遺傳的基本規(guī)律專家講座

第四篇遺傳與變異§18遺傳基本規(guī)律§19基因分子生物學(xué)§20基因表示調(diào)控遺傳的基本規(guī)律專家講座第1頁第十八章遺傳基本規(guī)律§18·1遺傳第一定律§18·2遺傳第二定律§18·3孟德爾定律拓展§18·4遺傳染色體基礎(chǔ)§18·5性染色體與性連鎖遺傳§18·6遺傳第三定律——連鎖交換定律§18·7高等植物細(xì)胞質(zhì)遺傳遺傳的基本規(guī)律專家講座第2頁§18·1遺傳第一定律一、孟德爾及其豌豆雜交試驗(yàn)GregorJohannMendel（格里戈·約翰·孟德爾）——遺傳學(xué)偉大創(chuàng)始人從1856年開始，孟德爾在修道院一小塊花園土地上，開始了豌豆雜交試驗(yàn)選擇豌豆作為試驗(yàn)對(duì)象，含有以下優(yōu)點(diǎn)：1、豌豆是嚴(yán)格自花傳粉植物，所以全部從市面上買來豌豆都是純種——雜交從純種出發(fā)，才能得到真正雜種，這也是孟德爾試驗(yàn)成功確保遺傳的基本規(guī)律專家講座第3頁2、豌豆本身品系豐富3、豌豆花大，便于人工去雄，人工授粉4、每次雜交產(chǎn)生后代均可育——能夠追蹤觀察特定性狀在雜交后代分離情況，從而總結(jié)出遺傳規(guī)律遺傳的基本規(guī)律專家講座第4頁二、分離定律孟德爾仔細(xì)跟蹤觀察了豌豆7對(duì)差異鮮明性狀，將數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)應(yīng)用到試驗(yàn)中，對(duì)雜交試驗(yàn)子代性狀進(jìn)行分類、計(jì)數(shù)和數(shù)學(xué)規(guī)納1、基本試驗(yàn)方法針對(duì)一對(duì)性狀親本進(jìn)行雜交，如花色——紫色和白色結(jié)果發(fā)覺：全部子一代（F1）都只表現(xiàn)一個(gè)親本性狀，即開紫花，就此發(fā)覺，孟德爾提出了

顯性性狀（dominantcharacter）——

雜交子一代表現(xiàn)出來性狀，如紫花

隱性性狀（recessivecharacter）——

雜交子一代未表現(xiàn)親本性狀，如白花

遺傳的基本規(guī)律專家講座第5頁豌豆單因子雜交試驗(yàn)與分離定律遺傳的基本規(guī)律專家講座第6頁由子一代（F1）自花傳粉產(chǎn)生子二代（F2），產(chǎn)生兩種親本性狀，其中紫花：白花約為3:1深入對(duì)其它六種性狀，分別進(jìn)行雜交試驗(yàn)，發(fā)覺結(jié)果十分類似，即在子一代，全部表現(xiàn)顯性性狀，到子二代，出現(xiàn)性狀分離，其顯性性狀與隱性性狀比率均約為3:1遺傳的基本規(guī)律專家講座第7頁孟德爾試驗(yàn)結(jié)果遺傳的基本規(guī)律專家講座第8頁從以上試驗(yàn)結(jié)果，孟德爾提出等位基因概念（alleles）——即生物體中存在控制遺傳性狀一對(duì)基因，其中用大寫字母表示顯性基因，小寫字母代表隱性基因生物體中等位基因相同，為純合子（homozygote）若等位基因不相同，為雜合子(heterozygote)為了驗(yàn)證自己推斷F1雜種產(chǎn)生兩種不一樣，但數(shù)目相等配子，孟德爾創(chuàng)造了測(cè)交試驗(yàn)（testcross）：將雜種1代（F1）與隱性親本雜交，計(jì)算并比較雜交后代中各個(gè)不一樣性狀數(shù)目遺傳的基本規(guī)律專家講座第9頁從而證實(shí)了孟德爾推測(cè)遺傳第一定律——分離定律（lawofsegregation）：

一對(duì)基因在雜合狀態(tài)時(shí)互不混同，保持其獨(dú)立性在形成配子時(shí)，完全按照原樣分離到不一樣配子中F1代雜交種（Aa）×親代隱性純種(aa)顯性性狀隱性性狀

1：1遺傳的基本規(guī)律專家講座第10頁§18·2遺傳第二定律在分析了一對(duì)性狀傳遞規(guī)律基礎(chǔ)上，Mendel深入進(jìn)行了兩對(duì)相對(duì)性狀雜交遺傳分析。他選擇了這么兩個(gè)親本進(jìn)行雜交：

一個(gè)是雙顯性親本——種子是圓形，種子顏色為黃色；

一個(gè)是雙隱性親本——種子是皺縮，種子顏色為綠色遺傳的基本規(guī)律專家講座第11頁試驗(yàn)結(jié)果遺傳的基本規(guī)律專家講座第12頁試驗(yàn)新發(fā)覺：出現(xiàn)了新性狀組合——即除了親本黃色圓形和綠色皺縮之外，還出現(xiàn)了黃色皺縮和綠色圓形兩種表型這四種表型在數(shù)量上比率是9:3:3:1測(cè)交試驗(yàn)結(jié)果：1：1：1：1測(cè)交試驗(yàn)遺傳的基本規(guī)律專家講座第13頁

遺傳第二定律——獨(dú)立分配定律（lawofindependentassortment）或自由組合定律：當(dāng)兩對(duì)或更多對(duì)基因在雜合狀態(tài)時(shí)，保持其獨(dú)立性，互不混同；在形成配子時(shí)，同一對(duì)基因各自獨(dú)立分離，不一樣對(duì)基因自由組合人類簡單孟德爾遺傳：

顯性隱性前額發(fā)際呈V型平發(fā)際面部有雀斑面部無雀斑手指后面長毛手指后面不長毛游離耳珠附著耳珠遺傳的基本規(guī)律專家講座第14頁§18·3孟德爾定律拓展一、不完全顯性中間表型1、金魚草

F1表型為雙親中間型，可見紅花對(duì)白花為不完全顯性2、人類卷發(fā)基因C對(duì)直發(fā)基因c表現(xiàn)為不完全顯性，即Cc表型為中等卷曲P紅花（WW）×白花（ww）F1粉色花（Ww）遺傳的基本規(guī)律專家講座第15頁二、復(fù)等位基因遺傳復(fù)等位基因（multiplealleles）——每一基因有兩個(gè)以上等位形式

注意：各種等位形式僅存在群體中，就一個(gè)二倍體個(gè)體而言，最多只能擁有其中任何兩個(gè)如人血型，就是有IA、IB和i三個(gè)復(fù)等位基因決定，其中IA和IB對(duì)i表現(xiàn)為顯性

血型表型基因型AIAIA或IAiBIBIB或IBiOiiABIAIB遺傳的基本規(guī)律專家講座第16頁三、多基因遺傳（polygenicinheritance）

指多個(gè)基因決定一個(gè)遺傳性狀，其中顯性基因不表示絕正確顯性優(yōu)勢(shì)如人膚色，在不一樣人群中，表現(xiàn)出連續(xù)性改變遺傳的基本規(guī)律專家講座第17頁四、單個(gè)基因可影響各種表型基因多效性（pleiotropy）——單個(gè)基因?qū)Ω鞣N遺傳特征產(chǎn)生影響現(xiàn)象如鐮形細(xì)胞貧血癥（sicklecellanemia），是一個(gè)由一對(duì)等位基因（HbA，Hbs）決定含有各種病癥遺傳紊亂——基因型為HbAHbs或HbsHbs，紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白不正常

遺傳的基本規(guī)律專家講座第18頁

當(dāng)血液中氧濃度低時(shí)，血紅蛋白易形成彼此連接，形成結(jié)晶

紅細(xì)胞形狀由圓盤形變成了鐮刀形無法在血管中通暢流動(dòng)，造成毛細(xì)血管堵塞很快被本身組織破壞，引發(fā)周期性發(fā)燒、巨痛遺傳的基本規(guī)律專家講座第19頁在大多數(shù)情況下，只有鐮形貧血癥基因Hbs純合子（HbsHbs）才會(huì)發(fā)病

純合子（HbAHbA）是正常健康

雜合子（HbAHbs）在普通情況下是健康，他們是鐮形貧血癥攜帶者：兩種基因均進(jìn)行表示，所以他們血液中現(xiàn)有正常圓盤形紅細(xì)胞，又有異常鐮刀形紅細(xì)胞在血液中氧濃度急劇降低時(shí)，如在高海拔區(qū)、呼吸困難、用力過分等情況，會(huì)產(chǎn)生類似發(fā)病癥狀遺傳的基本規(guī)律專家講座第20頁§18·4遺傳染色體基礎(chǔ)W.S.Sutton&T.Boveri提出了遺傳染色體學(xué)說——遺傳因子及其獨(dú)立分離與自由組合特征與染色體行為特征具有平行性染色體和基因成對(duì)存在；形成配子時(shí)每對(duì)染色體、每對(duì)等位基因分離；在配子中，只有每對(duì)染色體一個(gè)染色單體，也只有每對(duì)等位基因中一個(gè)基因遺傳的基本規(guī)律專家講座第21頁基因與染色體平行關(guān)系—基因定位在染色體上遺傳的基本規(guī)律專家講座第22頁按照染色體學(xué)說，孟德爾分離定律合自由組合定律實(shí)質(zhì)是：

因?yàn)橥慈旧w分離，才實(shí)現(xiàn)了其所攜帶等位基因分離，因而造成了性狀分離——分離定律

決定不一樣性狀兩對(duì)非等位基因分別位于兩對(duì)非同源染色體上，因?yàn)橥慈旧w分離，非同源染色體獨(dú)立分配，造成了基因自由組合——自由組合定律遺傳的基本規(guī)律專家講座第23頁§18·5性染色體與性連鎖遺傳一、性染色體與性別決定1、性別

性別是包含酵母、植物和動(dòng)物在內(nèi)全部真核生物都含有主要遺傳特征性別遺傳符合孟德爾遺傳定律，各種兩性生物中，其性別比為1:1可見性別決定受遺傳控制，而且兩性之間，一個(gè)為純合子，一個(gè)為雜合子遺傳的基本規(guī)律專家講座第24頁2、性染色體（sex-chromosome）

與性別相關(guān)特殊形態(tài)一對(duì)同源染色體，稱為性染色體，生物界中存在四種性染色體類型：

X-Y型——XX為雌，XY為雄，包含全部哺乳動(dòng)物、一些兩棲類、一些魚類和一些雌雄異株植物，如棕櫚、菠菜X-0型——XX為雌，X為雄，包含直翅目標(biāo)昆蟲，其雌蟲和雄蟲染色體數(shù)目不一樣Z-W型——ZW為雌，ZZ為雄，包含鳥類、鱗翅目標(biāo)昆蟲，一些兩棲類、爬行類動(dòng)物，一些雌雄異株植物，如草莓單倍體－二倍體型——單倍體為雄，二倍體為雌，包含蜜蜂、螞蟻

遺傳的基本規(guī)律專家講座第25頁遺傳的基本規(guī)律專家講座第26頁二、黑腹果蠅伴性遺傳基本概念：性連鎖基因（sex-linkedgene）——定位在性染色體上基因，決定了與性別無關(guān)其它遺傳性狀性連鎖基因大多數(shù)位于X或Z上，少數(shù)位于Y或W上伴性遺傳（sex-linkedinheritance）——由性連鎖基因決定遺傳遺傳的基本規(guī)律專家講座第27頁1、遺傳學(xué)先驅(qū)——摩爾根及其黑腹果蠅

19，Morgan（摩爾根）發(fā)覺黑腹果蠅是一個(gè)十分理想遺傳學(xué)研究模式生物，其優(yōu)點(diǎn)：

果蠅喂養(yǎng)簡便、經(jīng)濟(jì)——凡是能發(fā)酵食料都能成為它良好培養(yǎng)基

繁殖力強(qiáng)——天天能產(chǎn)20～80個(gè)卵

生活周期短——在25℃下，一世代平均為10天染色體數(shù)目少——僅4對(duì)，而且形態(tài)特點(diǎn)非常顯著：兩對(duì)大具中著絲粒；一對(duì)點(diǎn)狀染色體；一對(duì)含有端著絲粒性染色體突變種類多——包含紅眼、白眼；灰身、黑身；長翅、殘翅；直剛毛、焦剛毛、截剛毛、短剛毛、無剛毛等性狀，為遺傳分析帶來豐富資源遺傳的基本規(guī)律專家講座第28頁2、性基因連鎖特殊遺傳方式1909年，摩爾根在野生型黑腹果蠅（紅眼、灰身、長翅、直剛毛）中發(fā)覺一只白眼雄果蠅利用這只白眼雄果蠅，摩爾根設(shè)計(jì)了一系列試驗(yàn)，最終發(fā)覺了伴性遺傳——X連鎖遺傳試驗(yàn)一：P野生雌蠅×白眼雄蠅F1不論雌雄全為紅眼結(jié)論：紅眼對(duì)白眼為顯性，將紅眼基因稱為R，白眼基因稱為r——親代白眼雄果蠅是隱性純合子(rr)，紅眼雌果蠅是顯性純合子(RR)，F(xiàn)1代為雜合子（Rr）遺傳的基本規(guī)律專家講座第29頁試驗(yàn)二：用F1代產(chǎn)生紅眼雄蠅和紅眼雌蠅進(jìn)行雜交，產(chǎn)生F2代結(jié)果：紅眼果蠅:白眼果蠅＝3:1雌果蠅:雄果蠅＝1:1白眼果蠅全是雄分析：出現(xiàn)了白眼，而且白眼僅限于雄性，這與孟德爾自由組合定律不符推論：可能決定果蠅復(fù)眼顏色基因位于X染色體上，白眼雄果蠅基因型為XrY，雜合雌果蠅基因型為XRXr遺傳的基本規(guī)律專家講座第30頁F1XRXr×XRYF2XRXRXRXrXRYXrY紅眼白眼遺傳的基本規(guī)律專家講座第31頁試驗(yàn)三：回交試驗(yàn)，即用F1代產(chǎn)生雌性紅眼果蠅與最早發(fā)覺雄性白眼果蠅進(jìn)行雜交結(jié)果：紅眼果蠅:白眼果蠅＝1:1雌果蠅:雄果蠅＝1:1白眼雌果蠅：白眼雄果蠅＝1:1結(jié)論：F1中紅眼雌蠅是雜合子最初發(fā)覺那只白眼雄蠅是攜帶隱性白眼基因純合子遺傳的基本規(guī)律專家講座第32頁遺傳的基本規(guī)律專家講座第33頁結(jié)果：紅眼雌果蠅:白眼雄果蠅＝1:1結(jié)論：子一代女兒性狀（紅眼）像其父，兒子性狀（白眼）像其母，這種遺傳現(xiàn)象稱為“交叉遺傳”（criss-crossinheritance）P白眼雌果蠅×紅眼雄果蠅F1紅眼雌果蠅白眼雄果蠅試驗(yàn)四：遺傳的基本規(guī)律專家講座第34頁三、人類性連鎖遺傳1、伴X隱性遺傳（X-linkedrecessiveinheritance，XR）隱性基因在X染色體上遺傳方式特點(diǎn)——男性發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性，約為7倍實(shí)例——紅綠色盲、血友病、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺失癥2、伴X顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance，XD）為顯性基因在X染色體上遺傳方式特點(diǎn)——女性發(fā)病率高于男性，約為1倍，而且女性多為雜合子發(fā)病實(shí)例——抗維生素D佝僂病遺傳的基本規(guī)律專家講座第35頁3、Y連鎖遺傳（Y-linkedinheritance）位于Y染色體與X染色體差異區(qū)段上基因遺傳方式特點(diǎn)——僅僅由父親傳給兒子，不傳給女兒，即所謂“限雄遺傳”（holandricinheritance）實(shí)例——毛耳緣（外耳道生有許多黑色硬毛）遺傳的基本規(guī)律專家講座第36頁§18·6遺傳第三定律一、Bateson和Punnett試驗(yàn)試驗(yàn)對(duì)象：香豌豆花顏色和花粉形狀試驗(yàn)結(jié)果：

對(duì)單一性狀遺傳學(xué)研究符合孟德爾分離定律；

對(duì)兩種性狀研究發(fā)覺，無法得到9:3:3:1結(jié)果，不符合孟德爾自由組合定律；

測(cè)交試驗(yàn)結(jié)果也不符合孟德爾定律，而是有更多保持親本原來組合傾向遺傳的基本規(guī)律專家講座第37頁二、莫爾根與遺傳第三定律20世紀(jì)初，美國著名試驗(yàn)胚胎學(xué)家Morgan及其同事經(jīng)過果蠅雜交試驗(yàn)，確立了基因在染色體上連鎖和交換規(guī)律，被后人稱為遺傳學(xué)第三定律在黑腹果蠅中，灰體（G）對(duì)黑體（g）是顯性；長翅（L）對(duì)殘翅（l）是顯性試驗(yàn)一：PGGLL×ggll

F1GgLl

結(jié)果：F1全部為灰體長翅雜合子遺傳的基本規(guī)律專家講座第38頁試驗(yàn)二：

用F1灰體長翅雄果蠅與黑體殘翅雌果蠅進(jìn)行測(cè)交I，即GgLl×ggll結(jié)果：只產(chǎn)生兩種表型果蠅，即灰體長翅和黑體殘翅灰體長翅：黑體殘翅＝1:1分析：這一結(jié)果與孟德爾自由組合定律相違反

遺傳的基本規(guī)律專家講座第39頁

推論：可假定基因G和基因L位于同一染色體上，而基因g和基因l位于同源染色體另一組員上當(dāng)形成配子時(shí)，兩基因總傾向于聯(lián)絡(luò)在一起共同遺傳，即所謂“完全連鎖”（completelinkage）——

雄果蠅僅產(chǎn)生兩種配子：GL和gl；雌果蠅僅產(chǎn)生一個(gè)配子：gl子代基因型分別為：灰體長翅為GgLl，黑體殘翅為ggll遺傳的基本規(guī)律專家講座第40頁試驗(yàn)三：用F1灰體長翅雌果蠅與黑體殘翅雄果蠅進(jìn)行測(cè)交II，即ggll×GgLl結(jié)果：產(chǎn)生了四種表型果蠅：灰體長翅、黑體殘翅、灰體殘翅和黑體長翅四種表型比率不是1:1:1:1，而是0.42:0.42:0.08:0.08，其中灰體長翅和黑體殘翅為親本表型，各占42％，黑體長翅和灰體殘翅為重組表型，各占8％遺傳的基本規(guī)律專家講座第41頁結(jié)論：后代表型多于親本表型，親本表型遠(yuǎn)多于重組表型可見，在形成配子過程中，發(fā)生了同源重組，使得同源染色體上非姊妹染色單體上基因發(fā)生交換能發(fā)生同源重組兩個(gè)基因遺傳方式，稱為“不完全連鎖”（incompletelinkage）遺傳的基本規(guī)律專家講座第42頁遺傳的基本規(guī)律專家講座第43頁重組率（recombinati