神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)

神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)

紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)帕金森綜合征MSA-P橄欖腦橋小腦系統(tǒng)小腦性共濟(jì)失調(diào)MSA-C自主神經(jīng)系統(tǒng)自主神經(jīng)功能不全MSA-A多系統(tǒng)萎縮(MSA)是一組原因不明的神經(jīng)系統(tǒng)多部位進(jìn)行性萎縮的變性疾病病變主要累及概念神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)

神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞胞漿內(nèi)嗜酸性包涵體：α突觸蛋白。α突觸核蛋白?。篗SA、PD、Lewy癡呆、Down綜合征、Hallervoden-Spats病CNS廣泛神經(jīng)元萎縮\變性\脫失&反應(yīng)性膠質(zhì)增生，病因不清

病變部位：紋狀體-黑質(zhì)橄欖-腦橋-小腦系統(tǒng)脊髓中間內(nèi)外側(cè)核、Onuf核病因&發(fā)病機(jī)制病理特征神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)臨床表現(xiàn)

人群患病率約20/10萬,男:女為1.9:150~60歲高發(fā),平均發(fā)病年齡歲首發(fā)癥狀：帕金森綜合征、共濟(jì)失調(diào)、自主神經(jīng)功能不全隱匿起病，緩慢進(jìn)展，臨床癥狀可有交替重疊,最終發(fā)展為三個(gè)系統(tǒng)全部受損神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)1.帕金森綜合征(Parkinsonsyndrom,MSA-P）

肌強(qiáng)直\運(yùn)動(dòng)遲緩\步態(tài)障礙，震顫輕或無左旋多巴效差，易出現(xiàn)異動(dòng)癥臨床表現(xiàn)

隨病情發(fā)展出現(xiàn)小腦體征及自主神經(jīng)功能障礙

少數(shù)可有錐體束征\雙眼上視困難\肌陣攣\呼吸&睡眠障礙神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)進(jìn)行性步態(tài)障礙、四肢共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙（小腦性語言）、眼球震顫小腦性共濟(jì)失調(diào)體征，下肢為重后期出現(xiàn)自主神經(jīng)損害\Parkinson綜合征\錐體束征臨床表現(xiàn)2.小腦性共濟(jì)失調(diào)(cerebellarataxia)

神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)病理特點(diǎn)特征性臨床表現(xiàn)節(jié)前交感神經(jīng)元變性3.自主神經(jīng)功能不全（autonomicdysfunction,MSA-A）

進(jìn)行性自主神經(jīng)功能異常見于其它各亞型臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)直立性體位性低血壓：臥位Bp正常,立位收縮壓下降30mmHg或舒張壓下降15mmHg，心率無改變。臨床表現(xiàn)3.自主神經(jīng)功能不全（autonomicdysfunction,MSA-A）

性功能減退\陽痿等尿便障礙：便秘&頑固性腹瀉/尿失禁&尿潴留無汗&出汗不對(duì)稱

迷走神經(jīng)背核受損→聲音嘶啞\吞咽困難\心跳驟停猝死

頸交感神經(jīng)麻痹：Horner征神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)少見癥狀精神障礙

下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害錐體系損害腱反射亢進(jìn)病理征、假性球麻痹如肌萎縮淡漠\抑郁等臨床表現(xiàn)認(rèn)知功能損害其它錐體外系損害腭陣攣、肌陣攣，肌張力障礙神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)

肛門括約肌EMG呈神經(jīng)源性改變輔助檢查實(shí)驗(yàn)室檢查:無特異性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)CT

殼核&尾狀核氟[18F]多巴攝取↓11C-諾米芬新攝取↓

(Parkinson病相對(duì)正常)

雙側(cè)殼核低密度灶MRI顯示PET顯示殼核\蒼白球T2低信號(hào)早期病例可與Parkinson病區(qū)別輔助檢查影像學(xué)檢查神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)輔助檢查影像學(xué)檢查：橋腦：十字征神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)輔助檢查影像學(xué)檢查：神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)病程中晚期,MRI:小腦\腦干萎縮第四腦室、腦池?cái)U(kuò)張(2)小腦萎縮橋腦萎縮四腦室擴(kuò)張矢狀位水平位輔助檢查神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)輔助檢查影像學(xué)檢查:黑質(zhì)紋狀體變性-對(duì)稱性中腦萎縮和基底節(jié)裂隙征神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)輔助檢查影像學(xué)檢查:蜂鳥征神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)臨床定義標(biāo)準(zhǔn)疾病特征PDS運(yùn)動(dòng)緩慢+肌強(qiáng)直/位置不穩(wěn)/震顫運(yùn)動(dòng)速度和幅度減低，肌強(qiáng)直，原始位置反射喪失，震顫（位置性、靜止性或兩者），多巴胺能藥物效果欠

佳小腦性軀干+肢體共濟(jì)失調(diào)寬基底步態(tài)，姿勢(shì)步態(tài)異常，共濟(jì)失調(diào)或自發(fā)性眼震或共濟(jì)失調(diào)語言肢體共濟(jì)失調(diào)和共濟(jì)失調(diào)語言，凝視誘發(fā)的眼震自主神經(jīng)體位性低血壓體位性低血壓,尿失禁,功能障礙/持續(xù)性尿失禁/陽痿膀胱充盈困難，陽痿椎體束征不作為診斷MSA的定義標(biāo)準(zhǔn)腱反射增強(qiáng)，病理征（+）診斷2004年改良Gilman診斷標(biāo)準(zhǔn)神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)2004年改良Gilman診斷標(biāo)準(zhǔn)附加癥狀或體征：嚴(yán)重的慢性便秘、大便失禁慢性疲勞或無力感排汗改變，肢體遠(yuǎn)端變色女性生殖器感覺減退

REM睡眠障礙不對(duì)稱的上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性無力神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)診斷分級(jí)定義可疑1項(xiàng)定義標(biāo)準(zhǔn)+2項(xiàng)疾病特征可能P型自主神經(jīng)定義標(biāo)準(zhǔn)+PDS，L-dopa療效不佳可能C型自主神經(jīng)+小腦功能障礙定義標(biāo)準(zhǔn)確診病理學(xué)證實(shí)診斷2004年改良Gilman診斷標(biāo)準(zhǔn)神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)病史30歲以前發(fā)病相似疾病的家族史可解釋臨床表現(xiàn)的系統(tǒng)疾病與藥物無關(guān)的幻覺體查癡呆垂直掃視緩慢/垂直性核上性凝視麻痹局限性皮質(zhì)功能障礙:失語/異己手綜合征/頂葉綜合征實(shí)驗(yàn)室檢查代謝、分子遺傳或影像學(xué)支持由其他病因所致診斷

排除標(biāo)準(zhǔn)神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)帕金森病皮質(zhì)-基底節(jié)變性血管性帕金森綜合征路易體癡呆進(jìn)行性核上性麻痹遺傳性或非遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)純自主神經(jīng)功能不全繼發(fā)性自主神經(jīng)功能不全鑒別診斷神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)

多進(jìn)鹽食氟氫可的松0.1~1mg/d

米多君(midodrine)2.5mg,2次/d,p.o(外周交感神經(jīng)1-受體激動(dòng)劑)

穿齊腰彈力內(nèi)褲睡眠取頭高位

尚無特效療法少數(shù)患者病初用大劑量美多芭可緩解癥狀體位性低血壓治療神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)病例討論男性，48歲，進(jìn)行性四肢僵硬伴聲嘶、飲水嗆咳、頭暈3年，尿便障礙1年?；颊?年前開始出現(xiàn)四肢僵硬，活動(dòng)不靈活，動(dòng)作遲緩，動(dòng)作開始困難，走平路和上樓均困難，生活尚可自理，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，考慮“帕金森病”，曾口服“美多巴”治療效果欠佳。并逐漸出現(xiàn)聲音嘶啞、吞咽緩慢、飲水嗆咳；常頭暈，無天旋地轉(zhuǎn)感，多站立后出現(xiàn)，無伴耳鳴、聽力下降，無惡心、嘔吐。1年前開始出現(xiàn)小便困難，尿頻，每日十余次，有時(shí)出現(xiàn)尿失禁，無尿痛；常便秘，無腹瀉、腹痛。無行走不穩(wěn)、易跌倒，無黑蒙、視物重影、視力下降，無頭痛等不適，胃納、睡眠可，體重?zé)o明顯下降。神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)5年前曾行腰椎間盤突出手術(shù)。否認(rèn)毒物接觸史。余既往史、個(gè)人史、家族史無特殊。入院查體：血壓：臥位：150/90mmHg,坐位80/50mmHg。面具臉，面部表情缺乏。神清，高級(jí)神經(jīng)活動(dòng)未見異常;聲嘶，飲水嗆咳，吞咽困難，余顱神經(jīng)檢查無異常;四肢肌張力強(qiáng)直樣增高，左側(cè)肢體肌力IV級(jí)，右側(cè)V-級(jí)，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)未見異常，無不自主運(yùn)動(dòng)，慌張步態(tài)，動(dòng)作遲緩，起動(dòng)困難；感覺系統(tǒng)未見異常；四肢腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)巴氏征陽性，左側(cè)Hoffman征陽性，雙側(cè)掌頜反射陽性。右側(cè)Horner征陽性，神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病以及多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)輔助檢查：B超顯示小便潴留150ml。X-ray：頸椎及胸椎退變。肌電圖：未見異常