醫(yī)學(xué)影像結(jié)節(jié)性硬化課件

病例患者男，18歲。自述從3歲起面部出現(xiàn)丘疹，伴腰背部有斑塊。20余天前，雙下肢無(wú)力，伴短暫抽搐。晨起，雙下肢僵直，活動(dòng)后緩解。一直未經(jīng)治療，平素體健。智力差，現(xiàn)在仍然就讀于小學(xué)3年級(jí)，并且學(xué)習(xí)成績(jī)不佳。追問(wèn)病史，患者有癲癇小發(fā)作，程度輕，持續(xù)時(shí)間短，間歇時(shí)間較長(zhǎng)。

查體;

鼻及兩側(cè)對(duì)稱(chēng)分布粟粒至綠豆大圓形丘疹，桔紅色。中心較密集，周邊較散在，呈離心性分布。最上可至額部，最下達(dá)下頜，兩側(cè)可波及眉尖。觸之較堅(jiān)韌

病例患者男，18歲。自述從3歲起面部出現(xiàn)丘疹，伴腰背部有斑塊1醫(yī)學(xué)影像結(jié)節(jié)性硬化課件2骶尾部有橘皮樣稍隆起于皮膚的肥厚性斑塊，形狀不規(guī)則,邊界較清晰。質(zhì)地較軟

骶尾部有橘皮樣稍隆起于皮膚的肥厚性斑塊，形狀不規(guī)則,邊界較清3腦CT檢查：雙側(cè)側(cè)腦室體部、室管膜下散在數(shù)個(gè)大小不等的結(jié)節(jié)狀鈣化影并向腦室內(nèi)突出。腦液腔系統(tǒng)未見(jiàn)明顯擴(kuò)張，中線結(jié)構(gòu)居中。掃描野內(nèi)顱骨骨質(zhì)未見(jiàn)異常。

腦CT檢查：雙側(cè)側(cè)腦室體部、室管膜下散在數(shù)個(gè)大小不等的結(jié)節(jié)狀4概述又稱(chēng)結(jié)節(jié)性腦硬化、Bourneville病、斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病歸類(lèi)于神經(jīng)皮膚綜合征源于外胚層的器官發(fā)育異常所致病變累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼,也可累及中胚層和內(nèi)胚層器官如心肺、骨、腎和胃腸等以面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作及智能減退為臨床特征常染色體顯性遺傳,散發(fā)病例不少見(jiàn)概述又稱(chēng)結(jié)節(jié)性腦硬化、Bourneville病、斑痣性錯(cuò)構(gòu)5病因顯性遺傳病,常見(jiàn)散發(fā)病例基因定位于9q34或16p13.3,為腫瘤抑制基因分別命名為T(mén)SC1和TSC2,基因產(chǎn)物分別為Hamartin(錯(cuò)構(gòu)瘤)和tuberin(馬鈴薯球蛋白),均調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)病因顯性遺傳病,常見(jiàn)散發(fā)病例6病理神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)廣泛發(fā)生于大腦皮質(zhì)白質(zhì)、基底節(jié)和室管膜下,常伴鈣質(zhì)沉積,可出現(xiàn)異位癥及血管增生等大腦皮質(zhì)有很多硬實(shí)結(jié)節(jié),白質(zhì)內(nèi)有異位細(xì)胞團(tuán),腦室壁內(nèi)亦有小結(jié)節(jié)皮質(zhì)結(jié)節(jié)數(shù)1～40個(gè)不等,以額葉最多,但也可發(fā)生于丘腦、基底節(jié)、小腦腦干和脊髓,結(jié)節(jié)大小不一,有的直徑可>3cm腦部病損一般無(wú)惡性變的可能病理神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)廣泛發(fā)生于大腦皮質(zhì)白質(zhì)、基底節(jié)和7e診斷APP，醫(yī)學(xué)影像醫(yī)生的學(xué)習(xí)工作好幫手蘋(píng)果手機(jī)AppStore搜索下載，安卓版各大應(yīng)用商店搜索下載/software/9806380.htmle診斷APP，醫(yī)學(xué)影像醫(yī)生的學(xué)習(xí)工作好幫手8病理側(cè)腦室擴(kuò)張,室管膜壁附著大量異常的神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié),呈閃亮白色,質(zhì)地堅(jiān)硬,形成所謂的“燭淚”征,有時(shí)可阻塞腦脊液循環(huán)通路而引起腦積水病理側(cè)腦室擴(kuò)張,室管膜壁附著大量異常的神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié),呈閃亮9病理腦皮質(zhì)標(biāo)本,表面見(jiàn)異常神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié),而表現(xiàn)為巨腦回畸形病理腦皮質(zhì)標(biāo)本,表面見(jiàn)異常神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)節(jié),而表現(xiàn)為巨腦回畸形10病理結(jié)節(jié)由非常致密的細(xì)膠元纖維組成,內(nèi)含形態(tài)異常的膠質(zhì)細(xì)胞及正?；虿坏湫偷纳窠?jīng)元結(jié)節(jié)內(nèi)可有鈣鹽沉積或囊性變。正常的皮質(zhì)結(jié)構(gòu)常發(fā)生紊亂白質(zhì)內(nèi)的異位細(xì)胞核團(tuán)也是由于膠質(zhì)細(xì)胞和變形的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞所組成火罐網(wǎng),神經(jīng)纖維較少,主要分布在腦室壁和大腦皮質(zhì)間病理結(jié)節(jié)由非常致密的細(xì)膠元纖維組成,內(nèi)含形態(tài)異常的膠質(zhì)細(xì)胞11病理神經(jīng)細(xì)胞腫脹,奇異形,似巨細(xì)胞病理神經(jīng)細(xì)胞腫脹,奇異形,似巨細(xì)胞12e診斷APP，醫(yī)學(xué)影像醫(yī)生的學(xué)習(xí)工作好幫手蘋(píng)果手機(jī)AppStore搜索下載，安卓版各大應(yīng)用商店搜索下載/software/9806380.htmle診斷APP，醫(yī)學(xué)影像醫(yī)生的學(xué)習(xí)工作好幫手13影像學(xué)Fig.1.Pre-contrastCTscanshowingmultiplecalcificationsatthebilateralbasalganglia.Fig.2.AxialplainCTscanshowingmultiplecalcificationsonthelateralwallofthebilateralventricles.Theposteriorlateralwalloftheleftventriclewascompressedbyahypointensitylesion.影像學(xué)Fig.1.Pre-contrastCTsca14影像學(xué)Fig.3.Axialnon-enhancedT1WIshowingmultiplehypointensitylesionsonthebilateralbasalganglia,andleftthalamusandaroundedhypointensitylesionwasseeninthelefttemporallobe.

影像學(xué)Fig.3.Axialnon-enhanced15影像學(xué)Fig.4.CoronalT1WIshowingthatthetrigonalregionoftheleftventriclewascompressedbyahypointensitylesion.影像學(xué)Fig.4.CoronalT1WIshowin16影像學(xué)Fig.5.SagittalT2WIshowingaroundhyperintensitylesionintheleftparietallobewithoutobviousedema.影像學(xué)Fig.5.SagittalT2WIshowi17臨床表現(xiàn)常侵犯多臟器及組織、且任何器官或組織幾乎均可受累,故臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣以癲癇發(fā)作、面部血管纖維瘤和智力障礙最常見(jiàn)可僅有三癥之一,亦有完全無(wú)癥狀而病理檢查發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)常侵犯多臟器及組織、且任何器官或組織幾乎均可受累,故18臨床表現(xiàn)

--皮膚癥狀最常見(jiàn),常為主要診斷依據(jù)血管纖維瘤90%有,常在2～5歲時(shí)分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部,可見(jiàn)火罐網(wǎng),對(duì)稱(chēng)散發(fā),為淡紅色或紅褐色堅(jiān)硬蠟狀丘疹,按之可褪色,大小針尖至蠶豆大由過(guò)度增生的結(jié)締組織和擴(kuò)張毛細(xì)血管所組成臨床表現(xiàn)

--皮膚癥狀最常見(jiàn)19臨床表現(xiàn)

--皮膚癥狀色素脫失斑發(fā)生率85%葉形、卵圓形或不規(guī)則形白斑軀干及上下肢均可出現(xiàn),在紫外線下更明顯綠色顆粒狀皮斑發(fā)生率20%多見(jiàn)于腰及下背部皮膚局部增厚而粗糙略高出皮膚灰褐色,直徑自幾毫米至5～6cm臨床表現(xiàn)

--皮膚癥狀色素脫20醫(yī)學(xué)影像結(jié)節(jié)性硬化課件21臨床表現(xiàn)

--皮膚癥狀指(趾)甲下纖維瘤發(fā)生于青春期自甲溝長(zhǎng)出有時(shí)為本病惟一的皮膚損害可見(jiàn)牛奶咖啡色素斑,皮膚纖維瘤等臨床表現(xiàn)

--皮膚癥狀指(趾22臨床表現(xiàn)

--皮膚癥狀鯊魚(yú)皮樣斑10歲以?xún)?nèi)患者發(fā)生率40%好發(fā)于軀干,尤其是腰骶部為微隆起的柔軟表面凹凸不平的淡黃色斑塊,如鯊魚(yú)皮樣直徑1～8cm本質(zhì)是結(jié)締組織痣臨床表現(xiàn)

--皮膚癥狀鯊魚(yú)皮23鯊魚(yú)皮樣斑鯊魚(yú)皮樣斑24臨床表現(xiàn)

--神經(jīng)癥狀癲癇發(fā)作及智力低下是本病的特征癲癇發(fā)作可在疾病早期,皮膚損害或顱內(nèi)鈣化之前幾年出現(xiàn)表現(xiàn)為任何發(fā)作形式起初可能為嬰兒痙攣癥,以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿硇园l(fā)作或部分性發(fā)作有些可僅有癲癇發(fā)作而無(wú)其他臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)

--神經(jīng)癥狀癲癇發(fā)25臨床表現(xiàn)

--神經(jīng)癥狀智力減退60%～70%有不同程度的常在2～3歲即出現(xiàn),甚至更早有智能障礙者幾乎均有癲癇發(fā)作,智力正常者則70%有癲癇發(fā)作癲癇發(fā)生年齡早更易出現(xiàn)智能減退極少數(shù)僅有智能減退而無(wú)癲癇發(fā)作臨床表現(xiàn)

--神經(jīng)癥狀智力減26臨床表現(xiàn)

--神經(jīng)癥狀亦有表現(xiàn)為人格和行為異常、情緒紊亂和精神異常者偶尚有肢體癱瘓、共濟(jì)失調(diào)、不自主動(dòng)作等癥狀少數(shù)病人因室管膜下小結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路而發(fā)生腦積水及顱內(nèi)高壓表現(xiàn)臨床表現(xiàn)

--神經(jīng)癥狀亦有表27臨床表現(xiàn)

--其他視網(wǎng)膜晶體瘤特征性表現(xiàn)之一常位于眼后極呈黃白或灰黃色,圓形或橢圓形,表面稍隆起而不規(guī)則,邊緣呈齒輪狀,大小為視盤(pán)的一半至兩倍隨年齡增大而增多趨勢(shì)臨床表現(xiàn)

--其他視網(wǎng)膜晶體28臨床表現(xiàn)

--其他常合并其他臟器腫瘤如骨腫瘤、心臟和腎腫瘤或畸形、肺囊性纖維腫瘤,心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等尚發(fā)現(xiàn)有甲狀腺、胸腺、乳腺胃、腸、肝、脾、胰腺、腎上腺、卵巢膀胱和子宮等器官腫瘤臨床表現(xiàn)

--其他常合并其他29臨床表現(xiàn)

--其他腎臟表面可見(jiàn)多個(gè)乳白色脈管平滑肌瘤結(jié)節(jié)臨床表現(xiàn)

--其他腎臟表面可30臨床表現(xiàn)

--其他心臟錯(cuò)構(gòu)瘤--橫紋肌瘤,為常見(jiàn)的并發(fā)癥臨床表現(xiàn)

--其他心臟錯(cuò)構(gòu)瘤31并發(fā)癥腎功能衰竭心力衰竭癲癇持續(xù)狀態(tài)呼吸衰竭等并發(fā)癥腎功能衰竭32診斷常染色體顯性遺傳家族史典型皮脂腺瘤、3個(gè)以上色素脫失斑、癲癇發(fā)作包括嬰兒痙攣、智能減退頭顱X線片,在50%～70%位于頂區(qū)顱內(nèi)鈣化,出生時(shí)常不存在,至兒童期漸出現(xiàn)如CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下結(jié)節(jié)可確診若伴腎或其他內(nèi)臟腫瘤、EEG檢查常有高峰節(jié)律紊亂也有助于診斷診斷常染色體顯性遺傳家族史33診斷標(biāo)準(zhǔn)主要指標(biāo)1.面部血管纖維瘤2.多發(fā)性指(趾)甲纖維瘤3.腦皮層結(jié)節(jié)(組織學(xué)證實(shí))4.室管膜下結(jié)節(jié)或巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤(組織學(xué)證實(shí))5.多發(fā)性室管膜下鈣化結(jié)節(jié)伸向腦室(放射學(xué)證實(shí))6.多發(fā)的視網(wǎng)膜星形細(xì)胞瘤PampiglioneG,JNeurolneuro-surgpsychiat,1976,39:666診斷標(biāo)準(zhǔn)主要指標(biāo)PampiglioneG,JNe34二級(jí)指標(biāo)1.心臟橫紋肌瘤(組織學(xué)或放射學(xué)證實(shí))2.其他視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤或無(wú)色性斑塊3.腦部結(jié)節(jié)(放射學(xué)證實(shí))4.非鈣化性室管膜下結(jié)節(jié)(放射學(xué)證實(shí))5.鯊魚(yú)皮樣斑6.前額斑塊7.肺淋巴血管肌瘤病(組織學(xué)證實(shí))8.腎血管肌脂瘤(組織學(xué)或放射學(xué)證實(shí))9.結(jié)節(jié)性硬化癥多囊腎(組織學(xué)證實(shí)）二級(jí)指標(biāo)35三級(jí)指標(biāo)1.色素脫失斑2.皮膚"紙屑樣"色素脫失斑3.腎囊樣變(放射學(xué)證實(shí))4.乳牙或恒牙不規(guī)則的牙釉質(zhì)破壞凹陷5.直腸息肉錯(cuò)構(gòu)瘤(組織學(xué)證實(shí))6.骨囊性變(放射學(xué)證實(shí))7.肺淋巴血管肌瘤(放射學(xué)證實(shí))8.腦白質(zhì)"移行痕跡"或灰質(zhì)異位(放射學(xué)證實(shí))9.牙齦纖維瘤10.腎以外器官血管肌脂瘤(組織學(xué)證實(shí))11.嬰兒痙攣三級(jí)指標(biāo)1.色素脫失斑36診斷標(biāo)準(zhǔn)1.確診本病

1條主要指標(biāo)；或2條二級(jí)指標(biāo)；或l條二級(jí)指加上2條三級(jí)指標(biāo)。

2.可能為本病

1條二級(jí)指標(biāo)加上l條三級(jí)指標(biāo)；或3條三級(jí)指標(biāo)。

3.懷疑為本病

1條二級(jí)指標(biāo)或2條三級(jí)指標(biāo)。

診斷標(biāo)準(zhǔn)1.確診本病

1條主要指標(biāo)；或2條二級(jí)指標(biāo)；或l條二37實(shí)驗(yàn)室檢查腦脊液正常蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害X線片:50%～70%病人頭顱頂區(qū)顱內(nèi)鈣化CT檢查:腦內(nèi)多發(fā)性結(jié)節(jié)腦電圖