第二章 遺傳的細胞學基礎(chǔ)1

第二章遺傳的細胞學基礎(chǔ)

Chapter2CytologicFoundationofHeredity1遺傳學與細胞學(Cytology)細胞學中與遺傳學緊密相關(guān)的內(nèi)容：細胞的結(jié)構(gòu)與功能。尤其是細胞核、染色質(zhì)(染色體)的結(jié)構(gòu)與功能；細胞分裂與生物繁殖行為。包括細胞有絲分裂、減數(shù)分裂、配子(體)形成以及細胞(配子)融合過程和機制。掌握：細胞核的結(jié)構(gòu)與功能及染色體的形態(tài)、數(shù)目和結(jié)構(gòu)；細胞有絲分裂、減數(shù)分裂、融合(受精)過程及其染色體的行為；有絲分裂、減數(shù)分裂及受精的遺傳學意義。內(nèi)容第一節(jié)細胞的結(jié)構(gòu)和功能第二節(jié)染色體的形態(tài)、數(shù)目和結(jié)構(gòu)第三節(jié)

細胞的有絲分裂第四節(jié)細胞的減數(shù)分裂第五節(jié)

配子的形成和受精第六節(jié)生活周期第一節(jié)細胞的結(jié)構(gòu)與功能根據(jù)構(gòu)成生物體的基本單位，可以將生物分為非細胞生物：包括病毒、噬菌體(細菌病毒)，具有前細胞形態(tài)的構(gòu)成單位；細胞生物：以細胞為基本單位的生物；根據(jù)細胞核和遺傳物質(zhì)的存在方式不同又可以分為：真核生物(eukaryote)：(真核細胞)原生動物、單細胞藻類、真菌、高等植物、動物、人類原核生物(prokaryote)：(原核細胞)細菌、藍藻(藍細菌)二、真核細胞(eukaryoticcell)的結(jié)構(gòu)●動物細胞的組成：細胞膜、細胞質(zhì)和細胞核三部分組成●植物細胞的組成：細胞壁、細胞膜、細胞質(zhì)和細胞核四部分組成細胞核是遺傳物質(zhì)集聚的場所，對細胞發(fā)育和性狀遺傳起著控制作用。細胞核由四個部分組成：1.核膜；2.核液；3.核仁；4.染色質(zhì)和染色體。四.染色質(zhì)(chromatin)和染色體(chromosome)采用堿性染料對未進行分裂的細胞核(間期核)染色，會發(fā)現(xiàn)其中具有染色較深的、纖細的網(wǎng)狀物，稱為染色質(zhì)。在細胞分裂過程，核內(nèi)的染色質(zhì)便卷縮而呈現(xiàn)為一定數(shù)目和形態(tài)的染色體。染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細胞分裂過程中所表現(xiàn)的不同形態(tài)。染色體：是遺傳信息的主要載體；具有穩(wěn)定的、特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目；具有自我復制能力；在細胞分裂過程中數(shù)目與結(jié)構(gòu)呈連續(xù)而有規(guī)律性的變化。第二節(jié)染色體的形態(tài)、數(shù)目和結(jié)構(gòu)各物種染色體都具有特定的數(shù)目與形態(tài)特征。染色體是所有生物細胞都具有的結(jié)構(gòu)。中期染色體分散排列在赤道板上，故通常以這個時期進行染色體形態(tài)的識別和研究。通常采用細胞質(zhì)著色少的堿性、酸性染料染色。在普通光學顯微鏡下觀察一、染色體的形態(tài)特征染色體形態(tài)特征只有經(jīng)過染色在普通光學顯微鏡下觀察分析并用于染色體識別.主要有：染色體的大小(主要是指長度)；著絲粒的位置(染色體臂的相對長度)；次縊痕和隨體的有無及位置；等。(一)、染色體的大小不同物種間染色體的大小差異很大，長度的變幅為(0.20-50

m)，寬度的變幅為(0.20-2.00

m)。同一物種不同染色體寬度大致相同，其染色體大小主要對長度而言。

(二)、著絲粒(centromere)和染色體臂(arm)(p11)著絲粒是細胞分裂時，紡錘絲附著的區(qū)域，又稱為著絲點。對于細胞分裂時染色體向兩極牽引具有決定性作用；著絲粒不會被染料染色，在光學顯微鏡下表現(xiàn)為染色體上一縊縮部位(無色間隔點)，所以又稱為主縊痕(primaryconstriction)。著絲粒所連接的兩部分稱為染色體臂。染色體臂長度和著絲粒的位置是染色體識別與編號的另一個重要特征。染色體的形態(tài)(三)、染色單體(chromatid)在有絲分裂中期所觀察到的染色體是經(jīng)過間期復制的染色體，均包含有兩條成分、結(jié)構(gòu)和形態(tài)一致的染色單體。一條染色體的兩個染色單體互稱為姊妹染色單體(sisterchromatid)。(四)、次縊痕(secondaryconstriction)和隨體(satellite)某些染色體的一個或兩個臂上往往還具有另一個染色較淡的縊縮部位，稱為次縊痕，通常在染色體短臂上。次縊痕末端所帶有的圓形或略呈長形的突出體稱為隨體。次縊痕、隨體的位置、大小也相對恒定，是識別特定染色體的重要標志。次縊痕在細胞分裂時，緊密地與核仁相聯(lián)系?？赡芘c核仁的形成有關(guān)，因此也稱為核仁組織中心(nucleolusorganizer).

*染色體組型分析與帶型分析染色體組型分析(genomeanalysis)，又稱核型分析(analysisofkaryotype):在細胞學制片(光學)顯微觀察基礎(chǔ)上，統(tǒng)計細胞內(nèi)染色體數(shù)目、并根據(jù)染色體的長度、著絲粒的位置、次縊痕和隨體等特征區(qū)分、識別物種全部染色體的研究。genome染色體組基因組一個物種細胞核內(nèi)全部遺傳物質(zhì)(染色體/基因)的總和1.按染色體的長度進行排列(分組)；2.按長臂長度進行與著絲點位置排列(M，SM，ST，T)；3.按隨體的有無與大小(通常將帶隨體的染色體排在最前面)。

人類染色體的編號

●同源染色體和異源染色體○同源染色體（homologouschr.）生物染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)不僅是相對穩(wěn)定的，而且數(shù)目一般是成對存在的，體細胞中形態(tài)結(jié)構(gòu)相同、遺傳功能相似的一對染色體稱為同源染色體，兩條同源染色體分別來自生物雙親。形態(tài)結(jié)構(gòu)上有所不同的染色體間互稱為非同源染色體當這些特征仍然不足以區(qū)分、識別物種各對同源染色體的時候，常常需要運用染色體顯帶資料。染色體帶形：通過一系列特殊的處理，使得螺旋化程度和收縮方式不同的染色體區(qū)段發(fā)生不同的反應(yīng)，再經(jīng)過染色，使其呈現(xiàn)不同程度的染色區(qū)段(往往是異染色質(zhì)區(qū)段被染色)。帶型分析利用細胞內(nèi)各染色體帶形進一步區(qū)分、識別染色體的工作。*黑麥(Secalecereale,2n=14)染色體GiemsaC-帶二、染色體的數(shù)目1.染色體的數(shù)目特點●恒定性，同一種生物染色體數(shù)目是恒定的?！裨隗w細胞中是成對的，以2n表示；在性細胞中總是成單的，以n表示?！癫煌N染色體數(shù)目差異很大，從最少1對至600多對不等。●與生物進化的關(guān)系：無關(guān)?？捎糜谖锓N間的分類。

黑麥體細胞中具有14條染色體(2n=14)，即7對同源染色體；配子中則有7條染色體(n=7)，這7條染色體間就互稱為非同源染色體。三、染色體的結(jié)構(gòu)

(一)、原核生物染色體(二)、染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)(三)、染色體的結(jié)構(gòu)模型(四)、著絲粒和端體(一)、原核生物染色體

化學組成：核酸分子：通常只有一個DNA或RNA分子，是遺傳信息的載體。裸露的DNA分子蛋白質(zhì)：DNA-bindingprotein，小分子、富于帶正電荷氨基酸，與核酸分子結(jié)合以保持其結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性。形態(tài)結(jié)構(gòu)：單鏈/雙鏈；環(huán)狀/線性；在DNA結(jié)合蛋白及染色體外RNA的共同作用下以負超螺旋的方式裝配成染色體。細菌染色體多為雙鏈環(huán)狀DNA分子線粒體和葉綠體的DNA呈環(huán)狀(一)、原核生物染色體

(二)、染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)(真核細胞)

染色質(zhì)是染色體在細胞分裂間期所表現(xiàn)的形態(tài)，呈纖細的絲狀結(jié)構(gòu)，也稱為染色質(zhì)線(chromatinfiber)1.化學組成(1).DNA：約占30%，每條染色體一個雙鏈DNA分子(2).蛋白質(zhì)組蛋白(histone)：呈堿性，結(jié)構(gòu)穩(wěn)定；與DNA結(jié)合形成、維持染色質(zhì)結(jié)構(gòu)，與DNA含量呈一定的比例非組蛋白：呈酸性，種類和含量不穩(wěn)定；作用還不完全清楚，可能與染色質(zhì)結(jié)構(gòu)調(diào)節(jié)有關(guān)，在DNA遺傳信息的表達中有重要作用(3).另外，可能存在少量的RNA染色體的組裝兩個H3、H4先形成四聚體結(jié)合兩個H2A和H2B的異二聚體組蛋白八聚體＋146bpDNA→核小體的核心顆粒（直徑約10nm）1、形成核小體（Nuclearsome）

染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位

32連接DNA<10to>100bp平均55bp

2、染色體結(jié)構(gòu)的形成

（1）首先若干個核小體形成念珠狀結(jié)構(gòu)

每個核小體單位包括：200bp左右的DNA、一個組蛋白八聚體、一分子H1

高度有序左手螺旋每圈包括六個核小體

30nmfiber(直徑30nm)Solenoid(螺線管）（2）螺線管的構(gòu)成－－染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的第二層次從DNA到染色體的過程Compactionratio=8000(三)、端體端體/端粒(telomere)：染色體的自然末端。對染色體DNA分子末端起封閉、保護作用；防止DNA酶酶切；防止發(fā)生DNA分子間融合；保持DNA復制過程中的完整性。*端粒長度可能與細胞壽命有關(guān)。第三節(jié)細胞的有絲分裂生物的繁殖以細胞分裂為基礎(chǔ)；對多細胞生物而言，其生長發(fā)育也通過細胞分裂實現(xiàn)。體細胞分裂的方式可以分為無絲分裂和有絲分裂兩種。關(guān)于這兩種分裂方式的過程、特征和異同已學過，在此作一簡單回顧：一、細胞周期(cellcycle)。二、無絲分裂(amitosis)；三、有絲分裂(mitosis)；一、細胞周期(cellcycle)(一)、概念：一次細胞分裂結(jié)束后到下一次細胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過程稱為細胞周期(cellcycle)。細胞周期包括：間期和分裂期M。1.間期(interphase)指細胞上一次分裂結(jié)束到下一次分裂開始之前的時期。特征：染色質(zhì)松散分布在細胞質(zhì)中，核仁染色深。在光學顯微鏡下細胞狀態(tài)不發(fā)生明顯變化(早期有人稱之為靜止期)。事實上細胞處于生理、生化反應(yīng)高度活躍的階段，其呼吸和合成代謝都非常旺盛。為細胞分裂奠定物質(zhì)和能量基礎(chǔ)：DNA的復制組蛋白的合成能量準備其它物質(zhì)的合成DNA合成是間期最重要時期，因此一般根據(jù)DNA合成的特點，將間期分為：合成前期(G1)、合成期(S)、合成后期(G2)。二、無絲分裂(amitosis)整個分裂過程中不出現(xiàn)紡錘體。細胞核拉長后縊裂為二細胞質(zhì)分裂2個子細胞染色體分裂無規(guī)律整個過程看不到紡錘絲。

高等植物某些生長迅速部分可以發(fā)生：

?小麥莖節(jié)部分和番茄葉腋發(fā)生新枝處；

?一些腫瘤和愈傷組織常發(fā)生無絲分裂。二、有絲分裂(一)、有絲分裂的過程有絲分裂包括兩個緊密相連的過程：核分裂、細胞質(zhì)分裂。通常有絲分裂主要是指核分裂。有絲分裂過程可分為四個時期，即：前期、中期、后期、末期兩次分裂的中間時期稱為間期有絲分裂過程本身是一個連續(xù)的自然過程。分裂時期是人為劃分的，是根據(jù)分裂過程中的染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和狀態(tài)的差異而進行的劃分；其目的是便于描述。1.間期2.分裂期有絲分裂中期染色體形態(tài)圖有絲分裂過程中染色體形態(tài)圖家鴿體細胞有絲分裂(二)、有絲分裂的遺傳學意義核內(nèi)染色體準確復制、分裂，使兩個子細胞的遺傳組成與母細胞完全一樣；兩條姊妹染色單體分別分配到兩個子細胞中，使子細胞與母細胞具有相同的染色體數(shù)目和組成。均等的分裂方式維持了生物個體的正常生長和發(fā)育(組織及細胞間遺傳組成的一致性)；保證了物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性(單細胞生物及無性繁殖生物個體間及世代間的遺傳組成的一致性)。第四節(jié)細胞的減數(shù)分裂(meiosis)

1.定義減數(shù)分裂是性母細胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂，又稱成熟分裂(maturationdivision)。其結(jié)果是產(chǎn)生染色體數(shù)目減半的性細胞，所以稱為減數(shù)分裂。減數(shù)分裂的主要特點：具有一定的時間性和空間性：生物個體性成熟后，動物性腺和植物造孢組織細胞中進行。連續(xù)進行兩次分裂：遺傳物質(zhì)經(jīng)過一次復制，連續(xù)兩次分裂（一次減數(shù)，一次等數(shù)），導致染色體數(shù)目的減半。同源染色體在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配對(paring)，也稱為聯(lián)會(synapsis)；并且在同源染色體間發(fā)生片段的交換。一、減數(shù)分裂的過程(一)、間期(前間期,preinterphase)(二)、減數(shù)第一分裂(meiosisI)(三)、中間期(interkinesis)(四)、減數(shù)第二分裂(meiosisⅡ)前期I(prophaseI,PI),中期I(metaphaseI,MI)后期I(anaphaseI,AI)末期I(telophaseI,TI)前期II(prophaseII,PII),中期II(metaphaseII,MII)后期II(anaphaseII,AII)末期II(telophaseII,