基因檢測與疾病預(yù)防課件

基因檢測與疾病預(yù)防在我們每個細(xì)胞里都包含了我們?nèi)康幕蚪M基因通過其編碼的蛋白來調(diào)控所有生理現(xiàn)象基因—蛋白質(zhì)—生理功能—疾病

基因蛋白質(zhì)生理功能疾病乙醇脫氫酶基因乙醇脫氫酶分解乙醇酒精中毒胰島素基因胰島素分解葡萄糖I型糖尿病G6PD基因葡萄糖6-磷酸脫氫酶保護紅細(xì)胞溶血性貧血α1-AT基因α1抗胰蛋白酶

保護肺泡纖維肺氣腫

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基因與疾病“Virtuallyalldiseaseshaveageneticcomponent.”————FrancisCollins除外傷以外，人類的各種疾病基本可以表達為遺傳因素（內(nèi)因）與環(huán)境因素（外因）共同作用的結(jié)果。常見多基因遺傳病遺傳度疾病或畸形群體發(fā)病率(%)患者一級親屬發(fā)病率(%)遺傳度(%)哮喘4.02080精神分裂癥1.01080原發(fā)性高血壓4~820~3062消化性潰瘍4.0837I型糖尿病0.22~575II型糖尿病2-310-1535冠心病2.5765基因檢測基因檢測，是指利用分子生物學(xué)手段，對基因的某些變異進行檢測，并對這種基因變異的致病性進行分析，為疾病診斷治療提供相應(yīng)指導(dǎo)。廣義的基因檢測包括基因診斷和疾病易感性基因檢測兩大類?；蛟\斷

鐮狀貧血癥疾病易感性基因檢測ENaC基因擔(dān)負(fù)著調(diào)控鈉離子通道的功能。該基因的缺陷，可導(dǎo)致鈉離子通道不能及時降解，從而導(dǎo)致鈉離子過量吸收，在過量鈉離子長期作用下，人們極易患高血壓

Na+的重吸收Gordonsyndrome60%30%2%7%近曲小管亨利袢厚升支

遠(yuǎn)曲小管

皮質(zhì)集合管疾病易感基因舉例女性BRAC1和BRAC2基因的表達產(chǎn)物，參與修復(fù)受輻射或其他因素誘導(dǎo)而受損的DNA。該兩個基因缺陷，導(dǎo)致其不再承擔(dān)修復(fù)受損基因的功能，受損DNA在復(fù)制過程中偏差逐步增大，使女性易患乳腺癌或卵巢癌。

CA基因1：ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT

MKLARSstop

CA基因3：ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT

MKLARSstopGT基因2：ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT

MMLACSstop遺傳因素致癌物基因突變?nèi)橄侔岸未驌簟崩碚撊橄侔┌l(fā)病機制疾病易感基因檢測給人類健康帶來的益處一、預(yù)警疾病風(fēng)險，提示預(yù)防疾病通過早知道早預(yù)防，從而防止疾病的發(fā)生例如：苯丙酮酸尿癥預(yù)防（飲食調(diào)節(jié)）、甲基丙二酸尿癥預(yù)防（注射VB12）通過早知道早預(yù)防，從而延緩疾病的發(fā)生例如：VE加阿司匹林協(xié)同作用可延緩心血管疾病發(fā)生、增加腦供血可延緩老年癡呆癥等神經(jīng)疾病的發(fā)病通過早知道早預(yù)防，從而減輕疾病的嚴(yán)重程度例如：ENaC基因的缺陷導(dǎo)致鈉離子升高，少食鹽多食利尿食物或保健品，可明顯延緩此類高血壓的發(fā)病并使發(fā)病嚴(yán)重程度減輕

通過基因檢測和預(yù)防性手術(shù)，美國家族性結(jié)腸癌發(fā)病率下降了90%，死亡率下降了70%。通過早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療，96%以上的乳腺癌是可以治療的。通過早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療，卵巢癌5年生存率高達80%-90%。通過早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療，肝癌的5年生存率可以從~0%提高到46.4%。疾病易感基因檢測給人類健康帶來的益處二、輔助臨床診斷中國結(jié)腸癌平均誤診率為41.5%，中青年患結(jié)腸癌的，平均誤診率為72.8%，患者有自覺癥狀求醫(yī)，在一個月內(nèi)能夠診斷為結(jié)腸癌的占8.8~10%。用基因檢測結(jié)果輔助臨床診斷疾病易感基因檢測給人類健康帶來的益處染色體5qDNA12q18q17q基因APC去甲

K-rasDCCp53其它改變改變丟失基化激活丟失丟失正常結(jié)腸上皮細(xì)胞結(jié)腸上皮細(xì)胞過度增生早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤腺癌轉(zhuǎn)移疾病易感基因檢測給人類健康帶來的益處三、個性化用藥指導(dǎo)與個性化醫(yī)療方案

FDA規(guī)定，治療乳腺癌的藥物Herceptin必須在基因檢測的指導(dǎo)下使用，開創(chuàng)了個性化用藥的新時代遺傳性藥物代謝酶變異丁酰膽堿酯酶（BChE）乙醛脫氫酶（ALDH）血清脫羧酶和芳香酯酶二氫吡啶脫氫酶異喹胍-司巴丁氧化酶（CYP2D6）N-乙酰基轉(zhuǎn)移酶（NAT）美芬妥英羥化酶（CYP2C19）UDP-葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶（UDPGT）多巴胺β羥化酶（DH）硫羥甲基轉(zhuǎn)移酶過氧化氫酶兒茶酚氧位甲基轉(zhuǎn)移酶（COMT）超氧化物歧化酶（SOD）硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶單胺氧化酶（MAO）酚磺?；D(zhuǎn)移酶（PST）乙醇脫氫酶（ADH）谷胱甘肽轉(zhuǎn)移酶（GST）基因檢測基本原理美國基因檢測現(xiàn)狀A(yù)vailableGeneticTests

1158Clinics600LaboratoriesDiseases15761288Clinical288Researchonlyfor資料來源:：

2008年4月統(tǒng)計

截止至2007年，美國有近700萬人口接受了基因檢測基因檢測在中國2000年開始研發(fā)（復(fù)旦大學(xué)、聯(lián)合基因集團），2004年開始推廣（聯(lián)合基因集團）。目前在市場上占據(jù)大約90%的份額，

能夠?qū)?00

余種疾病

易感性進

行分析聯(lián)合基因集團基因檢測主要技術(shù)平臺Microarray技術(shù)平臺

BeckmanSNPstream技術(shù)平臺

聯(lián)合基因集團基因檢測主要技術(shù)平臺STR技術(shù)平臺Illumina技術(shù)平臺聯(lián)合基因集團基因檢測主要技術(shù)平臺Bio-information技術(shù)平臺

Genesequencesanalysis技術(shù)平臺聯(lián)合基因擁有國內(nèi)第一套基因檢測技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)本套標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)共分三部分，包括4份標(biāo)準(zhǔn)文件，標(biāo)準(zhǔn)文號為：