5.3人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修2((1))2

第5章第3節(jié)人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。概念：類型：人類遺傳?、賳位蜻z傳病②多基因遺傳?、廴旧w異常遺傳病基因病常染色體顯性：隱性：性染色體伴X染色體伴Y染色體：顯性：隱性：指受一對等位基因控制的遺傳?。?000多）多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮狀細胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥單基因遺傳?。鹤⒁猓阂粚?，不是一個基因（2）多基因遺傳?。褐甘軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病特點：①呈現(xiàn)家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率高唇裂（俗稱兔唇）、冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。概念：例子：（3）染色體異常遺傳病500多種指由染色體變異（數(shù)目或排列順序）引起的遺傳?。ㄋ追Q染色體?。?1三體綜合征、貓叫綜合征性腺發(fā)育不良、無腦兒遺傳特點：

往往造成較嚴重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。概念：例子：圖5-9唐氏綜合癥患者的染色體組成→有致病基因嗎？？？減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離，產(chǎn)生了異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向細胞兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。1、遺傳病

先天性疾病禿頂要到一定的年齡階段才表現(xiàn)出來。2、先天性疾病

是遺傳病。先天性疾病可能是遺傳?。灰部赡苁悄赣H在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素引起胎兒先天異常。單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的（）多基因遺傳病符合孟德爾遺傳定律（）攜帶致病基因的個體一定患遺傳?。ǎ┎粩y帶致病基因的個體一定不患遺傳?。ǎ┏錾鷷r已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病不都是不一定1、下列遺傳病屬于染色體異常遺傳病的是()A.多指B.先天性聾啞C.冠心病

D.貓叫綜合征D練習(xí)2、通過觀察胎兒或新生兒的體細胞組織切片，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A.21三體綜合征B.貓叫綜合征C.紅綠色盲

D.鐮狀細胞貧血C練習(xí)調(diào)查人群中的遺傳病人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。1、原理2、對象最好選取群體中

發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。5、注意事項：（1）保證調(diào)查的群體足夠大（2）注意樣本選取的隨機性某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)X100%4、計算方式：3、調(diào)查方式的選擇遺傳病的發(fā)病率時，在

調(diào)查人群中隨機患者的家系中進行遺傳病的發(fā)病方式時,在

調(diào)查下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動的敘述，錯誤的是()A.調(diào)查群體要足夠大B.要注意保護被調(diào)查人的隱私C.盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.必須以家庭為單位逐個調(diào)查D練習(xí)二、遺傳病的檢測和預(yù)防手段1、遺傳咨詢2、產(chǎn)前診斷3、嚴禁近親結(jié)婚4、提倡適齡生育下列優(yōu)生措施中不屬于遺傳咨詢內(nèi)容的是()A.詳細了解家族病史B.分析遺傳病的傳遞方式C.進行羊水檢查

D.推算后代的再發(fā)風(fēng)險率C練習(xí)2、產(chǎn)前診斷概念：在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、基因檢測檢測手段：→檢測染色體異常病→檢測胎兒的外觀、性別→檢測遺傳性貧血→檢測基因異常病通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生（）基因檢測指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。概念：作用：基因檢測可以精確地診斷病因①對患者進行基因檢測，幫助醫(yī)生對癥下藥。②預(yù)測個體患病的風(fēng)險③檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測后代患這種病的概率。檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。和誰生？——禁止近親結(jié)婚兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。遺傳病的檢測和預(yù)防他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。原因：母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時候生？——提倡“適齡生育”遺傳病的檢測和預(yù)防預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征