無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)NIPT臨床應(yīng)用考核試題及答案

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)NIPT臨床應(yīng)用一、選擇題1、NIPT的適用人群（）（多選題）[多選題]*A、血清學篩查、影像學報告顯示為常染色體非整倍體臨界風險的孕婦√B、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向）√C、就診時患者孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求降低21、18、13三體綜合征風險的孕婦√D、雙胎及多胎妊娠2、NIPT檢測的最佳時間為（）[單選題]*A、9-12周B、9-16周C、12-22周√D、12-26周3、下列選項除了哪一項外，其余均是NIPT檢測的優(yōu)點（）[單選題]*A、診斷性√B、無創(chuàng)新C、安全性D、早期小4、NIPT慎用人群包括（）（多選題）[多選題]*A、產(chǎn)前篩查高風險，預產(chǎn)期年齡≥35歲的高齡孕婦，以及有其他直接產(chǎn)前診斷指征的孕婦√B、通過IVF-ET方式受孕的孕婦√C、雙胎妊娠的孕婦√D、高體重（體重指數(shù)>40）孕婦√E、有染色體異常胎兒分娩史但除外夫婦染色體異常情形√5、孕婦外周血胎兒游離DNA半衰期短，產(chǎn)后（）即檢測不到[單選題]*A、1小時B、2小時√C、3小時D、半小時6、NIPT篩查結(jié)果為低風險的，應(yīng)向孕婦說明此結(jié)果（）[單選題]*A、完全排除不可能像B、完全排除可能性C、并不是完全排除可能性√D、和高風險一樣7、NIPT檢測的是孕婦母體外周血中的（）[單選題]*A、母體游離DNA片段B、母體染色體核型C、胎兒游離DNA片段D、母體和胎兒的游離DNA片段√8、下列哪種情況不適合做NIPT檢測（）（多選題）[多選題]*A、孕婦體重100KGB、孕婦懷孕9周√C、孕婦合并惡性腫瘤√D、血清學篩查高風險E、孕婦接受異體輸血不足一年√9、產(chǎn)生NIPT假陽性/假陰性的原因（）（多選題）[多選題]*A、雙胎妊娠√B、IVF-ET妊娠√C、外源性輸血√D、母體自身免疫系統(tǒng)疾病√10、NIPT報告解讀原則不包括（）[單選題]*A、高風險結(jié)果應(yīng)建議進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷√B、低風險結(jié)果應(yīng)說明其不能完全排除胎兒染色體非整倍體異常的可能性C、臨界風險結(jié)果應(yīng)建議孕婦考慮進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D、對于NIPT檢測失敗或無法出具報告的情況，應(yīng)明確告知孕婦并解釋原因11、母體外周血的游離DNA，幾乎全部來源于胎盤滋養(yǎng)層細胞（）[單選題]*對√錯12、NIPT檢測能夠完全取代傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法，如羊水穿刺和臍血取樣。[單選題]*對錯√13、孕婦在NIPT檢測前，無需進行任何特殊的準備或注意事項。[單選題]*對√錯14、NIPT檢測結(jié)果高風險，意味著胎兒一定患有染色體非整倍體異常。[單選題]*對錯√15、NIPT檢測中，如果胎兒游離DNA濃度過低，可能會導致檢測結(jié)果不準確。[單選題]*對√錯二、填空題1、NIPT是通過檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA片段，來推斷胎兒是否存在某些染色體非整倍體異常風險的一種______檢測技術(shù)。答案：無創(chuàng)性。2、NIPT檢測的主要目標疾病包括21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征，分別對應(yīng)的染色體是______、______和______。答案：21號染色體、18號染色體、13號染色體。3、NIPT檢測的最佳時間通常是在孕婦懷孕的______至______周之間。答案：12、22。4、NIPT的適用人群包括血清學篩查、影像學報告顯示為常染色體非整倍體臨界風險的孕婦，以及有介入性產(chǎn)前診斷______者，如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向等。答案：禁忌癥。5、NIPT的檢測結(jié)果分為低風險、高風險和臨界風險，其中臨界風險結(jié)果意味著胎兒存在染色體非整倍體異常的可能性______正常孕婦，但低于高風險孕婦。答案：高于。三、簡答題1、請簡述NIPT檢測的基本原理和流程。NIPT檢測的基本原理是通過高通量測序技術(shù)對孕婦外周血中的游離DNA進行測序，分析胎兒游離DNA片段的比例，從而推斷胎兒是否存在某些染色體非整倍體異常的風險。其流程包括采集孕婦外周血樣本、提取DNA、建庫測序、生物信息學分析和結(jié)果解讀等步驟。2、請列舉至少三種不適合進行NIPT檢測的情況，并簡要說明原因。不適合進行NIPT檢測的情況包括：（1）孕婦體重過重（如BMI>40），因為體重過重可能會影響游離DNA的濃度和質(zhì)量，從而影響測序結(jié)果的準確性；（2）孕婦懷孕周數(shù)過?。ㄈ?lt;12周