肝豆?fàn)詈俗冃燥B內(nèi)表現(xiàn)

肝豆?fàn)詈俗冃燥B內(nèi)表現(xiàn)病理改變紋狀體得殼核與蒼白球。并可廣泛累及大腦得灰質(zhì)與白質(zhì)、尾狀核、丘腦、小腦及脊髓等中樞神經(jīng)系統(tǒng)得各個部分。形態(tài)學(xué):大腦半球有不同程度萎縮,殼核與蒼白球得體積縮小,軟化及空腔形成。組織學(xué):病變部位得神經(jīng)細(xì)胞數(shù)目減少、退變、壞死,神經(jīng)膠制裁細(xì)胞大量增生、體積增大,嚴(yán)重者可見繼發(fā)性脫髓鞘反應(yīng)。銅沉著在角膜后Descemet膜得周圍形成棕綠色得色素沉著,稱Kayser-Fleischer環(huán)。1、起病表現(xiàn)本病大多在10～25歲間出現(xiàn)癥狀,男稍多于女,同胞中常有同病患者。一般病起緩漸,臨床表現(xiàn)多種多樣。肝型:肝病首發(fā),平均年齡為11、4歲;腦型:腦癥狀首發(fā)。平均年齡18、9歲;精神型:平均年齡20~25歲;晚發(fā)型在40~60歲發(fā)病。其她:少數(shù)病例以急性溶血性貧血、皮下出血、軟骨病、關(guān)節(jié)炎、肌痛、皮膚色素沉著為首發(fā)癥狀。2、肝臟癥狀大約80%患者發(fā)生肝臟癥狀,尤其就是亞洲患者。兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀,成人患者可追索到“肝炎”病史。開始常出現(xiàn)非特異性慢性肝損害癥狀如疲乏、食欲不振、發(fā)熱等。以后漸可出現(xiàn)肝區(qū)痛、肝臟腫大、質(zhì)較硬而有觸痛。肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀,脾臟腫大,脾功亢進,腹水,食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。少數(shù)患者表現(xiàn)為無癥狀得肝脾腫大、或僅有轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高而無任何肝癥狀。此外,因肝臟損害使體內(nèi)激素代謝發(fā)生改變,導(dǎo)致內(nèi)分泌紊亂,患者可出現(xiàn)青春期延遲、閉經(jīng)、流產(chǎn)、男子女性型乳房等。3、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常以細(xì)微得震顫、輕微得言語不清或動作緩慢為其首發(fā)癥狀,以后逐漸加重并相繼出現(xiàn)新得癥狀。典型者以錐體外系癥狀為主,表現(xiàn)為四肢肌張力強直性增高,運動緩慢,面具樣臉,語言低沉含糊,流涎,咀嚼與吞咽常有困難。不自主動作以震顫最多見(撲翼樣震顫),常在活動時明顯,嚴(yán)重者除肢體外頭部及軀干均可波及、此外也可有扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動作與手足徐動癥等。精神癥狀以情感不穩(wěn)與智能障礙較多見,嚴(yán)重者面無表情,口常張開、智力衰退。少數(shù)可有腱反射亢進與錐體束征,有得可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作。4、精神癥狀WD患者大約10%~51%發(fā)生精神癥狀,因其精神癥狀并無特異性,以引起誤診,尤其就是以精神癥狀為首發(fā)或精神癥狀突出得病例。約20%患者在確診WD之前按各種精神病治療。精神癥狀主要表現(xiàn)情感障礙,如無故哭笑,抑郁或欣快,幼稚動作,攻擊行為或妄想等。不少患者有認(rèn)知功能障礙。WD患者得精神癥狀有時持續(xù)很久,雖經(jīng)驅(qū)銅治療也無明顯效果。晚期可有癡呆。5、角膜色素環(huán)(K-F環(huán))為存在于患者角膜邊緣得寬約1～3mm左右得棕黃或綠褐色色素環(huán),用裂隙燈檢查可見細(xì)微得色素顆粒沉積,絕大多數(shù)見于雙眼,個別見于單眼。據(jù)統(tǒng)計,98%得患者具有此環(huán),故為本病重要體征。但7歲以下患兒此環(huán)較少見。K-F環(huán)明顯時用電筒或放大鏡可見,但早期常須借助裂隙燈方能發(fā)現(xiàn)。6、腎臟損害:因銅在腎臟沉積主要損害近端腎小管,故腎小管重吸收功能障礙,可出現(xiàn)腎性蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。此外,部分患者還可發(fā)生腎小管性酸中毒。7、血液系統(tǒng)癥狀Wilson病程中常出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血,至少15%得患者溶血表現(xiàn)明顯。溶血常就是短暫性得與自限性得,常較肝病表現(xiàn)超前數(shù)年,溶血發(fā)生時常無K-F環(huán)發(fā)生。因而,對于20歲以下得溶血患者,應(yīng)從生化檢查上除外其她原因?qū)е碌萌苎?Wilson病溶血患者,血Coombs試驗陰性,屬非球形紅細(xì)胞性溶血。偶有急性溶血與急性肝功能衰竭同時出現(xiàn)者,預(yù)示病情重,常在數(shù)周內(nèi)死于肝或腎功能衰竭。另外,以肝臟損傷為主得患者,急性肝功能衰竭,嚴(yán)重失代償性肝硬化,凝血因子合成減少、血小板質(zhì)量差,脾大可致血小板減少與白細(xì)胞減少,這些合Wilson病患者存有出血傾向。藥物性血小板減少與白細(xì)胞減少8、肌肉骨骼癥狀WD患者得骨骼及肌肉損害并不少見,尤其就是亞洲患者。肌肉癥狀主要表現(xiàn)為肌無力、肌痛、肌萎縮。骨質(zhì)疏松見于2/3患者,其她如骨及軟骨變性、關(guān)節(jié)畸形、X型腿、自發(fā)性骨折、骨性佝僂病等也可發(fā)生。大家學(xué)習(xí)辛苦了，還是要堅持繼續(xù)保持安靜9、眼部癥狀WD患者除了具有特征性得K-F環(huán)外,眼部尚有多種改變。大約有17%未經(jīng)治療得WD患者出現(xiàn)白內(nèi)障,特征就是呈向日葵樣分布,主要由于銅在晶狀體沉積所致。10、皮膚損害及其她部分患者皮膚色素沉著,皮膚較黑,尤以面部及雙小腿外側(cè)明顯,當(dāng)癥狀好轉(zhuǎn)時可見色素沉著減輕。部分患者有心律不齊、糖耐量異常、甲狀腺功能低下等。影像學(xué)顱腦CT檢查:雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)可見異常低密度影,尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦干內(nèi)也可有密度減低區(qū),大腦皮層