血友病PPT精版

1、x鏈隱性遺傳疾病，作者：莉亞雷臨床4班，血友病認(rèn)識，血友病：由于血液中某些凝血因子不足，給患者造成嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女都有可能發(fā)病，但大部分患者是男性。血友病a(甲)、血友病b (b)和因子XI缺乏(稱為血友病c)。前兩個是性連鎖隱性遺傳，后者是常染色體不完全隱性遺傳。血友病是先天性出血性疾病中最常見的，出血是該病的主要臨床癥狀。人體依靠血液凝固，防止受傷后出血，幫助康復(fù)。正常的血液凝固可以防止創(chuàng)傷后血液停滯，防止日常生活中輕微損傷導(dǎo)致的出血深入肌肉和關(guān)節(jié)。正常的血液凝固是血液中很多物質(zhì)共同作用的結(jié)果，其中一些物質(zhì)稱為凝血因子。缺乏一種凝血因子量可能會出現(xiàn)出血時間延長的現(xiàn)象。血

2、友病患者比正常人凝血因子少。血友病甲是這種疾病中最常見的，是由于缺乏稱為FVIII的凝血因子而引起的。血友病b是第九個因子(FIX)的不足。血友病患者的出血速度不如正常人快，但出血時間比正常人長得多。維多利亞女王，這是歷史上有名的血友病a家族。其第一代致病基因攜帶者是19世紀(jì)英國維多利亞女皇，致病基因通過婚姻傳給歐洲各國王族，因此血友病a也被稱為“王兵”。血友病遺傳，血友病是一組患有出血性疾病的先天性凝血因子。先天因子缺乏是典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳播，男性發(fā)病。調(diào)節(jié)因子凝血成分合成的基因位于x染色體上。屬于x染色體隱性遺傳病。正常女性攜帶者和正常男性之間的婚姻，后代中的兒子涉及50%，女兒

3、不發(fā)病，但50%是攜帶者。男性半合資患者和正常女性之間的婚禮，所有的孩子看起來都正常性能，但由于交叉遺傳，父親的樂隊瓶x染色體必須傳給女兒，所以所有的女兒都是攜帶者。x鏈隱性遺傳學(xué)的遺傳特征，(1)人口中的男性患者比女性患者多得多，在一些罕見的XR遺傳病中，經(jīng)常只看到男性患者。(2)表明，父母沒有病的時候，二分之一的兒子有可能發(fā)病，女兒沒有發(fā)病，致病的基因來自母親；如果母親不是攜帶者，則來自新生兒突變。3)由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、舅舅、舅母、表兄弟、侄子、外孫等也可以成為患者；患者的舅舅也有可能是患者，在這種情況下，患者的舅母一般不會發(fā)病。(4)系譜中經(jīng)常出現(xiàn)多代通過女性攜帶者傳遞，男性

4、發(fā)病的現(xiàn)象。如果有女性患者，他的父親是患者，母親是攜帶者。臨床癥狀(a)血液熱自卑主要疾病：急性、創(chuàng)傷、拔牙、小手術(shù)等原因?qū)е鲁鲅惓！Ⅴr紅色、經(jīng)常關(guān)節(jié)水腫疼痛、走路困難、主要是口腔干燥口渴、發(fā)燒、黃便秘、煩躁、夜間睡眠障礙。舌紅苔黃色，脈搏數(shù)。(b)腎臟不足的主要癥狀：大量出血的鮮紅色、肌肉、牙齒、鼻子和關(guān)節(jié)腫脹疼痛、腰膝腎、耳鳴、頭暈、口渴、口渴、手腳、心臟發(fā)熱、焦散汗、舌紅苔蘚、靜脈注射數(shù)(三)氣血缺損主?。翰￠L、反復(fù)出血、血色、蒼白、眩暈、無力、腎疲勞窗、短氣、心悸、羅茶、舌質(zhì)淺、脈搏弱。(4)血瘀障礙：碰撞或力量、過度負(fù)荷后、局部早期腫脹疼痛、活動障礙、黑色素瘤。天長了，四肢癱瘓，手

5、腳不暖和，舌頭顏色黑，脈搏細(xì)。血液熱灼燒感，關(guān)節(jié)擴(kuò)大，關(guān)節(jié)變形，血友病并發(fā)癥深層組織血腫會壓迫附近血管，導(dǎo)致組織壞死，壓迫神經(jīng)會導(dǎo)致肢體或局部疼痛，麻木和肌肉萎縮，壓迫血管會在相應(yīng)的血液供應(yīng)部位發(fā)生缺血性壞死或淤血，水腫。口腔底部、咽后壁、喉和頸部出血可能導(dǎo)致呼吸困難或窒息。患者因反復(fù)關(guān)節(jié)內(nèi)出血，血液無法完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增厚，發(fā)生纖維化、軟骨退變及壞死，最終關(guān)節(jié)僵硬、畸形，周圍肌肉萎縮，正?；顒邮艿较拗啤ｎA(yù)防，一旦孩子被診斷為血友病，父母應(yīng)注意預(yù)防或減少出血現(xiàn)象。以下建議不僅適用于兒童，還適用于其他年齡的血友病患者。挑選柔軟而沒有銳角的玩具。上學(xué)期間總是受傷的話，衣服可以變厚。從小

6、就跟孩子們、他們的弟兄姊妹和小伙伴談?wù)撗巡?。父母?yīng)該通過與其他孩子的游戲鼓勵他們正常成長。堅持刷牙，看牙醫(yī)，可以防止?fàn)€牙齒和牙齦疾病。這很重要，因為如果感染了可見的牙齒，牙齦會出血。如果可能的話，請選擇知道血友病的牙醫(yī)，或者推薦一位醫(yī)生。補(bǔ)充氟可以減少齲齒(牙科疾病)。保持健康。積極而有規(guī)律的運動計劃是很有益的。強(qiáng)壯的肌肉可以支撐關(guān)節(jié)，減少出血次數(shù)。在不能輕易獲得血液產(chǎn)品的地區(qū)尤其重要。像游泳、騎自行車、走路等關(guān)節(jié)壓力小的運動仍然適合，但也可以參加很多其他運動。應(yīng)該禁止參加有頭部或頸部受傷危險的拳擊、橄欖球等接觸性運動。你應(yīng)該請醫(yī)生、按摩師或護(hù)士為你自己或你的孩子制定運動計劃，或者給你一些參

7、與體育運動的建議。急救、一般急救方法對血友病人和其他人都是一樣的。此外，無需醫(yī)生的幫助，通過初步家庭治療，可以控制多種嚴(yán)重出血。經(jīng)常儲備消毒紗布、各種膠帶、彈性繃帶、冰袋、填充物(醫(yī)學(xué)棉等)非常有用。小傷口、抓傷、鼻出血可以通過壓迫傷口來治療。冰袋總是有用的，因為低溫可以減少血管滲出的范圍，減少出血量。使用冰袋把濕毛巾撕下來，以免傷到皮膚。治療，出血后應(yīng)盡快治療，疼痛可以在幾分鐘內(nèi)減輕。如果關(guān)節(jié)或肌肉的疼痛持續(xù)或腫脹，口腔受傷停止出血后，幾小時后再次發(fā)作，或者在縫合或頭部受傷后重復(fù)使用血液制品。方法，家庭治療固定物理治療手術(shù)凝血因子抑制劑(抗體)的生產(chǎn)，病例分析，患者，男性，10歲，反復(fù)出血不容易停止。輕傷后，皮膚粘膜出血，數(shù)天或數(shù)周頑固持續(xù)出血；關(guān)節(jié)水腫、壓痛、活動障礙；皮下出血形成了血腫。這種病的特點：關(guān)節(jié)