單基因ppt課件

1、.,1,單基因遺傳病,.,2,單基因遺傳?。?是指受一對等位基因影響而發(fā)生的疾病。它的遺傳方式遵循孟德爾定律，又稱孟德爾式遺傳。,分類,常染色體顯性遺傳?。ˋD）,常染色體隱性遺傳?。ˋR）,X連鎖顯性遺傳病（XD）,X連鎖隱性遺傳?。╔R）,Y連鎖遺傳病(YL),.,3,研究單基因病常用的方法：,系譜分析法,系譜符號：,.,4,常染色體顯性遺傳?。ˋD）,、常染色體顯性遺傳病定義：,由常染色體上顯性致病基因引起的疾病。,AA、Aa、aa三種基因型哪種是患者？哪種是正常人？,AA、Aa為患者，aa為正常人。因?yàn)榛蛲蛔兟屎艿停颊叨酁锳a。,.,5,二、常見?。?1、家族性結(jié)腸息肉,.,6,1

2、.大便帶粘液血便，便次增多。 2.消瘦，乏力，貧血及程度不同的腹部不適或腹痛。 3或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤。 4.息肉位于大腸為主。 5.肛門指診可觸及息肉。,.,7,2、多指（趾）癥、缺指（趾）癥、 并指（趾）癥、短指（趾）癥,多指癥,.,8,缺指癥,.,9,并指癥,.,10,.,11,.,12,3、軟骨發(fā)育不全癥,軟骨發(fā)育不全的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。 據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。 這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期,.,

3、13,.,14,4、慢性進(jìn)行性舞蹈癥。,發(fā)病年齡：3544歲， 發(fā)病原因：一種常染色體顯性遺傳性基底節(jié)和大腦皮層變性疾病， 臨床表現(xiàn)：慢性進(jìn)行性加重的大舞蹈樣動作，精神異常和智能衰退 。,.,15,三、常染色體顯性遺傳病的類型,延遲顯性遺傳,完全顯性遺傳,不完全顯性遺傳,共顯性遺傳,不規(guī)則顯性遺傳,.,16,（一）完全顯性遺傳,雜合子患者Aa與顯性純合子患者AA的表現(xiàn)型完全相同。,定義：,問題1：常見婚配方式是？子女患病的概率？男女發(fā)病的機(jī)會一樣嗎？,P: Aa aa,F1： Aa ： aa,患者,正常,1 ： 1,子女患病的概率是1/2，男女發(fā)病的機(jī)會均等。,.,17,問題2： 能不能無中生

4、有或者有中生無？,Aa Aa,aa(1/4),aa aa,aa,能夠有中生無，不能無中生有,.,18,系譜特征,1、患者的雙親中往往有一方是患者，且多為雜合體發(fā)病,2、患者同胞中患此病的數(shù)量約為 ， 3、男女發(fā)病機(jī)會均等；,4、連續(xù)傳遞；,5、雙親無病時，子女一般不會發(fā)病。,.,19,（二）不完全顯性遺傳,雜合子Aa的表現(xiàn)型介于顯性純合子AA與隱性純合子aa之間，也稱半顯性遺傳。,雜合子為輕型患者，純合子為重型患者。如地中海貧血癥、軟骨發(fā)育不全癥等,.,20,（三）不規(guī)則顯性遺傳,雜合子個體由于受某種因素的影響并不發(fā)病，也稱外顯不全。,.,21,（四）延遲顯性遺傳,有些顯性遺傳病的雜合子個體，

5、并非出生后就表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，而是發(fā)育到一定年齡才開始發(fā)病。,如：慢性進(jìn)行性舞蹈癥,.,22,（五）共顯性遺傳,一對等位基因在雜合子個體中沒有顯性和隱性之別，他們所控制的性狀都得到表達(dá)，這種遺傳方式稱為共顯性遺傳。,ABO血型的遺傳可作為共顯性遺傳的實(shí)例。ABO血型決定于一組復(fù)等位基因,復(fù)等位基因是指在一個群體中，一對特定的基因座位上的基因不是兩種（如A和a），而是三種或三種以上 ，但是，對每一個人來說只能具有其中的任何兩個等位基因。,.,23,.,24,常染色體隱性遺傳病 （AR）,、常染色體隱性遺傳病的定義,由常染色體上隱性致病基因引起的疾病。,1、AA、Aa、aa三種基因型哪種是患者？哪種

6、是正常人？,AA、Aa為正常人，其中Aa又稱攜帶者；aa為患者。,.,25,二、常見病,1、白化病,.,26,白化病患者由于體內(nèi)缺少一種酪氨酸酶，體內(nèi)的酪氨酸不能轉(zhuǎn)變成黑色素。,.,27,2、苯丙酮尿癥（phenylketonuria）（PKU）,苯丙氨酸,苯乙酸,苯丙酮酸,黑色素,酪氨酸,苯丙氨酸羥化酶,苯乳酸,臨床特征：,1、神經(jīng)系統(tǒng)： 以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發(fā)作,2、外貌： 患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。,3、其他： 嘔吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。,.,28,3、尿黑酸尿癥,本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪

7、氨酸分解而來的尿黑酸不能進(jìn)一步分解為乙酰乙酸。過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。,尿黑酸的排出量與苯丙氨酸和酪氨酸的攝入量有關(guān)?；純翰o其他不適。成年以后可出現(xiàn)褐黃病，乃因被氧化的尿黑酸長期沉積于結(jié)締組織中，致使耳廓、鞏膜、鼻、頰等變?yōu)楹稚蛩{(lán)黑色。晚期可伴有骨關(guān)節(jié)炎。,對于早期診斷的病兒可試用飲食療法，減少蛋白質(zhì)攝入，或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入，但一定要保證營養(yǎng)需要。據(jù)報道，大量維生素C有一定好處。,.,29,4、半乳糖血癥,人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖進(jìn)入體內(nèi)被分解為葡萄糖和半乳糖。正常嬰兒由于有必需的酶，半乳糖能被分解利用?；及肴樘茄Y的由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶，不

8、能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、肝腫大、白內(nèi)障、發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。如不及早防治，在嬰兒期就會死亡。若早期診斷出來，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，嬰兒可以正常發(fā)育。如果發(fā)現(xiàn)較晚，肝臟已經(jīng)受損，就會發(fā)生白內(nèi)障和智力低下，雖作治療，也難以恢復(fù)健康。,.,30,5、早衰癥,.,31,一個罹患早老癥的6歲女童,.,32,5齡童患罕見“早老癥” 身高只有79厘米（該年齡段的正常身高至少應(yīng)達(dá)到110厘米），而且已經(jīng)出現(xiàn)了高血壓等老年性疾病,.,33,早衰癥（兒童早老癥）屬遺傳病，身體衰老的過程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理機(jī)能下降。病征包括身材

9、瘦小、脫發(fā)和較晚長牙。患病兒童一般只能活到7至20歲，大部分都會死于衰老疾病，如心血管病，現(xiàn)未有有效的治療方法，只靠藥物針對治療。,.,34,（1）Dd x Dd 正常(攜) 正常(攜),三、系譜特征：,1、典型婚配類型,.,35,子代基因型： DD Dd dd 表現(xiàn)型：正常 正常(攜) 患者 概率： 1/4 2/4 1/4 概率比： 3 : 1,在表現(xiàn)型正常的同胞中,雜合子的概率是多少?,答案：2/3,.,36,能不能無中生有或者有中生無？ 為什么？,Aa Aa,aa(1/4),aa aa,aa,能無中生有，不能有中生無,無中生有為隱性，有中生無為顯性,.,37,系譜特征：,1、患者的雙親往往表型正常，但都是致病基因的攜帶者,2、患者的同胞患此病的數(shù)量約為1/4，男女發(fā)病機(jī)會均等；,3、不連續(xù)傳遞；,4、近親結(jié)婚子女發(fā)病率高。,.,38,1、苯丙酮尿癥是一種隱性常染色體遺傳病 ，一對表型正常的夫婦，其雙親各有一位是苯丙酮尿癥患者，預(yù)計他們生育一個苯丙酮尿癥子女的幾率為（ ） A、 100 B 、75 C、 50 D 、25,D,練習(xí)題：,.,39,2、圖