苯丙酮尿癥兒童的.ppt

1、苯丙酮尿癥兒童的飲食管理,概述,苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）簡稱PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名 是第一個(gè)通過新生兒篩查、早期有效治療從而改變預(yù)后的遺傳代謝性疾病,病因,常染色體隱性遺傳性疾病 雙親是雜合體，患兒為純合子 父母每次生育均有1/4機(jī)率為純 合子患兒,病因,據(jù)推測在我國每50個(gè)健康的個(gè)體 中就有1個(gè)是PKU基因的攜帶者 發(fā)病率 全國平均1:11000 浙江 1:20000,發(fā)病機(jī)理,Phe是人體必需的氨基酸，食入體內(nèi)的 Phe一部分用于蛋白質(zhì)的合成，另一部 分通過苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)變?yōu)榻j(luò)氨酸， 僅有少量的Phe經(jīng)過次要的代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙氨酸（Phe

2、）供合成蛋白質(zhì) 羥化酶 BH4 （PAH） 甲狀腺素 絡(luò)氨酸 腎上腺素 黑色素,發(fā)病機(jī)理,PKU患者PAH基因突變導(dǎo)致PAH活性 降低或喪失，絡(luò)氨酸和正常代謝產(chǎn) 物減少，血Phe含量增加 次要代謝途徑增強(qiáng)，生成苯丙 酮尿酸、苯乙酸和苯乳酸，并從 尿中大量排出。,臨床表現(xiàn),當(dāng)孩子出生的時(shí)候，外表常常 看不出有任何異常 以后可有一些非特異性癥狀出現(xiàn) 比較頻繁的嘔吐 皮膚可出現(xiàn)濕疹（奶癬） 睡眠不穩(wěn)，容易哭吵,臨床表現(xiàn),3-4月后頭發(fā)可漸漸轉(zhuǎn)黃，細(xì)心 的家長還會發(fā)現(xiàn)孩子的尿液有一 種特殊的臭味。 如果未能及時(shí)診斷、治療，嬰兒 就會出現(xiàn)發(fā)育落后的各種表現(xiàn)。 如不能抬頭，不會逗笑，對外界 缺乏反應(yīng)等。,

3、臨床表現(xiàn),家長常常要到半歲以后當(dāng)嬰兒 不會爬、不會獨(dú)坐，甚至到出 現(xiàn)抽搐時(shí)才引起注意。 PKU病人常常隨著年齡增長智能 方面的落后會越來越明顯，而 最后成為弱智兒童。,診斷,PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊臨床癥狀，因此醫(yī)生無 法根據(jù)臨床表現(xiàn)在出生時(shí)即作 出診斷 但新生兒期患兒的血生化已有 明顯的變化 因此新生兒篩查是早期診斷的 最好方法,診斷,出生72小時(shí)、喂足6次奶后，從足跟 采少量血，測定濾紙血片Phe濃度， 當(dāng)濃度120umol/L時(shí)進(jìn)一步復(fù)查， 若有持續(xù)上升之現(xiàn)象或360umol/L 即進(jìn)行確診診斷,診斷,血氨基酸分析：可采用串聯(lián)質(zhì)譜 儀、高效液相色譜儀，熒光法等 測定血苯丙氨酸

4、、絡(luò)氨酸濃度。 尿液喋呤譜分析：采用高效液相 色譜儀進(jìn)行檢查，是鑒別PKU和BH4 缺乏癥的主要方法。,低苯丙氨酸飲食療法,持續(xù)的高苯丙氨酸血癥，對兒童生長發(fā)育，尤其是智力發(fā)育有著不可逆的損害，因此一旦確診就應(yīng)立即治療。 從1953年德國Bichel醫(yī)生首先采用低苯丙氨酸飲食對PKU患兒治療獲得成功，迄今為止，飲食治療控制血中Phe濃度仍是唯一有效的治療手段。,合理飲食治療的必要性,Phe是人體的必需氨基酸，體內(nèi)不能合成，只能通過食物供給。 控制過嚴(yán)，導(dǎo)致Phe缺乏，患兒會表現(xiàn)發(fā)育停止，食欲不振，皮膚的損害，嘔吐，腹瀉，低蛋白血癥，貧血，甚至死亡。 控制過松，血Phe濃度太高造成智力損傷。,嬰

5、兒期飲食管理,確診初期及早期治療階段。 家長要初步了解嬰兒期什么能吃什么不能吃。 了解生理需要量并制定進(jìn)奶量。 如何調(diào)整飲食？ 輔食如何添加？,嬰兒期治療奶粉的選擇,母乳及普通奶粉均含有較多Phe，要保證足夠的蛋白質(zhì)以滿足患兒生長發(fā)育的需要，又要限制Phe攝入量，只能使用無Phe的“特殊奶粉”。,嬰兒期飲食管理,母乳喂養(yǎng)者： 母乳+無苯丙氨酸的特殊奶粉 人工喂養(yǎng)者： 普通奶粉+無苯丙氨酸的特殊奶粉,嬰兒期Phe生理需要量,2840mg/kg/d 保證腦不受損害 滿足生長發(fā)育所需,喂養(yǎng)方法,將特殊治療奶粉的總量分56次，在每次喂奶時(shí)先吃特殊治療奶粉，然后再喂母乳，直到吃飽為止。,如何添加輔食,4

6、6個(gè)月時(shí)可以開始添加輔食。 也要遵循由一種到多種、由細(xì)到粗、由少到多、由稀到稠的原則。 首先給Phe含量非常低的食物如水果汁或蔬菜汁 Phe偏低的患兒可補(bǔ)充蛋黃，100g雞蛋黃含15gpro、600mg Phe 。 及時(shí)監(jiān)測Phe ，根據(jù)血Phe濃度調(diào)整輔食的攝取量,喂養(yǎng)方法,將蛋黃分布到每日的34次治療奶中，目的是將Phe均勻分布到1天的飲食中。 動(dòng)物蛋白質(zhì)含Phe46%，平均5% 植物蛋白含Phe3% 5g動(dòng)物蛋白含250mg Phe Phe每日需要量約200500mg，生長狀態(tài)、酶缺陷程度決定實(shí)際需要量的差異。,幼兒期,保證充足的蛋白質(zhì)（添加無Phe的氨基酸粉） 多添加蔬菜、水果 注意色

7、、香、味 進(jìn)餐環(huán)境 養(yǎng)成良好的進(jìn)餐習(xí)慣,特殊蛋白粉,隨著年齡增加，患兒的蛋白質(zhì)需要量增大，特殊奶粉已不能滿足患兒的需要，因此一歲后可考慮逐步增加蛋白粉,PKU奶粉和PKU蛋白粉有什么區(qū)別？,PKU奶粉是按照母乳的氨基酸譜進(jìn)行配制，蛋白質(zhì)當(dāng)量為13%，絡(luò)氨酸含量也相應(yīng)增加。并含有脂肪和碳水化合物及微量元素、礦物質(zhì)、維生素等，最適合1歲以下患兒代替母乳使用。 PKU蛋白粉是一種蛋白當(dāng)量為75%的不含苯丙氨酸的氨基酸混合物，含有一定量的微量元素、礦物質(zhì)、維生素，不含脂肪和碳水化合物，適合1歲以上用米面為主食患兒補(bǔ)充蛋白質(zhì)使用。,幼兒期如何添加輔食,嬰兒主要食物來源是各種奶粉，隨著年齡增加飲食結(jié)構(gòu)發(fā)生

8、了變化，單純的奶粉已不能滿足生長發(fā)育的需求，兒童食物由流質(zhì)-糊狀食物-固體食物發(fā)展。 同時(shí)與外界接觸逐漸增多，面臨的美食誘惑也越來越多，因此家長要加強(qiáng)對患兒的教育，養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣。 嚴(yán)格遵循食物選擇的紅綠燈原則。,食物選擇,不可食用：肉類、魚類、豆類、普通面包、蛋糕、餅干、含有阿斯巴甜的食品 限制食用：牛奶、蛋黃、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜 可食用：糖、大部分水果、大部分蔬菜,食物中的蛋白質(zhì)及苯丙氨酸含量如何知道？,可以從中國食物成分表查詢 中國疾病預(yù)防控制中心營養(yǎng)與食品 安全所編制，新華書店有售,幼兒期理想血濃度,幼兒期理想血Phe濃度也為 120360umol/L 12周復(fù)查一次

9、血Phe濃度 及時(shí)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),學(xué)齡前期和學(xué)齡期,蛋白粉是主要的蛋白質(zhì)來源 無Phe淀粉類食物是主要的主食來源 注意孩子的心理變化 提高患兒和家長的順應(yīng)性,血Phe濃度的理想控制范圍,嬰兒期：120240umol/L 112歲：120360umol/L 12歲：120600umol/L 孕期：120360umol/L,年長兒高Phe的危害,隨著對PKU研究的不斷深入，已有證據(jù)表明兒童的IQ與血Phe濃度有負(fù)相關(guān)關(guān)系。 在年長兒童，持續(xù)的高Phe對兒童神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育損害仍存在明顯的風(fēng)險(xiǎn)，而且是不可逆的。,年長兒高Phe的危害性,高Phe者可出現(xiàn)許多行為異常：如自我傷害、易激惹、攻擊、沖動(dòng)以及精神

10、錯(cuò)亂等問題 高Phe者孤獨(dú)癥的發(fā)病率明顯增高，并常常與注意缺陷多動(dòng)障礙共病。,低Phe飲食療法要持續(xù)到多少歲？,我國衛(wèi)生部印發(fā)的新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范已明確規(guī)定： 治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療。,年長兒飲食管理上的問題,家長對高Phe的危害性認(rèn)識不清。 對持續(xù)性飲食控制的重要性認(rèn)識不足。 對兒童過分“溺愛”，不忍心對兒童飲食限制。 由于怕隱私泄露而不及時(shí)與老師溝通患兒病情導(dǎo)致兒童在學(xué)校飲食管理失控。,教育和指導(dǎo),家長理解 飲食管理的重要性 飲食對疾病的影響 飲食的原則 使用補(bǔ)充品的重要性 根據(jù)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果和生長情況調(diào)整處方用量 了解食物和食物成分的知識,教育和指導(dǎo),家長有改變飲

11、食計(jì)劃的能力 閱讀食物標(biāo)簽和食物表的能力 在日常生活中施行該飲食的能力，即使在不同的情況下 遵守對常規(guī)和額外監(jiān)測頻率的指導(dǎo) 終身堅(jiān)持的動(dòng)力,教育和指導(dǎo),患兒能力培養(yǎng)（25歲） 了解他們需要采取一種與父母和同齡兒童不一樣的特殊膳食計(jì)劃 了解他們需要服用特殊產(chǎn)品和醫(yī)藥食品/補(bǔ)充物 了解他們需要規(guī)律采血化驗(yàn),教育和指導(dǎo),患兒能力培養(yǎng)（25歲） 知道他們需要征得父母/監(jiān)護(hù)人的同意才能吃不熟悉的食物 觀察輔食/配方奶的制作 開始知道什么食物可以吃，什么食物不能吃 知道存在一定的需要計(jì)劃/計(jì)算的每日允許量,教育和指導(dǎo),患兒能力的培養(yǎng)（58歲） 知道他們生來即患有一種特殊的疾病，名叫： 明白某些食物成分不可

12、攝入 開始明白補(bǔ)充物的重要性 知道他們實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果的目標(biāo)值,教育和指導(dǎo),患兒能力培養(yǎng)（58歲） 幫助制備補(bǔ)充物和特殊膳食成分 開始使用秤，并計(jì)算固定/受限制的營養(yǎng)素 參與決定自己吃什么 知道自己吃什么是安全的（不在家時(shí)） 可能的情況下，幫助進(jìn)行家庭采血,教育和指導(dǎo),患兒能力培養(yǎng)（812歲） 可以制備自己的補(bǔ)充物 可以用秤稱食物并計(jì)算日允許量 可以計(jì)劃合理的膳食 培養(yǎng)解讀食品標(biāo)簽和食物表的能力 可以在家中采血（可行時(shí)） 了解飲食，補(bǔ)充物和血液檢查結(jié)果的基本原則,教育和指導(dǎo),患兒能力培養(yǎng)（1214歲） 每天自己制備補(bǔ)充物 可以計(jì)算并制定自己的膳食計(jì)劃 可以制備簡單的餐食 可以計(jì)劃合理的膳食 理解醫(yī)療術(shù)語：如酶、氨基酸 了解所患疾病的根本缺陷及其后果,教育和指導(dǎo),患兒能力培養(yǎng)（1214歲） 知道目標(biāo)值 知道超出目標(biāo)值的風(fēng)險(xiǎn) 努力改變自己的飲食 可以閱讀