產(chǎn)前篩查規(guī)范及報(bào)告解讀ppt課件.ppt

1、產(chǎn)前篩選規(guī)范和報(bào)告解讀，2015 01 05，1，1，系統(tǒng)化產(chǎn)篩、周建軍、胡薩利、劉啟蘭等.江蘇省人群出生缺陷調(diào)查結(jié)果分析j .江蘇醫(yī)藥，2007，1233601218-1220 . 1、中華人民共和國母嬰保健法1994 2、母嬰保健專業(yè)技術(shù)服務(wù)許可和人員資格管理方法1995 3、中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施方法2001 4、產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法2002、產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法輔助文件(7項(xiàng)) 2002、孕產(chǎn)期保健工作管理方法2011 6； 孕產(chǎn)期保健工作規(guī)范2011，2011-2020年中國婦女兒童發(fā)展綱要2011，法律法規(guī)，3，2011年孕產(chǎn)期工作規(guī)范，2001年中國母子保健法實(shí)施方法，法律

2、法規(guī)，4， 國家類產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法輔助文件2002胎兒常見染色體異常和開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)第一部分：中孕期母血清血液產(chǎn)前篩查2010胎兒常見染色體異常和開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)第二部分：胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)2010，法律法規(guī)，產(chǎn)前檢查2010 省衛(wèi)生廳規(guī)范關(guān)于產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的通知2003江蘇省產(chǎn)前診斷(篩選)質(zhì)量管理標(biāo)準(zhǔn)2005江蘇省產(chǎn)前胎兒結(jié)構(gòu)篩選技術(shù)管理規(guī)范(試行) 2013、蘇州市、法律法規(guī)、 蘇州市產(chǎn)前篩選技術(shù)管理方法2011蘇州市產(chǎn)前篩選診斷工作實(shí)施方案2011蘇州市產(chǎn)前篩選機(jī)構(gòu)技術(shù)審查細(xì)則(試行) 2011蘇州市產(chǎn)前超

3、聲波檢查和診斷技術(shù)規(guī)范2013， 6、產(chǎn)前篩查概念，國家和江蘇?。禾K州市：產(chǎn)前篩查技術(shù)是與產(chǎn)前篩查技術(shù)有關(guān)的產(chǎn)前咨詢胎兒體表和重要器官的超聲篩查母血液生化免疫篩查預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育、產(chǎn)前篩查技術(shù)， 7中國產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法輔助文件2002江蘇省衛(wèi)生廳負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)規(guī)范的通知(蘇衛(wèi)基婦20037號)、法律法規(guī)、8、蘇州市產(chǎn)前篩查診斷的實(shí)施方案、法律法規(guī)、產(chǎn)前篩查健康教育、宣傳與咨詢該地區(qū)產(chǎn)前篩查采血的高風(fēng)險(xiǎn)隨訪。 系統(tǒng)化的篩選工作包括根據(jù)懷孕24-28周時(shí)的篩選報(bào)告的跟蹤調(diào)查有無產(chǎn)前診斷、診斷醫(yī)院、診斷結(jié)果、書面記錄、及時(shí)報(bào)告、產(chǎn)前篩選技術(shù)、11、江蘇省產(chǎn)前篩選流程、產(chǎn)

4、前篩選技術(shù)、12 知情同意的人文倫理，吉林市產(chǎn)篩中心，臨床咨詢和知情同意，15，隱私，知情同意的人文倫理，吉林市產(chǎn)篩中心，臨床咨詢和知情同意，16，連云港婦幼保健院，臨床咨詢和知情同意平均體重每增加20 k g:AFP為17%，HCG為16%，臨床咨詢和知情同意，20 %，糖尿病，胰島素依賴性糖尿病，HCG和AFP低10%。 臨床咨詢和知情同意、21、多胎、三胎以上不進(jìn)行血清學(xué)篩查的雙胞胎血清標(biāo)志物MOM值是單胎的2倍檢出率47-53%嗎？ 盡快在妊娠期篩選NT，臨床咨詢和知情同意，22，輔助生殖，已制作PGD，篩選有意義嗎？ (不清楚，直接羊水？ 使用HCG和孕酮，中止間隔？ 不做嗎？ 臨床

5、咨詢和知情同意，23，70 %唐氏子在年齡35歲以下孕婦中30%唐氏子在年齡35歲以上孕婦中，年齡的重要性、臨床咨詢和知情同意，24，高齡(分娩時(shí)年齡35歲)，、高齡孕婦產(chǎn)前篩查和診斷.邊旭明、齊慶董.中國實(shí)用婦科和產(chǎn)科雜志，2006(22)10:726-729，臨床咨詢和知情同意，25，年齡重要性，實(shí)際的陽歷，單胎均為LMP，月經(jīng)周期不到2835天者必須提供BPD(22mm，即13周)妊娠囊(直徑1539mm，即6 39 6周)的試管嬰兒臨床咨詢和知情同意，27，CRL，BPD和妊娠周(HADLOCK )，臨床咨詢和知情同意注意：每個妊娠周的數(shù)值都在15周以上，臨床咨詢和知情同意，29，病史

6、的重要性，病史： 21三體病兒史糾正后的風(fēng)險(xiǎn)值：1/140羊水結(jié)果：唐氏子，31，理想案，現(xiàn)實(shí)情況：篩查方案，全部，可疑，可疑33、母體血清標(biāo)志物變化、血清學(xué)篩選原理、34、血清標(biāo)志物檢測、血清學(xué)篩選原理、已知年齡風(fēng)險(xiǎn)率、35、血清學(xué)篩選原理、36、概念和殘奧表檢測率是評價(jià)篩選方法性能高低的重要指標(biāo)假陽性率是誤診情況的5%假、37、概念和殘奧計(jì)、38、血清學(xué)檢測常用方法、檢測方法、吉林市產(chǎn)篩中心、39、早孕期聯(lián)合檢測模式、黃賽瓊、宋亦軍、劉俊濤.胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測進(jìn)展j .增加生殖醫(yī)學(xué)雜志雙胎的檢測和膜性識別，給超聲醫(yī)生增加NT檢測的機(jī)會2002年中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施方法，20

7、02年產(chǎn)前診斷，41，2002年產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法套件胎兒染色體核型分析規(guī)范，產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥，42，中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué).張為遠(yuǎn). 2012 .人民衛(wèi)生出版社： 966， 43、江蘇省產(chǎn)前篩選高風(fēng)險(xiǎn)的定義，高風(fēng)險(xiǎn)，蘇州市： 21三體風(fēng)險(xiǎn)1/300，南京市婦保院徐爭峰教授： 19982007年1/300；假陽性率5.4%，檢出率61.5%，胎齡、多胎、死胎、先天性腎病、多囊腎、泌尿器梗阻、胃腸道閉合或梗阻、畸形低估羊水過少的21三體高風(fēng)險(xiǎn)，羊水結(jié)果： 21三體，47，18三體高風(fēng)險(xiǎn)，羊水結(jié)果： 18三體，48，18三體高風(fēng)險(xiǎn)，羊水結(jié)果： 18三體，49，單項(xiàng)值高風(fēng)險(xiǎn)，羊水結(jié)果： 18三體，53，其他染

8、色體病，羊水結(jié)果： 47，XY，13，54，羊水結(jié)果： 45，XO，XO數(shù)值范圍： 21三體1/3001/1000 18三體1/3501/1000處理方法：遺傳學(xué)超聲、無創(chuàng)DNA檢查、羊水檢查、臨界風(fēng)險(xiǎn)，57，2002年產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法設(shè)置文件產(chǎn)前超聲技術(shù)規(guī)范，懷孕16周24周對應(yīng)超聲波的使用， 2013年蘇州市產(chǎn)前超聲檢查和診斷技術(shù)規(guī)范，月經(jīng)14周1日27周6日中期妊娠和月經(jīng)28周1日產(chǎn)前晚期妊娠婦女(包括低危險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)孕婦)初篩胎兒嚴(yán)重畸形。 初步篩選如下畸形：無腦、嚴(yán)重腦脹、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損和伴有內(nèi)臟外翻。 對于單腔心和致死性軟骨發(fā)育不良，由于診斷技術(shù)復(fù)雜，操作難度大，先在三家醫(yī)院試行，條件成熟后逐步開展。 58，21三體標(biāo)記的似然比，超聲波的使用，59，超聲波的使用，60，羊水結(jié)果： 21三體，超聲波：鼻骨缺損，臨界風(fēng)險(xiǎn)超聲波，61，超聲波提示：雙胎，一胎正常雙胎的產(chǎn)篩異常，63，漏診！ 遺傳學(xué)超聲：陰性無創(chuàng)：國家禁產(chǎn)期產(chǎn)后：男孩、唐氏兒、臨界風(fēng)險(xiǎn)超聲，64，時(shí)代、進(jìn)步，65，孕婦外周血中存在胎兒DNA，無創(chuàng)DNA檢查，66，理論模型，存在無創(chuàng)