產前篩查規(guī)范及報告解讀ppt課件.ppt

1、產前篩選規(guī)范和報告解讀，2015 01 05，1，1，系統(tǒng)化產篩、周建軍、胡薩利、劉啟蘭等.江蘇省人群出生缺陷調查結果分析j .江蘇醫(yī)藥，2007，1233601218-1220 . 1、中華人民共和國母嬰保健法1994 2、母嬰保健專業(yè)技術服務許可和人員資格管理方法1995 3、中華人民共和國母嬰保健法實施方法2001 4、產前診斷技術管理方法2002、產前診斷技術管理方法輔助文件(7項) 2002、孕產期保健工作管理方法2011 6； 孕產期保健工作規(guī)范2011，2011-2020年中國婦女兒童發(fā)展綱要2011，法律法規(guī)，3，2011年孕產期工作規(guī)范，2001年中國母子保健法實施方法，法律

2、法規(guī)，4， 國家類產前診斷技術管理方法輔助文件2002胎兒常見染色體異常和開放性神經管缺陷的產前篩查和診斷技術標準第一部分：中孕期母血清血液產前篩查2010胎兒常見染色體異常和開放性神經管缺陷的產前篩查和診斷技術標準第二部分：胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準2010，法律法規(guī)，產前檢查2010 省衛(wèi)生廳規(guī)范關于產前診斷技術服務的通知2003江蘇省產前診斷(篩選)質量管理標準2005江蘇省產前胎兒結構篩選技術管理規(guī)范(試行) 2013、蘇州市、法律法規(guī)、 蘇州市產前篩選技術管理方法2011蘇州市產前篩選診斷工作實施方案2011蘇州市產前篩選機構技術審查細則(試行) 2011蘇州市產前超

3、聲波檢查和診斷技術規(guī)范2013， 6、產前篩查概念，國家和江蘇省：蘇州市：產前篩查技術是與產前篩查技術有關的產前咨詢胎兒體表和重要器官的超聲篩查母血液生化免疫篩查預防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育、產前篩查技術， 7中國產前診斷技術管理方法輔助文件2002江蘇省衛(wèi)生廳負責產前診斷技術服務規(guī)范的通知(蘇衛(wèi)基婦20037號)、法律法規(guī)、8、蘇州市產前篩查診斷的實施方案、法律法規(guī)、產前篩查健康教育、宣傳與咨詢該地區(qū)產前篩查采血的高風險隨訪。 系統(tǒng)化的篩選工作包括根據懷孕24-28周時的篩選報告的跟蹤調查有無產前診斷、診斷醫(yī)院、診斷結果、書面記錄、及時報告、產前篩選技術、11、江蘇省產前篩選流程、產

4、前篩選技術、12 知情同意的人文倫理，吉林市產篩中心，臨床咨詢和知情同意，15，隱私，知情同意的人文倫理，吉林市產篩中心，臨床咨詢和知情同意，16，連云港婦幼保健院，臨床咨詢和知情同意平均體重每增加20 k g:AFP為17%，HCG為16%，臨床咨詢和知情同意，20 %，糖尿病，胰島素依賴性糖尿病，HCG和AFP低10%。 臨床咨詢和知情同意、21、多胎、三胎以上不進行血清學篩查的雙胞胎血清標志物MOM值是單胎的2倍檢出率47-53%嗎？ 盡快在妊娠期篩選NT，臨床咨詢和知情同意，22，輔助生殖，已制作PGD，篩選有意義嗎？ (不清楚，直接羊水？ 使用HCG和孕酮，中止間隔？ 不做嗎？ 臨床

5、咨詢和知情同意，23，70 %唐氏子在年齡35歲以下孕婦中30%唐氏子在年齡35歲以上孕婦中，年齡的重要性、臨床咨詢和知情同意，24，高齡(分娩時年齡35歲)，、高齡孕婦產前篩查和診斷.邊旭明、齊慶董.中國實用婦科和產科雜志，2006(22)10:726-729，臨床咨詢和知情同意，25，年齡重要性，實際的陽歷，單胎均為LMP，月經周期不到2835天者必須提供BPD(22mm，即13周)妊娠囊(直徑1539mm，即6 39 6周)的試管嬰兒臨床咨詢和知情同意，27，CRL，BPD和妊娠周(HADLOCK )，臨床咨詢和知情同意注意：每個妊娠周的數(shù)值都在15周以上，臨床咨詢和知情同意，29，病史

6、的重要性，病史： 21三體病兒史糾正后的風險值：1/140羊水結果：唐氏子，31，理想案，現(xiàn)實情況：篩查方案，全部，可疑，可疑33、母體血清標志物變化、血清學篩選原理、34、血清標志物檢測、血清學篩選原理、已知年齡風險率、35、血清學篩選原理、36、概念和殘奧表檢測率是評價篩選方法性能高低的重要指標假陽性率是誤診情況的5%假、37、概念和殘奧計、38、血清學檢測常用方法、檢測方法、吉林市產篩中心、39、早孕期聯(lián)合檢測模式、黃賽瓊、宋亦軍、劉俊濤.胎兒染色體非整倍體產前檢測進展j .增加生殖醫(yī)學雜志雙胎的檢測和膜性識別，給超聲醫(yī)生增加NT檢測的機會2002年中華人民共和國母嬰保健法實施方法，20

7、02年產前診斷，41，2002年產前診斷技術管理方法套件胎兒染色體核型分析規(guī)范，產前診斷適應癥，42，中華圍產醫(yī)學.張為遠. 2012 .人民衛(wèi)生出版社： 966， 43、江蘇省產前篩選高風險的定義，高風險，蘇州市： 21三體風險1/300，南京市婦保院徐爭峰教授： 19982007年1/300；假陽性率5.4%，檢出率61.5%，胎齡、多胎、死胎、先天性腎病、多囊腎、泌尿器梗阻、胃腸道閉合或梗阻、畸形低估羊水過少的21三體高風險，羊水結果： 21三體，47，18三體高風險，羊水結果： 18三體，48，18三體高風險，羊水結果： 18三體，49，單項值高風險，羊水結果： 18三體，53，其他染

8、色體病，羊水結果： 47，XY，13，54，羊水結果： 45，XO，XO數(shù)值范圍： 21三體1/3001/1000 18三體1/3501/1000處理方法：遺傳學超聲、無創(chuàng)DNA檢查、羊水檢查、臨界風險，57，2002年產前診斷技術管理方法設置文件產前超聲技術規(guī)范，懷孕16周24周對應超聲波的使用， 2013年蘇州市產前超聲檢查和診斷技術規(guī)范，月經14周1日27周6日中期妊娠和月經28周1日產前晚期妊娠婦女(包括低危險和高風險孕婦)初篩胎兒嚴重畸形。 初步篩選如下畸形：無腦、嚴重腦脹、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損和伴有內臟外翻。 對于單腔心和致死性軟骨發(fā)育不良，由于診斷技術復雜，操作難度大，先在三家醫(yī)院試行，條件成熟后逐步開展。 58，21三體標記的似然比，超聲波的使用，59，超聲波的使用，60，羊水結果： 21三體，超聲波：鼻骨缺損，臨界風險超聲波，61，超聲波提示：雙胎，一胎正常雙胎的產篩異常，63，漏診！ 遺傳學超聲：陰性無創(chuàng)：國家禁產期產后：男孩、唐氏兒、臨界風險超聲，64，時代、進步，65，孕婦外周血中存在胎兒DNA，無創(chuàng)DNA檢查，66，理論模型，存在無創(chuàng)