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1、第24屆人類遺傳病,江蘇省,東芝港高級(jí)中學(xué)舍利平,2019年“1科1科1教師”活動(dòng),第24屆人類遺傳病,1。人類遺傳病,(1)概念:原因_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _(2)人類遺傳病的特征、類型和案例(聯(lián)系),遺傳物質(zhì),知識(shí)梳理,1人類遺傳病的類型先天性疾病、后天疾病、家族疾病的差異、(2)先天性疾病都是人類的遺傳病。(3)家族疾病都是人類的遺傳病。(4)遺傳病全由遺傳物質(zhì)決定,與環(huán)境無關(guān)。(5)所有人類遺傳病的根本原因是基因突變;(6)遺傳病患者必須攜帶致病基因。7)明顯的遺傳病沒有攜帶者,隱性遺傳病也有攜帶者。(8)單一遺傳病是由一個(gè)基因控制的遺傳病。(9)21三體
2、綜合征屬于性染色體疾病。(10)與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病具有群體的發(fā)病率高特征。1 .人類遺傳病的下一個(gè)敘述是,遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化,必須是遺傳病。一個(gè)家族一代出現(xiàn)的疾病是遺傳病攜帶遺傳病的個(gè)人沒有遺傳病的個(gè)人沒有遺傳病。B.C.D .3 .請(qǐng)?jiān)\斷比較不同類型的人類遺傳病特點(diǎn)。生,一對(duì),男人是抗維生素D佝病,女人是正常的。如果他們想生下正常的后代,你會(huì)給他們什么建議?健康兒子,表型正常夫婦,白化病兒子,如果他們想再生育,想生正常的后代,你會(huì)給他們什么建議?(威廉莎士比亞,哈姆雷特,家庭),產(chǎn)前診斷,4。人體苯丙氨酸代謝途徑,對(duì)以下疾病的發(fā)生原因進(jìn)行分析,(1)尿酸癥患者體內(nèi)的尿酸不能正常
3、代謝。分析的原因是什么?白化病的原因?(2)基因控制生物學(xué)特性的方法有兩種。白化病和苯丙酮尿癥是哪一方,缺乏酶的根本原因是細(xì)胞內(nèi)缺乏控制合成酶的基因。基因通過控制酶的合成來控制代謝過程。生物體的特性,酶尿黑酸缺乏。牙齒小便暴露在空氣中時(shí)黑色,2。遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,(2)遺傳咨詢內(nèi)容和程序,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,家庭病史,遺傳方式,終止妊娠,產(chǎn)前診斷,復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率,試驗(yàn)點(diǎn)1人人類遺傳病的類型,監(jiān)測(cè)和預(yù)防,6 .觀察,羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同比較,兩者都檢查胎兒細(xì)胞是否存在,b超是水平檢查?;蛟\斷是水平檢查,染色體細(xì)胞,個(gè)人分子,穿刺時(shí)用針扎孕婦的腹壁,在宮腔里扎一些羊水,進(jìn)行羊水細(xì)胞和生化檢
4、查。正常懷孕時(shí),胎兒的血細(xì)胞、代謝產(chǎn)物和蛋白質(zhì)可以通過胎盤進(jìn)入母體血液循環(huán),因此檢測(cè)母體靜脈血可以診斷胎兒的部分遺傳病,檢測(cè)鐮狀細(xì)胞貧血癥,丙酮,b超可以測(cè)量胎兒的各個(gè)部位(例如胎頭大小,臀部長(zhǎng)度),可以用于早期懷孕時(shí)測(cè)量胎兒的具體懷孕時(shí)間8.人類基因組計(jì)劃及其影響(1)目的:人類基因組整體_ _ _ _ _ _ _ _ _ _,(2)意思:人類基因的_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病,短指常染色體顯性遺傳病,紅綠色色盲X染色體隱性遺傳病,白化病是常染色體隱性關(guān)于牙齒四茄子遺
5、傳病特點(diǎn)的以下敘述是正確的。()a .短手指的發(fā)病率男性高于女性B。紅色、綠色、色盲和女性患者的父親是牙齒病的患者C。抵抗維生素D佝病的發(fā)病率男性比女性高。白化病通常在一個(gè)家族的一代中連續(xù)三個(gè)人的遺傳病檢查和預(yù)防的敘述。沒錯(cuò)。()患有A苯丙酮尿癥的女性和正常男性生下后代時(shí),選擇生育少女B陽性檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C產(chǎn)前診斷是有效檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D遺傳咨詢的第一步,就是分析遺傳病的傳播方式。1實(shí)驗(yàn)原則(1)調(diào)查時(shí),組中發(fā)病率高_(dá) _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _3
6、2為什么要以普通的單基因遺傳病為研究對(duì)象?2 .普通學(xué)校能調(diào)查21三體積后組患者的概率嗎?3 .調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”和“遺傳方式”的差異,因?yàn)檫@種遺傳病是通過觀察、問卷、調(diào)查、采訪等進(jìn)行的,不需要進(jìn)行復(fù)雜的檢查或基因檢查等。多遺傳病的原因復(fù)雜,易受環(huán)境影響,因此被選為調(diào)查對(duì)象渡邊杏。不,學(xué)校是一個(gè)特殊的團(tuán)體,所以在人群中沒有隨機(jī)調(diào)查。隨機(jī),患者,1一所學(xué)校生物興趣小組開展了“人群中的遺傳病調(diào)查”實(shí)踐活動(dòng),以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理,在A調(diào)查時(shí),最好選擇群體中相對(duì)發(fā)病率高的多遺傳病。例如,原發(fā)性高血壓B調(diào)查時(shí),需要分成幾個(gè)組調(diào)查多個(gè)家庭。為了得到足夠的集體調(diào)查數(shù)據(jù)C,為了使某一遺傳病人群中的發(fā)病率調(diào)查更科學(xué)、更準(zhǔn)確,需要特別注意隨機(jī)抽樣D。調(diào)查結(jié)果顯示,男女病率相似,發(fā)病率值高的話,常染色體顯性遺傳病2。為了調(diào)查可變性紅斑角化癥的遺傳方式,繪制遺傳
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