人類基因遺傳病.pptx

1、第24屆人類遺傳病，江蘇省，東芝港高級(jí)中學(xué)舍利平，2019年“1科1科1教師”活動(dòng)，第24屆人類遺傳病，1。人類遺傳病，(1)概念：原因_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _(2)人類遺傳病的特征、類型和案例(聯(lián)系)，遺傳物質(zhì)，知識(shí)梳理，1人類遺傳病的類型先天性疾病、后天疾病、家族疾病的差異、(2)先天性疾病都是人類的遺傳病。(3)家族疾病都是人類的遺傳病。(4)遺傳病全由遺傳物質(zhì)決定，與環(huán)境無關(guān)。(5)所有人類遺傳病的根本原因是基因突變；(6)遺傳病患者必須攜帶致病基因。7)明顯的遺傳病沒有攜帶者，隱性遺傳病也有攜帶者。(8)單一遺傳病是由一個(gè)基因控制的遺傳病。(9)21三體

2、綜合征屬于性染色體疾病。(10)與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病具有群體的發(fā)病率高特征。1 .人類遺傳病的下一個(gè)敘述是，遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化，必須是遺傳病。一個(gè)家族一代出現(xiàn)的疾病是遺傳病攜帶遺傳病的個(gè)人沒有遺傳病的個(gè)人沒有遺傳病。B.C.D .3 .請(qǐng)?jiān)\斷比較不同類型的人類遺傳病特點(diǎn)。生，一對(duì)，男人是抗維生素D佝病，女人是正常的。如果他們想生下正常的后代，你會(huì)給他們什么建議？健康兒子，表型正常夫婦，白化病兒子，如果他們想再生育，想生正常的后代，你會(huì)給他們什么建議？(威廉莎士比亞，哈姆雷特，家庭)，產(chǎn)前診斷，4。人體苯丙氨酸代謝途徑，對(duì)以下疾病的發(fā)生原因進(jìn)行分析，(1)尿酸癥患者體內(nèi)的尿酸不能正常

3、代謝。分析的原因是什么？白化病的原因？(2)基因控制生物學(xué)特性的方法有兩種。白化病和苯丙酮尿癥是哪一方，缺乏酶的根本原因是細(xì)胞內(nèi)缺乏控制合成酶的基因。基因通過控制酶的合成來控制代謝過程。生物體的特性，酶尿黑酸缺乏。牙齒小便暴露在空氣中時(shí)黑色，2。遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，(2)遺傳咨詢內(nèi)容和程序，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，家庭病史，遺傳方式，終止妊娠，產(chǎn)前診斷，復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率，試驗(yàn)點(diǎn)1人人類遺傳病的類型，監(jiān)測(cè)和預(yù)防，6 .觀察，羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同比較，兩者都檢查胎兒細(xì)胞是否存在，b超是水平檢查?；蛟\斷是水平檢查，染色體細(xì)胞，個(gè)人分子，穿刺時(shí)用針扎孕婦的腹壁，在宮腔里扎一些羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生化檢

4、查。正常懷孕時(shí)，胎兒的血細(xì)胞、代謝產(chǎn)物和蛋白質(zhì)可以通過胎盤進(jìn)入母體血液循環(huán)，因此檢測(cè)母體靜脈血可以診斷胎兒的部分遺傳病，檢測(cè)鐮狀細(xì)胞貧血癥，丙酮，b超可以測(cè)量胎兒的各個(gè)部位(例如胎頭大小，臀部長(zhǎng)度)，可以用于早期懷孕時(shí)測(cè)量胎兒的具體懷孕時(shí)間8.人類基因組計(jì)劃及其影響(1)目的：人類基因組整體_ _ _ _ _ _ _ _ _ _，(2)意思：人類基因的_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病，短指常染色體顯性遺傳病，紅綠色色盲X染色體隱性遺傳病，白化病是常染色體隱性關(guān)于牙齒四茄子遺

5、傳病特點(diǎn)的以下敘述是正確的。()a .短手指的發(fā)病率男性高于女性B。紅色、綠色、色盲和女性患者的父親是牙齒病的患者C。抵抗維生素D佝病的發(fā)病率男性比女性高。白化病通常在一個(gè)家族的一代中連續(xù)三個(gè)人的遺傳病檢查和預(yù)防的敘述。沒錯(cuò)。()患有A苯丙酮尿癥的女性和正常男性生下后代時(shí)，選擇生育少女B陽性檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C產(chǎn)前診斷是有效檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D遺傳咨詢的第一步，就是分析遺傳病的傳播方式。1實(shí)驗(yàn)原則(1)調(diào)查時(shí)，組中發(fā)病率高_(dá) _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _3

6、2為什么要以普通的單基因遺傳病為研究對(duì)象？2 .普通學(xué)校能調(diào)查21三體積后組患者的概率嗎？3 .調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”和“遺傳方式”的差異，因?yàn)檫@種遺傳病是通過觀察、問卷、調(diào)查、采訪等進(jìn)行的，不需要進(jìn)行復(fù)雜的檢查或基因檢查等。多遺傳病的原因復(fù)雜，易受環(huán)境影響，因此被選為調(diào)查對(duì)象渡邊杏。不，學(xué)校是一個(gè)特殊的團(tuán)體，所以在人群中沒有隨機(jī)調(diào)查。隨機(jī)，患者，1一所學(xué)校生物興趣小組開展了“人群中的遺傳病調(diào)查”實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理，在A調(diào)查時(shí)，最好選擇群體中相對(duì)發(fā)病率高的多遺傳病。例如，原發(fā)性高血壓B調(diào)查時(shí)，需要分成幾個(gè)組調(diào)查多個(gè)家庭。為了得到足夠的集體調(diào)查數(shù)據(jù)C，為了使某一遺傳病人群中的發(fā)病率調(diào)查更科學(xué)、更準(zhǔn)確，需要特別注意隨機(jī)抽樣D。調(diào)查結(jié)果顯示，男女病率相似，發(fā)病率值高的話，常染色體顯性遺傳病2。為了調(diào)查可變性紅斑角化癥的遺傳方式，繪制遺傳