內(nèi)科學(xué)_各論_癥狀：扭轉(zhuǎn)痙攣_課件模板

1、內(nèi)科學(xué)各論癥狀部分 扭轉(zhuǎn)痙攣 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,身體部位：,全身。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,科室：,神經(jīng)內(nèi)科。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,簡(jiǎn)介：,扭轉(zhuǎn)痙攣(torsion spasm)又稱特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣(idiopathic torsion spasm，ITS)、扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙(torsion dystonia)、原發(fā)性肌張力障礙(primary dystonia)，臨床以肌張力障礙及四肢、軀干以至全身劇烈不隨意扭轉(zhuǎn)為特,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,簡(jiǎn)介：,征。分為原發(fā)性及繼發(fā)性，原發(fā)性多見。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,病因：,(一)發(fā)病原因 部分常染色體顯性遺傳患者是

2、9號(hào)染色體長(zhǎng)臂(9q34)DYT1基因突變所致。由于多巴反應(yīng)性肌張力障礙造成的扭轉(zhuǎn)痙攣，則基因位于常染色體14q。特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣病因不明，多為散發(fā)，少數(shù)有家族遺傳史。有許多研究表明，約85%的扭轉(zhuǎn)痙攣患者存在較低外顯率的常染色體顯,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,病因：,性遺傳基因，少部分人有新的突變。在一般人中是否存在常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳類型尚不能肯定。在第一代遺傳家族的親屬中，疾病的危險(xiǎn)性約有20%。 癥狀性扭轉(zhuǎn)痙攣見于累及基底核的各種疾病，如感染(腦炎后)，變性(肝豆?fàn)詈俗冃?，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,病因：,別是CO及左旋多巴，酚

3、噻嗪或丁酰苯類過量)，代謝障礙(基底核鈣化，大腦類脂質(zhì)沉積)，外傷和腫瘤等。Yatziv報(bào)道一個(gè)意大利家族中3個(gè)同胞兄弟，隱匿起病，表現(xiàn)構(gòu)音障礙，頸部、脊柱及四肢末端扭轉(zhuǎn)痙攣，實(shí)驗(yàn)室檢查尿、白細(xì)胞及成纖維細(xì)胞中芳基硫脂酶-A含量明顯減少，證實(shí)為異染性白質(zhì)營(yíng)養(yǎng),內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,病因：,不良癥(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是癥狀性扭轉(zhuǎn)痙攣的罕見病因。 (二)發(fā)病機(jī)制 Eldridge等(1970)發(fā)現(xiàn)兩種遺傳類型。一種是常染色體顯性遺傳，另一種是常染色體隱性遺傳，Zeman等(1978)報(bào)道偶爾也有配子細(xì)胞突變引起,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,病因：

4、,者。 近年來分子遺傳學(xué)研究已發(fā)現(xiàn)9個(gè)位點(diǎn)基因突變可導(dǎo)致ITS，目前國(guó)際最常用的遺傳學(xué)分類見表1。 繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣的臨床表現(xiàn)酷似原發(fā)性，故推想原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣也是基底核的一種疾病。其發(fā)病機(jī)制可能是調(diào)節(jié)肌張力的反饋機(jī)制紊亂，出現(xiàn)臨床,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,病因：,上奇怪的不自主姿勢(shì)、體位和動(dòng)作，甚至有自發(fā)性的肌肉痙攣。 原發(fā)性肌張力障礙的病理改變一直沒有肯定的結(jié)論。遺傳型患者腦組織光鏡檢查未發(fā)現(xiàn)紋狀體及蒼白球有明顯異常，顯性遺傳型患者血漿內(nèi)多巴胺-羥化酶及去甲腎上腺素含量增多，意義不明。 癥狀性扭轉(zhuǎn)痙攣的基底核病變視病因不同而,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,病因：,病理各異。在有特異性病理形態(tài)變化

5、的繼發(fā)性(癥狀性)扭轉(zhuǎn)痙攣，大多伴有上腦干附近與運(yùn)動(dòng)有關(guān)的中樞神經(jīng)損害。從繼發(fā)性(癥狀性)扭轉(zhuǎn)痙攣的肯定病理改變來看，肌張力障礙的病變主要在新紋狀體、蒼白球、丘腦和(或)它們的聯(lián)絡(luò)纖維。已發(fā)現(xiàn)非特異性的病理改變包括殼核、丘腦及尾核的小神經(jīng)元變性消失，基底核的脂質(zhì)及脂色素增多。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,診斷：,本病應(yīng)與下列疾病鑒別： 1.肝豆?fàn)詈俗冃?多發(fā)生在2030歲，病程進(jìn)展緩慢不一，繼之出現(xiàn)肢體震顫，肌張力增高、構(gòu)音困難。肝豆核變性肢體震顫多為意向性震顫，有時(shí)為粗大撲翼樣。肌張力增高為逐漸加劇，起初多限一肢，以后擴(kuò)散至四肢和軀干。若肌強(qiáng)直持續(xù)存在，可出現(xiàn)異常姿勢(shì)。此類病,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：

6、扭轉(zhuǎn)痙攣,診斷：,人常伴有精神癥狀，角膜上有K-F環(huán)。 2.手足徐動(dòng)癥 若為先天性多伴有腦性癱瘓，主要是手足發(fā)生緩慢和不規(guī)律的扭轉(zhuǎn)動(dòng)作，四肢的遠(yuǎn)端較近端顯著，其肌張力時(shí)高時(shí)低，變動(dòng)無常。扭轉(zhuǎn)痙攣主要是侵犯頸肌、軀干肌及四肢的近端肌，而面肌與手足幸免或輕度受累，其肌張力時(shí)高時(shí)低，變動(dòng)無常。癥狀性,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,診斷：,手足徐動(dòng)癥，常由腦炎后、肝豆?fàn)詈俗冃曰蚝它S疸引起。 3.癔病 癔病性的不自主運(yùn)動(dòng)容易受暗示的影響，而且往往有精神因素為背景，再者癥狀的長(zhǎng)期持續(xù)存在可有力地排除癔病的可能性。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,檢查項(xiàng)目：,顱腦超聲、顱腦CT檢、腦多普勒、腦電圖檢。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：扭轉(zhuǎn)痙攣,相關(guān)癥狀：,全身骨骼肌