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文檔簡介
1、必修2遺傳與進(jìn)化第三單元生物的變異、育種和進(jìn)化第第2講染色體變異和人類遺傳病講染色體變異和人類遺傳病基礎(chǔ)夯實課堂歸納課時作業(yè)考點精研素能培優(yōu)直擊高考必備實驗一、染色體結(jié)構(gòu)的變異一、染色體結(jié)構(gòu)的變異【知識梳理】【知識梳理】 二、染色體數(shù)目的變異二、染色體數(shù)目的變異1單倍體、二倍體及多倍體的判斷單倍體、二倍體及多倍體的判斷觀察下面圖示,回答相關(guān)問題:觀察下面圖示,回答相關(guān)問題:(1)染色體組:染色體組:概念:細(xì)胞中的一組概念:細(xì)胞中的一組_,在形態(tài)和功能上,在形態(tài)和功能上各不相同,但又互相協(xié)調(diào),共同控制生物的生長、發(fā)育、遺各不相同,但又互相協(xié)調(diào),共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異,這樣的一組染色
2、體叫做一個染色體組。傳和變異,這樣的一組染色體叫做一個染色體組。組成:如圖甲,其染色體組可表示為組成:如圖甲,其染色體組可表示為_或或_。非同源染色體非同源染色體、X、Y(2)染色體的倍性染色體的倍性單倍體:體細(xì)胞中含有單倍體:體細(xì)胞中含有_染色體數(shù)目的個染色體數(shù)目的個體。如圖體。如圖_(填序號填序號);二倍體:由二倍體:由_發(fā)育而成的,體細(xì)胞中含有發(fā)育而成的,體細(xì)胞中含有_個染色體組的個體。如圖個染色體組的個體。如圖_(填序號填序號);多倍體:由受精卵發(fā)育而成的,體細(xì)胞中含有多倍體:由受精卵發(fā)育而成的,體細(xì)胞中含有_以上染色體組的個體,如圖以上染色體組的個體,如圖_(填序號填序號)。本物種配
3、子本物種配子乙乙受精卵受精卵兩兩甲甲三個或三個三個或三個丙丙2特點特點(1)單倍體:植株單倍體:植株_,高度不育。,高度不育。(2)多倍體:莖稈粗壯,多倍體:莖稈粗壯,_都比較大,都比較大,_等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。長得弱小長得弱小葉片、果實和種子葉片、果實和種子糖類和蛋白質(zhì)糖類和蛋白質(zhì)3人工誘導(dǎo)方法人工誘導(dǎo)方法(1)圖中圖中和和操作是操作是_,其作用原理是其作用原理是_。(2)圖中圖中過程是過程是_。(3)單倍體育種的優(yōu)點是單倍體育種的優(yōu)點是_。用秋水仙素用秋水仙素(或低溫或低溫)處理幼苗處理幼苗 秋水仙素秋水仙素(或低溫或低溫)處理抑制紡錘體的形成處理抑制紡
4、錘體的形成 花藥離體培養(yǎng)花藥離體培養(yǎng) 明顯縮短育種年限明顯縮短育種年限 三、人類遺傳病三、人類遺傳病1人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型(連線連線)2遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)手段:主要包括手段:主要包括_和和_等。等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟:遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟:遺傳咨詢遺傳咨詢產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷家族病史家族病史傳遞方式傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率再發(fā)風(fēng)險率終止妊娠終止妊娠產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷1判斷正誤判斷正誤(1)染色體易位不改變基因數(shù)量,對個體性狀不會產(chǎn)生影染色體易位不改變基因數(shù)量,對個體性狀不會產(chǎn)生影響。響。(2014年江蘇年江蘇)()(2)三倍體西瓜植株的高度不育與減數(shù)分裂同源染色
5、體聯(lián)三倍體西瓜植株的高度不育與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會行為有關(guān)。會行為有關(guān)。(2013年安徽改編年安徽改編)()(3)染色體組非整倍性變化必然導(dǎo)致新基因產(chǎn)生。染色體組非整倍性變化必然導(dǎo)致新基因產(chǎn)生。(2011年年海南海南)()(4)低溫抑制染色體著絲點分裂,使子染色體不能分別移低溫抑制染色體著絲點分裂,使子染色體不能分別移向兩極,導(dǎo)致染色體加倍。向兩極,導(dǎo)致染色體加倍。(2010年福建年福建)()【答案】【答案】(1)(2)(3)(4)【自練自測】【自練自測】 2(2015年江蘇鹽城模擬年江蘇鹽城模擬)如圖表示某生物細(xì)胞中兩條染如圖表示某生物細(xì)胞中兩條染色體及其部分基因。下列四種情況的產(chǎn)生不屬于
6、該細(xì)胞染色色體及其部分基因。下列四種情況的產(chǎn)生不屬于該細(xì)胞染色體結(jié)構(gòu)變異的是體結(jié)構(gòu)變異的是()ABCD【答案】【答案】C【解析】【解析】根據(jù)圖示可知,根據(jù)圖示可知,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失;失;屬于易位;屬于易位;中基因數(shù)目、排列順序未改變,而是由中基因數(shù)目、排列順序未改變,而是由原來的隱性基因原來的隱性基因b變成了顯性基因變成了顯性基因B,屬于基因突變;,屬于基因突變;屬于屬于倒位。倒位。3(2015河南鄭州質(zhì)檢預(yù)測河南鄭州質(zhì)檢預(yù)測)如圖表示某植物正常體細(xì)胞如圖表示某植物正常體細(xì)胞中染色體的組成,下列各項中可以表示該植物基因型的是中染色體的組成,下列各項中可以表示該
7、植物基因型的是()AABCdBAaaaCAaBbCcDdDAaaBbb【答案】【答案】B【解析】【解析】圖中相同的染色體有圖中相同的染色體有4個,該植物體細(xì)胞中含有個,該植物體細(xì)胞中含有4個染色體組,則同源染色體相同位置上的等位基因或相同基個染色體組,則同源染色體相同位置上的等位基因或相同基因應(yīng)有因應(yīng)有4個,故個,故B項符合題意。項符合題意。4關(guān)于無籽西瓜的培育的說法正確的是關(guān)于無籽西瓜的培育的說法正確的是()A用秋水仙素處理幼苗任何部位即可以獲得四倍體的用秋水仙素處理幼苗任何部位即可以獲得四倍體的植株植株B用二倍體的花粉為三倍體的植株傳粉目的是獲得三用二倍體的花粉為三倍體的植株傳粉目的是獲得
8、三倍體種子倍體種子C染色體變異是獲得無籽西瓜唯一的原理染色體變異是獲得無籽西瓜唯一的原理D用二倍體的花粉為四倍體傳粉可獲得三倍體的種子用二倍體的花粉為四倍體傳粉可獲得三倍體的種子【答案】【答案】D【解析】【解析】用秋水仙素處理幼苗任何部位并不能獲得四倍用秋水仙素處理幼苗任何部位并不能獲得四倍體植株,應(yīng)處理,體植株,應(yīng)處理,A項錯誤;用二倍體的花粉為三倍體的植項錯誤;用二倍體的花粉為三倍體的植株傳粉,其目的是為了刺激三倍體西瓜的子房發(fā)育成無籽果株傳粉,其目的是為了刺激三倍體西瓜的子房發(fā)育成無籽果實,實,B項錯誤;用一定濃度的生長素溶液處理沒有受粉的雌蕊項錯誤;用一定濃度的生長素溶液處理沒有受粉的
9、雌蕊柱頭,也能得到無籽西瓜,柱頭,也能得到無籽西瓜,C項錯誤;用二倍體的花粉為四項錯誤;用二倍體的花粉為四倍體西瓜傳粉,其目的是讓二者進(jìn)行雜交得到三倍體種子,倍體西瓜傳粉,其目的是讓二者進(jìn)行雜交得到三倍體種子,D項正確。項正確。5下圖為某家族甲下圖為某家族甲(基因為基因為A、a)、乙、乙(基因為基因為B、b)兩種兩種遺傳病的系譜,其中一種為紅綠色盲癥。下列敘述正確的是遺傳病的系譜,其中一種為紅綠色盲癥。下列敘述正確的是()A6的基因型為的基因型為BbXAXaB如果如果7和和8生男孩,則表現(xiàn)完全正常生男孩,則表現(xiàn)完全正常C甲病為常染色體隱性遺傳,乙病為紅綠色盲癥甲病為常染色體隱性遺傳,乙病為紅綠
10、色盲癥D若若11和和12婚配其后代發(fā)病率高達(dá)婚配其后代發(fā)病率高達(dá)2/3【答案】【答案】C【解析】【解析】根據(jù)系譜圖根據(jù)系譜圖5和和6的女兒的女兒10患病,可判斷甲患病,可判斷甲病為常染色體隱性遺傳,乙病為紅綠色盲癥。根據(jù)親代和子病為常染色體隱性遺傳,乙病為紅綠色盲癥。根據(jù)親代和子代的性狀判斷代的性狀判斷6的基因型為的基因型為AaXBXb,A項錯誤;項錯誤;7(AaXbY)和和8(AaXBXb)如果生男孩,則表現(xiàn)可能正常,也可能患病,如果生男孩,則表現(xiàn)可能正常,也可能患病,B項錯誤;項錯誤;11(1/3AAXBY或或2/3AaXBY)和和12(1/3AAXBXb或或2/3AaXBXb)婚配其后代
11、發(fā)病率為婚配其后代發(fā)病率為1/3,D錯誤。錯誤。1辨析生物變異類型辨析生物變異類型(1)變異類型變異類型(2)可在顯微鏡下觀察到的是可在顯微鏡下觀察到的是A、B、C。染色體變異染色體變異(3)基因數(shù)目和排列順序均未變化的是基因數(shù)目和排列順序均未變化的是D。(4)實質(zhì):基因數(shù)目、種類或排列順序的改變。實質(zhì):基因數(shù)目、種類或排列順序的改變。(5)染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別項目項目染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異基因突變基因突變變異變異范圍范圍染色體水平上的變異,染色體水平上的變異,多個基因隨染色體片段多個基因隨染色體片段改變改變分子水平上的變異,基分子水平上的變異,基
12、因結(jié)構(gòu)中堿基對改變因結(jié)構(gòu)中堿基對改變變異變異實質(zhì)實質(zhì)染色體片段的缺失、重染色體片段的缺失、重復(fù)、易位、倒位復(fù)、易位、倒位基因中堿基對的缺失、基因中堿基對的缺失、增添、替換增添、替換變異變異結(jié)果結(jié)果基因數(shù)目、種類或排列基因數(shù)目、種類或排列順序的改變順序的改變基因結(jié)構(gòu)改變,數(shù)目不基因結(jié)構(gòu)改變,數(shù)目不變,生物性狀不一定改變,生物性狀不一定改變變(2)培育三倍體無子西瓜培育三倍體無子西瓜原理:染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍增加。原理:染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍增加。過程過程(3)培育抗病高產(chǎn)植株培育抗病高產(chǎn)植株原理:染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍減少,再用原理:染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍減少,
13、再用秋水仙素處理,形成純合子。秋水仙素處理,形成純合子。實例:抗病高產(chǎn)植株實例:抗病高產(chǎn)植株(aaBB)的選育過程。的選育過程??疾槿旧w結(jié)構(gòu)變異與基因重考查染色體結(jié)構(gòu)變異與基因重組的區(qū)別組的區(qū)別1.下圖是果蠅兩條染色體間發(fā)生的變化,則下列說法不下圖是果蠅兩條染色體間發(fā)生的變化,則下列說法不正確的是正確的是()A該變異可在光學(xué)顯微鏡下觀察到該變異可在光學(xué)顯微鏡下觀察到B該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位C該變異改變了染色體上基因種類和位置該變異改變了染色體上基因種類和位置D改變后的染色體與其同源染色體完全不能發(fā)生聯(lián)會改變后的染色體與其同源染色體完全不能發(fā)生聯(lián)會【答
14、案】【答案】D【解析】【解析】圖示變異發(fā)生在非同源染色體之間,該變異為圖示變異發(fā)生在非同源染色體之間,該變異為染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位,該變異在光學(xué)顯微鏡下可觀察染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位,該變異在光學(xué)顯微鏡下可觀察到,到,A、B正確;染色體易位導(dǎo)致原來的染色體上基因的種正確;染色體易位導(dǎo)致原來的染色體上基因的種類、基因的位置、基因的排列順序等發(fā)生改變,類、基因的位置、基因的排列順序等發(fā)生改變,C正確;改正確;改變后的染色體與其同源染色體的同源區(qū)段可發(fā)生聯(lián)會,變后的染色體與其同源染色體的同源區(qū)段可發(fā)生聯(lián)會,D錯錯誤。誤。2(2015年江蘇蘇州質(zhì)檢年江蘇蘇州質(zhì)檢)如圖為某種生物的部分染色體如圖為某種生
15、物的部分染色體發(fā)生的兩種變異的示意圖,圖中發(fā)生的兩種變異的示意圖,圖中和和,和和分別互為同分別互為同源染色體,則圖源染色體,則圖a、圖、圖b所示的變異所示的變異()A均為染色體結(jié)構(gòu)變異均為染色體結(jié)構(gòu)變異B均使生物的性狀發(fā)生改變均使生物的性狀發(fā)生改變C均可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中D基因的數(shù)目和排列順序均發(fā)生改變基因的數(shù)目和排列順序均發(fā)生改變【答案】【答案】C【解析】【解析】圖圖a為一對同源染色體上的非姐妹染色單體互換為一對同源染色體上的非姐妹染色單體互換片段,該變異屬于基因重組,此過程發(fā)生在減數(shù)第一次分裂片段,該變異屬于基因重組,此過程發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的四分體時期;圖的四
16、分體時期;圖b中中和和為非同源染色體,為非同源染色體,上的片段移上的片段移接到接到上引起的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異,該過程可發(fā)生在上引起的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異,該過程可發(fā)生在有絲分裂和減數(shù)分裂等過程中。有絲分裂和減數(shù)分裂等過程中??疾槿旧w組數(shù)目的判斷考查染色體組數(shù)目的判斷下列是對下列是對ah所示的生物體細(xì)胞圖中各含有幾個染色體所示的生物體細(xì)胞圖中各含有幾個染色體組的敘述,正確的是組的敘述,正確的是()A細(xì)胞中含有一個染色體組的是細(xì)胞中含有一個染色體組的是h圖,該個體是單倍體圖,該個體是單倍體B細(xì)胞中含有兩個染色體組的是細(xì)胞中含有兩個染色體組的是g、e圖,該個體是二倍圖,該個體是二倍體體C細(xì)胞
17、中含有三個染色體組的是細(xì)胞中含有三個染色體組的是a、b圖,但該個體未圖,但該個體未必是三倍體必是三倍體D細(xì)胞中含有四個染色體組的是細(xì)胞中含有四個染色體組的是f、c圖,該個體一定是圖,該個體一定是四倍體四倍體【答案】【答案】C【解析】【解析】形態(tài)、大小各不相同的染色體組成一個染色體形態(tài)、大小各不相同的染色體組成一個染色體組,圖組,圖e中每種染色體有中每種染色體有4個,所以含有四個染色體組;個,所以含有四個染色體組;d圖圖中,同音字母僅有一個,所以該圖只有一個染色體組,由此中,同音字母僅有一個,所以該圖只有一個染色體組,由此可知:可知:a、b圖含有三個染色體組,圖含有三個染色體組,c、h圖含有兩個
18、染色體圖含有兩個染色體組,組,g圖含有一個染色體組。判斷單倍體、二倍體、三倍體必圖含有一個染色體組。判斷單倍體、二倍體、三倍體必需先看發(fā)育起點需先看發(fā)育起點若由配子發(fā)育而來,不論含有多少個染若由配子發(fā)育而來,不論含有多少個染色體組均是單倍體,若由受精卵發(fā)育而來,有幾個染色體組色體組均是單倍體,若由受精卵發(fā)育而來,有幾個染色體組即為幾倍體。即為幾倍體。規(guī)律方法規(guī)律方法判斷染色體組數(shù)的三種方法判斷染色體組數(shù)的三種方法(1)根據(jù)染色體的形態(tài)判斷:細(xì)胞內(nèi)同一形態(tài)的染色體共根據(jù)染色體的形態(tài)判斷:細(xì)胞內(nèi)同一形態(tài)的染色體共有幾條,則該細(xì)胞中含有幾個染色體組。如圖甲中與有幾條,則該細(xì)胞中含有幾個染色體組。如圖
19、甲中與1號號(或或2號號)相同的染色體共有相同的染色體共有4條,此細(xì)胞內(nèi)有條,此細(xì)胞內(nèi)有4個染色體組。個染色體組。(2)根據(jù)基因型判斷:控制同一性狀的基因根據(jù)基因型判斷:控制同一性狀的基因(讀音相同的讀音相同的大、小寫字母大、小寫字母)出現(xiàn)幾次,則含有幾個染色體組。如圖乙中基出現(xiàn)幾次,則含有幾個染色體組。如圖乙中基因型為因型為AaaaBbbb,任一種基因有,任一種基因有4個,則該細(xì)胞中含有個,則該細(xì)胞中含有4個染個染色體組。色體組。(3)根據(jù)染色體的數(shù)目和染色體的形態(tài)數(shù)來推算:染色體根據(jù)染色體的數(shù)目和染色體的形態(tài)數(shù)來推算:染色體組的數(shù)目染色體數(shù)組的數(shù)目染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。如雌果蠅體細(xì)胞中有
20、染色體形態(tài)數(shù)。如雌果蠅體細(xì)胞中有8條染色體,分為條染色體,分為4種形態(tài),則染色體組的數(shù)目為種形態(tài),則染色體組的數(shù)目為2。考查二倍體、單倍體和多倍體考查二倍體、單倍體和多倍體的特的特點點下列有關(guān)水稻的敘述,正確的是下列有關(guān)水稻的敘述,正確的是()A二倍體水稻含有兩個染色體組,花粉中含有兩個染二倍體水稻含有兩個染色體組,花粉中含有兩個染色體組色體組B二倍體水稻經(jīng)過秋水仙素處理,可得到四倍體水二倍體水稻經(jīng)過秋水仙素處理,可得到四倍體水稻,稻穗、米粒變大稻,稻穗、米粒變大C四倍體水稻的花粉離體培養(yǎng),可得到二倍體水稻,四倍體水稻的花粉離體培養(yǎng),可得到二倍體水稻,含兩個染色體組含兩個染色體組D四倍體水稻與
21、二倍體水稻雜交,可得到三倍體水四倍體水稻與二倍體水稻雜交,可得到三倍體水稻,稻穗、米粒變小稻,稻穗、米粒變小【答案】【答案】B【解析】【解析】二倍體水稻含有兩個染色體組,減數(shù)分裂產(chǎn)生二倍體水稻含有兩個染色體組,減數(shù)分裂產(chǎn)生的花粉含一個染色體組,的花粉含一個染色體組,A項錯誤;二倍體水稻經(jīng)秋水仙素項錯誤;二倍體水稻經(jīng)秋水仙素處理后染色體加倍,得到四倍體,其營養(yǎng)器官、果實和種子處理后染色體加倍,得到四倍體,其營養(yǎng)器官、果實和種子都比較大,都比較大,B項正確;四倍體水稻花粉離體培養(yǎng)得到的是單倍項正確;四倍體水稻花粉離體培養(yǎng)得到的是單倍體,含有兩個染色體組,體,含有兩個染色體組,C項錯誤;四倍體水稻與
22、二倍體水項錯誤;四倍體水稻與二倍體水稻雜交后得到三倍體水稻,細(xì)胞內(nèi)含三個染色體組,高度不稻雜交后得到三倍體水稻,細(xì)胞內(nèi)含三個染色體組,高度不育,不能得到米粒,育,不能得到米粒,D項錯誤。項錯誤。染色體變異在育種中的應(yīng)用染色體變異在育種中的應(yīng)用(2015年江西南昌調(diào)研年江西南昌調(diào)研)下圖是利用某植物下圖是利用某植物(基因型為基因型為AaBb)產(chǎn)生的花粉進(jìn)行單倍體育種的示意圖,下列敘述不正產(chǎn)生的花粉進(jìn)行單倍體育種的示意圖,下列敘述不正確的是確的是()【答案】【答案】B【解析】【解析】植株植株A是單倍體個體,經(jīng)秋水仙素處理后獲得是單倍體個體,經(jīng)秋水仙素處理后獲得二倍體二倍體(植株植株B);基因型為;
23、基因型為AaBb的個體不能產(chǎn)生基因型為的個體不能產(chǎn)生基因型為aaBB的花粉;離體的花粉能培養(yǎng)成一個完整的個體,說明生的花粉;離體的花粉能培養(yǎng)成一個完整的個體,說明生殖細(xì)胞具有全能性;單倍體是高度不育的,由于基因型為殖細(xì)胞具有全能性;單倍體是高度不育的,由于基因型為AaBb的植株可產(chǎn)生的植株可產(chǎn)生4種配子種配子(AB、Ab、aB、ab),因而植株,因而植株A對應(yīng)的類型有對應(yīng)的類型有4種。種。常見人類遺傳病的分類及遺傳特點常見人類遺傳病的分類及遺傳特點人類遺傳病的類型及特點人類遺傳病的類型及特點類型類型遺傳特點遺傳特點男女患病比例男女患病比例單基單基因遺因遺傳病傳病常染色體顯常染色體顯性遺傳病性遺
24、傳病代代相傳,含致病基因即代代相傳,含致病基因即患病,符合孟德爾遺傳定患病,符合孟德爾遺傳定律律相等相等常染色體隱常染色體隱性遺傳病性遺傳病隔代遺傳,隱性純合發(fā)隔代遺傳,隱性純合發(fā)病,符合孟德爾遺傳定律病,符合孟德爾遺傳定律相等相等伴伴X染色體染色體顯性遺傳病顯性遺傳病代代相傳,男患者母親和代代相傳,男患者母親和女兒一定患病,符合孟德女兒一定患病,符合孟德爾遺傳定律爾遺傳定律女患者多女患者多于男患者于男患者類型類型遺傳特點遺傳特點男女患男女患病比例病比例單基單基因遺因遺傳病傳病伴伴X染色體染色體隱性遺傳隱性遺傳病病隔代遺傳,女患者父親和隔代遺傳,女患者父親和兒子一定患病,符合孟德兒子一定患病,
25、符合孟德爾遺傳定律爾遺傳定律男患者多男患者多于女患者于女患者伴伴Y遺傳病遺傳病父傳子,子傳孫父傳子,子傳孫只有男患者只有男患者多基因遺傳病多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象明顯;家族聚集現(xiàn)象明顯;易受環(huán)境影響;易受環(huán)境影響;群體發(fā)群體發(fā)病率高病率高相等相等染色體異常遺傳染色體異常遺傳病病往往造成嚴(yán)重后果,甚至往往造成嚴(yán)重后果,甚至胚胎期引起流產(chǎn)胚胎期引起流產(chǎn)相等相等常見人類遺傳病的類型和特點常見人類遺傳病的類型和特點分析分析1(2015年江蘇蘇北四市調(diào)研年江蘇蘇北四市調(diào)研)關(guān)于人類關(guān)于人類“21三體綜合三體綜合征征”、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和和“唇裂唇裂”的敘述,正確的是的敘述,正確的是(
26、)A都是由基因突變引起的疾病都是由基因突變引起的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病否患病【答案】【答案】B【解析】【解析】21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病;觀三體綜合征是由染色體變異引起的疾病;觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能區(qū)分出鐮刀型細(xì)胞貧血癥;只有察血細(xì)胞的形態(tài)只能區(qū)分出鐮刀型細(xì)胞貧血癥;只有21三體三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。C4與一
27、正常男性結(jié)婚,生一個男孩,患有乙病的概與一正常男性結(jié)婚,生一個男孩,患有乙病的概率為率為1/8D5與一正常男性結(jié)婚,生一個兩病兼患女孩的概率與一正常男性結(jié)婚,生一個兩病兼患女孩的概率為為100%【答案】【答案】A【解析】【解析】本題考查人類遺傳病種類及特點、基因自由組本題考查人類遺傳病種類及特點、基因自由組合定律的應(yīng)用等知識。對于甲病,因雙親患病生下無病的女合定律的應(yīng)用等知識。對于甲病,因雙親患病生下無病的女兒,可確定甲病為常染色體顯性遺傳?。灰也o中生有是隱兒,可確定甲病為常染色體顯性遺傳?。灰也o中生有是隱性,因性,因1不攜帶乙病致病基因,故為伴不攜帶乙病致病基因,故為伴X染色體隱性遺傳;
28、染色體隱性遺傳;1和和2(即即Aa和和Aa)的后代為的后代為A_的比例占的比例占3/4;,即;,即1和和2再生一個孩子患有甲病的概率為再生一個孩子患有甲病的概率為3/4;4(1/2XBXB或或1/2XBXb)與正常男性與正常男性(XBY)所生的男孩中患乙病的概率為所生的男孩中患乙病的概率為1/4;因男性正常,不可能生出患乙病的女孩,故生一個兩??;因男性正常,不可能生出患乙病的女孩,故生一個兩病兼患的女孩的概率為兼患的女孩的概率為0。3如圖是某遺傳系譜圖,圖中如圖是某遺傳系譜圖,圖中1、7、9患患有甲種遺傳病,有甲種遺傳病,2、8患有乙種遺傳病患有乙種遺傳病(甲病基因用甲病基因用A、a表示,乙病
29、基因用表示,乙病基因用B、b表示表示),已知,已知6不攜帶兩病致不攜帶兩病致病基因,下列說法不正確的是病基因,下列說法不正確的是()A甲種遺傳病的致病基因位于甲種遺傳病的致病基因位于X染色體上,乙種遺傳病染色體上,乙種遺傳病的致病基因位于常染色體上的致病基因位于常染色體上B體內(nèi)含有致病基因的疾病才是遺傳病,否則該疾病體內(nèi)含有致病基因的疾病才是遺傳病,否則該疾病不能遺傳給后代不能遺傳給后代C圖中圖中8的基因型是的基因型是bbXAXa或或bbXAXA,9的基的基因型是因型是BbXaY或或BBXaYD如果如果8與與9近親結(jié)婚,他們所生子女中同時近親結(jié)婚,他們所生子女中同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是
30、患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1/16【答案】【答案】B【解析】【解析】由圖中由圖中3和和4無病、無病、8患乙病可知,患乙病可知,乙病為常染色體隱性遺傳病,由乙病為常染色體隱性遺傳病,由5和和6無病、無病、9患患甲病,且甲病,且6不攜帶兩病致病基因可知,甲病為伴不攜帶兩病致病基因可知,甲病為伴X隱性遺隱性遺傳?。贿z傳病指由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,包括單基因遺傳病;遺傳病指由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,染色體異常遺傳傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,染色體異常遺傳病患者體內(nèi)不含致病基因,但是該病可以通過染色體遺傳給病患者體內(nèi)不含致病基因,但是該病可
31、以通過染色體遺傳給后代。后代。考查人類遺傳病與減數(shù)分裂異考查人類遺傳病與減數(shù)分裂異常常情況的聯(lián)系克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾情況的聯(lián)系克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病,病,13的染色體組成為的染色體組成為44XXY,甲病、乙病均是單基因,甲病、乙病均是單基因遺傳病。已知遺傳病。已知13的致病基因來自的致病基因來自8,請據(jù)圖回答導(dǎo)致上述,請據(jù)圖回答導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是男孩患克氏綜合征的原因是()A他的父親在進(jìn)行減數(shù)第一次分裂形成配子時發(fā)生了他的父親在進(jìn)行減數(shù)第一次分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離染色體不分離B他的母親在進(jìn)行減數(shù)第一次分裂形成配子時發(fā)生了他的母親在進(jìn)行減數(shù)
32、第一次分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離染色體不分離C他的父親在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時發(fā)生了他的父親在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離染色體不分離D他的母親在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時發(fā)生了他的母親在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離染色體不分離【答案】【答案】D【解析】【解析】該男孩患克氏綜合征的原因是他的母親生殖細(xì)該男孩患克氏綜合征的原因是他的母親生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時胞在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時X染色體的姐妹染色單染色體的姐妹染色單體沒有分開,導(dǎo)致染色體異常,故選體沒有分開,導(dǎo)致染色體異常,故選D。1實驗原理實驗原理(1)正常進(jìn)行有絲分
33、裂的組織細(xì)胞,在分裂后期著絲點分正常進(jìn)行有絲分裂的組織細(xì)胞,在分裂后期著絲點分裂后,子染色體在紡錘體的作用下分別移向兩極,進(jìn)而平均裂后,子染色體在紡錘體的作用下分別移向兩極,進(jìn)而平均分配到兩個子細(xì)胞中去。分配到兩個子細(xì)胞中去。(2)低溫可抑制紡錘體的形成,阻止細(xì)胞分裂,導(dǎo)致細(xì)胞低溫可抑制紡錘體的形成,阻止細(xì)胞分裂,導(dǎo)致細(xì)胞染色體數(shù)目加倍。染色體數(shù)目加倍。低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化2實驗流程實驗流程方法透析方法透析低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化的實驗中的低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化的實驗中的試劑及其作用試劑及其作用試劑試劑使用方法使用方法作用作用卡諾卡諾氏液氏液將根尖放入
34、卡諾氏液中浸泡將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.51 h固定細(xì)胞形態(tài)固定細(xì)胞形態(tài)體積分體積分?jǐn)?shù)為數(shù)為95%的酒精的酒精沖洗用卡諾氏液處理的根尖沖洗用卡諾氏液處理的根尖洗去卡諾氏液洗去卡諾氏液與質(zhì)量分?jǐn)?shù)為與質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸等體的鹽酸等體積混合,浸泡經(jīng)固定的根尖積混合,浸泡經(jīng)固定的根尖解離根尖細(xì)胞解離根尖細(xì)胞試劑試劑使用方法使用方法作用作用質(zhì)量分?jǐn)?shù)質(zhì)量分?jǐn)?shù)為為15%的鹽酸的鹽酸與體積分?jǐn)?shù)為與體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精的酒精等體積混合,作為解離液等體積混合,作為解離液解離根尖細(xì)胞解離根尖細(xì)胞蒸餾水蒸餾水浸泡解離后的根尖約浸泡解離后的根尖約10 min漂洗根尖,去漂洗根尖,去掉解離液掉解離液改良苯酚改良苯
35、酚品紅染液品紅染液把漂洗干凈的根尖放進(jìn)盛把漂洗干凈的根尖放進(jìn)盛有改良苯酚品紅染液的玻有改良苯酚品紅染液的玻璃皿中染色璃皿中染色35 min使染色體著色使染色體著色1下列有關(guān)低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化實驗,說法下列有關(guān)低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化實驗,說法不正確的是不正確的是()A原理是作用于正在分裂的細(xì)胞,能夠抑制紡錘體的原理是作用于正在分裂的細(xì)胞,能夠抑制紡錘體的形成,導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極,從而引起細(xì)胞內(nèi)染色形成,導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極,從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍體數(shù)目加倍B該實驗臨時裝片制作的程序為:選材該實驗臨時裝片制作的程序為:選材固定固定解離解離漂洗漂洗染色染色制片制片
36、C實驗試劑及作用分別為:卡諾氏液實驗試劑及作用分別為:卡諾氏液固定,改良苯固定,改良苯酚品紅染液酚品紅染液染色,質(zhì)量分?jǐn)?shù)為染色,質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸和體積分?jǐn)?shù)為的鹽酸和體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精混合液的酒精混合液解離解離D如果以洋蔥幼苗為實驗材料,顯微鏡下觀察到某細(xì)如果以洋蔥幼苗為實驗材料,顯微鏡下觀察到某細(xì)胞染色體數(shù)目加倍,則說明實驗成功,該幼苗長成植物體之胞染色體數(shù)目加倍,則說明實驗成功,該幼苗長成植物體之后所有細(xì)胞的染色體數(shù)目都實現(xiàn)了加倍后所有細(xì)胞的染色體數(shù)目都實現(xiàn)了加倍【答案】【答案】D【解析】【解析】低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍是通過抑制紡錘體形低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍是通過抑制紡錘體形成實現(xiàn)
37、的;該實驗臨時裝片制作程序為選材成實現(xiàn)的;該實驗臨時裝片制作程序為選材固定固定解離解離漂洗漂洗染色染色制片;低溫處理洋蔥幼苗,只是部分細(xì)胞染色制片;低溫處理洋蔥幼苗,只是部分細(xì)胞染色體數(shù)目加倍,多數(shù)細(xì)胞染色體數(shù)目沒有加倍。體數(shù)目加倍,多數(shù)細(xì)胞染色體數(shù)目沒有加倍。2(2015年四川成都模擬年四川成都模擬)某生物興趣小組的同學(xué)將生長某生物興趣小組的同學(xué)將生長旺盛的洋蔥不定根置于旺盛的洋蔥不定根置于4 的冰箱冷藏室中培養(yǎng)的冰箱冷藏室中培養(yǎng)36 h后,剪取后,剪取根尖制成臨時裝片,然后用顯微鏡觀察細(xì)胞中染色體的分裂根尖制成臨時裝片,然后用顯微鏡觀察細(xì)胞中染色體的分裂象。下列敘述正確的是象。下列敘述正確
38、的是()A低溫處理能阻斷洋蔥根尖細(xì)胞中低溫處理能阻斷洋蔥根尖細(xì)胞中DNA的復(fù)制的復(fù)制B用改良苯酚品紅染液處理根尖可使染色體著色用改良苯酚品紅染液處理根尖可使染色體著色C制作臨時裝片前可用卡諾氏液維持細(xì)胞的活性制作臨時裝片前可用卡諾氏液維持細(xì)胞的活性D低倍鏡視野中所有細(xì)胞染色體數(shù)都已發(fā)生改變低倍鏡視野中所有細(xì)胞染色體數(shù)都已發(fā)生改變【答案】【答案】B【解析】【解析】低溫處理能阻斷洋蔥根尖細(xì)胞中紡錘體的形低溫處理能阻斷洋蔥根尖細(xì)胞中紡錘體的形成,成,A錯誤;觀察植物細(xì)胞染色體時,可用改良苯酚品紅染錯誤;觀察植物細(xì)胞染色體時,可用改良苯酚品紅染液、龍膽紫溶液或醋酸洋紅等堿性染料使染色體著色,便于液、龍
39、膽紫溶液或醋酸洋紅等堿性染料使染色體著色,便于觀察,觀察,B正確;卡諾氏液適用于一般植物組織和細(xì)胞的固定,正確;卡諾氏液適用于一般植物組織和細(xì)胞的固定,常用于根尖,常用于根尖,C錯誤;由于低溫是抑制紡錘體的形成,因而錯誤;由于低溫是抑制紡錘體的形成,因而處于前期、中期和后期的細(xì)胞正常,處于末期的細(xì)胞中染色處于前期、中期和后期的細(xì)胞正常,處于末期的細(xì)胞中染色體加倍,因此視野中只有少數(shù)細(xì)胞染色體數(shù)已發(fā)生改變,體加倍,因此視野中只有少數(shù)細(xì)胞染色體數(shù)已發(fā)生改變,D錯誤。錯誤。1實驗原理實驗原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會
40、調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。調(diào)查常見的人類遺傳病調(diào)查常見的人類遺傳病2實驗流程實驗流程1(2015年河南鄭州第四十七中學(xué)期中年河南鄭州第四十七中學(xué)期中)某研究性學(xué)習(xí)小某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“研究研究病的遺傳方式病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是為合理的是()A研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查查B研
41、究青少年型糖尿病的遺傳方式,在患者家系中調(diào)研究青少年型糖尿病的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查查C研究艾滋病的遺傳方式,在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查研究艾滋病的遺傳方式,在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查【答案】【答案】D【解析】【解析】研究某種遺傳病的遺傳方式時,應(yīng)該選擇發(fā)病研究某種遺傳病的遺傳方式時,應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,而且要選擇在患者家系中調(diào)查。率較高的單基因遺傳病,而且要選擇在患者家系中調(diào)查。2(2015年河北衡水冀州重點中學(xué)月考年河北衡水冀州重點中學(xué)月考)調(diào)查人群中常見調(diào)查人群中常見的遺傳病時,要求計算某種遺傳病的發(fā)病率
42、的遺傳病時,要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式。若以公式Na/b100%進(jìn)行計算,則公式中進(jìn)行計算,則公式中a和和b依次表示依次表示()A某種單基因遺傳病的患病人數(shù),各類單基因遺傳病某種單基因遺傳病的患病人數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的被調(diào)查人數(shù)B有某種遺傳病病人的家庭數(shù),各類單基因遺傳病的有某種遺傳病病人的家庭數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)被調(diào)查家庭數(shù)C某種遺傳病的患病人數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D有某種遺傳病病人的家庭數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查有某種遺傳病病人的家庭數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)家庭數(shù)【答案】【答案】C【解析】【解析】根
43、據(jù)題意,調(diào)查人群中常見的遺傳病時,先在根據(jù)題意,調(diào)查人群中常見的遺傳病時,先在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,統(tǒng)計出某種單基因遺傳病的患病人數(shù)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,統(tǒng)計出某種單基因遺傳病的患病人數(shù)和該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù);然后用統(tǒng)計學(xué)方法進(jìn)行計和該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù);然后用統(tǒng)計學(xué)方法進(jìn)行計算,即以公式算,即以公式N某種單基因遺傳病的患病人數(shù)某種單基因遺傳病的患病人數(shù)/該種遺傳病該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)的被調(diào)查總?cè)藬?shù)100%,求出某種遺傳病的發(fā)病率。,求出某種遺傳病的發(fā)病率。(1)原理原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同,在電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同,在電場中移動距離電場中
44、移動距離(或速度或速度)不同的原理分離分子或離子的方法,不同的原理分離分子或離子的方法,如等位基因如等位基因A與與a,經(jīng)限制酶切開后,由于相關(guān)片段分子量等,經(jīng)限制酶切開后,由于相關(guān)片段分子量等差異,在電場中移動距離不同,從而使兩種基因得以分離。差異,在電場中移動距離不同,從而使兩種基因得以分離。電泳圖譜問題電泳圖譜問題(2)實例實例對圖對圖1中中14號個體進(jìn)行基因檢測,將含有該遺傳病基因號個體進(jìn)行基因檢測,將含有該遺傳病基因或正?;虻南嚓P(guān)或正?;虻南嚓P(guān)DNA片段各自用電泳法分離。正?;蝻@片段各自用電泳法分離。正?;蝻@示一個條帶,患病基因顯示為另一個不同的條帶,結(jié)果如圖示一個條帶,患病基
45、因顯示為另一個不同的條帶,結(jié)果如圖2。請據(jù)圖。請據(jù)圖1、圖、圖2分析圖分析圖1中中5號及號及7號個體基因電泳條帶應(yīng)分號個體基因電泳條帶應(yīng)分別為哪一種?別為哪一種?分析如下:分析如下:(1)先據(jù)圖先據(jù)圖1求得求得14號個體基因型,號個體基因型,4為為aa,則,則1、2均為均為Aa,3為為AA或或Aa。(2)將將14號個體基因型與圖號個體基因型與圖2的電泳圖譜作對照發(fā)現(xiàn)只有的電泳圖譜作對照發(fā)現(xiàn)只有c編號的個體基因電泳帶特別,只有一條條帶編號的個體基因電泳帶特別,只有一條條帶2,無條帶,無條帶1,則,則c所代表的個體中基因型為所代表的個體中基因型為“純合子純合子”,即只含一種基因,由,即只含一種基因
46、,由此推測此推測c為為14號中的號中的4號個體。進(jìn)一步結(jié)合圖號個體。進(jìn)一步結(jié)合圖1與圖與圖2可推知可推知a、b、d所代表的個體既含所代表的個體既含A又含又含a(由此確定由此確定3號不可能為號不可能為AA)。(3)由由5、6均正常,所生女兒均正常,所生女兒7號為患者可推知:號為患者可推知:5號基因號基因型為型為Aa,應(yīng)含條帶,應(yīng)含條帶1和條帶和條帶2,7號個體基因型為號個體基因型為aa,其電泳條,其電泳條帶應(yīng)與帶應(yīng)與c吻合。吻合。1抗維生素抗維生素D佝僂病是伴佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病染色體顯性遺傳病(用用D、d表表示該對等位基因示該對等位基因)。孕婦甲為該病患者,其丈夫正?!,F(xiàn)對孕。孕婦甲為
47、該病患者,其丈夫正常?,F(xiàn)對孕婦甲及其丈夫和他們的雙胞胎孩子用探針進(jìn)行基因診斷。檢婦甲及其丈夫和他們的雙胞胎孩子用探針進(jìn)行基因診斷。檢測基因測基因d的探針為的探針為d探針,檢測基因探針,檢測基因D的探針為的探針為D探針。觀察到探針。觀察到如下結(jié)果如下結(jié)果(空圈代表無放射性,深顏色圈放射性強(qiáng)度是淺顏色空圈代表無放射性,深顏色圈放射性強(qiáng)度是淺顏色圈的圈的2倍倍)。根據(jù)雜交結(jié)果,下列說法不正確的是。根據(jù)雜交結(jié)果,下列說法不正確的是()A個體個體2、3的基因型分別是的基因型分別是XdY、XdXdB孕婦甲的基因型是孕婦甲的基因型是XDXd,其丈夫是個體,其丈夫是個體2C個體個體1、3為雙胞胎孩子,其基因型
48、不同為雙胞胎孩子,其基因型不同D若個體若個體1與表現(xiàn)型正常的異性婚配,后代中女性患病與表現(xiàn)型正常的異性婚配,后代中女性患病的概率約為的概率約為50%【答案】【答案】D【解析】【解析】根據(jù)雜交結(jié)果可以看出,個體根據(jù)雜交結(jié)果可以看出,個體2、3的基因型分的基因型分別是別是XdY、XdXd;孕婦甲的基因型是;孕婦甲的基因型是XDXd,其丈夫正常,其,其丈夫正常,其基因型為基因型為XdY,即個體,即個體2;個體;個體1的基因型為的基因型為XDY,個體,個體3的基的基因型為因型為XdXd,此雙胞胎孩子基因型不同;若個體,此雙胞胎孩子基因型不同;若個體1(XDY)與表與表現(xiàn)型正常的異性現(xiàn)型正常的異性(Xd
49、Xd)婚配,其后代中女性患病的概率為婚配,其后代中女性患病的概率為100%。2某男某男X和其兩任妻子和其兩任妻子M、N分別各生有一子,但均在分別各生有一子,但均在戰(zhàn)亂中走失,如圖為戰(zhàn)亂中走失,如圖為X、M、N及及4個孤兒的個孤兒的DNA樣品指紋樣品指紋圖,試判斷圖,試判斷M及及N的孩子最可能是的孩子最可能是()AM的孩子是的孩子是b,N的孩子是的孩子是cBM的孩子是的孩子是c,N的孩子是的孩子是bCM的孩子是的孩子是d,N的孩子是的孩子是aDM的孩子是的孩子是d,N的孩子是的孩子是b【答案】【答案】B【解析】【解析】據(jù)圖分析,據(jù)圖分析,b、c均有與均有與X相同的相同的DNA指紋圖,指紋圖,則可
50、推出則可推出a、d不是不是X的孩子;再觀察的孩子;再觀察b的另一部分的另一部分DNA指紋圖指紋圖與與N相同,說明相同,說明b是是N的孩子,同理推出的孩子,同理推出c是是M的孩子,的孩子,B正正確。確。3甲型血友病是由甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對對h為顯性為顯性)。圖。圖1中兩個家系都有血友病發(fā)病史,中兩個家系都有血友病發(fā)病史,2和和3婚后生下一個性染色體組成是婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子的非血友病兒子(2),家,家系中的其他成員性染色體組成均正常。系中的其他成員性染色體組成均正常。(1)根據(jù)圖根據(jù)圖1,_(填填“能能”或或
51、“不能不能”)確定確定2兩條兩條X染色體的來源;染色體的來源;4與正常女子結(jié)婚,推斷其女兒患血友病與正常女子結(jié)婚,推斷其女兒患血友病的概率是的概率是_。(2)兩個家系的甲型血友病均由凝血因子兩個家系的甲型血友病均由凝血因子(簡稱簡稱F8,即抗,即抗血友病球蛋白血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明基因堿基對缺失所致。為探明2的病因,對家的病因,對家系的第系的第、代成員代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增,其擴(kuò)增,其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示,結(jié)合圖所示,結(jié)合圖1,推斷,推斷3的基因型是的基因型是_。請用圖解和必要的文字說明。請用圖解和必要的文字說明2非血友
52、病非血友病XXY的形的形成原因成原因_。(3)現(xiàn)現(xiàn)3再次懷孕,產(chǎn)前診斷顯示胎兒再次懷孕,產(chǎn)前診斷顯示胎兒(3)細(xì)胞的染色體細(xì)胞的染色體為為46,XY;F8基因的基因的PCR檢測結(jié)果如圖檢測結(jié)果如圖2所示。由此建議所示。由此建議3_?!敬鸢浮俊敬鸢浮?1)不能不能0(2)XHXh圖解如下圖圖解如下圖在在3形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期,帶有基形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期,帶有基因因XH的姐妹染色單體移向細(xì)胞同一極,形成染色體組成為的姐妹染色單體移向細(xì)胞同一極,形成染色體組成為XHXH的卵細(xì)胞;的卵細(xì)胞;XHXH卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成染色體組卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成染色體組成為成為
53、XHXHY的受精卵。的受精卵。(3)終止妊娠終止妊娠【解析】【解析】本題以遺傳系譜圖為載體,主要考查了伴性遺本題以遺傳系譜圖為載體,主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質(zhì)的提取和分離、基因工程等相關(guān)知傳、染色體變異、蛋白質(zhì)的提取和分離、基因工程等相關(guān)知識。識。(1)結(jié)合題干信息,由圖結(jié)合題干信息,由圖1可知,可知,5的基因型為的基因型為XHXh,3的基因型為的基因型為XHXH或或XHXh,2的基因型為的基因型為XhY,染色體組成,染色體組成為為XXY的的2的基因型為的基因型為XHXY,若基因型為,若基因型為XHXhY,XH來來自自3,Xh有可能來自有可能來自3,也有可能來自,也有可能來自2;4
54、的基因型為的基因型為XHY,與正常女子結(jié)婚,與正常女子結(jié)婚,4肯定將肯定將XH傳給女兒,女兒患病概傳給女兒,女兒患病概率為率為0。(2)由由2的基因型為的基因型為XhY,結(jié)合,結(jié)合F8基因特異片段擴(kuò)增后的電泳基因特異片段擴(kuò)增后的電泳結(jié)果可知,下層條帶為結(jié)果可知,下層條帶為Xh,上層條帶為,上層條帶為XH,推斷,推斷3的基因型的基因型為為XHXh,2的基因型為的基因型為XHXHY,2的的XH只能來自只能來自3,致病,致病原因應(yīng)是含有原因應(yīng)是含有XH的次級卵母細(xì)胞在減的次級卵母細(xì)胞在減后期,后期,XH基因的染色基因的染色體的姐妹染色單體沒有分開,全部進(jìn)入卵細(xì)胞中,含有體的姐妹染色單體沒有分開,全部進(jìn)入卵細(xì)胞
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