人類染色體和染色體畸變課件

1、第七章 人類染色體和染色體畸變亢拴濰聘嚨瞎傍葡庫糠已同蝎衫呆住畫謬冊賺英接閨震綱笑寶序耪卉枚對07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第1頁，共41頁。 一、人類染色體的基本研究方法 1、染色體標(biāo)本制備：直接和間接制片方法兩大類，表7-1。 2、常規(guī)核型分析： (1)核型：某物種體細(xì)胞有絲分裂中期的染色體數(shù)目、類型、隨體有無等形態(tài)特征的總和，叫-。 （2）核型分析：對核型進(jìn)行分析叫。 （3）有關(guān)概念：臂比、染色體類型、染色體分組AG+XY，圖 7-1，7-2。族燭輪淚談撅凍印逢聰廚址節(jié)裂纜奢譯撲效哭帆娟他肆駛騾崔樓繡硼釣渙07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染

2、色體和染色體畸變第2頁，共41頁。蠕幟墑帆刻鍵撇琶冤熏贈糯叫嫂旁暮癬伏準(zhǔn)痰忱嫁轎蜜釩柵帛賃瘋杯烯丘07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第3頁，共41頁。榨嫡爸舉寇敝沈茵保悅認(rèn)高且戲褐饋嗡碳謹(jǐn)熔俠繕凋翱映撮反故淹姿檄巾07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第4頁，共41頁。 3、染色體顯帶分析： （1）概念：將中期染色體標(biāo)本經(jīng)過酸、鹼、鹽、酶等化學(xué)因素或物理因素處理，使染色體上出現(xiàn)帶紋，叫。 （2）類型：兩大類：熒光分帶和Giemsa分帶。熒光分帶Q帶；GiemsaG、R、C、N、T帶，圖7-3，人類G帶，標(biāo)準(zhǔn)帶型320條。 福脅抵莫闌坪殃陪

3、奶濺螺性富埋債堰幫俯詫房恕決牲圈蘸志蝦局腹?fàn)T崔逗07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第5頁，共41頁。 瘤骸撲樞唬咎禍苑勢鍺堆義冪嶼揖袱雪洛特夢燃遍賊喚芥楓臀戴庇坯豈懸07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第6頁，共41頁。（3）表示：用4個號，染色體號、臂號、區(qū)號、帶號。如1P36 p-短臂，q-長臂（4）高分辨率帶：有550、850、1000條帶3個標(biāo)準(zhǔn)級別。圖7-4。欣瘸斂濃允攙錨沿咀盧聰悸籽貪倉澡忙種憨野帆匣藍(lán)柳貼掐庫揖憊鉻妹傲07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第7頁，共41頁。蠶唐唁酷凳維屎預(yù)吮抖秒武

4、旦啪素琢巡柔齒剿嬰賭籠藉榨眩艘趾威烘錠罷07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第8頁，共41頁。二、人類染色體畸變 1、有關(guān)概念：包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異。 染色體組：把二倍體生物一個配子中的全部染色體，稱為染色體組。 二倍體：把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的兩個完整染色體組的個體，稱為二倍體。 單倍體：把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的一個完整染色體組的個體，稱為單倍體。 三倍體：把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的三個完整染色體組的個體，稱為三倍體。 多倍體：把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的三個及三個以上完整染色體組的個體，稱為多倍體。 漚可倒己碳浴蹋砧撮盧左娟份擰欲孫乘濰選纖冉華務(wù)取妓香怎節(jié)遮剮途胯07第七

5、章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第9頁，共41頁。2、染色體數(shù)目畸變：有整倍性變異和非整倍性變異。結(jié)果是整倍體和非整倍體（異倍體）。 （1）多倍體： a、發(fā)現(xiàn)于3個月內(nèi)的自發(fā)流產(chǎn)胎兒，大多數(shù)是三倍體，少數(shù)是四倍體。由于多倍體是致死因素，只有罕見的三倍體能夠活到出世，出世后仍然成活的多見于三倍體細(xì)胞系和二倍體細(xì)胞系組成的嵌合體。 b、產(chǎn)生原因：參與受精的卵細(xì)胞是2n，而不是n；或是由于雙精子受精所致，圖7-5。醛愿猴垣住擬曬傲幣巳餌猿瘡兜位探匝綿彰臀培迢哭粥若魯甥擒楓但抒姐07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第10頁，共41頁。懷犀衛(wèi)肋銑游骸興

6、廢若醒豎振姆杠蓄健沙繹院渺郎勃頸逾園乘澡棚拂詢爐07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第11頁，共41頁。（2）異倍體（非整倍體）： a、概念：某物種個體的體細(xì)胞在2n 的基礎(chǔ)上增加或減少了1條、2條染色體。 b、三體（2n+1）：某物種個體的體細(xì)胞在2n 的基礎(chǔ)上增加1條染色體。 2n+1個體：13三體、18三體、21三體。 產(chǎn)生原因：染色體不分離，在配子形成過程中，可以形成n+1和n-1的配子，和正常配子結(jié)合形成三體和單體型型的合子，圖7-6，7-7?？|煌傻榨雁剿擾函霧寇嘻司嘎知摳豁壁榨舔熾酬俘費閃酮桌嗣舷鐵杭吼矢07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色

7、體和染色體畸變第12頁，共41頁。不分離發(fā)生在卵裂階段形成三體和單體細(xì)胞系的嵌合體。染色體丟失形成單體?，摷澞w用摩拉雛巡改澈砒納欣赦旨街寅尹喉處莽卒木擾嚨甲率顫頻別翰藍(lán)07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第13頁，共41頁。甜劃瘩張海賢甄孕談糊族慈郁昆瞎薪疏編蓖恢?jǐn)P忌壽絆家怠隕國萬旱餾恰07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第14頁，共41頁。站名免凄訂胡鏈襖毆均忽博儈韶黃臍踐平撰箭弘樹耍類論幅絕保呵輕顫胯07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第15頁，共41頁。21三體綜合癥盼上赦角彰頌涵纜菌顛港聊雜弊跑棧吏砍虧

8、辮弘褒鶴葦暗吉唁砌憊仟疏醫(yī)07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第16頁，共41頁。療猜痛炙悅殼人悼析強堿玲轎淡進(jìn)蔥這篷那儈候吠籍毀島界酚鬃置憊差逮07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第17頁，共41頁。悍覆掘武橙洛贍亨蝎眉伙祭吸昔胞玉神薄氈達(dá)澡陌瘡蓖狽卸二比蒸瑯打汰07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第18頁，共41頁。呢疇膠哇稗居江崗占詣顛謄掩菠武挺泵梢哺佃貌瓜晌躊隧馬苞醉猶皺搞壹07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第19頁，共41頁。 母親的年齡增加，生育三體的可能性增大，20歲

9、1/2000；40歲1/50。c、單體：某物種個體的體細(xì)胞在2n 的基礎(chǔ)上減少了1條染色體。 2n-1的個體：X單體（2n-1）能夠存在。 3、染色體結(jié)構(gòu)畸變 （1）因素：物理、化學(xué)因素使染色體斷裂后，重新連接而使染色體發(fā)生重排。 （2）類型： a、缺失：圖7-8， b、環(huán)狀染色體，圖7-9， 卡倒沮鍬搶俐捶宇每揭踢挑瞅勝升量竟猖肢謝粗畦饞始置列續(xù)齡竟緞趙騰07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第20頁，共41頁。竿脅潭賂肘乍鑼位邑凸措慷末瞻閥幢冀覆橡揣摻鋇冒忙逮今道由池售瘓瀕07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第21頁，共41頁。 情童倫

10、模綿阜偽吐求泊毯餅貍巢肺鄉(xiāng)詢攝懶怯每舅遞述呀鼻猴督丸歪鎂瑤07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第22頁，共41頁。c、等臂染色體，圖7-10，猶摳扭嶄灰唐載議闖襟履謾拙綜撒脖妹七恭卷娟靛搓拉喳腔貯叛峙沙焙擅07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第23頁，共41頁。d、倒位：圖7-11，7-12，烙痢碌劉歪琵廂碘藤凈灑締惺界入糧帶戚恥有獅繩秧蹋性沁媚上貍發(fā)逾圾07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第24頁，共41頁。圖7-12臂間倒位示意圖辜茵次顴舔捎畫小探咋擱五戶菇硫鰓鑲馱鎮(zhèn)岳招遮酮負(fù)植回味掏沫痞咕紳07第七章人類

11、染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第25頁，共41頁。 e、易位： 單向、相互易位 圖7-13，相互易位沒有造成細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)的增減，所以叫平衡易位。略雜輩膜杏泥硅映振屋介稈靴恬簾為佃褐因熾獵律買捍納撼寧扁狡烴眠禽07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第26頁，共41頁。f、羅伯遜易位：又稱為著絲粒融合，通常是D（13、14、15）組、G組（21、22）中的兩條亞端部著絲粒染色體（D/D、D/G、G/G）均在著絲粒處斷裂，然后再連接成一條新的衍化染色體。圖7-14。掀盼每澗違馮奸丙蝸勁哉鉗討柑東龜疹師誡灘巢撂細(xì)孔炬羹甲痛心西瞅暫07第七章人類染色體和

12、染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第27頁，共41頁。g、插入 單向易位，造成重復(fù)和缺失（同源染色體之間），圖7-15 灌唾炕柴摳淬詢撞尹竟皮分只表揀馳營晶舉余凳釩儲陜讀泛置淮冒色悍旁07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第28頁，共41頁。答倦?yún)R拋剪謎就腮嘛陡蒙挺回霄渺奴汪涌碗姬灣宇團翠崩肘窒葬淳擬攢逞07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第29頁，共41頁。 h、平衡易位攜帶者和倒位攜帶者：他們都是表型正常的個體，但是基因排列順序異常，與正常人結(jié)婚后，其后代會患染色體病。 平衡易位攜帶者的子女中，正常的概率是2/18,患兒概率是1

13、6/18； 倒位攜帶者的子女中，正常概率是1/2；患兒概率是1/2。 i、羅伯伯遜易位攜帶者：圖7-17，2n45， 遺傳物質(zhì)丟失少，丟失的主要是異染色質(zhì)，基因少，一般表現(xiàn)正常，但是其子女的發(fā)病率很高。腥鹽待三媳藻船就份慈傭旅呈果半撤混膳麗旅捶腑漱斥凹退撾嗚脹窟娃筑07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第30頁，共41頁。三、染色體病 （1）概念：染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳疾病叫。500多種 （2）染色體畸變綜合癥：一種染色體病往往引起許多性狀嚴(yán)重異常，所以染色體病又叫100多種，共同的臨床表現(xiàn)是智力發(fā)育不全、生長發(fā)育遲緩、五官、四肢、內(nèi)臟畸形。有4種類型：三體綜

14、合癥；單體綜合癥；部分三體綜合癥；部分單體綜合癥。赤量名埠鋒駕襖霜駒斟避秒飽柳烹商歡餅崎甫刮骸藩勤匣汲潭仗份喝努團07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第31頁，共41頁。1、常染色體?。海?）三體綜合癥 A、 21三體綜合癥 a、最早發(fā)現(xiàn)是21三體綜合癥,即先天愚型綜合癥（Down）,實際上是22染色體三體,后來把22號叫成21號,核型：47，XX（XY）,+21。 b、有單純?nèi)w型和易位及嵌合體引起的三體型。 c、臨床：已經(jīng)生育過患兒的夫婦，再生育患兒的風(fēng)險是1-2%；智力低下、智商在25-50之間、發(fā)育遲緩、面部頗平、斜視、通貫掌（圖7-18），有些患者有心臟病

15、，男性患者沒有生灸型羌豐末溺器剪莽影揚蹈壯干慧丟事旅棲靛島敷樁擋棕葛析室棺妹查吏07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第32頁，共41頁。育能力，部分女性患者有生育能力，群體發(fā)病率是1/800掌吵六今寨弊珊猴常賃瀾炬所諜甸拭壹兆纏庭宦再螢欲駕護(hù)界密甭難辛貪07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第33頁，共41頁。 B、18三體綜合癥（Edward綜合癥） a、核型:47，XX（XY）,+18。群體發(fā)病率1/3500，女性占78% b、特點：生長發(fā)育受到嚴(yán)重障礙，出生時體重2公斤，如早產(chǎn)兒，面部、手足嚴(yán)重畸形，大多數(shù)有先天性心臟病，出生2-3個

16、月內(nèi)死亡等。（2）單體綜合癥 遺傳物質(zhì)失去太多，很難存活，胎兒期死亡，出生病例只有21單體、22單體。（3）部分三體綜合癥和部分單體綜合癥男繡削壓赤憚眩滿蛇墅暑恃邪淺珠吏贊壽扶欠鎳坊汞咎肅秘侵俞呀咱捷豢07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第34頁，共41頁。 2、性染色體病： 性染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。共同特點是： a、性發(fā)育不全或兩性畸形； b、也有部分患者表型正常，但是生育率下降、智力差、行為異常。（1）Turner綜合癥：卵巢發(fā)育不全 a、45，X0，X染色體單體型，原發(fā)性閉經(jīng)，身材矮小。 b、46，XX/45 X，X染色體不分離造成，75%是父親

17、精子中X染色體丟失引起的。 c、診療：14歲之前，注射雌性激素，能促進(jìn)第二性癥和生殖器官的發(fā)育，但是不能長高。 登枯瘦寡牛閃姚堂撤芬鎢簧扯畦棕瞄淚妖辟神戍摧強柏穎掙映灰迭迫懲碰07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第35頁，共41頁。（2）超X綜合癥：超雌綜合癥 a、47，X X X，48，X X X X，49，X X X X X，智力及生育能力有所下降，有的完全接近正常女性。 b、原因是母親卵子形成過程中X染色體不分離。 （3）克氏綜合癥：（Klinefelter綜合癥）睪丸發(fā)育不全癥 a、47，XXY，發(fā)病率高，占新生兒的1-2%， b、特點是睪丸發(fā)育不全，小睪丸

18、，第二性征發(fā)育差，身材高大，有出現(xiàn)乳房的。用睪丸酮治療能夠促進(jìn)第二性征發(fā)育。篷詹規(guī)嘉壤翌妮宴裹翼素業(yè)考咬倍銑啦村寬警姨賈酵蔽殿藩蠕郭奏哮癰聊07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第36頁，共41頁。（4）超Y綜合癥 a、核型有47，X Y Y ； 48，X Y Y Y； 49， X Y Y Y Y； 47 X Y Y/46 X Y。 b、特點是身材高大、超過1.80、能夠生育、容易激動、厭學(xué)習(xí)、自我克制能力差、犯罪率高。妻讕努救蠕侄喚姻好沾編傾職襪叭嘿鎊搬蹭閘媽敏巍舍陽恃擠襟測久苦萊07第七章人類染色體和染色體畸變07第七章人類染色體和染色體畸變第37頁，共41頁。（5）性染色體嵌合 女性：X X/ X0； 男性：X Y/ X X Y； 兩性畸形：X Y/ X0。 （6）脆性X綜合癥 發(fā)現(xiàn)：智力低下的患者中男性多于女性，推斷有一種引起男性智力低下的遺傳病是X連鎖遺傳病。 脆性部位：1969年在這種男性智力低下患者及其母