地中海貧血精品課件

1、地中海貧血課件第1頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二 什么是地中海貧血？ 地中海貧血的人群分布狀況如何？ 地中海貧血的臨床癥狀怎樣？ 地中海貧血的診斷 地中海貧血的治療 地中海貧血的護理 地中海貧血的預防講課內(nèi)容第2頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二地中海貧血發(fā)病原因地中海貧血（thalassemia）為一組遺傳性慢性進行性溶血性貧血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突變導致某種珠蛋白肽鏈合成障礙。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即、鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使造成、合成失去平衡而導致的溶血性貧血。通常將地

2、中海貧血分為、和等4種類型，其中以和地中海貧血較為常見?；虍惓е骆満铣烧系K- 地中海貧血基因異常導致鏈合成障礙- 地中海貧血第3頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二中國南方地中海貧血人群攜帶率 地區(qū)攜帶率(%) 地貧 地貧 廣東 8.53 2.54 廣西 17.55 6.43 四川 1.92 2.18 貴州 4.20 1.10 臺灣 5.02 3.41Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, Epub ahead of print. 第4頁，共23頁，2022年，5

3、月20日，10點37分，星期二廣西：每4-5人就有1個地貧缺陷基因攜帶者 每55個家庭就有1個有重型地貧出生風險 每出生200-250個胎兒就有1個重型地貧患兒 廣東：每10人就有1個地貧缺陷基因攜帶者 每250個家庭就有1個有重型地貧出生風險 每出生700-1000個胎兒就有1個重型地貧患兒地貧是“兩廣”地區(qū)嚴重致死、致殘性遺傳性血液病第5頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二地中海貧血病臨床表現(xiàn)- a地貧靜止型 患者無癥狀，紅細胞形態(tài)正常。輕型 患者無癥狀。紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性。中間型 又稱血紅蛋白H

4、病（HBH?。?此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間貧血輕重不一。 大多在嬰兒期已經(jīng)逐漸出現(xiàn)貧血、貧乏無力，肝脾大，輕 度黃疸，年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型地貧的特殊面容。 重型 又稱Hb Barts胎兒水腫綜合征。胎兒常于3040周時流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫脹，腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。可導致嚴重產(chǎn)科并發(fā)癥。第6頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二地中海貧血病臨床表現(xiàn)-地貧輕型： 患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。中間型：患者無癥狀或輕度貧血，多于幼童

5、期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血、脾不大或輕度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。病程經(jīng)過良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。第7頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二重 型又稱Cooley貧血?；純撼錾鷷r無癥狀，至312個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬。1歲后顱骨改變明顯，表示為頭顱變大，額部隆起，顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)支氣管炎或肺炎。因過多的鐵沉著于心肌和臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，

6、其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病必須輸血維持生命，如不治療多于5歲前死亡。第8頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二、重型地貧面容顴骨隆起眼距增寬鼻梁低平 第9頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二重型地貧:胎兒水腫綜合征 珠蛋白基因缺失(16p13.3) 宮內(nèi)死胎或出生前后死亡 可導致嚴重產(chǎn)科并發(fā)癥重型地貧 珠蛋白基因點突變(11p15.3 ) 多于未成年前因嚴重貧血而夭折 輸血和去鐵治療可維持,代價昂貴地貧純合子：致死性出生缺陷第10頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期

7、二地中海貧血的診斷血液學檢查（血常規(guī)）血紅蛋白電泳地貧基因檢查第11頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二正常血象地貧血象地貧血象：紅細胞著色不足、異形紅細胞和骨髓成紅血細胞增多癥第12頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二地中海貧血的治療一般性治療輕型者一般不需治療可適當補充葉酸，VitC等忌用鐵劑（常誤診為缺鐵性貧血）避免用氧化性藥物第13頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二地中海貧血的治療常規(guī)治療 輸血 最常用的血液制劑為濃縮紅細胞或洗滌紅細胞。 Hb 應保持在100-120g/L 重型地貧患者必須依賴長期規(guī)則的輸血才能 維持

8、生命。除鐵 去鐵胺 、奧貝安可 第14頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二唯一根治方法造血干細胞移植造血干細胞來源骨髓，臍血，外周血干細胞造血干細胞來源與病人的關(guān)系親緣供者同胞手足，父母非親緣供者骨髓庫造血干細胞移植費用20萬50萬不等第15頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二護理診斷/問題1活動無耐力：與貧血致組織缺氧有關(guān)。2疼痛：與慢性溶血引起的肝脾腫大有關(guān) 3發(fā)育異常: 與骨骼發(fā)育畸形有關(guān)4器官衰竭：與鐵血黃素沉著有關(guān)第16頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二地中海貧血病人的護理1.病情觀察 評估患兒貧血的程度，了解患兒血

9、紅蛋白數(shù)值。觀察患兒面色，有無疲乏無力及活動后心慌氣短；鞏膜、皮膚鞏膜有無黃染；觀察患兒有無生長發(fā)育遲緩，身材矮小、消瘦、顴骨突出等外形異常表現(xiàn)。 2.活動與休息 輕型患兒如僅有輕度貧血可適當減少活動；重型患兒一般伴有重度貧血應絕對臥床休息，減少機體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。 2.活動與休息 輕型患兒如僅有輕度貧血可適當減少活動；重型患兒一般伴有重度貧血應絕對臥床休息，減少機體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。 3.飲食護理 避免進食一切可能引起溶血的食物或藥物(抗瘧藥、解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺類、青蒿素、蠶豆等等) ，多飲水，勤排尿，促進溶血后所產(chǎn)生的毒性物質(zhì)排泄。4.預防感染 注意患兒個人衛(wèi)生，勤

10、給患兒洗澡、洗頭、更衣；室內(nèi)保持空氣新鮮，經(jīng)常開窗通風；勤漱口、早晚刷牙，口腔內(nèi)有血泡或潰瘍的涂以碘甘油，保持大便通暢5.輸血的護理 輸血是治療本病的主要方法之一第17頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二輸血注意事項1、正確填寫化驗單，禁止同時采集兩個病員的血標本，要嚴格查對制度，以防混淆，發(fā)生差錯。2.根據(jù)醫(yī)囑憑提血單取血，應與血庫人員共同認真查對(三查八對)。3.血液從血庫取后勿劇烈震蕩，以免紅細胞破壞而引起溶血。另外，血液不能加溫以免血紅蛋白凝固變性而引起反應。從血庫取出后應在半小時內(nèi)輸入，不宜置久。4. 取血回病區(qū)后，應經(jīng)另一人按上述要求再次核對無誤方可輸用。 5

11、.輸入兩瓶以上血液時，兩瓶血之間須輸入少量等滲鹽水。第18頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二6.輸血時，血液內(nèi)不得隨意加入其它藥品，如鈣劑、酸性或堿性藥品，高滲或低滲液，以防血液凝集或溶解。 7.輸血過程中，應密切觀察有無局部疼痛，有無輸血反應，如有嚴重反應，應立即通知醫(yī)生，停止輸血，并保留余血以備檢查分析原因8.掌握輸血速度，開始宜慢，每分鐘15滴，觀察15分鐘后若病人無不適，再根據(jù)病情調(diào)節(jié)滴速，一般成人每分鐘4060滴，兒童1520滴分，大量失血病人速度稍快，心臟病人速度宜慢，并注意觀察病情變化。 第19頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二預防

12、措施加大宣傳力度，讓準父母們意識到地貧的危害性。全民教育，有效篩查策略，嚴格產(chǎn)前檢查要更多的人參與進行宣傳教育在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型地貧出生率已趨于零產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)母親患小細胞低色素性貧血，立即要求父親也做血常規(guī)檢查。 如果父母雙方均患小細胞低色素性貧血，立即做地貧基因檢查。如果父母雙方被證實為地貧病理基因攜帶者，在妊娠第1620周時做羊水檢查地貧基因，如果為純合子（即帶兩個地貧基因），立即中止妊娠。可防難治地中海貧血第20頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二產(chǎn)前檢查時機產(chǎn)前診斷宜在孕 24 周以前進行。取材技術(shù)樣本最佳取樣時間成功率（%）胎兒丟失率（%）絨毛膜取樣絨毛911周991羊膜腔穿刺羊水1620周990.51臍帶穿刺臍帶血2428周952第21頁，共23頁，2022年，5月20日，10點37分，星期二地貧是如何遺傳的？只有夫婦兩人都是攜帶者才是高危人群才有