兒童糖原累積癥課件

1、病例分享：糖原累積癥 患兒男，2歲3個(gè)月；因“輕咳1天，發(fā)熱半天。”入院；查體：T:38.0，神志清晰，精神一般，娃娃臉面容，咽充血，雙側(cè)扁桃體無腫大。兩肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音。心率120次/分，律齊，腹膨隆，肝肋下四指，全腹未捫及包塊，腸鳴音正常。肛門、外生殖器未見異常。脊柱、四肢無畸形，雙下肢無浮腫。神經(jīng)系統(tǒng)陰性。輔助檢查：血常規(guī)（2016-09-08，門診）：WBC:23.07109/l，NE/LY:78.1/12.3，HGB:120g/L，Plt:401109/l，hsCRP:0.5mg/L，血糖1.6mmo/L。血?dú)夥治觯o脈血）：Na 132.9mmol/L K 4.2mmol

2、/L PH 7.135 PCO2 22.5mmHg PO2 47.8mmHg HCO3 9.5mmol/L BE -19.96mmol/L 血糖 1.5mmo/L 乳酸15.5mmo/L?；純喝朐汉笥韪娌≈?、監(jiān)測生命體征及血糖、頭孢地嗪抗感染、熱毒寧抗病毒、糾酸、糾正低血糖、退熱補(bǔ)液等對(duì)癥處理。糖原累積?。╣lycogen storage, GSD）是一種遺傳性疾病，主要病因?yàn)橄忍煨蕴谴x酶缺陷所造成的糖原代謝障礙。由于酶缺陷的種類不同，臨床表現(xiàn)多種多樣。根據(jù)臨床表現(xiàn)和生化特征，共分為十三型患者體內(nèi)的糖原代謝GSD是由于患者缺乏糖原代謝有關(guān)的酶，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，導(dǎo)致糖原沉積于組織中而

3、致病。由于酶缺陷的種類不同，造成多種類型的糖原代謝病，常見類型見表。其中、型以肝臟病變?yōu)橹?，、型以肌肉組織受損為主。 病理 肝細(xì)胞染色較淺，漿膜明顯，因胞漿內(nèi)充滿糖原而腫脹且含有中等或大的脂肪滴，其細(xì)胞核亦因富含糖原而特別增大。細(xì)胞核內(nèi)糖原累積、肝脂肪變性明顯但無纖維化改變是本型突出的病理變化 由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素胰高糖素例失常，患兒身材明顯矮小，骨齡落后，骨質(zhì)疏松。腹部因肝持續(xù)增大而膨隆顯著。肌肉松弛，四肢伸側(cè)皮下常有黃色瘤可見。但身體各部比例和智能等都正常?；純簳r(shí)有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生 少數(shù)幼嬰在重癥低血糖時(shí)尚可伴發(fā)驚厥但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mgdl）以下而無明

4、顯癥狀者。隨著年齡的增長，低血糖發(fā)作次數(shù)可減少。由于血小板功能不良，患兒常有流鼻血等出血傾向。 診斷 病史、體征和血生化檢測可供作出初步臨床診斷。糖代謝功能試驗(yàn)可能有助診斷：如糖耐量試驗(yàn)中因患兒胰島素分泌不足，呈現(xiàn)典型糖尿病特征；胰高糖素素或腎上腺素試驗(yàn)亦不能使患兒血糖明顯上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明顯增高 由于患兒不能使半乳糖或果糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖，因此在半乳糖或果糧耐量試驗(yàn)中血葡萄糖水平不升高。這類功能試驗(yàn)雖有避免作肝組織活體檢查的優(yōu)點(diǎn)，但由于本病患兒對(duì)此類試驗(yàn)反應(yīng)的個(gè)體變異較大，故仍應(yīng)以肝組織的糖原定量和葡萄糖6磷酸酶活性測定作為確診依據(jù)。 本病的病理生理基礎(chǔ)是在空腹低血糖時(shí)，由于胰高糖

5、素的代償分泌促進(jìn)了肝糖原分解，導(dǎo)致了患兒體內(nèi)6磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸、三酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過程 治療從理論上講，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻斷這種異常的生化過程，減輕臨床癥狀。Folkman等在1972年首次證實(shí)全靜脈營養(yǎng)（TPN）療法可以糾正本病的異常生化改變和改善臨床癥狀。嗣后，臨床即廣泛使用日間多次少量進(jìn)食和夜間使用鼻飼管持續(xù)點(diǎn)滴高碳水化合物液的治療方案，以維持血糖水平在45mmol/L。這種治療方法不僅可以消除臨床癥狀，并且還可使患兒獲得正常的生長發(fā)育。為避兔長期鼻飼的困難，也可用每46小時(shí)口服生玉米淀粉 2gkg混懸液的替代方法，效果同樣良好。 預(yù)后未經(jīng)正確治療的本病患兒因低血糖和酸中毒發(fā)作頻繁常有體格和智能發(fā)育障礙。伴有高尿酸血癥患者常在青春期并發(fā)痛風(fēng)或高血脂。如