羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教培訓(xùn)課件

1、羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教羊水檢驗(yàn)概念羊水（amniotic fluid） 妊娠時(shí)羊膜腔中液體來源 妊娠早期：母體血漿經(jīng)胎膜透析 胎兒臍帶、胎盤表面羊膜及 未角化胎兒皮膚產(chǎn)生透析液 妊娠中晚期：胎尿（主要來源）動(dòng)態(tài)平衡 胎兒與母體之間 2羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教羊水檢驗(yàn)概念羊水（amniotic fluid）2羊水檢驗(yàn)醫(yī)功能：保護(hù)母體和胎兒。 水-組成： 溶質(zhì)- 有機(jī)物-無機(jī)鹽-細(xì) 胞-98%99%1%2%50%50%極少量3羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教有機(jī)物-98%99%1%2%50%50%極少量3羊l 適應(yīng)證高危妊娠有流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎史者疑胎兒遺傳性疾病者親代有代謝性缺陷病者曾分娩過染色體異常嬰兒者高齡

2、孕婦確定性連鎖遺傳病攜帶者胎兒性別者疑母兒血型不合者妊娠早期受大劑量電離輻射者曾患嚴(yán)重病毒感染性疾病者檢查宮內(nèi)胎兒有無感染者4羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教l 適應(yīng)證高危妊娠有流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎史者疑胎兒遺傳一、標(biāo)本采集羊膜穿刺多由婦產(chǎn)科醫(yī)師進(jìn)行。第一節(jié)標(biāo)本采集與處理 5羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教第一節(jié)標(biāo)本采集與處理 5羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教標(biāo)本項(xiàng)目標(biāo)本要求妊娠1620周診斷胎兒遺傳性疾病或性基因羊水2030ml妊娠晚期判斷胎兒成熟度及疑有母嬰血型不合羊水1020ml標(biāo)本送檢立即，或4冰箱保存，小于24h標(biāo)本處理10002000r/min，離心10min后，上清液作生化檢查中期妊娠羊水細(xì)胞作染色體核型分析或先天性代謝缺陷病檢

3、查晚期妊娠羊水沉淀物作脂肪細(xì)胞及其他有形成份檢查穿刺時(shí)間取決于羊水檢查的目的(表)：6羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教標(biāo)本項(xiàng)目標(biāo)本要求妊娠1620周診斷胎兒遺傳性疾病或性基因妊項(xiàng)目病理顏色透明度正常：妊娠早期：無色透明或淡黃色妊娠晚期：略混濁黃綠色或深綠色：胎兒窘迫，羊水含胎糞金黃色：母兒血型不合，羊水中大量膽紅素膿性混濁臭味： 羊膜腔感染黃色粘稠：胎盤功能減退、過期妊娠比密：足月妊娠1.0071.025酸堿度：7.207.60妊娠后期滲透壓：230270mmol/kg粘度：1.751.85表 羊水理學(xué)檢查7羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教項(xiàng)目病理顏色透明度黃綠色或深綠色：胎兒窘迫，羊水含胎糞金黃色16周：約250ml足月：

4、 800ml1200ml羊水過多（polyhydramnios）2000ml：胎兒畸形：胎兒神經(jīng)管缺陷：無腦兒、腦膨出、脊柱裂。消化道畸形：食管或小腸閉鎖胎盤臍帶病變：胎盤絨毛血管瘤、臍帶帆狀附著孕婦及胎兒其他疾?。禾悄虿　BO或Rh血型不合多胎妊娠特發(fā)性羊水過多：原因不明，孕婦、胎兒及胎盤均無異常2羊水過少（oligohydramnios） 妊娠晚期羊水量300ml胎兒畸型：胎兒先天腎缺如、雙腎發(fā)育不全、尿道閉鎖過期妊娠：胎盤功能減退胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩8羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教16周：約250ml羊水過多（polyhydramnios）羊水化學(xué)檢查水分98%99%有機(jī)物和無機(jī)鹽：1%2%有形成分：少

5、量白細(xì)胞、胎兒上皮細(xì)胞9羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教羊水化學(xué)檢查水分98%99%有機(jī)物和無機(jī)鹽：1%2%表 化學(xué)檢查項(xiàng)目檢查項(xiàng)目妊娠期臨床意義電解質(zhì)（mmol/L）足月妊娠鈉3441鉀6.56.7氯108110鈣2.252.5鎂0.41 8.82 氣體PO2（mmHg）早期 PCO23355（4.47.3kPa）后期PCO24255（5.67.3kPa）蛋白質(zhì)3640周：達(dá)最高超過預(yù)產(chǎn)期：下降，故可用作診斷過期妊娠的指標(biāo)。為母體血清蛋白的1/20。60%70%為清蛋白。增高：前清蛋白來自胎兒并隨胎齡的增長(zhǎng)而增高。重癥母嬰Rh血型不合、死胎及無腦兒時(shí)10羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教表 化學(xué)檢查項(xiàng)目檢查項(xiàng)目妊娠期臨床意義

6、電解質(zhì)（m檢查項(xiàng)目妊娠期臨床意義脂肪脂肪：500mg/L，50%脂肪酸，磷脂3045mg/L妊娠后半期：膽固醇0.522.48mg/L甘油三脂68mol/L膽紅素28周前：多為未結(jié)合膽紅素隨著胎兒肝臟發(fā)育成熟未結(jié)合膽紅素減少而結(jié)合膽紅素增加葡萄糖2.022.76 mmol/L37周后：輕度降低來自母體，可以反映胎兒腎成熟程度代謝產(chǎn)物肌酐、尿酸、尿素評(píng)價(jià)胎兒腎成熟度的指標(biāo)。11羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教檢查項(xiàng)目妊娠期臨床意義脂肪脂肪：500mg/L，50%脂肪酸檢查項(xiàng)目妊娠期臨床意義甲胎蛋白1620周：40mg/ L32周：為25mg/ L增高：主要見于開放型神經(jīng)管畸形酶：-谷胺酰轉(zhuǎn)移酶、肌酸激酶、膽堿脂

7、酶、堿性磷酸酶、乳酸脫氫酶等。酶主要來自破壞的羊水細(xì)胞和少量來自胎兒，常用于胎兒遺傳性代謝缺陷病產(chǎn)前診斷激素：蛋白激素、前列腺素、甲狀腺激素、甾體激素，等來自胎盤及胎兒12羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教檢查項(xiàng)目妊娠期臨床意義甲胎蛋白1620周：40mg/ L增胎兒成熟度檢驗(yàn)?zāi)康模簺Q定選擇高危妊娠有利分娩時(shí)機(jī)；降低新生兒死亡率方法：監(jiān)測(cè)羊水成份變化，評(píng)價(jià)相關(guān)器官功能狀況13羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教胎兒成熟度檢驗(yàn)?zāi)康模簺Q定選擇高危妊娠有利分娩時(shí)機(jī)；降低新生胎兒肺成熟度檢查羊水泡沫試驗(yàn)（foam stability test或shake test）檢測(cè)原理羊水中肺泡：表面活性物質(zhì)和磷脂經(jīng)振蕩后所形成的泡沫，在室溫下可保持

8、數(shù)小時(shí)。檢測(cè)特點(diǎn)最常用床邊試驗(yàn)，是間接估量羊水磷脂的方法。操作簡(jiǎn)單、報(bào)告迅速臨床應(yīng)用陽性：兩試管液面均有完整泡沫環(huán)，表示L/S2、胎兒肺已成熟。兩管均無泡沫環(huán)，示胎兒肺未成熟第1管液面有完整泡沫環(huán)，表示L/S214羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教胎兒肺成熟度檢查羊水泡沫試驗(yàn)（foam stabilit薄層色譜法卵磷脂（lecithin，L）與鞘磷脂（sphingomyelin，S）比值測(cè)定（L/S）檢測(cè)原理肺泡表面活性物質(zhì)能維持肺泡的穩(wěn)定性。34周前：卵磷脂與鞘磷脂含量接近。35周后：卵磷脂合成明顯加快， 37周時(shí)，達(dá)高峰。求出L/S的比值。檢測(cè)特點(diǎn)臨床最早評(píng)估胎兒肺成熟度狀態(tài)的實(shí)用化學(xué)分析方法，準(zhǔn)確性較高，

9、至今仍為參考方法；但費(fèi)力、耗時(shí)臨床應(yīng)用L/S2，提示胎兒肺已成熟。L/S 1.51.9，為臨界值，IRDS發(fā)生率為50%。注意：當(dāng)母體無糖尿病： L/S2時(shí)，對(duì)預(yù)測(cè)無IRDS的可能性為95%，表明L/S診斷特異性高；L/S2時(shí)，對(duì)預(yù)測(cè)發(fā)生IRDS的可能性為25%，表明L/S診斷靈敏度很低當(dāng)母體有糖尿?。杭词筁/S2時(shí)，仍可發(fā)生IRDS。15羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教薄層色譜法卵磷脂（lecithin，L）與鞘磷脂（sphi磷脂酰甘油測(cè)定（phosphatidyl glycerol，PG）檢測(cè)原理磷脂酰甘油是肺泡表面活性物質(zhì)磷脂成份之一，約占羊水中總磷脂的10%。妊娠35周后羊水中出現(xiàn)磷脂酰甘油，含量隨妊

10、娠時(shí)間而增加。檢測(cè)方法：酶法、快速膠乳凝集試驗(yàn)測(cè)定檢測(cè)特點(diǎn)直接檢測(cè)羊水中卵磷脂和磷脂酰甘油；靈敏度和特異性高。臨床應(yīng)用PG陽性，提示胎兒肺已成熟，新生兒一般不會(huì)發(fā)生IRDSPG陰性，即使L/S比值2，仍可能發(fā)生IRDS。16羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教磷脂酰甘油測(cè)定（phosphatidyl glycerol羊水吸光度測(cè)定檢測(cè)原理檢測(cè)特點(diǎn)羊水磷脂類物質(zhì)含量與其濁度之間呈正比，磷脂類物質(zhì)越多，則吸光度越大。間接估量羊水磷脂，其他羊水成分濁度的影響。17羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教羊水吸光度測(cè)定檢測(cè)原理檢測(cè)特點(diǎn)羊水磷脂類物質(zhì)含量與其濁度之間熒光偏振微粘度測(cè)量法（microviscosity test by fluores

11、cence depolarization method） 檢測(cè)原理檢測(cè)特點(diǎn)根據(jù)較高的表面活性物質(zhì)可產(chǎn)生較低的偏振值的原理，測(cè)定羊水肺泡表面活性物質(zhì)。價(jià)廉、準(zhǔn)確。靈敏度87%，特異性92%。18羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教熒光偏振微粘度測(cè)量法（microviscosity tes新生兒特發(fā)性呼吸窘迫綜合征（idiopathic respiratory distress syndrome，IRDS）肺泡表面活性物質(zhì)卵磷脂缺乏，是新生兒嚴(yán)重疾病之一。主要見于37周前早產(chǎn)兒、剖宮產(chǎn)兒、糖尿病產(chǎn)婦或妊娠高血壓綜合征的初生兒19羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教新生兒特發(fā)性呼吸窘迫綜合征（idiopathic respi胎兒腎發(fā)育成熟

12、檢測(cè)項(xiàng)目檢驗(yàn)項(xiàng)目臨床意義羊水葡萄糖測(cè)定（amniotic fluid glucose，AFG）羊水葡萄糖主要來源母體血漿、部分來自胎尿。0.56mmol/L，提示胎兒腎發(fā)育成熟0.80mmol/L，提示胎兒腎不成熟妊娠24周，AFG達(dá)峰值約2.29 mmol /L。當(dāng)胎兒腎逐漸發(fā)育成熟 ，腎小管重吸收葡萄糖作用增強(qiáng)，胎兒尿排入羊水的葡萄糖減少。隨胎齡增加，胎盤通透性降低，母體血漿進(jìn)入羊水的葡萄糖減少，AFG逐步降低。20羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教胎兒腎發(fā)育成熟檢測(cè)項(xiàng)目檢驗(yàn)項(xiàng)目臨床意義羊水葡萄糖測(cè)定羊水葡萄胎兒肝成熟度檢測(cè)項(xiàng)目檢測(cè)原理臨床意義用分光光度計(jì)測(cè)定羊水中膽紅素吸光度：羊水膽紅素濃度與胎兒肝臟酶系

13、統(tǒng)發(fā)育成熟程度有關(guān)。A450：0.02：胎肝成熟0.020.04：肝成熟可疑 0.04：胎肝未成熟。隨胎兒肝臟酶系統(tǒng)發(fā)育成熟，羊水未結(jié)合膽紅素逐漸減少，結(jié)合膽紅素逐漸增多。21羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教胎兒肝成熟度檢測(cè)項(xiàng)目檢測(cè)原理臨床意義用分光光度計(jì)測(cè)定羊水中膽胎兒皮膚成熟度檢查檢測(cè)原理臨床應(yīng)用羊水脂肪細(xì)胞百分率隨胎齡增加而增高。羊水沉淀物用硫酸尼羅藍(lán)水溶液染色，鏡檢脂肪細(xì)胞的百分率（脂肪細(xì)胞染成桔黃色、無核，其他細(xì)胞呈藍(lán)色）脂肪細(xì)胞百分率：20%，胎兒皮膚成熟10%20%，胎兒皮膚成熟可疑10%，胎兒皮膚未成熟脂肪細(xì)胞來自胎兒皮脂腺及汗腺脫落細(xì)胞。隨胎齡增加，胎兒皮脂腺逐漸發(fā)育成熟，脂肪細(xì)胞出現(xiàn)率增高

14、。1.36mmol/L硫酸尼羅藍(lán)， 22羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教胎兒皮膚成熟度檢查檢測(cè)原理臨床應(yīng)用羊水脂肪細(xì)胞百分率隨胎齡增胎兒唾液腺成熟度檢查檢驗(yàn)原理臨床應(yīng)用羊水唾液腺型淀粉酶活性在妊娠36周后顯著增高。用Somogyi法檢測(cè)羊水淀粉酶120 U/ L為成熟。羊水胰腺型同功酶活性在妊娠過程中無明顯變化。妊娠28周左右，羊水唾液腺型淀粉酶活性快速增高。妊娠36周后，其活性顯著上升。23羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教胎兒唾液腺成熟度檢查檢驗(yàn)原理臨床應(yīng)用羊水唾液腺型淀粉酶活性在羊水顯微鏡檢驗(yàn) 一、羊水脂肪細(xì)胞計(jì)數(shù)【檢測(cè)原理】脂肪細(xì)胞計(jì)數(shù)是反映胎兒皮膚成熟程度的指標(biāo)。將羊水涂片用尼羅藍(lán)水溶液染色后，顯微鏡下觀察，計(jì)數(shù)20

15、0500個(gè)細(xì)胞，計(jì)算脂肪細(xì)胞陽性率。24羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教羊水顯微鏡檢驗(yàn) 一、羊水脂肪細(xì)胞計(jì)數(shù)24羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教【參考范圍】妊娠34周前羊水脂肪細(xì)胞1%；3438周為1%10%；3840周為10%15%；40周以后大于50%?！九R床意義】大于20%為胎兒皮膚成熟的指標(biāo)。10%20%為臨界值。小于10%為皮膚不成熟。大于50%為皮膚過熟。 25羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教【參考范圍】25羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教二、羊水快速貼壁細(xì)胞計(jì)數(shù) 【檢測(cè)原理】1.正常羊水細(xì)胞需要45d才能貼壁生長(zhǎng)。2.胎兒畸形，如神經(jīng)管缺陷及臍疝畸形時(shí)，羊水細(xì)胞僅需20h即可貼壁生長(zhǎng)，此種細(xì)胞稱為快速貼壁細(xì)胞(RAC)，具有貼壁生長(zhǎng)快、活細(xì)胞

16、貼壁率高的特點(diǎn)。通過計(jì)算活細(xì)胞貼壁率，來判斷有無畸形。 26羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教二、羊水快速貼壁細(xì)胞計(jì)數(shù) 【檢測(cè)原理】26羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教【參考范圍】 4%?！九R床意義】 RAC主要用于胎兒畸形的診斷。 臍疝畸形的RAC為9%12%， 無腦兒的RAC為100%。27羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教【參考范圍】27羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教羊水病原生物學(xué)檢驗(yàn) 一、病毒 1.風(fēng)疹病毒檢查【檢測(cè)原理】病毒分離培養(yǎng)法。血凝抑制試驗(yàn)。風(fēng)疹病毒特異性IgM測(cè)定。PCR：靈敏度高，特異性強(qiáng)，具有早期快速診斷的價(jià)值。28羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教羊水病原生物學(xué)檢驗(yàn) 一、病毒 28羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教【臨床意義】風(fēng)疹病毒是引起胎兒畸形的病毒之一妊娠12周

17、感染風(fēng)疹病毒者，胎兒嚴(yán)重畸形發(fā)生率為30%80%；妊娠1218周感染風(fēng)疹病毒者，10%20%胎兒可有智力障礙和聽力缺陷；妊娠18周以后感染風(fēng)疹病毒的危害性很低。 29羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教【臨床意義】29羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教2巨細(xì)胞病毒檢查 巨細(xì)胞病毒是皰疹病毒的一種。WHO已將其列為引起新生兒出生缺陷的主要病原體。3. 單純皰疹病毒檢查 單純皰疹病毒是皰疹病毒的一種。與胎兒和新生兒有關(guān)的主要是型。30羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教2巨細(xì)胞病毒檢查 30羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教二、弓形蟲 【檢測(cè)原理】組織學(xué)：可直接尋找弓形蟲的滋養(yǎng)體、包囊或卵囊等。血清學(xué)：有Sabin-Feldman染色試驗(yàn)、補(bǔ)體結(jié)合試驗(yàn)、間接熒光抗體試驗(yàn)或

18、間接血凝試驗(yàn)等。 PCR：以B1基因、200-300重復(fù)序列（AF146527）或16S rDNA為目的基因。 31羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教二、弓形蟲 【檢測(cè)原理】31羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教【臨床意義】可引起弓形蟲病，為人畜共患疾病。孕婦感染弓形蟲后，除了通過胎盤感染胎兒外，還可經(jīng)過羊水進(jìn)入消化道而使胎兒感染。孕婦感染弓形蟲后，可造成流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒小頭畸形、腦積水、視力障礙、智力發(fā)育缺陷等畸形。 32羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教【臨床意義】32羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教羊水檢驗(yàn)的質(zhì)量控制與臨床應(yīng)用一、質(zhì)量控制AFP：母體AFP檢測(cè)連續(xù)2次陽性時(shí)，再考慮是否行羊水AFP檢查。羊水膽紅素檢測(cè)：要求避光。羊水泡沫試驗(yàn)：新鮮標(biāo)本或4冷

19、藏。操作時(shí)需用力振蕩。33羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教羊水檢驗(yàn)的質(zhì)量控制與臨床應(yīng)用一、質(zhì)量控制33羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教二、臨床應(yīng)用產(chǎn)前診斷34羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教二、臨床應(yīng)用34羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教先天性遺傳性疾病產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（prenatal diagnosis）出生前診斷（antenatal diagnosis）宮內(nèi)診斷(intrauterine diagnosis) 檢查目的判斷胎兒有無先天性遺傳性疾病，以確定是否進(jìn)行選擇性流產(chǎn)檢查方法影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)等技術(shù)35羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教先天性遺傳性疾病產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（prenatal dia產(chǎn)前診斷疾病種類：染色體病染色體異常染色體疾病常染

20、色體數(shù)目異常常染色體多1條染色體稱為三體先天愚型（21三體綜合征）常染色體結(jié)構(gòu)異常染色體缺失、重復(fù)、倒位及易位性染色體數(shù)目異常性染色體數(shù)異常先天性卵巢發(fā)育不全癥（45，XO）36羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教產(chǎn)前診斷疾病種類：染色體病染色體異常染色體疾病常染色體數(shù)目產(chǎn)前診斷疾病種類：染色體病染色體異常染色體疾病單基因遺傳病僅有1對(duì)基因發(fā)生突變或異常，多為酶缺陷引起代謝紊亂、代謝中間產(chǎn)物累積用生化方法可診斷300多種先天性代謝缺陷病。用羊水細(xì)胞診斷80多種先天性代謝缺陷病。多基因遺傳病2對(duì)以上基因發(fā)生突變。占產(chǎn)前診斷的40%50%先天畸形如唇腭裂和畸形足、脊柱裂、無腦兒、神經(jīng)管畸形、幽門狹窄；先天性心臟病先天

21、性髖關(guān)節(jié)脫位，等37羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教產(chǎn)前診斷疾病種類：染色體病染色體異常染色體疾病單基因遺傳病染色體核型分析是產(chǎn)前診斷染色體病主要方法染色體細(xì)胞制備培養(yǎng)時(shí)間：胎兒羊水細(xì)胞912d絨毛細(xì)胞714d胎兒血細(xì)胞2448原位雜交技術(shù)或引物原位DNA合成技術(shù)，1h可獲染色體核型分析準(zhǔn)確結(jié)果38羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教染色體核型分析是產(chǎn)前診斷染色體病主要方法染色體細(xì)胞制備培先天性遺傳性疾病產(chǎn)前診斷性連鎖遺傳病(sex-linked inheritance disease)：多為X連鎖隱性遺傳病，臨床常見有血友病甲、血友病乙、G-6-PD缺乏癥等。如：父親為X連鎖隱性基因攜帶者，母親為正常，則男性胎兒正常，女性胎兒

22、全為X連鎖隱性基因攜帶者如：母親為X連鎖隱性基因攜帶者，父親為正常，則男性正常胎兒和患兒各占50%，女性正常胎兒和基因攜帶者各50%39羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教先天性遺傳性疾病產(chǎn)前診斷性連鎖遺傳病(sex-linked羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教培訓(xùn)課件Y染色質(zhì)檢查（examination of Y chromatin）染色法阿的平熒光染色法顯微鏡檢查Y染色質(zhì)呈閃亮熒光弧狀小體，直徑約0.3m，邊緣清晰，熒光亮度強(qiáng)于其周邊核染色質(zhì)。計(jì)數(shù)100個(gè)核質(zhì)均勻、核膜完整的可數(shù)細(xì)胞，計(jì)算Y染色體細(xì)胞百分率。男胎5%，女胎4%41羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教Y染色質(zhì)檢查（examination of Y chrom性別基因診斷 目的：羊

23、水細(xì)胞性別檢查復(fù)雜，干擾因素多?；蛟\斷可提高正確性、可靠性。性別基因診斷最常用方法Y特異DNA探針Y染色體特異的SRY基因區(qū)域（sexdeterminating region of Y chromosome）聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)目前認(rèn)為，SRY是睪丸決定因子的最佳候選基因42羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教性別基因診斷 目的：羊水細(xì)胞性別檢查復(fù)雜，干擾因素多?；窠?jīng)管缺陷產(chǎn)前診斷1甲胎蛋白(AFP)測(cè)定：神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前診斷最常用方法來源AFP主要在胎兒肝臟和卵黃囊合成，部份來自胎兒胃腸道、羊膜及絨毛膜細(xì)胞，隨胎兒尿液排入羊水正常妊娠 1620周羊水中達(dá)40mg/L2022周逐步下降32周后降至25mg/L

24、至妊娠足月無腦兒、脊柱裂等開放性神經(jīng)管缺陷胎兒胎兒血AFP是羊水AFP的150200倍?；純海嚎墒寡蛩蠥FP含量高于正常妊娠羊水中10倍以上。母血篩查診斷開放性神經(jīng)管缺陷，準(zhǔn)確率90%以上其他AFP增高疾病胎兒腦積水、先天腎臟病及糖尿病，先兆子癇等所致胎盤功能不足、流產(chǎn)、死胎等43羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前診斷1甲胎蛋白(AFP)測(cè)定：神經(jīng)管缺陷產(chǎn)2羊水膽堿酯酶測(cè)定羊水總膽堿酯酶測(cè)定(total cholinesterase，TChE) 正常妊娠妊娠12周，羊水ChE活性明顯增高開放性神經(jīng)管缺陷胎兒胎兒腦脊液和血液：直接滲入羊水，羊水ChE活性明顯增高。羊水真性膽堿酯酶測(cè)定(actual

25、 cholinesterase，AChE)檢測(cè)方法聚丙烯酰胺凝膠電泳分析。篩診陽性率可達(dá)到99.5%活性增高有助于確診胎兒開放性神經(jīng)管畸形。其他：嚴(yán)重先天畸形、流產(chǎn)、胎兒臍疝等44羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教2羊水膽堿酯酶測(cè)定羊水總膽堿酯酶測(cè)定(total chol粘多糖沉積病產(chǎn)前診斷發(fā)病機(jī)制細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷臨床表現(xiàn)肝脾腫大、智力障礙、骨骼畸形等最佳方法測(cè)定培養(yǎng)羊水細(xì)胞內(nèi)酸性水解酶活性常用方法甲苯胺藍(lán)定性試驗(yàn)正常妊娠早期：弱陽性正常妊娠中、后期：陰性。陽性：提示胎兒患有粘多糖沉積病糖醛酸半定量試驗(yàn)肌酐中糖醛酸含量反映酸性粘多糖的多少正常妊娠1620周：含量為3.37.0mg/mgCr。增高：

26、提示胎兒患粘多糖沉積病45羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教粘多糖沉積病產(chǎn)前診斷發(fā)病機(jī)制細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷臨胰腺纖維囊性變產(chǎn)前診斷-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶（-GT）測(cè)定產(chǎn)前早期診斷胰腺纖維囊性變的最佳指標(biāo)正常妊娠1415周：為母體血清10100倍。隨著胎齡增長(zhǎng)，-GT 活性逐漸下降。 3040周：為妊娠15周的1/40。胰腺纖維囊性變胎兒妊娠15周，羊水-GT 活性明顯降低其他疾病21三體或18三體綜合征畸胎堿性磷酸酶(ALP)測(cè)定正常妊娠19周左右，ALP活性最高。29周后ALP活性穩(wěn)定在產(chǎn)前水平。胎兒胰腺囊性變ALP活性明顯降低46羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教胰腺纖維囊性變產(chǎn)前診斷-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶（-GT）測(cè)定正常妊羊水細(xì)胞內(nèi)酶分析先天性代謝缺陷?。合狄蚧蛲蛔儗?dǎo)致某種酶的缺失多數(shù)先天性代謝缺陷病：尚無有效的治療方法（除苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘瓤赏ㄟ^控制飲食和藥物治療外）47羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教羊水細(xì)胞內(nèi)酶分析先天性代謝缺陷病：系因基因突變導(dǎo)致某種酶的分子生物學(xué)技術(shù)在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用DNA探針技術(shù)：?jiǎn)喂蒁NA小片段以放射性同位素、酶、熒光素或化學(xué)發(fā)光物標(biāo)記后，同被檢DNA中的同源互補(bǔ)系列雜交，從而檢出所要查明的DNA（基因）。48羊水檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)宣教分子生物學(xué)技術(shù)在產(chǎn)