群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)課件

第六章

群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)11/19/20221第六章

群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)11/11/20221定義群體遺傳學(xué):研究群體遺傳組成的學(xué)科。群體遺傳的研究?jī)?nèi)容包括群體基因頻率的估計(jì)自然群體中選擇對(duì)群體基因頻率的影響利用數(shù)學(xué)模型說(shuō)明諸如選擇、群體大小、突變和遷移等因素對(duì)非連鎖和連鎖基因的固定和丟失的影響等。11/19/20222定義群體遺傳學(xué):研究群體遺傳組成的學(xué)科。11/11/2022第一節(jié)

基因頻率和基因型頻率11/19/20223第一節(jié)

基因頻率和基因型頻率11/11/20223一、概念群體(population)：同類生物群的所有個(gè)體的總和個(gè)體(individual)：群體中的成員孟德爾群體(Mendelianpopulation)具有共同基因庫(kù)由有性交配個(gè)體組成（二倍體）基國(guó)庫(kù)：一個(gè)群體中所有個(gè)體的全部基因11/19/20224一、概念群體(population)：同類生物群的所有個(gè)體的一、概念基因頻率(genefrequency)：群體中某一等位基因(allele)占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率同一座位所有基因頻率之和等于1基因型頻率(genotypefrequency)：群體中某一基因型個(gè)體占群體總數(shù)的比率同一座位所有基因型頻率之和等于111/19/20225一、概念基因頻率(genefrequency)：群體中某一二、基因頻率和基因型頻率常染色體：假如某座位只有２個(gè)等位基因，分別為A和a，頻率分別為p和q，３種基因型AA、Aa和aa的頻率分別為D、H和R，群體大小為N，AA個(gè)體數(shù)為n1，Aa個(gè)體數(shù)為n2，aa個(gè)體數(shù)為n3，則：11/19/20226二、基因頻率和基因型頻率常染色體：假如某座位只有２個(gè)等位基因二、基因頻率和基因型頻率性染色體：對(duì)性染色體同型染色體個(gè)體(XX,ZZ)來(lái)說(shuō)，與常染體相同對(duì)性染色體異型個(gè)體(XY,ZW)來(lái)說(shuō)，基因頻率等于基因型頻率11/19/20227二、基因頻率和基因型頻率性染色體：11/11/20227二、基因頻率和基因型頻率性染色體：家畜雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2頻率PHQRS11/19/20228二、基因頻率和基因型頻率性染色體：家畜雌雄A1A1A1A2A第二節(jié)哈代-溫伯定律11/19/20229第二節(jié)哈代-溫伯定律11/11/20229概念：平衡群體 平衡群體(equilibriumpopulation):基因庫(kù)中的等位基因頻率不隨世代變化而改變。條件：沒(méi)有進(jìn)化：隨機(jī)交配的大群體中無(wú)遷移、突變和選擇由于反進(jìn)化作用和進(jìn)化作用的平衡，如突變和選擇之間達(dá)到平衡11/19/202210概念：平衡群體 平衡群體(equilibriumpopulHardy-Weinberglaw在隨機(jī)交配的大群體中，若沒(méi)有其它因素的影響，基因頻率世代不變。任何一個(gè)大群體，無(wú)論其基因頻率如何，只要經(jīng)過(guò)一個(gè)世代的隨機(jī)交配，一對(duì)常染色體基因型頻率就達(dá)到平衡；若沒(méi)有其它因素的影響，一直進(jìn)行隨機(jī)交配，這種平衡狀態(tài)始終不變。平衡群體中，基因型頻率和基因頻率的關(guān)系為：11/19/202211Hardy-Weinberglaw在隨機(jī)交配的大群體中，若Hardy-Weinberglaw證明方法：數(shù)學(xué)歸納法假定基因型已知假定基因頻率已知平衡群體的性質(zhì)：二倍體為例2個(gè)性質(zhì)都是從哈代-溫伯定理推導(dǎo)出來(lái)的11/19/202212Hardy-Weinberglaw證明方法：數(shù)學(xué)歸納法11基因頻率的計(jì)算已知基因型頻率，基因頻率的計(jì)算等顯性時(shí)，無(wú)論平衡群體還是非平衡群體都能夠計(jì)算完全顯性時(shí)，必須是平衡群體，才能夠計(jì)算，因?yàn)闊o(wú)法確定純合顯性和雜合子伴性遺傳時(shí)，注意區(qū)分是性染色體還是常染色體復(fù)等位基因時(shí)的計(jì)算與只有2個(gè)等位基因時(shí)方法相同11/19/202213基因頻率的計(jì)算已知基因型頻率，基因頻率的計(jì)算11/11/20一、基因（型）頻率的影響因素

遷移遷移(migration)兩個(gè)基因頻率不同群體的混雜混雜后的基因頻率為兩個(gè)群體基因頻率的加權(quán)平均11/19/202214一、基因（型）頻率的影響因素

遷移遷移(migratio二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變(mutation):定義基因結(jié)構(gòu)的改變由于突變而引起的基因改變推廣：表現(xiàn)出突變的個(gè)體突變作用形成新的等位基因改變基因頻率11/19/202215二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變(mutation二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變：平衡時(shí)的頻率aAuv11/19/202216二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變：平衡時(shí)的頻率aA二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變n代后的基因頻率qn：等比數(shù)列11/19/202217二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變n代后的基因頻率q三、基因（型）頻率的影響因素

選擇選擇(selection)：決定群體中不同基因型個(gè)體相對(duì)比例的過(guò)程。適合度(fitness)：某個(gè)基因型個(gè)體存活和把其基因傳遞給后代的相對(duì)能力。用下一代后代的比率來(lái)度量。11/19/202218三、基因（型）頻率的影響因素

選擇選擇(selectio（一）全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化基因型AAAaaa合計(jì)初始群基因型頻率1適合度１10選擇后頻率0三、基因（型）頻率的影響因素

選擇11/19/202219（一）全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化基因型AAAaaa合計(jì)全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)一代淘汰后：經(jīng)二代淘汰后：11/19/202220全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)一代淘汰后：經(jīng)二代淘汰后：全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)n代淘汰后：經(jīng)n代淘汰后：基因頻率下降到一定程度所需世代數(shù)：11/19/202221全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)n代淘汰后：經(jīng)n代淘汰后：（二）隱性個(gè)體的不完全選擇基因型AAAaaa合計(jì)初始群體1適合度１１１－s選擇后11/19/202222（二）隱性個(gè)體的不完全選擇基因型AAAaaa合計(jì)初始群體1適（二）隱性個(gè)體的不完全選擇下一世代的基因頻率一般公式11/19/202223（二）隱性個(gè)體的不完全選擇下一世代的基因頻率一般公式11/1（二）隱性個(gè)體的不完全選擇q的一代變化率11/19/202224（二）隱性個(gè)體的不完全選擇q的一代變化率11/11/2022(二）隱性個(gè)體的不完全選擇當(dāng)s=0.01或者更小時(shí)，分母接近１，有11/19/202225(二）隱性個(gè)體的不完全選擇當(dāng)s=0.01或者更小時(shí)，分母接近（三）測(cè)交選擇顯性純合子公畜精子卵子A(1)A(p0)AA(p0)a(q0)Aa(q0)每世代都對(duì)公畜進(jìn)行測(cè)交，對(duì)母畜不作選擇11/19/202226（三）測(cè)交選擇顯性純合子公畜（三）測(cè)交選擇顯性純合子公畜下一代的基因型頻率：D1=P0,H1=q0,R1=0下一代的基因頻率：q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22qn=q0/2n

nlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgq0)/lg211/19/202227（三）測(cè)交選擇顯性純合子公畜下一代的基因型頻率：11/11/（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配基因型AAAaaa合計(jì)初始p22pqq21適合度1-s1-s1選擇后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)11/19/202228（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配基因型AAAaaa合計(jì)初始p22（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配選擇后下一代的隱性基因頻率11/19/202229（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配選擇后下一代的隱性基因頻率11/(五)突變和選擇兩者的平衡狀態(tài)突變：對(duì)隱性個(gè)體做不完全選擇時(shí)：aAuv當(dāng)突變與選擇的變化量相等時(shí)：v=0當(dāng)q很小時(shí)：第24幻燈11/19/202230(五)突變和選擇兩者的平衡狀態(tài)突變：對(duì)隱性個(gè)體做不完全選擇時(shí)四、遺傳漂變定義１：由于抽樣誤差基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。遺傳漂變?cè)谌魏稳后w中都存在，但在小群體其效應(yīng)最明顯。定義２：基因頻率的隨機(jī)變化。這種變化在任何群體都會(huì)發(fā)生，并且不可逆轉(zhuǎn)。定義３：由某一代基因庫(kù)中抽樣形成下一代個(gè)體的配子時(shí)所發(fā)生的機(jī)誤，這種機(jī)誤引起基因頻率的變化。定義４：對(duì)固定群體大小來(lái)說(shuō)，對(duì)配子的隨機(jī)抽樣引起基因頻率的變化11/19/202231四、遺傳漂變定義１：由于抽樣誤差基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。遺傳漂變四、遺傳漂變Wright－Fisher模型：假定群體大小為N，沒(méi)有世代重疊，每世代從親本群體抽取2N個(gè)配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的數(shù)量，在沒(méi)有突變和選擇的情況下，p=i/2N，則第n+1世代A1配子有j個(gè)的概率為：11/19/202232四、遺傳漂變Wright－Fisher模型：假定群體大小為N四、遺傳漂變11/19/202233四、遺傳漂變11/11/202233五、非隨機(jī)交配：概念同型交配：相同基因型異型交配：不同基因型同質(zhì)交配：相同或相似表型異質(zhì)交配：表型差異較大11/19/202234五、非隨機(jī)交配：概念同型交配：相同基因型11/11/2022五、非隨機(jī)交配：效應(yīng)同型交配：純合子：基因型和基因頻率都不變雜合子：基因頻率不變，基因型頻率改變；每一世代雜合子頻率減少一半同質(zhì)交配：實(shí)際上是不完全的同型交配異型交配：增加雜合子頻率；不改變基因頻率11/19/202235五、非隨機(jī)交配：效應(yīng)同型交配：11/11/202235第四節(jié)遺傳多樣性GeneticDiversity11/19/202236第四節(jié)遺傳多樣性GeneticDiversity11/定義多態(tài)性(Diversity):生態(tài)學(xué)中指某一特定生態(tài)單位物種的數(shù)量遺傳多樣性，廣義：種內(nèi)遺傳變異大小分子、細(xì)胞、個(gè)體三個(gè)水平遺傳多樣性，狹義：種內(nèi)遺傳變異大小群體間和群體間11/19/202237定義多態(tài)性(Diversity):生態(tài)學(xué)中指某一特定生態(tài)意義進(jìn)化和適應(yīng)的基礎(chǔ)越豐富，越有利對(duì)環(huán)境的適應(yīng)，進(jìn)化潛力越大對(duì)于人類有直接的經(jīng)濟(jì)意義育種的素材；高產(chǎn)、抗逆和產(chǎn)品品質(zhì)的提高11/19/202238意義進(jìn)化和適應(yīng)的基礎(chǔ)11/11/202238保護(hù)遺傳學(xué)ConservationGenetics定義：運(yùn)用遺傳學(xué)的原理和研究手段，以生物多樣性尤其是遺傳多樣性的研究和保護(hù)為核心內(nèi)容的學(xué)科。11/19/202239保護(hù)遺傳學(xué)ConservationGenetics定義：運(yùn)Conservationacarefulpreservationandprotectionofsomething:esp:plannedmanagementofanaturalresourcetopreventexploitation,destruction,orneglect11/19/202240Conservationacarefulpreserva基礎(chǔ)理論隔離、基因交流和遺傳分化隔離(isolation)：由于細(xì)胞上、解剖上、生理上、行為上，或者生態(tài)上的差異，或者地理上的障礙，使兩個(gè)或者多個(gè)有關(guān)的種群或者物種不能成功交配。作用：物種形成或者特定的類群；群體滅絕或退化11/19/202241基礎(chǔ)理論隔離、基因交流和遺傳分化11/11/202241基礎(chǔ)理論基因流動(dòng)(geneflow):由于遷移而造成同一物種不同群體的基因交換，通常會(huì)導(dǎo)致受體群基因庫(kù)許多座位基因頻率發(fā)生變化。11/19/202242基礎(chǔ)理論基因流動(dòng)(geneflow):由于遷移而造成同一基礎(chǔ)理論遺傳分化(geneticdifference,geneticdivergence)：由于各種進(jìn)化力量的作用，如選擇，遺傳漂變，基因流動(dòng)，同型交配等，使處于隔離或半隔離群體間基因頻率的差異累積增長(zhǎng)。11/19/202243基礎(chǔ)理論遺傳分化(geneticdifference,g某一座位平均雜合子比例中性等位基因：適合度相差很小的基因，其頻率變化是由于遺傳漂變的結(jié)果，與選擇無(wú)關(guān)(s<1/Ne)。根據(jù)中性理論，某一個(gè)座位平均雜合子比例為(u為基因的突變率)：11/19/202244某一座位平均雜合子比例中性等位基因：適合度相差很小的基因，其始祖效應(yīng)foundereffect當(dāng)從一個(gè)大群體中隨機(jī)選取少數(shù)動(dòng)物（始祖）以建立一個(gè)獨(dú)立群體時(shí)，始祖只包括了親本群體部分遺傳多樣性。結(jié)果因?yàn)檫M(jìn)化壓力不同，導(dǎo)致親本群和新產(chǎn)生群體基因庫(kù)的進(jìn)化途徑不同。11/19/202245始祖效應(yīng)foundereffect當(dāng)從一個(gè)大群體中隨機(jī)選取概念瓶頸效應(yīng)(bottleneckeffect)：由于遺傳漂變的作用，當(dāng)一個(gè)大群體的群體大小變小和增大，則基因頻率會(huì)發(fā)生波動(dòng)(通常是變異下降)。近交(inbreeding)：有親緣關(guān)系個(gè)體間的交配。11/19/202246概念瓶頸效應(yīng)(bottleneckeffect)：由于遺傳四、遺傳多樣性保護(hù)方法：原地保護(hù)、遷地保護(hù)策略保護(hù)、改良與利用相結(jié)合系統(tǒng)保種與目標(biāo)保種相結(jié)合系統(tǒng)保種、目標(biāo)保種相結(jié)合實(shí)際。系統(tǒng)保種指利用系統(tǒng)論的方法進(jìn)行保種。11/19/202247四、遺傳多樣性保護(hù)方法：11/11/202247第五節(jié)分子進(jìn)化11/19/202248第五節(jié)分子進(jìn)化11/11/202248一、進(jìn)化理論的發(fā)展拉馬克理論：用進(jìn)廢退，獲得性遺傳。生物是由簡(jiǎn)單到復(fù)雜，由低等到高等達(dá)爾文理論：“物兌天擇、適者生存”的自然選擇假說(shuō)。新達(dá)爾文主義：物種在不斷演變，他們都起始于共同的祖先；突變是變異的源泉，自然選擇是新物種形成的主要外因條件，并在決定群體的遺傳構(gòu)成以及基因替換過(guò)程中起決定性作用。11/19/202249一、進(jìn)化理論的發(fā)展拉馬克理論：用進(jìn)廢退，獲得性遺傳。生物是由一、進(jìn)化理論的發(fā)展分子種理論：如果從一個(gè)物種的整個(gè)基因組平均來(lái)看，DNA中核苷酸替代的速率是一個(gè)常數(shù)。因此，兩個(gè)物種間核苷酸差異的程度可以及來(lái)估計(jì)他們?cè)谶M(jìn)化樹中的分支點(diǎn)。為建立分子進(jìn)化樹的基礎(chǔ)有爭(zhēng)議11/19/202250一、進(jìn)化理論的發(fā)展分子種理論：如果從一個(gè)物種的整個(gè)基因組平均一、進(jìn)化理論的發(fā)展：中性突變－分子進(jìn)化的隨機(jī)漂變理論在進(jìn)化過(guò)程中，大多數(shù)核苷酸替換不是由正向的達(dá)爾文選擇造成的，而是由于中性或接近中性突變的隨機(jī)固定引起的。許多蛋白質(zhì)的多態(tài)性是選擇中性（不影響表型），在群體中保存下來(lái)是由于突變和隨機(jī)滅絕之間平衡的結(jié)果。中性突變不是沒(méi)有功能；它們只是在提高存活力和繁殖方面與祖先的等位基因是等效的。不過(guò)，因?yàn)橹挥斜容^少量的配子從每世代大量配子中“抽樣”，只是下一世代個(gè)體的代表，所以，這些突變?cè)谝粋€(gè)群體中只能隨機(jī)地?cái)U(kuò)散。11/19/202251一、進(jìn)化理論的發(fā)展：中性突變－分子進(jìn)化的隨機(jī)漂變理論在進(jìn)化過(guò)二、分子進(jìn)化（1）蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)鐘假說(shuō):給定一家族蛋白質(zhì)(如細(xì)胞色素，珠蛋白)的氨基酸替換率為一常數(shù)，因此，兩個(gè)物種蛋白質(zhì)氨基酸差異的程度可以用來(lái)估計(jì)它們從一個(gè)共同祖先開始分化后的分化時(shí)間長(zhǎng)短。11/19/202252二、分子進(jìn)化（1）蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)鐘假說(shuō):給定一家族蛋白質(zhì)(二、分子進(jìn)化（1）蛋白質(zhì)最小突變矩離：同一種蛋白質(zhì)氨基酸的差異是由進(jìn)化過(guò)程中單堿基突變引起的，如果把氨基酸的差異轉(zhuǎn)換成遺傳密碼，兩個(gè)物種間確定所有氨基酸差異所代換的核苷酸總數(shù)。用以確定物種的親緣關(guān)系及其在進(jìn)化分歧點(diǎn)的年代，繪制系統(tǒng)樹11/19/202253二、分子進(jìn)化（1）蛋白質(zhì)最小突變矩離：同一種蛋白質(zhì)氨基酸的差二、分子進(jìn)化（1）蛋白質(zhì)氨基酸的替換速率（）：每年每個(gè)氨基酸被另外的氨基酸替代的比例。單位進(jìn)化時(shí)間（UnitEvolutionaryPeriod，UEP）：每100個(gè)氨基酸發(fā)生一個(gè)替換的平均時(shí)間。11/19/202254二、分子進(jìn)化（1）蛋白質(zhì)氨基酸的替換速率（）：每年每個(gè)氨基11/19/20225511/11/202255二、分子進(jìn)化（２）核苷酸DNA序列變化包括替換、缺失、插入和倒位等；以替換為主。同義替換：不影響密碼子編碼的氨基酸非同義替換：影響密碼子編碼的氨基酸DNA進(jìn)化速率：每年每個(gè)核苷酸被替代的比例。11/19/202256二、分子進(jìn)化（２）核苷酸DNA序列變化包括替換、缺失、插入和二、分子進(jìn)化（２）核苷酸單位進(jìn)化時(shí)間（UnitEvolutionaryPeriod，UEP）：在一個(gè)被研究的譜系（lineage）的兩個(gè)分支點(diǎn)，起初完全相同的核苷酸相差１％所需的時(shí)間（百萬(wàn)年）。如珠蛋白基因家族的UEP為10.4。11/19/202257二、分子進(jìn)化（２）核苷酸單位進(jìn)化時(shí)間（UnitEvolut二、分子進(jìn)化（２）核苷酸影響DNA進(jìn)化速率的因素不同基因，假基因突變種類基因的不同區(qū)域：編碼區(qū)、內(nèi)含子、5’側(cè)翼序列、5’非翻譯區(qū)、3’非翻譯區(qū)11/19/202258二、分子進(jìn)化（２）核苷酸影響DNA進(jìn)化速率的因素11/11/二、分子進(jìn)化（３）mtＤＮＡ替換速率高基因的空間排列和基因組的大小在各物種間相當(dāng)穩(wěn)定，說(shuō)明核苷酸替代速率和結(jié)構(gòu)進(jìn)化速率間的無(wú)關(guān)性，即這兩個(gè)過(guò)程是獨(dú)立的母體遺傳，存在于細(xì)胞質(zhì)中11/19/202259二、分子進(jìn)化（３）mtＤＮＡ替換速率高11/11/20225二、分子進(jìn)化

（４）多基因家族的協(xié)同進(jìn)化Multigenefamily=genefamily重復(fù)DNA家族內(nèi)同源性的產(chǎn)生和維持，稱為協(xié)同進(jìn)化。例子：課本11/19/202260二、分子進(jìn)化

（４）多基因家族的協(xié)同進(jìn)化Multigene第六章

群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)11/19/202261第六章

群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)11/11/20221定義群體遺傳學(xué):研究群體遺傳組成的學(xué)科。群體遺傳的研究?jī)?nèi)容包括群體基因頻率的估計(jì)自然群體中選擇對(duì)群體基因頻率的影響利用數(shù)學(xué)模型說(shuō)明諸如選擇、群體大小、突變和遷移等因素對(duì)非連鎖和連鎖基因的固定和丟失的影響等。11/19/202262定義群體遺傳學(xué):研究群體遺傳組成的學(xué)科。11/11/2022第一節(jié)

基因頻率和基因型頻率11/19/202263第一節(jié)

基因頻率和基因型頻率11/11/20223一、概念群體(population)：同類生物群的所有個(gè)體的總和個(gè)體(individual)：群體中的成員孟德爾群體(Mendelianpopulation)具有共同基因庫(kù)由有性交配個(gè)體組成（二倍體）基國(guó)庫(kù)：一個(gè)群體中所有個(gè)體的全部基因11/19/202264一、概念群體(population)：同類生物群的所有個(gè)體的一、概念基因頻率(genefrequency)：群體中某一等位基因(allele)占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率同一座位所有基因頻率之和等于1基因型頻率(genotypefrequency)：群體中某一基因型個(gè)體占群體總數(shù)的比率同一座位所有基因型頻率之和等于111/19/202265一、概念基因頻率(genefrequency)：群體中某一二、基因頻率和基因型頻率常染色體：假如某座位只有２個(gè)等位基因，分別為A和a，頻率分別為p和q，３種基因型AA、Aa和aa的頻率分別為D、H和R，群體大小為N，AA個(gè)體數(shù)為n1，Aa個(gè)體數(shù)為n2，aa個(gè)體數(shù)為n3，則：11/19/202266二、基因頻率和基因型頻率常染色體：假如某座位只有２個(gè)等位基因二、基因頻率和基因型頻率性染色體：對(duì)性染色體同型染色體個(gè)體(XX,ZZ)來(lái)說(shuō)，與常染體相同對(duì)性染色體異型個(gè)體(XY,ZW)來(lái)說(shuō)，基因頻率等于基因型頻率11/19/202267二、基因頻率和基因型頻率性染色體：11/11/20227二、基因頻率和基因型頻率性染色體：家畜雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2頻率PHQRS11/19/202268二、基因頻率和基因型頻率性染色體：家畜雌雄A1A1A1A2A第二節(jié)哈代-溫伯定律11/19/202269第二節(jié)哈代-溫伯定律11/11/20229概念：平衡群體 平衡群體(equilibriumpopulation):基因庫(kù)中的等位基因頻率不隨世代變化而改變。條件：沒(méi)有進(jìn)化：隨機(jī)交配的大群體中無(wú)遷移、突變和選擇由于反進(jìn)化作用和進(jìn)化作用的平衡，如突變和選擇之間達(dá)到平衡11/19/202270概念：平衡群體 平衡群體(equilibriumpopulHardy-Weinberglaw在隨機(jī)交配的大群體中，若沒(méi)有其它因素的影響，基因頻率世代不變。任何一個(gè)大群體，無(wú)論其基因頻率如何，只要經(jīng)過(guò)一個(gè)世代的隨機(jī)交配，一對(duì)常染色體基因型頻率就達(dá)到平衡；若沒(méi)有其它因素的影響，一直進(jìn)行隨機(jī)交配，這種平衡狀態(tài)始終不變。平衡群體中，基因型頻率和基因頻率的關(guān)系為：11/19/202271Hardy-Weinberglaw在隨機(jī)交配的大群體中，若Hardy-Weinberglaw證明方法：數(shù)學(xué)歸納法假定基因型已知假定基因頻率已知平衡群體的性質(zhì)：二倍體為例2個(gè)性質(zhì)都是從哈代-溫伯定理推導(dǎo)出來(lái)的11/19/202272Hardy-Weinberglaw證明方法：數(shù)學(xué)歸納法11基因頻率的計(jì)算已知基因型頻率，基因頻率的計(jì)算等顯性時(shí)，無(wú)論平衡群體還是非平衡群體都能夠計(jì)算完全顯性時(shí)，必須是平衡群體，才能夠計(jì)算，因?yàn)闊o(wú)法確定純合顯性和雜合子伴性遺傳時(shí)，注意區(qū)分是性染色體還是常染色體復(fù)等位基因時(shí)的計(jì)算與只有2個(gè)等位基因時(shí)方法相同11/19/202273基因頻率的計(jì)算已知基因型頻率，基因頻率的計(jì)算11/11/20一、基因（型）頻率的影響因素

遷移遷移(migration)兩個(gè)基因頻率不同群體的混雜混雜后的基因頻率為兩個(gè)群體基因頻率的加權(quán)平均11/19/202274一、基因（型）頻率的影響因素

遷移遷移(migratio二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變(mutation):定義基因結(jié)構(gòu)的改變由于突變而引起的基因改變推廣：表現(xiàn)出突變的個(gè)體突變作用形成新的等位基因改變基因頻率11/19/202275二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變(mutation二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變：平衡時(shí)的頻率aAuv11/19/202276二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變：平衡時(shí)的頻率aA二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變n代后的基因頻率qn：等比數(shù)列11/19/202277二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變n代后的基因頻率q三、基因（型）頻率的影響因素

選擇選擇(selection)：決定群體中不同基因型個(gè)體相對(duì)比例的過(guò)程。適合度(fitness)：某個(gè)基因型個(gè)體存活和把其基因傳遞給后代的相對(duì)能力。用下一代后代的比率來(lái)度量。11/19/202278三、基因（型）頻率的影響因素

選擇選擇(selectio（一）全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化基因型AAAaaa合計(jì)初始群基因型頻率1適合度１10選擇后頻率0三、基因（型）頻率的影響因素

選擇11/19/202279（一）全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化基因型AAAaaa合計(jì)全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)一代淘汰后：經(jīng)二代淘汰后：11/19/202280全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)一代淘汰后：經(jīng)二代淘汰后：全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)n代淘汰后：經(jīng)n代淘汰后：基因頻率下降到一定程度所需世代數(shù)：11/19/202281全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)n代淘汰后：經(jīng)n代淘汰后：（二）隱性個(gè)體的不完全選擇基因型AAAaaa合計(jì)初始群體1適合度１１１－s選擇后11/19/202282（二）隱性個(gè)體的不完全選擇基因型AAAaaa合計(jì)初始群體1適（二）隱性個(gè)體的不完全選擇下一世代的基因頻率一般公式11/19/202283（二）隱性個(gè)體的不完全選擇下一世代的基因頻率一般公式11/1（二）隱性個(gè)體的不完全選擇q的一代變化率11/19/202284（二）隱性個(gè)體的不完全選擇q的一代變化率11/11/2022(二）隱性個(gè)體的不完全選擇當(dāng)s=0.01或者更小時(shí)，分母接近１，有11/19/202285(二）隱性個(gè)體的不完全選擇當(dāng)s=0.01或者更小時(shí)，分母接近（三）測(cè)交選擇顯性純合子公畜精子卵子A(1)A(p0)AA(p0)a(q0)Aa(q0)每世代都對(duì)公畜進(jìn)行測(cè)交，對(duì)母畜不作選擇11/19/202286（三）測(cè)交選擇顯性純合子公畜（三）測(cè)交選擇顯性純合子公畜下一代的基因型頻率：D1=P0,H1=q0,R1=0下一代的基因頻率：q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22qn=q0/2n

nlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgq0)/lg211/19/202287（三）測(cè)交選擇顯性純合子公畜下一代的基因型頻率：11/11/（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配基因型AAAaaa合計(jì)初始p22pqq21適合度1-s1-s1選擇后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)11/19/202288（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配基因型AAAaaa合計(jì)初始p22（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配選擇后下一代的隱性基因頻率11/19/202289（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配選擇后下一代的隱性基因頻率11/(五)突變和選擇兩者的平衡狀態(tài)突變：對(duì)隱性個(gè)體做不完全選擇時(shí)：aAuv當(dāng)突變與選擇的變化量相等時(shí)：v=0當(dāng)q很小時(shí)：第24幻燈11/19/202290(五)突變和選擇兩者的平衡狀態(tài)突變：對(duì)隱性個(gè)體做不完全選擇時(shí)四、遺傳漂變定義１：由于抽樣誤差基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。遺傳漂變?cè)谌魏稳后w中都存在，但在小群體其效應(yīng)最明顯。定義２：基因頻率的隨機(jī)變化。這種變化在任何群體都會(huì)發(fā)生，并且不可逆轉(zhuǎn)。定義３：由某一代基因庫(kù)中抽樣形成下一代個(gè)體的配子時(shí)所發(fā)生的機(jī)誤，這種機(jī)誤引起基因頻率的變化。定義４：對(duì)固定群體大小來(lái)說(shuō)，對(duì)配子的隨機(jī)抽樣引起基因頻率的變化11/19/202291四、遺傳漂變定義１：由于抽樣誤差基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。遺傳漂變四、遺傳漂變Wright－Fisher模型：假定群體大小為N，沒(méi)有世代重疊，每世代從親本群體抽取2N個(gè)配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的數(shù)量，在沒(méi)有突變和選擇的情況下，p=i/2N，則第n+1世代A1配子有j個(gè)的概率為：11/19/202292四、遺傳漂變Wright－Fisher模型：假定群體大小為N四、遺傳漂變11/19/202293四、遺傳漂變11/11/202233五、非隨機(jī)交配：概念同型交配：相同基因型異型交配：不同基因型同質(zhì)交配：相同或相似表型異質(zhì)交配：表型差異較大11/19/202294五、非隨機(jī)交配：概念同型交配：相同基因型11/11/2022五、非隨機(jī)交配：效應(yīng)同型交配：純合子：基因型和基因頻率都不變雜合子：基因頻率不變，基因型頻率改變；每一世代雜合子頻率減少一半同質(zhì)交配：實(shí)際上是不完全的同型交配異型交配：增加雜合子頻率；不改變基因頻率11/19/202295五、非隨機(jī)交配：效應(yīng)同型交配：11/11/202235第四節(jié)遺傳多樣性GeneticDiversity11/19/202296第四節(jié)遺傳多樣性GeneticDiversity11/定義多態(tài)性(Diversity):生態(tài)學(xué)中指某一特定生態(tài)單位物種的數(shù)量遺傳多樣性，廣義：種內(nèi)遺傳變異大小分子、細(xì)胞、個(gè)體三個(gè)水平遺傳多樣性，狹義：種內(nèi)遺傳變異大小群體間和群體間11/19/202297定義多態(tài)性(Diversity):生態(tài)學(xué)中指某一特定生態(tài)意義進(jìn)化和適應(yīng)的基礎(chǔ)越豐富，越有利對(duì)環(huán)境的適應(yīng)，進(jìn)化潛力越大對(duì)于人類有直接的經(jīng)濟(jì)意義育種的素材；高產(chǎn)、抗逆和產(chǎn)品品質(zhì)的提高11/19/202298意義進(jìn)化和適應(yīng)的基礎(chǔ)11/11/202238保護(hù)遺傳學(xué)ConservationGenetics定義：運(yùn)用遺傳學(xué)的原理和研究手段，以生物多樣性尤其是遺傳多樣性的研究和保護(hù)為核心內(nèi)容的學(xué)科。11/19/202299保護(hù)遺傳學(xué)ConservationGenetics定義：運(yùn)Conservationacarefulpreservationandprotectionofsomething:esp:plannedmanagementofanaturalresourcetopreventexploitation,destruction,orneglect11/19/2022100Conservationacarefulpreserva基礎(chǔ)理論隔離、基因交流和遺傳分化隔離(isolation)：由于細(xì)胞上、解剖上、生理上、行為上，或者生態(tài)上的差異，或者地理上的障礙，使兩個(gè)或者多個(gè)有關(guān)的種群或者物種不能成功交配。作用：物種形成或者特定的類群；群體滅絕或退化11/19/2022101基礎(chǔ)理論隔離、基因交流和遺傳分化11/11/202241基礎(chǔ)理論基因流動(dòng)(geneflow):由于遷移而造成同一物種不同群體的基因交換，通常會(huì)導(dǎo)致受體群基因庫(kù)許多座位基因頻率發(fā)生變化。11/19/2022102基礎(chǔ)理論基因流動(dòng)(geneflow):由于遷移而造成同一基礎(chǔ)理論遺傳分化(geneticdifference,geneticdivergence)：由于各種進(jìn)化力量的作用，如選擇，遺傳漂變，基因流動(dòng)，同型交配等，使處于隔離或半隔離群體間基因頻率的差異累積增長(zhǎng)。11/19/2022103基礎(chǔ)理論遺傳分化(geneticdifference,g某一座位平均雜合子比例中性等位基因：適合度相差很小的基因，其頻率變化是由于遺傳漂變的結(jié)果，與選擇無(wú)關(guān)(s<1/Ne)。根據(jù)中性理論，某一個(gè)座位平均雜合子比例為(u為基因的突變率)：11/19/2022104某一座位平均雜合子比例中性等位基因：適合度相差很小的基因，其始祖效應(yīng)foundereffect當(dāng)從一個(gè)大群體中隨機(jī)選取少數(shù)動(dòng)物（始祖）以建立一個(gè)獨(dú)立群體時(shí)，始祖只包括了親本群體部分遺傳多樣性。結(jié)果因?yàn)檫M(jìn)化壓力不同，導(dǎo)致親本群和新產(chǎn)生群體基因庫(kù)的進(jìn)化途徑不同。11/19/2022105始祖效應(yīng)foundereffect當(dāng)從一個(gè)大群體中隨機(jī)選取概念瓶頸效應(yīng)(bottleneckeffect)：由于遺傳漂變的作用，當(dāng)一個(gè)大群體的群體大小變小和增大，則基因頻率會(huì)發(fā)生波動(dòng)(通常是變異下降)。近交(inbreeding)：有親緣關(guān)系個(gè)體間的交配。11/19/2022106概念瓶頸效應(yīng)(bottleneckeffect)：由于遺傳四、遺傳多樣性保護(hù)方法：原地保護(hù)、遷地保護(hù)策略保護(hù)、改良與利用相結(jié)合系統(tǒng)保種與目標(biāo)保種相結(jié)合系統(tǒng)保種、目標(biāo)保種相結(jié)合實(shí)際。系統(tǒng)保種指利用系統(tǒng)論的方法進(jìn)行保種。11/19/2022107四、遺傳多樣性保護(hù)方法：11/11/202247第五節(jié)分子進(jìn)化11/19/2022108第五節(jié)分子進(jìn)化11/11/202248一、進(jìn)化理論的發(fā)展拉馬克理論：用進(jìn)廢退，獲得性遺傳。生物是由簡(jiǎn)單到復(fù)雜，由低等到高等達(dá)爾文理論：“物兌天擇、適者生存”的自然選擇假說(shuō)。新達(dá)爾文主義：物種在不斷演變，他們都起始于共同的祖先；突變是變異的源泉，自然選擇是新物種形成的主要外因條件，并在決定群體的遺傳構(gòu)成以及基因替換過(guò)程中起決定性作用。11/19/2022109一、進(jìn)化理論的發(fā)展拉馬克理論：用進(jìn)廢退，獲得性遺傳。生物是由一、進(jìn)化理論的發(fā)展分子種理論：如果從一個(gè)物種的整個(gè)基因組平均來(lái)看，DNA中核苷酸替代的速率是一個(gè)常數(shù)