第八章染色體結(jié)構(gòu)變異

前言斷裂——重接假說(shuō)是由stadler，L.J.于1931年提出的。該假說(shuō)認(rèn)為染色體結(jié)構(gòu)變異的原發(fā)損傷是斷裂，這種斷裂可以自發(fā)地產(chǎn)生，也可以是誘變因子作用的結(jié)果，斷裂的后果有以下3種情況：（1）絕大多數(shù)（90－99%）通過(guò)修復(fù)過(guò)程在原處重新連接（愈合），以致在細(xì)胞學(xué)上無(wú)法辨認(rèn)。（2）不同斷裂處錯(cuò)誤連接引起結(jié)構(gòu)變異，常被發(fā)現(xiàn)。（3）斷裂端依然游離著，成為結(jié)構(gòu)變異的穩(wěn)定狀態(tài)。如末端缺失。染色體結(jié)構(gòu)變異最早是布里奇斯（Bridges，C.B.）在果蠅中發(fā)現(xiàn)的：在1917年發(fā)現(xiàn)缺失（deficiency），1919年發(fā)現(xiàn)重復(fù)（duplication），1923年發(fā)現(xiàn)易位（translocation）。Startevant，A.H.1926年發(fā)現(xiàn)倒位（inversion）。當(dāng)前1頁(yè)，總共27頁(yè)。第一節(jié)

缺失（deficiency）

缺失：染色體少了自己的某一區(qū)段。一、缺失的類型頂端缺失（terminaldeficiency）：缺失的區(qū)段在染色體臂的外端。中間缺失（interstitialdeficiency）：缺失的區(qū)段在染色體臂的內(nèi)部。頂端缺失染色體外部有斷頭是不穩(wěn)定的。中間缺失染色體沒(méi)有斷頭外露，比較穩(wěn)定。缺失雜合體（deficiencyheterozygote）：體細(xì)胞內(nèi)同源染色體一條正常，一條缺失的個(gè)體。abcfabcdef缺失純合體（deficiencyhomozygote）：體細(xì)胞內(nèi)兩條同源染色體缺失相同區(qū)段的個(gè)體。abcfabcf當(dāng)前2頁(yè)，總共27頁(yè)。二、缺失的細(xì)胞學(xué)特征

1、剛發(fā)生缺失的細(xì)胞，在分裂時(shí)，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)斷片（fragment），但多次分裂后斷片消失。2、頂端缺失雜合體，當(dāng)缺失段較長(zhǎng)時(shí)，雙線期同源染色體不等長(zhǎng)。但缺失段短時(shí)，不易覺(jué)察。3、中間缺失雜合體，如缺失段較長(zhǎng)時(shí)，在減數(shù)分裂的偶線期和粗線期形成缺失圈。注意：缺失純合體的聯(lián)會(huì)與正常染色體相同當(dāng)前3頁(yè)，總共27頁(yè)。三、缺失的遺傳效應(yīng)

1、缺失對(duì)生物體來(lái)說(shuō)是有害的染色體的部分缺失，上邊的基因也就跟著缺失，所以對(duì)生物體常是有害的，有害的程度與缺失段內(nèi)基因數(shù)目的多少及上邊載荷的基因的重要性有關(guān)。缺失純合體是很難成活的，缺失雜合體生活力也很差。植物：缺失常常造成花粉敗育或發(fā)育不良，結(jié)實(shí)性降低。人類：第5染色體的短臂缺失（5p－）的兒童出現(xiàn)一系列的癥狀，眼距較大，耳位低下，智力遲鈍，生活力差等，患兒多在生命早期死亡。最明顯的特征是哭聲輕、音調(diào)高，象貓叫，所以稱為貓叫綜合癥。當(dāng)前4頁(yè)，總共27頁(yè)。2、缺失染色體是通過(guò)雌配子傳遞的含缺失染色體的配子一般是敗育的，但相對(duì)來(lái)說(shuō)，雌配子的忍受力比雄配子強(qiáng)，在授粉過(guò)程中，花粉即使不敗育，也競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正常配子；雌配子不存在競(jìng)爭(zhēng)問(wèn)題，所以缺失染色體主要是通過(guò)雌配子傳遞的。

當(dāng)前5頁(yè)，總共27頁(yè)。3、缺失個(gè)體常具有假顯性現(xiàn)象

假顯性（pseudodominance）現(xiàn)象：由于染色體的部分缺失，丟失了上面的顯性基因，同源染色體上的隱性基因的作用相應(yīng)地表現(xiàn)出來(lái)。例：與玉米植株顏色有關(guān)的一對(duì)基因Pl（紫色）和pl（綠色）在第六染色體長(zhǎng)臂的外端。麥克林托克（McClintock，B.）1931年用X射線照射的紫株玉米的花粉給綠株玉米授粉，734株F1幼苗中意外的出現(xiàn)了2株綠苗（見(jiàn)右圖）。僅根據(jù)表現(xiàn)型判斷，往往會(huì)想到可能是基因突變，但經(jīng)過(guò)細(xì)胞學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)Pl的區(qū)段丟失了，而對(duì)應(yīng)的pl性狀表現(xiàn)出來(lái)了。

當(dāng)前6頁(yè)，總共27頁(yè)。第二節(jié)

重復(fù)（duplication）

重復(fù)：染色體多了自己的某一區(qū)段。一、重復(fù)的類型順接重復(fù)（tandemduplication）：重復(fù)的區(qū)段與原來(lái)的順序相同，如ab?cdedef反接重復(fù)（reverseduplication）：重復(fù)的區(qū)段與原來(lái)的順序相反，如ab?cdeedf重復(fù)一般是臂內(nèi)的某一區(qū)段重復(fù)，不包含著絲點(diǎn)，如果重復(fù)區(qū)段含著絲點(diǎn)，則該染色體就是不穩(wěn)定的（象頂端缺失一樣不穩(wěn)定）。重復(fù)雜合體（duplicationheterozygote）：體細(xì)胞內(nèi)兩條同源染色體中一條正常，一條重復(fù)的個(gè)體。abcdedefabcdef重復(fù)純合體（duplicationhomozygote）：體細(xì)胞內(nèi)兩條同源染色體重復(fù)相同的區(qū)段的個(gè)體。abcdedefabcdedef當(dāng)前7頁(yè)，總共27頁(yè)。二、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征

重復(fù)雜合體在減數(shù)分裂的偶線期、粗線期產(chǎn)生重復(fù)圈。重復(fù)純合體與正常染色體的聯(lián)會(huì)一樣。

缺失和重復(fù)的區(qū)別：二者都形成環(huán)形突起，但有本質(zhì)的區(qū)別，缺失圈是正常染色體形成的，而重復(fù)圈是重復(fù)染色體形成的。辨認(rèn)缺失和重復(fù)的最好材料是果蠅的唾液腺染色體（右圖），因?yàn)橥僖合偃旧w特別大，而且是體細(xì)胞聯(lián)會(huì)（somaticsynapsis）的，上邊有明顯的橫帶條紋，易于辨認(rèn)，根據(jù)帶紋的位置、多少等可以確定是缺失還是重復(fù)。

當(dāng)前8頁(yè)，總共27頁(yè)。三、重復(fù)的遺傳效應(yīng)

1、劑量效應(yīng)（dosageeffect）：表現(xiàn)型的變化與基因的數(shù)目有關(guān)例1：果蠅眼睛顏色：紅色（V+顯性）朱紅色（V隱性），V+V的表現(xiàn)型為紅色，但V+VV的重復(fù)雜合體，表現(xiàn)型為朱紅色。例2：糊粉層顏色玉米的第九染色體靠近著絲點(diǎn)處有一個(gè)控制糊粉層顏色的顯性基因C，正常情況下，有一定的色澤，隨著C區(qū)段重復(fù)的增多，顏色也會(huì)相應(yīng)加深。2、位置效應(yīng)（positioneffect）位置效應(yīng)：重復(fù)區(qū)段所在的位置不同，表現(xiàn)型的效應(yīng)也不同。例1931年Bridges發(fā)現(xiàn)，控制果蠅眼睛大小的基因是在第1染色體（X）上的16區(qū)A段。

小眼數(shù)：780358684525表現(xiàn)型：正常雜合棒眼純合棒眼

位置效應(yīng)說(shuō)明：基因在染色體上不是孤立存在的，相鄰基因之間存在著相互聯(lián)系、相互影響。總之，重復(fù)的區(qū)段較小時(shí)，表現(xiàn)的效應(yīng)沒(méi)有缺失那樣嚴(yán)重，但重復(fù)部分過(guò)大時(shí)也會(huì)影響個(gè)體的生活力和發(fā)育。

當(dāng)前9頁(yè)，總共27頁(yè)。第三節(jié)

倒位（inversion）

倒位：染色體某一區(qū)段的正常順序發(fā)生了顛倒。一、倒位的類型臂內(nèi)倒位（paracentricinversion）：染色體一個(gè)臂內(nèi)某一區(qū)段的直線順序發(fā)生了顛倒。abc·dfeg臂間倒位（pericentricinversion）：倒位區(qū)段包括著絲點(diǎn)，就是倒位涉及兩個(gè)臂（圖6－7）。abed·cfg倒位雜合體（雜倒位）：體細(xì)胞內(nèi)同源染色體的兩個(gè)成員一個(gè)正常、一個(gè)倒位的個(gè)體。倒位純合體（純倒位）：體細(xì)胞內(nèi)同源染色體的兩個(gè)成員發(fā)生相同的倒位的個(gè)體。

當(dāng)前10頁(yè)，總共27頁(yè)。二、倒位的細(xì)胞學(xué)特征

1、倒位雜合體在減數(shù)分裂的偶線期和粗線期形成倒位圈。

臂內(nèi)雜倒位和臂間雜倒位都具有本特征。倒位圈不同于缺失圈和重復(fù)圈，前者是兩條染色體形成的，而后者是一條染色體形成的圈。2、當(dāng)?shù)刮欢魏荛L(zhǎng)時(shí)，倒位雜合體的兩條同源染色體可能以相反方向配對(duì)——即倒位區(qū)段配對(duì)，兩端正常的部分分離開(kāi)來(lái)，似橋狀（右圖）。3、臂內(nèi)倒位雜合體在減數(shù)分裂的后期Ⅰ形成染色體橋和斷片。

當(dāng)前11頁(yè)，總共27頁(yè)。后期Ⅰ橋和斷片是鑒定臂內(nèi)雜倒位的典型特征非姊妹染色單體之間總是要發(fā)生交換的，對(duì)倒位雜合體來(lái)說(shuō)，如果在圈外發(fā)生非姊妹染色體單體的交換，則不形成后期Ⅰ橋；臂間倒位雜合體在圈內(nèi)發(fā)生一次非姊妹染色單體的交換也不形成后期Ⅰ橋，只有臂內(nèi)倒位雜合體在倒位圈內(nèi)發(fā)生一次非姊妹染色體單體的交換，才形成后期Ⅰ橋。所以后期Ⅰ橋和斷片是鑒定臂內(nèi)雜倒位的典型特征（右圖）。

當(dāng)前12頁(yè)，總共27頁(yè)。三、倒位的遺傳效應(yīng)

1、雜倒位具有部分不育性雜倒位產(chǎn)生的雌、雄配子均為部分不育性，即配子的不育率50％。在倒位圈內(nèi)發(fā)生一次交換：對(duì)臂間雜倒位來(lái)說(shuō)，產(chǎn)生的4個(gè)配子是一個(gè)配子含正常染色體，一個(gè)配子是倒位染色體，另兩個(gè)是重復(fù)缺失染色體。對(duì)臂內(nèi)雜倒位而言，產(chǎn)生的配子是一個(gè)含正常染色體，一個(gè)含倒位染色體，另兩個(gè)為缺失染色體。缺失染色體的配子和重復(fù)缺失染色體的配子都是不育的，所以，在倒位圈內(nèi)發(fā)生一次非姊妹染色單體交換的孢母細(xì)胞產(chǎn)生的配子一半是不育的——即半不育，然而有些孢母細(xì)胞在倒位圈內(nèi)不發(fā)生非姊妹染色單體交換而在圈外交換，它們產(chǎn)生的配子則全是可育的，這兩種情況綜合起來(lái)，雜倒位具有部分不育性。不育程度的高低與倒位區(qū)段的長(zhǎng)短有關(guān)，倒位段越長(zhǎng)，倒位圈內(nèi)交換的機(jī)會(huì)越多，不育的程度就越高，反之，則不育的程度就越低。

當(dāng)前13頁(yè)，總共27頁(yè)。2、雜倒位連鎖基因的重組率降低（倒位圈內(nèi)及其附近的基因交換值降低）原因有二：（1）倒位斷點(diǎn)附近基因之間的配對(duì)不嚴(yán)密，交換值降低。（2）在倒位區(qū)段內(nèi)發(fā)生一次非姊妹染色單體的交換后，產(chǎn)生的交換配子都是不育的，只有在倒位段外交換和倒位段內(nèi)發(fā)生一次雙交換，產(chǎn)生的配子才是成活的，而雙交換的機(jī)會(huì)是很少的，對(duì)不育的配子是測(cè)定不出來(lái)的，所以重組率（交換值）大大降低。這是重組率下降的主要原因。當(dāng)前14頁(yè)，總共27頁(yè)。例如：玉米第5染色體的5a倒位（下圖為正?；蝽樞颍帱c(diǎn)斷點(diǎn)prbt1bm1a2

5L

····5S0.670.0

正常交換值％倒位后交換值％

bt1－pr240.4bt1－bm110bt1－a284.5

當(dāng)前15頁(yè)，總共27頁(yè)。3、雜倒位體自交和測(cè)交后代的分離類似于一對(duì)等位基因的分離

測(cè)交：inin（正常個(gè)體）×Inin（雜倒位體）↓Inininin雜倒位體正常個(gè)體自交：Inin↓1／4InIn:2／4Inin:1／4inin純倒位雜倒位正常個(gè)體4、純倒位體由于基因的順序發(fā)生了變化，某些基因之間的交換值與正常個(gè)體不同。

當(dāng)前16頁(yè)，總共27頁(yè)。四、倒位在進(jìn)化中的意義

1、倒位增加了遺傳性狀的變異性

2、有些物種的形成是倒位造成的倒位雜合體由于倒位圈內(nèi)交換產(chǎn)生的配子是不育的，圈外附近基因的交換也受到抑制，使倒位段內(nèi)的基因表現(xiàn)很強(qiáng)的連鎖關(guān)系，倒位段象一個(gè)整體單位一代代傳遞下去，倒位段內(nèi)發(fā)生的突變也不能發(fā)生重組，這樣突變的基因多了，就發(fā)生了質(zhì)變，和原來(lái)的物種就不能再進(jìn)行有性雜交，造成了生殖隔離，于是就產(chǎn)生了新的物種。倒位起了隔離作用。當(dāng)前17頁(yè)，總共27頁(yè)。

例1、頭巾百合和竹葉百合（L.hansonii）是兩個(gè)不同的種，n=12，這12個(gè)染色體中，兩個(gè)大的以M1和M2代表，10個(gè)小的以S1，S2，...，S10表示，研究發(fā)現(xiàn)，兩個(gè)種的差別就在于一個(gè)種的M1，M2，S1，S2，S3，S4等6個(gè)染色體是由第一個(gè)種的相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的。例2、普通果蠅（D.melanogaster）的第3染色體上有3個(gè)基因按猩紅眼—桃色眼—三角翅脈的順序排列StPDl；同是這三個(gè)基因，在另一個(gè)近緣物種D.Simulans中的順序是StDlP，僅只這一倒位的差異便構(gòu)成了兩個(gè)物種。

當(dāng)前18頁(yè)，總共27頁(yè)。第四節(jié)

易位（translocation）

易位：指非同源染色體之間的節(jié)段的轉(zhuǎn)移（shift）或互換。一、易位的類型

簡(jiǎn)單易位（simpletranslocation）：又叫單向易位，某染色體的臂內(nèi)嵌入了非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段。ab·ce，wx·ydz（右圖）

相互易位（reciprocaltranslocation）：非同源染色體之間發(fā)生了片段互換。ab·cz，wx·yde（右圖）當(dāng)前19頁(yè)，總共27頁(yè)。

易位雜合體：發(fā)生易位的兩對(duì)同源染色體都是一條正常、一條易位的個(gè)體。

易位純合體：發(fā)生易位的兩對(duì)同源染色體每對(duì)的兩條都是易位的個(gè)體。易位不同于交換，易位發(fā)生在非同源染色體之間，而連鎖基因的交換是發(fā)生在同源染色體之間。當(dāng)前20頁(yè)，總共27頁(yè)。二、易位的細(xì)胞學(xué)特征

1、雜易位在減數(shù)分裂的偶線期、粗線期形成“＋”字形聯(lián)會(huì)。2、雜易位在終變期會(huì)形成四條染色體構(gòu)成的環(huán)（四體環(huán)）或鏈（四體鏈，交叉提前解開(kāi)）3、雜易位在中期Ⅰ，這四條染色體以環(huán)形或“8”字形排列在赤道板上。

當(dāng)前21頁(yè)，總共27頁(yè)。三、易位的遺傳效應(yīng)

1、雜易位具有半不育性

中期Ⅰ四價(jià)體在赤道板上有兩種排列方式：環(huán)形和“8”字形，每種在后期Ⅰ的分離方式又有兩種：（1）中期Ⅰ環(huán)形排列時(shí)，后期Ⅰ是相鄰式分離。相鄰Ⅰ式分離：同源著絲點(diǎn)分向兩極，產(chǎn)生的配子為1?21／12

?2，是不育的。相鄰Ⅱ式分離：同源著絲點(diǎn)走向同一極，產(chǎn)生的配子為1?12／2?21，也是不育的。（2）中期Ⅰ以“8”字形排列時(shí)，后期Ⅰ的分離為交替式分離產(chǎn)生的配子為1?2／12

?21，全是可育的。

一般來(lái)說(shuō)，環(huán)形和“8”字形在赤道板上排列的機(jī)會(huì)大到相等，即1:1，所以，雜易位具有半不育（semi-sterility）性。當(dāng)前22頁(yè)，總共27頁(yè)。2、雜易位的自交和測(cè)交后代的分離類似于一對(duì)等位基因的分離

測(cè)交：tt（正常個(gè)體）×Tt（雜易位體）↓Tttt雜易位體正常個(gè)體自交：Tt↓1／4TT:2／4Tt:1／4tt純易位雜易位正常個(gè)體3、雜易位鄰近斷點(diǎn)的連鎖基因交換值下降

4、易位改變了基因之間的連鎖關(guān)系

當(dāng)前23頁(yè)，總共27頁(yè)。四、易位在進(jìn)化中的意義易位有助于物種的進(jìn)化與形成。例1、直果曼陀羅（Daturastramonium）的許多變系就是不同染色體的易位純合體。直果曼陀羅（2n=24）各變系的特點(diǎn)是整臂易位。以數(shù)字代表兩個(gè)臂，以某一系為原型一系，則染色體的組成為1·2，3·4，5·6，---，23·24，“·”代表著絲點(diǎn)對(duì)比發(fā)現(xiàn)：一次易位原型二系是1·18和2·17的易位純合體；原型四系是3·21和4·22的易位純合體；94變系是1·14、2·17和13·18的易位純合體；17變系是9·13、10·24和14·23的易位純合體。 現(xiàn)已查明，有近100個(gè)變系是通過(guò)易位形成的易位純合體，它們的外部形態(tài)都彼此不同。當(dāng)前24頁(yè)，總共27頁(yè)。

例2、易位還可以造成染色體數(shù)目的變異，從而形成新的物種。羅伯遜（Robertson）易位：羅伯遜（Robertson）易位的易位雜合體自交，就會(huì)出現(xiàn)染色體數(shù)目的多種變化。菊科植物的還陽(yáng)參屬（Crepis）中某些n=3，4，5，6，7，8等染色體數(shù)目不同的種，便是通過(guò)這種途徑形成的。當(dāng)前25頁(yè)，總共27頁(yè)。第五節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用一、利用缺失進(jìn)行基因定位

利用缺失造成的假顯性現(xiàn)象，可以進(jìn)行基因定位。

二、利用重復(fù)研究基因的劑量效應(yīng)1965年美國(guó)人Hagberg，A.利用大麥易位創(chuàng)造了重復(fù)，重復(fù)區(qū)段是－淀粉酶基因，由于基因劑量的增加，使育成的大麥品種－淀粉酶活性大大增強(qiáng)，在麥芽糖含量上也大有改進(jìn)，從而提高了大麥的釀啤酒產(chǎn)量。此人還創(chuàng)造了抗白粉病基因的重復(fù)，使抗病能力大大提高。三、利用倒位測(cè)定基因的隱性突變頻率當(dāng)前26頁(yè)，總共27頁(yè)。四、易位的應(yīng)用