第二屆遺傳咨詢師培訓4-22概論

遺傳咨遺傳咨詢的定義和遺傳咨詢的內(nèi)容，對象和原遺傳咨詢師需要具備的遺傳咨詢師的遺傳咨詢的應用舉例和報遺傳咨詢師培訓的課程GenetichygieneGeneticadviceGeneticconsulting 2)了解遺傳對疾病影響的方式，特別親屬中再發(fā)風3)選擇一種可以評估他們家庭成員再發(fā)風險，符合 4)對已經(jīng)患病的家庭成員或者存在再發(fā)風險的家庭Whataretheimportantaspectsofthat ction(雙向互動willvarybased al,familyandculturalFamilywideimpactdifferentfromotherkindsofdiseases（家庭范圍內(nèi)受影響）Psychotherapeuticcomponent ytrainedindividuals（需要培訓良好的人Withspecialknowledge/skillsnotfoundin 2003NSGCtookonthetaskofcreatinganewdefinition2005NSGCGeneticcounselingistheprocessofhel 通 史來解釋評估疾病的作用及其再發(fā)生的風 檢測、治療處理及預防的教育 輔導促進知情選擇和對所患疾病及其再發(fā)風險的逐步認WHO，WHAT，高齡孕婦，即孕 夫婦之一有遺傳 史遺傳咨詢必須遵循 、道德原則和法 譜描述，史譜描述，史，正確解讀信教育，心理咨解釋遺傳病的診斷和治療，預防發(fā)病的措施預后估，患者配、婚約以及他的親中現(xiàn)有遺性異常時指明未來 可發(fā)的程度（遺傳預測），不 攜帶者的檢產(chǎn)前診斷，結(jié)婚，妊娠，生產(chǎn)和嬰 的指近 放射性對遺傳的親子鑒定 遺傳篩查攜帶者(carrier產(chǎn)前(prenatal新生兒(neonatal群體(population藥物反應性(drug-response陷干預工程”，主要通過遺傳篩查，降低我氏綜合性神經(jīng)管缺損、性甲低、苯尿癥、地中海貧G6PD缺乏 或致殘致死率，充分保障母嬰安全和提高我國口素 過一個或幾個遺傳病患兒,再 常 都是雜合子 須依靠Bayes分析。多 GeneticCounselorWhocanbe,HowtoCoreskillsofgenetic遺傳咨詢FirstGeneticCounselorDefinition distressandincreases alcontrol遺傳咨詢是以遺傳學信息 的一個動態(tài)的心理教育過遺傳咨詢師的作用就是能夠使用遺傳學知識，以個人靈活方式減少患者的緊張和增加自我的控制 遺傳形式是幾 和臨床異質(zhì)性突變的分類：點突變，片段缺失或重復（CNV），動態(tài)突遺傳檢測診斷性檢測（受 癥狀前檢測（高風 ，家庭或潛在風險人群攜帶者檢測（雜合子，群體遺傳篩查產(chǎn)前檢測（高風險家庭以生殖健康為目的藥物遺傳學檢測（針對接受藥物治療 植入前遺傳診斷（PGD）（發(fā)育的早期胚胎 GeneticCounselorinMelissaRichter,MemototheDeanofSarahLawrenceCollege-How 咨詢（錄取同時有生物，遺傳學，心理800小時臨床實 遺傳咨詢(MasterDegree)BostonUniversitySchoolofSemesterGMSGC603–Embryology, SemesterPartnersCenterfor alizedGeneticMedicineLaboratoryforMolecularMedicalCenter,andSouthShoreHospital.HigherclinicalgeneticistsGeneticCounselorsin2,820geneticcounselorsonMarch29,與遺傳咨詢相關的HowtodealwithasaGenetic資格專業(yè)培

及家

遺傳

臨床遺傳

臨床遺傳胚胎植胚胎植入前診 單分子二 檢 微陣列檢測 微陣列檢測 （腫瘤以及相關藥物 2013年12月份婦產(chǎn)科醫(yī)2013年12月份婦產(chǎn)科醫(yī) 和母嬰醫(yī)學發(fā)布了“微陣列技術(shù)在的指南超聲檢測發(fā)現(xiàn)含有1個或者個主要的結(jié)構(gòu)異常，在妊娠婦女同意做侵入性產(chǎn)前診斷的情況下，CMA檢測可以替代核型分析作為由于大多數(shù)檢測發(fā)現(xiàn)的Vs與妊娠婦女的無關，所以CMA檢測可適用于任何階段的妊娠婦女，35歲或者35歲以上不是劃分是否CMA檢測前和檢測后的遺傳咨詢非常必要，遺傳咨詢內(nèi)容需要包括 檢測可能涉及發(fā)現(xiàn)未知臨床意義的Vs、EvidencebasedLevelofevidence 的層次VeryThe5-tiersystem（5個系統(tǒng)VariantofuncertainThe

BVerystrongevidenceforpathogenicTruncatingvariant(nonsense,frame-shift,canonicalagenewherelossoffunctionisaknownmechanismofdisease蛋白質(zhì)短截突變可能導致“gainofVerystrongevidenceforDenovomutationsinapatientwiththediseaseandDe 有什么生物功能上缺陷 Moderateevidencefor（EVS&1000AbsenceinEVS≠noSupportingevidencefor遺傳 中多個患 共分離

Strongevidencefor 患 中缺乏共分離（LackofSupportingevidencefor 單個堿基的改變和 拷貝數(shù)變異正常人數(shù)據(jù)致病性CNVs的數(shù)據(jù)移碼突變陣發(fā)性運 /舞蹈/手 /震~1/150000

根據(jù)誘因不同分為3陣發(fā)性性運動源性運 陣發(fā)性性非運動源性運 陣發(fā)性性勞累誘發(fā)性運 良 性嬰癲癇

嬰兒驚厥舞蹈手足動癥I 1 2 3 5 1

2 3 （歲女4持續(xù)時間<30秒，4-5次/ 癇樣放男 男男？ 1997年通過連鎖分析將BFIE/ICCA/PKD致 定位于162011年，陳等用全外顯 方法篩查家系成功確 c.649-650insC;p.Arg217Profs*7(熱點突變此后在不同的PKD,ICCA,和BFIE家系中發(fā)現(xiàn)了PRRT2

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（Lossof無義突變和移碼終止突變都獲得了缺乏靠近C’端的錯義突變 密切相病例2：檢測外顯子19上因缺失一個鳥嘧啶導致移碼終止突變 22q11.2deletion主要臨床表現(xiàn)(MajorPhenotypic性心臟?。?4%）,其中有部分圓錐干畸（如法 癥,主動脈弓中斷，室間隔缺失及動脈干畸形腭畸形(69%)，包括特征性腭咽缺陷（VPI）黏膜下裂和腭裂（cleft特征性面容（主要高加索人學 免疫缺可能存在低血鈣其他比較少見的：喂 （30%），腎臟畸 （包括傳導性和感應性 臨床初步診臨床疑似 主性心臟?。ㄌ貏e是圓錐干畸形低血免疫缺陷（胸腺發(fā)育不良，繼發(fā)T細胞免疫功能缺陷，導致反 學5)特殊面由于臨床的表現(xiàn)輕重程度差別較大，其診斷的時間多取決于出生缺陷的嚴性和類型。新生兒期多由于心臟缺陷，低血鈣和反 而診斷其嚴重吞 生長激素缺陷自身免疫疾病（血小板減少癥 類風濕性關節(jié)炎，彌漫性毒性狀腺腫,白癲風，嗜中性白血球減少癥,溶血性貧（包括傳導性和感應性精 癥22q11.2deletionsyndrome和精神類疾havesocialimpairment.ArrayTBX1 型和表鑒別診 需要鑒別診斷CHARGEandVA SmithlemliOptizesyndrome：有心臟缺陷，腭裂， 對于有DGS史的父母下一代需要進行產(chǎn)前診斷，有50%的概率的風險獲得DGS患兒。對于沒有DGS史的，如果產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)存在性心 臨床提示：為什么需要進行這結(jié)果：正常，異常，不確解釋：分析結(jié)果 意味著什檢測方法描述：檢測如何實施 型和表現(xiàn)型之間的關