苯丙酮尿癥演示

苯丙酮尿癥課件課件現(xiàn)在是1頁\一共有16頁\編輯于星期五苯丙酮尿癥

（Phenylketonuria，PKU）（一）特點：本病是可治療的遺傳病，因此各項內(nèi)容均必須掌握。（二）病因：苯丙氨酸羥化酶↓現(xiàn)在是2頁\一共有16頁\編輯于星期五苯丙酮尿癥的酶缺乏現(xiàn)在是3頁\一共有16頁\編輯于星期五苯丙酮尿癥發(fā)病機制苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙氨酸

苯丙酮酸

苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶（正常極少）大量由尿中排出苯乙酸由尿排出苯丙酮尿特殊尿味蓄積于血及腦脊液中某些酶活性神經(jīng)介質(zhì)苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酪氨酸酶（黑色素細胞）多巴多巴醌吲哚醌聚合黑色素神經(jīng)組織腎上腺髓質(zhì)酪氨酸羥化酶多巴多巴胺去甲腎上腺素腎上腺素腦發(fā)育、腦功能受抑智力低下、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀白化表現(xiàn)毛發(fā)變黃膚白鞏膜色淺：L-谷氨酸脫羧酶5-羥色胺脫羧酶酪氨酸羥化酶多巴胺脫羧酶r-氨基丁酸5-羥色胺多巴胺去甲腎上腺素、腎上腺素現(xiàn)在是4頁\一共有16頁\編輯于星期五（四）臨床表現(xiàn)：1、發(fā)病時間：出生時：正常癥狀出現(xiàn)：3~6個月癥狀明顯：1歲

2、智力低下

3、濕疹：面部現(xiàn)在是5頁\一共有16頁\編輯于星期五

4、神經(jīng)系統(tǒng)：癲癇，多動，行為異常，肌張力↑毛發(fā)黃

5、皮膚色素改變虹膜色澤淺皮膚白

6、鼠尿味：汗液，尿液現(xiàn)在是6頁\一共有16頁\編輯于星期五現(xiàn)在是7頁\一共有16頁\編輯于星期五苯丙酮尿癥的家庭現(xiàn)在是8頁\一共有16頁\編輯于星期五（五）診斷：關(guān)鍵1、新生兒篩查：半定量法喂奶2~3日后，采末梢血液，苯丙氨酸＞0.24mmol/L

（4mg/dl）

2、血清氨基酸分析：苯丙氨酸＞1.2mmol/L

（20mg/dl）現(xiàn)在是9頁\一共有16頁\編輯于星期五Guthrie培養(yǎng)現(xiàn)在是10頁\一共有16頁\編輯于星期五3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼試驗：定性試驗，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿試驗（+）。本實驗不適于新生兒。

4、酶學(xué)診斷：不實用

5、DN分析：主要用于產(chǎn)前診斷?，F(xiàn)在是11頁\一共有16頁\編輯于星期五（六）治療：1、治療目的：防止智力落后飲食控制開始時間與智力發(fā)育的關(guān)系飲食控制開始時間智力發(fā)育情況2~3月基本正常＞6月大部分智力低下4~5歲嚴重智力低下現(xiàn)在是12頁\一共有16頁\編輯于星期五

2、治療開始時間：診斷一旦確定，立即開始治療

苯丙氨酸＞20mg/dl的時間病例數(shù)1周228天138天140天150天1現(xiàn)在是13頁\一共有16頁\編輯于星期五

3、治療持續(xù)時間：青春期后

4、治療原則：（1）低苯丙氨酸飲食治療：保證正常生長維持最低代謝需要量現(xiàn)在是14頁\一共有16頁\編輯于星期五

（2）低苯丙氨酸治療應(yīng)考慮：足夠的熱量蛋白質(zhì)苯丙氨酸需要量維生素微量元素現(xiàn)在是15頁\一共有16頁\編輯于星期五

（3）治療時監(jiān)測指標：血中苯丙氨酸控制量