基因突變和基因重組知識(shí)點(diǎn)總結(jié)-高一下學(xué)期生物人教版必修2

第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組基因突變和染色體變異統(tǒng)稱為基因突變和染色體變異統(tǒng)稱為突變。基因突變≠突變不可遺傳的變異（環(huán)境引起，不改變遺傳物質(zhì)）（顯微鏡下不可見）生物變異基因突變（顯微鏡下不可見）可遺傳的變異基因重組（改變遺傳物質(zhì)）染色體變異（顯微鏡下可見）一、基因突變的實(shí)例-------鐮刀型細(xì)胞貧血癥（常染色體隱性遺傳）1、概念：由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起基因的堿基序列的改變，這種變異叫基因突變。（基因結(jié)構(gòu)即基因中堿基排列順序）※RNA病毒也能產(chǎn)生基因突變（此時(shí)理解為RNA上也有基因）。2、結(jié)果：使原來的基因變成新的等位基因（但不是一定產(chǎn)生等位基因）?！思?xì)胞、病毒、Y染色體特有區(qū)段上以及細(xì)胞質(zhì)基因突變?yōu)榉堑任换颉＂倩蛲蛔儺a(chǎn)生了新的等位基因，改變了基因的種類，不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)目和位置。無論增添、缺失幾個(gè)堿基對都屬于基因突變，不是染色體變異（因?yàn)闆]有改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)）。②基因突變一定會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變。原因：a.基因突變后形成的密碼子與原密碼子可決定同一種氨基酸（密碼子的簡并性）。b.隱性突變，如AA→Aa，也不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。c.在非編碼序列（內(nèi)含子和非編碼區(qū)）突變，不影響蛋白質(zhì)的氨基酸序列。d.在DNA分子的非基因片段突變，不表達(dá)，不影響性狀（即DNA突變≠基因突變）。e.生物的性狀是基因和環(huán)境共同決定的，雖然基因突變，但性狀也可能不變。f.體細(xì)胞突變、父方質(zhì)基因突變只影響當(dāng)代性狀，不遺傳給下一代。g.基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)改變，但功能可能不受影響，也不影響性狀。③基因突變在DNA分子水平，無法用顯微鏡觀察（但鐮刀型細(xì)胞貧血癥可用光鏡觀察紅細(xì)胞形狀來判斷是否發(fā)生了基因突變），可以用DNA分子雜交檢測。3、類型：根據(jù)突變后基因決定的表現(xiàn)型：顯性突變：a→A突變?yōu)轱@性基因的突變。突變一旦發(fā)生當(dāng)代就可以表現(xiàn)出相應(yīng)的顯性性狀。隱性突變：A→a突變?yōu)殡[性基因的突變。突變發(fā)生當(dāng)代不一定可以表現(xiàn)出相應(yīng)的隱性性狀。根據(jù)突變的原因分：自發(fā)突變和誘發(fā)突變。二、基因突變的原因和特點(diǎn)1、基因突變的原因：物理因素：x射線、紫外線、激光等（損傷細(xì)胞內(nèi)DNA）（改變核酸的堿基）⑴外因：誘發(fā)突變化學(xué)因素：亞硝酸鹽、尼古丁、堿基類似物、硫酸二乙酯、秋水仙素等堿基互補(bǔ)配對原則，能保證DNA復(fù)制的準(zhǔn)確性堿基互補(bǔ)配對原則，能保證DNA復(fù)制的準(zhǔn)確性⑵內(nèi)因：自發(fā)突變：DNA復(fù)制時(shí)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。2、基因突變的時(shí)期：DNA復(fù)制過程中，DNA解旋，結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定。主要發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期。3、基因突變的特點(diǎn)：⑴普遍性：普遍存在，可以發(fā)生在所有生物（真核、原核、病毒均可以發(fā)生）。⑵隨機(jī)性：時(shí)間上隨機(jī)：可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育任何時(shí)期（發(fā)生的越早，對生物的影響越大）⑵隨機(jī)性：部位上隨機(jī)：可以發(fā)生在任何部位。（不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。）（發(fā)生在體細(xì)胞，一般不可遺傳給后代{無性繁殖可}；發(fā)生在生殖細(xì)胞，可遺傳給后代）⑶不定向性：一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因，而且基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系。（如A→a、A1、A′…，但不能突變?yōu)槠渌帜福榷嗪ι倮裕航^大多數(shù)生物的性狀是長期自然選擇的結(jié)果，是和周圍環(huán)境相適應(yīng)的。如果發(fā)生突變，將改變這種協(xié)調(diào)關(guān)系，往往對生物有害。但有害與有利是相對的（與環(huán)境有關(guān)）。還有些基因突變既無害也無益。⑸低頻性：自然狀態(tài)下突變頻率很低。物理、化學(xué)、生物誘發(fā)因素會(huì)提高基因突變的頻率。（生殖細(xì)胞＞體細(xì)胞）⑹可逆性：發(fā)生突變后的基因還可以突變回來。（如A→a→A）4、基因突變的意義：產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供原材料?！傩禄颍ㄐ滦誀睿┊a(chǎn)生的根本來源是：基因突變。②基因突變對基因表達(dá)產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的影響：a、若某堿基對發(fā)生替換，則只改變一個(gè)氨基酸或不改變，一般影響范圍較小（突變后相對應(yīng)的mRNA上變成終止密碼子，則會(huì)導(dǎo)致肽鏈合成提前終止，影響較大）；當(dāng)然堿基對的替換也會(huì)導(dǎo)致肽鏈延長；b、若堿基對發(fā)生增添，則不影響插入前的氨基酸序列，卻影響插入位置后對應(yīng)的氨基酸序列，影響范圍大（如增添1或2個(gè)堿基對，則出現(xiàn)移碼突變或提前終止）；在兩個(gè)密碼子間：則在兩個(gè)密碼子間：則增加一個(gè)氨基酸或者提前終止。在一個(gè)密碼子內(nèi)：則最多改變兩個(gè)氨基酸或者提前終止。增添3個(gè)堿基對一般影響c、若堿基對發(fā)生缺失，則不影響缺失前的氨基酸序列，卻影響插入位置后對應(yīng)的氨基酸序列，影響范圍大。③可遺傳變異是不一定都能通過有性生殖遺傳，如突變發(fā)生在動(dòng)物的體細(xì)胞，一般不能通過有性生殖遺傳給后代，而對于植物而言，可以通過組織培養(yǎng)技術(shù)（無性生殖）遺傳給后代。④新性狀（基因突變產(chǎn)生新的基因決定）≠新的性狀組合（基因重組產(chǎn)生新的基因型決定）。三、基因重組1、概念：生物體在進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合。2、結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型。（新的性狀組合）3、類型：⑴自由組合（減Ⅰ后）：位于非同源染色體上的非等位基因自由組合。⑵交叉互換（減Ⅰ前）：同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換。⑶基因工程：受體細(xì)胞導(dǎo)入外源基因進(jìn)行人工的基因重組。（受體細(xì)胞中基因重組）⑷“轉(zhuǎn)化”:肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)原理也是基因重組。︱重組︱︱重組︱重組︱重組︱重組︱重組︱重組交叉互換的基因重組自由組合的基因重組4、實(shí)現(xiàn)途徑：自然狀態(tài)下，基因重組是通過有性生殖（減數(shù)分裂）實(shí)現(xiàn)的。5、意義：為生物變異提供極其豐富的來源；是生物多樣性的重要（根本）原因；為生物進(jìn)化提供豐富的原材料。6、基因突變與基因重組的比較：基因突變基因重組變異本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變原有基因的重新組合發(fā)生時(shí)間通常在有絲分裂間期和減Ⅰ間期減Ⅰ前期和后期適用范圍所有生物（包括病毒）有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物及肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化結(jié)果產(chǎn)生新基因（等位基因）產(chǎn)生新基因型特點(diǎn)普遍性、隨機(jī)性、低頻性、多害少利和不定向性應(yīng)用人工誘變育種雜交育種、基因工程①基因重組的范圍-----有性生殖生物。但不能說“一定”是有性生殖生物，因?yàn)檫€包括“外源基因?qū)搿边@種情況?；蚬こ獭⒎窝纂p球菌轉(zhuǎn)化都屬于基因重組。②基因突變能產(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來源；基因重組能產(chǎn)生新基因型，是生物變異的重要來源，兩者都為進(jìn)化提供原材料。③基因重組和基因突變都是在分子水平，不能通過光學(xué)顯微鏡觀察到，染色體變異可以。④基因重組不發(fā)生在受精作用過程中，應(yīng)在減數(shù)分裂過程中。⑤基因突變可發(fā)生有絲分裂、減數(shù)分裂的DNA分子復(fù)制過程中，也可以發(fā)生在原核生物DNA復(fù)制的過程中；基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂的過程中；染色體變異在有絲分裂、減數(shù)分裂的過程中均可發(fā)生。原核生物和病毒只會(huì)發(fā)生基因突變，不會(huì)發(fā)生基因重組和染色體變異。⑥交叉互換與染色體易位的區(qū)別：圖解交叉互換（基因重組）染色體易位區(qū)別發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生于非同源染色體之間屬于基因重組屬于染色體結(jié)構(gòu)變異在顯微鏡下觀察不到可在顯微鏡下觀察得到⑦姐妹染色單體相同位置含不同基因（A和a）的原因：基因突變、基因重組（交叉互換）。A-a-A-a-①有絲分裂時(shí)：基因型為AA或Aa，發(fā)生了基因突變。②減數(shù)分裂時(shí)：基因型為AA時(shí)，發(fā)生了基因突變；基因型為Aa時(shí)