WHO2016(修訂版)急性髓系白血病分型解讀

WHO2016(修訂版)白血病分型解讀《WHO造血和淋巴組織腫瘤分類》是目前最為全面和準(zhǔn)確的分型標(biāo)準(zhǔn)，已經(jīng)成為當(dāng)今世界上普遍參照的分類，已們對(duì)疾病的診斷預(yù)后以及治療都有了新的認(rèn)識(shí)2016版修訂遵循了以往的基本原則征形態(tài)學(xué)免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)，綜合最新的研究進(jìn)展，對(duì)第4版AL型，從下面的表格（表1，可以清晰地看出本次修訂版與2008版的不同。表12016年和2008年WHO關(guān)于AML分類從表1看出，AML伴重現(xiàn)性遺傳異常亞型中的分型改變最多最新的研究發(fā)現(xiàn)PML-RARA融合基因還可以出現(xiàn)在除t（15；7（4.1；q21.2）以外的復(fù)雜基因重排中，或是隱蔽的易位因此為強(qiáng)調(diào)PMLRARA融合基因的重要性，新的分類中將“APL伴t（15；17q22；q121PML-RARA”改為“APL伴PML-RARA。同時(shí)，inv（3）（q21.3q26.2或（3q21.3q26.2，而是遠(yuǎn)端的2增強(qiáng)子重新定位致使活化的MECOM達(dá)使A伴inv（3）（q21.3q26.2或3（1.3q26.2NI-EVI1重伴in（3（q21.3q26.2或（33（q21.3；q26.22M的更新還AML伴9121.3q23.33“ML伴91p21.3q23.3A。有2個(gè)新的分型其一是AML伴BCR-ABL1原發(fā)的AML伴BCR-ABL1和CMLBP別診斷可能很難，足夠的病史及臨床檢查信息顯得至關(guān)重過(guò)20%胞比例小于2%細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查如BCR/ABL（p190Ph+于100%慮診斷為“AML伴BCR-ABL1，這類患者通常脾不大（t;2為0抗原受體基因（IGH、TCR，IKZF1和（或）CDKN2A的缺失可能支持新發(fā)疾病的診斷而非CML急變期。這類患者有可能從酪Ks缺乏系統(tǒng)的臨床數(shù)據(jù)支持，目前TKI還沒(méi)有推薦作為一線的治療選擇。（S伴RUNX1突變AML作為另一個(gè)新增的臨時(shí)命名，被添加到分類當(dāng)中“AML伴RUNX1突變。研究發(fā)現(xiàn)RUNX1核型的+8；并且RUNX1突變與MDS相關(guān)的細(xì)胞遺傳學(xué)改變沒(méi)有相關(guān)性。RUNX1突變與MLL部分串聯(lián)重復(fù)和IDH1/IDH2突變相關(guān)與NPM1突變負(fù)相關(guān)攜帶有RUNX1突變的AML患者對(duì)化療耐藥，其無(wú)事件生存（EFS，無(wú)復(fù)SS）均現(xiàn)突變是縮短EFS血干細(xì)胞移植可能消除NPM1突變對(duì)RFS的影響。WHO的專家一直致力于將對(duì)疾病預(yù)后有影響的基因突變納入分類當(dāng)中。研究發(fā)現(xiàn)A雙突變而不是單突變有利于AML的OS和DFS。A單突變患者與野生型患者OS和DFS無(wú)差別。多變量分析證實(shí)，只有雙突變是獨(dú)立的預(yù)后因素因此“AML伴突變改“ML伴雙等位基因突變“伴骨髓增生異常相關(guān)改變AML”這一分類被保留了下來(lái)，并且做出了優(yōu)化。相關(guān)的研究發(fā)現(xiàn)伴有NPM1及等位基因突變的AML患者，無(wú)論是否有多系病態(tài)造血，對(duì)OS和DFS均無(wú)影響。因此，在更新的分類中，當(dāng)存在1個(gè)NPM1基因突變或有雙等位基因突變時(shí)，僅表現(xiàn)為多系病態(tài)造血時(shí)將不再分類為伴骨髓增生異常相關(guān)改變AMLMDS病史和MDS相關(guān)的細(xì)胞遺傳學(xué)異常是納入該分類的首要條件。但是有研究發(fā)現(xiàn)de（9q與1突變或雙等位基因突變相關(guān)，并且在有這兩種突變存在時(shí)，其缺乏預(yù)后意義。因此，將del（9q）從定義伴骨髓增生異常相關(guān)改變AML的細(xì)胞遺傳學(xué)異常中刪除。雖然非特殊類型AMLAM，NOS）缺乏預(yù)后指標(biāo)，但該分類仍然被保留了下來(lái)，刪除了原來(lái)分類中的紅白血病型。在新的分類中，原始粒細(xì)胞比例小于20%的病例被歸為MD。這一變化依據(jù)是急性紅白血病與MDS有著密切的生物學(xué)關(guān)系，包括臨床特征、形態(tài)學(xué)特征和遺傳學(xué)異常。根據(jù)新的分類標(biāo)準(zhǔn)：紅系細(xì)胞≥50%且原粒細(xì)胞≥20%，如符合伴骨髓增生異常相關(guān)改變AML標(biāo)準(zhǔn)，應(yīng)當(dāng)作此診斷；當(dāng)≥20%原粒細(xì)胞不符合伴骨髓增生異常相關(guān)改變AML或重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常AML標(biāo)準(zhǔn)的病例應(yīng)歸類為AMLNO紅白血病目前是