大前庭導(dǎo)水管綜合征

大前庭導(dǎo)水管綜合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）女3歲ID43790350發(fā)現(xiàn)聽力差三年于2020-9-30我院行顳骨薄層CT檢查LAVS內(nèi)耳的解剖及診斷標(biāo)準(zhǔn)其他常見內(nèi)耳畸形小結(jié)（預(yù)防與治療）解剖內(nèi)耳分為骨迷路和膜迷路，骨迷路包括耳蝸、前庭、骨半規(guī)管。膜迷路套在骨迷路內(nèi)，是密閉的膜性管腔或囊，包括橢圓囊和球囊，膜半規(guī)管及蝸管。膜迷路充滿內(nèi)淋巴，膜迷路與骨迷路之間充滿外淋巴；內(nèi)、外淋巴互不相通。1、內(nèi)耳道2、上半規(guī)管3、外半規(guī)管4、后半規(guī)管5、前庭6、耳蝸基底轉(zhuǎn)7、耳蝸頂轉(zhuǎn)9、面神經(jīng)4、后半規(guī)管6、耳蝸基底轉(zhuǎn)8、前庭導(dǎo)水管9、面神經(jīng)前庭導(dǎo)水管位于顳骨巖部，是連接骨迷路與后顱窩腦脊液的骨性通道，其內(nèi)包含外淋巴、內(nèi)淋巴管、小靜脈等。骨迷路內(nèi)的外淋巴液直接流向腦脊液。內(nèi)淋巴管經(jīng)此管連接內(nèi)淋巴囊和前庭迷路，內(nèi)淋巴管內(nèi)的內(nèi)淋巴液呈單向流動(dòng)，維持內(nèi)耳聽覺毛細(xì)胞代謝平衡的內(nèi)環(huán)境前庭導(dǎo)水管結(jié)構(gòu)前庭導(dǎo)水管可分為近側(cè)段和遠(yuǎn)側(cè)段，兩段之間為峽部。近端內(nèi)口起于前庭內(nèi)側(cè)壁，逐漸向后上方延伸，平行于總腳走行，近段較短，約1.5mm。兩段連接處為最狹窄部分，兩者構(gòu)成90~130°夾角。然后就轉(zhuǎn)向外后下，遠(yuǎn)側(cè)段較長，管徑逐漸擴(kuò)大，于顳骨巖骨后內(nèi)側(cè)面形成外口。左耳右耳概念一種以漸進(jìn)性、波動(dòng)性聽力下降為主的先天性內(nèi)耳畸形的聽力障礙，可伴有或不伴有眩暈。聽力檢查通常表現(xiàn)為感音神經(jīng)性聾。與常染色體隱性遺傳有關(guān)(SLC26A4)。除前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大外，不合并其它的內(nèi)耳畸形。1978年Valvassori在3700例聽覺或前庭功能障礙的患者的顳骨多軌跡斷層攝影中，發(fā)現(xiàn)50例患者（1.5%）前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大，并將其命名為大前庭導(dǎo)水管，臨床上伴有聽力下降等癥狀者稱大前庭導(dǎo)水管綜合癥。臨床病史特點(diǎn)LVAS是先天內(nèi)耳畸形，但是出生時(shí)聽力損失可能并不存在或尚未出現(xiàn)。發(fā)病年齡為出生后至青春期任何年齡段，發(fā)病突然或隱匿，有感冒、顱外傷或其他使顱內(nèi)壓增高的病史。流行病學(xué)大前庭導(dǎo)水管綜合征是嬰幼兒感音神經(jīng)性耳聾常見的一種內(nèi)耳畸形,調(diào)查研究顯示近幾年國內(nèi)該病的發(fā)生率一般在0.8%~1.7%。GuoY,LiY.ZengC,etal.HRCTandMRIimageofbilaterallargevestibularaqueductsyndrome[J]LinChungErBiYanHouTouJingWaikeZaZhi,2016,30(5):361-365以常染色體隱形遺傳最多見。與PDS(又名SLC26A4)基因突變有密切關(guān)系,該基因突變可引起綜合征或非綜合征性感音神經(jīng)性聾,LVAS為非綜合征性（單純性）的感音神經(jīng)性聾。

參考來源---《耳鼻喉頭頸外科學(xué)》八年制孔維佳

《耳鼻喉頭頸外科學(xué)》第七版田勇泉病因發(fā)病機(jī)制不明，可能與下列因素有關(guān)：①內(nèi)淋巴倒流：內(nèi)淋巴囊的高滲液返流入耳蝸，導(dǎo)致耳蝸神經(jīng)上皮受損，產(chǎn)生神經(jīng)性耳聾。②耳蝸的前庭膜等結(jié)構(gòu)存在先天性薄弱，腦脊液壓力驟變使膜結(jié)構(gòu)破裂，導(dǎo)致內(nèi)外淋巴液混合。③內(nèi)淋巴囊功能障礙：內(nèi)淋巴囊和內(nèi)淋巴管壁薄，上皮無皺褶、血管。LVAS的患者存在著兩個(gè)問題：首先內(nèi)淋巴管的被動(dòng)性擴(kuò)張，使內(nèi)淋巴液倒流回膜迷路，造成內(nèi)外淋巴液的成分混淆和聽覺細(xì)胞的中毒，最終造成耳聾的后果；其次是前庭導(dǎo)水管的正常限流作用喪失，使得腦脊液的壓力變化很容易引起迷路內(nèi)液體的壓力波動(dòng)，特別是刺激前庭感受器表現(xiàn)出眩暈的癥狀。前庭導(dǎo)水管管徑大小與聽力水平及聽力是否進(jìn)行性下降有無關(guān)系呢？前庭水管只是內(nèi)耳膜迷路畸形的骨性標(biāo)記或影像學(xué)表現(xiàn)，而膜迷路畸形決定聽力水平及聽力的變化。

----ZALZALGH,TOMASKISM,VWZIAMLG,etal.enlargedvestibularaqueductandsensorineuralhearinglossinchildhood[J].ArchOtolaryngolHeadNeckSurg,1995,121:23.同一患者，管徑大患耳較管徑小患耳的聽力損失重，不同患者管徑大小與聽力損失程度無相關(guān)性。

----鄧基波;孫奉乾;許安廷等.大前庭導(dǎo)水管綜合征山東大學(xué)耳鼻喉眼學(xué)報(bào)-2006.20(2).116-118診斷標(biāo)準(zhǔn)HRCT是首選的常規(guī)檢查，擴(kuò)大的前庭導(dǎo)水管有三大特點(diǎn)：

（1）顳骨巖部后緣的外口擴(kuò)大，呈深大的三角形骨質(zhì)缺損；

（2）骨質(zhì)缺損邊緣清晰，內(nèi)端多與前庭或總腳“直接相通”；

（3）前庭水管中段管徑>1.5mm（或前庭水管外口寬度>2.5mm）參考來源---《現(xiàn)代全身CT診斷學(xué)》李松年

《耳鼻喉頭頸外科學(xué)》第七版田勇泉

AB＝外口徑，CD＝中段寬度，EF＝后肢長徑MRI

T2加權(quán)發(fā)現(xiàn)內(nèi)淋巴管（ED）或內(nèi)淋巴囊（ES）擴(kuò)大即可診斷為LVAS（ED或ES超過后半規(guī)管直徑為擴(kuò)大）。參考來源--《中華影像醫(yī)學(xué)—頭頸部卷》蘭寶森

《大前庭導(dǎo)水管綜合征聽力學(xué)研究新進(jìn)展》馮春癥狀+影像學(xué)檢查1.兒童或青少年發(fā)生不明原因的、進(jìn)行性、波動(dòng)性聽力下降，聽力學(xué)測(cè)試結(jié)果為感音神經(jīng)性聽力損失，其中特別是以高頻聽力下降為主者。2.影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)前庭水管擴(kuò)大，診斷即可成立。病例一患者男16歲主訴：雙耳聽力下降一月余檢查：雙耳感音神經(jīng)性聾正常右耳左耳多平面重組圖像(MPR)

病例二患者女19歲主訴：幼年開始聽力下降檢查：雙耳感音神經(jīng)性聾CT平掃M(jìn)RIT2抑脂內(nèi)耳先天畸形骨迷路畸形約占內(nèi)耳畸形的20%HRCT和MRI等影像可以顯示；膜迷路畸形約占內(nèi)耳畸形的80%主要為毛細(xì)胞水平的畸形，現(xiàn)有影像學(xué)檢查無法顯示。迷路完全未發(fā)育稱Michel畸形，耳蝸、前庭、半規(guī)管、前庭導(dǎo)水管、耳蝸導(dǎo)水管缺如巖骨可能發(fā)育不全，而耳囊可能發(fā)育不全或未發(fā)育多數(shù)患者內(nèi)聽道近含有面神經(jīng)管和迷路中耳的聽骨鏈常存在妊娠第3周早期內(nèi)耳發(fā)育停止聽力檢查完全無反應(yīng)或極重度感音神經(jīng)性聽力損失不可能通過人工耳蝸植入獲得幫助，聽覺腦干植入是聽覺康復(fù)的唯一手段右側(cè)顳骨CT顯示右側(cè)迷路完全未發(fā)育ElenaPont.etal.ActaOtorrinolaringolEsp.2015:66:224-233耳蝸未發(fā)育罕見，約占所有耳蝸畸形的3%耳蝸完全未發(fā)育，前庭系統(tǒng)可能正?；驍U(kuò)大面神經(jīng)的迷路部分可能前移并占據(jù)正常的耳蝸位置在妊娠第3周后期內(nèi)耳發(fā)育停止對(duì)聲音完全無反應(yīng)或低頻極重度聽力損失聽覺腦干植入是聽覺康復(fù)的唯一手段1歲兒童，左側(cè)感音神經(jīng)性聽力喪失左側(cè)耳蝸缺失，左側(cè)前庭、外側(cè)半規(guī)管未分離（白箭頭）左側(cè)后半規(guī)管擴(kuò)張（*）左側(cè)內(nèi)聽道變窄（黑箭頭）GabrieleA,etal.EurRadiol2008;18:319-3305歲兒童，雙側(cè)耳蝸未發(fā)育注意雙側(cè)前庭擴(kuò)張（白色箭頭）共腔畸形十分罕見共同腔定義為簡(jiǎn)單的一個(gè)腔，呈橢圓形或圓形代表耳蝸和前庭可能伴有半規(guī)管及其來發(fā)育的部分，內(nèi)聽道常在中央進(jìn)入腔內(nèi)在妊娠第4-5周時(shí)內(nèi)耳發(fā)育停止在低頻可測(cè)得聽閾，為聽力計(jì)的最大輸出如有耳蝸神經(jīng)纖維群存在，患者可從人工耳蝸植入獲益；如果人工耳蝸植入后語言發(fā)育有限，對(duì)側(cè)耳需作聽覺腦干植入共同腔畸形。同一患者的CT軸位圖像（左）及MRT2WI圖像（右）顯示一個(gè)沒有內(nèi)部結(jié)構(gòu)的單腔（箭頭）GabrieleA,etal.EurRadiol2008:18:319-330半規(guī)管畸形半規(guī)管缺如，發(fā)育不良或異常擴(kuò)大水平半規(guī)管發(fā)育異常最為常見，通常伴有異常擴(kuò)大的前庭上半規(guī)管發(fā)育異常往往合并耳蝸發(fā)育不良半規(guī)管發(fā)育異?？赡馨l(fā)生于妊娠6~8周至19~22周之間ab12歲女性，雙側(cè)外半規(guī)管發(fā)育不良CT軸位（a）及冠狀位（b）圖像，顯示雙側(cè)外半規(guī)管與前庭未分離，白色箭頭