江蘇專版2024-2025學年新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳倉層作業(yè)新人教版必修2

第5章第3節(jié)人類遺傳病必備學問基礎練1.(2024·江蘇南京江寧高級中學高一期末)下列關于人類遺傳病說法正確的是()A.遺傳病患者體內肯定含有致病基因B.21三體綜合征和貓叫綜合征的患病機理相同C.青少年型糖尿病是由多基因限制的顯性遺傳病D.紅綠色盲是一種由基因突變引起的隱性遺傳病2.下列關于遺傳病的敘述,正確的是()①先天性疾病都是遺傳病,后天性疾病都不是遺傳病②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高③21三體綜合征屬于染色體結構變異遺傳病,可通過顯微鏡視察染色體結構進行檢測④只要有一個限制軟骨發(fā)育不全的基因就會患軟骨發(fā)育不全⑤人類遺傳病患者不肯定攜帶致病基因,但可能遺傳給子代⑥基因突變是單基因遺傳病的根本緣由A.①②③⑤ B.②④⑤⑥C.①③④⑥ D.②③④⑤3.鐮狀細胞貧血、血友病等人類遺傳病均是由遺傳物質變更引起的,遺傳病不但給患者個人帶來苦痛,而且給家庭和社會造成了負擔。下列說法正確的是()A.單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病B.患鐮狀細胞貧血的根本緣由是正常血紅蛋白中的一個氨基酸被替換C.利用人的血液、毛發(fā)等組織進行基因檢測可以預料個人患病的風險D.通過遺傳詢問、產前診斷和基因檢測可以完全避開遺傳病的發(fā)生4.(2024·江蘇揚州高一期末)一項關于唐氏(21三體)綜合征的調查結果如下表,以下敘述不正確的是()母親年齡(歲)20~2425~2930~34≥35唐氏患兒發(fā)生率(×10-4)1.192.032.769.42A.抽樣調查時應兼顧地區(qū)差異等因素,以增大取樣的隨機性B.新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關,與父親年齡無關C.減數第一次分裂后期21號染色體未分別可能使子代患唐氏綜合征D.應加強35歲以上孕婦的產前診斷初步確定胎兒是否存在染色體異樣5.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖所示。下列敘述錯誤的是()A.患染色體異樣遺傳病的胎兒簡單流產B.不含致病基因的胎兒不會患遺傳病C.多基因遺傳病在青春期后發(fā)病率上升,說明其簡單受環(huán)境影響D.圖示表明,不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段發(fā)病的風險不同6.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導,不正確的是()選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲伴X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指常染色體顯性遺傳Tt×tt產前診斷7.在提高人口誕生率的同時,預防和削減誕生缺陷的舉措也尤為重要。誕生缺陷即先天性畸形,是指嬰兒誕生前出現身體結構、功能或代謝等異樣。下列敘述錯誤的是()A.唐氏綜合征屬于誕生缺陷,是遺傳病,表明先天性疾病就是人類遺傳病B.青少年型糖尿病是多基因遺傳病,不適合中學生進行遺傳病發(fā)病率的調查C.通過遺傳詢問和產前診斷等手段,對遺傳病進行檢測和預防,在肯定的程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展D.調查人類某單基因遺傳病的遺傳方式應在患者家系中調查8.下列關于遺傳病的敘述,正確的是()A.遺傳物質發(fā)生變更的個體肯定會患遺傳病B.遺傳病再發(fā)風險率估算須要確定遺傳病類型C.單基因遺傳病是指受一個基因限制的遺傳病D.人類遺傳病都可以利用基因治療的方法醫(yī)治9.下列有關人類遺傳病的敘述,正確的是()A.調查某單基因遺傳病的遺傳方式,常選原發(fā)性高血壓等患者家庭進行調查B.貓叫綜合征是人的第5號染色體缺失1條引起的遺傳病C.某正常夫婦生育了一個患色盲的孩子,則該患者是男孩且色盲基因來自外祖父或外祖母D.基因治療可用于對唐氏綜合征患者的治療,康復者結婚后其子女表現正常10.兩條非同源染色體各自斷裂后相互移接,未變更細胞中的基因總數的變異屬于染色體平衡易位。平衡易位攜帶者通常不會有異樣表型。某女性的一條4號染色體與一條20號染色體發(fā)生了平衡易位。下列敘述錯誤的是()A.可通過基因檢測診斷該女性所懷胎兒是否為平衡易位攜帶者B.該女性生殖細胞形成過程中會出現兩對同源染色體異樣聯會的現象C.該女性減數分裂可產生染色體組成正常的配子D.該女性體細胞中最多含有25種形態(tài)不同的染色體11.一對夫婦,其中一人為血友病患者,下列對胎兒進行基因檢測的思路,正確的是()A.若患者是妻子,需對女兒進行基因檢測B.若患者是妻子,需對兒子與女兒都進行基因檢測C.若患者是妻子,需對兒子進行基因檢測D.若患者是丈夫,需對兒子與女兒都進行基因檢測關鍵實力提升練12.[多選](2024江蘇淮安高一期末)先天性肌強直有Becker(顯性遺傳病)和Thomsen(隱性遺傳病)兩種類型,它們是由同一基因發(fā)生不同突變引起的。下圖是某先天性肌強直患者家系圖,該家系中只有一種突變基因。下列敘述正確的有()A.該病的產生體現了基因突變的不定向性B.調查該病的發(fā)病率須要在醫(yī)院相關科室中隨機取樣調查C.Becker型和Thomsen型的致病基因均位于常染色體上D.若該家系為Becker型,Ⅲ5與一父母均正常的患者婚配可生出正常后代13.[多選](2024河北滄州高一期末)人的體細胞中有23對染色體,其中1~22號是常染色體,23號是性染色體。經大量的調查探討發(fā)覺:第13號、18號或21號染色體多一條(簡稱甲類變異)的嬰兒,都表現出嚴峻的病癥;除此之外,現在還沒有發(fā)覺其他常染色體多一條或幾條(簡稱乙類變異)的嬰兒出現。下列有關分析正確的是()A.染色體數目異樣的患者不肯定含有致病基因B.進行遺傳詢問可確定胎兒是否患21三體綜合征C.發(fā)生乙類變異的受精卵可能在發(fā)育成嬰兒之前就夭折了D.出現甲類變異的緣由可能是患者的母親或父親減數分裂過程異樣14.[多選]遲發(fā)型成骨不全(瓷娃娃)是一種單基因遺傳病,如圖為某醫(yī)院對該病患者家系進行的調查結果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因,下列相關說法正確的是()A.調查瓷娃娃的發(fā)病率時,應在患者的家系中進行B.據系譜圖分析,該病為常染色體顯性遺傳病C.該遺傳病的產前診斷措施是對胎兒進行基因檢測D.代代有患者為顯性遺傳,Ⅳ1是雜合子的概率為2/315.探討人員發(fā)覺了一種新型的單基因遺傳病,患者的卵子取出后在體外放置一段時間或受精后一段時間,會出現退化凋亡的現象,從而導致女性不孕,探討人員將其命名為“卵子死亡”。探討發(fā)覺“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病,由一種細胞連接蛋白PANX1基因發(fā)生突變導致,且PANX1基因存在不同的突變。下列敘述錯誤的是()A.“卵子死亡”患者的致病基因只能來自父方B.“卵子死亡”這種遺傳病是由一對等位基因限制的C.PANX1基因存在不同的突變,體現了基因突變的不定向性D.“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病,在男女中發(fā)病率相等16.圖1、圖2是兩個家庭關于甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖,請回答下面的問題。圖1圖2圖3(1)若甲病為單基因遺傳病,則其遺傳方式是。

(2)若乙病在人群中的發(fā)病人數很少,(填“能”或“不能”)據此推斷乙病屬于常染色體隱性遺傳病,緣由是。

(3)若乙病的遺傳類型和紅綠色盲的遺傳類型一樣,與甲病有關的基因是A、a,與乙病有關的基因是B、b。圖3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四個個體與甲病、乙病有關的基因經過電泳后形成的條帶的分布狀況,4種基因分別對應4種條帶。則條帶3對應的基因是,Ⅱ10的基因型是。

(4)為降低遺傳病的誕生風險率,可以通過遺傳詢問和等手段,對遺傳病進行檢測和預防。遺傳病是指由。

17.下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對等位基因(A、a)限制,乙病由另一對等位基因(B、b)限制,兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ-4攜帶甲病的致病基因。下表是①~④群體樣本有關乙病調查的結果,請分析題意回答下列有關問題。乙病遺傳狀況調查類別①②③④父親+-+-母親-++-兒子+、-++-女兒+、--+-注:每類家庭人數近200人。表中“+”為發(fā)覺乙病癥表現者,“-”為正常表現者。(1)據圖分析,甲病的遺傳方式為,推斷乙病的遺傳方式要依據系譜圖及表中的類家庭。Ⅲ-3的兩對等位基因均為雜合的概率為。

(2)下列屬于遺傳詢問范疇的有(多選)。

A.具體了解家庭病史B.推算后代遺傳病的再發(fā)風險率C.對胎兒進行基因診斷D.提出防治對策和建議(3)若Ⅰ-1同時患線粒體肌病(由線粒體DNA異樣所致),則Ⅱ-2、Ⅱ-3(填“均患該病”“均不患該病”或“無法確定”)。若Ⅲ-2同時患克蘭費爾特綜合征,其性染色體為XXY,其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母,說明Ⅲ-2患克蘭費爾特綜合征的緣由是

。

第3節(jié)人類遺傳病1.D解析遺傳病患者體內不肯定含有致病基因,如染色體遺傳病患者體內可能沒有致病基因,A項錯誤;21三體綜合征是21號染色體多一條,而貓叫綜合征是由于5號染色體片段缺失,二者的患病機理不相同,B項錯誤;青少年型糖尿病是由多基因限制的多基因遺傳病,不分顯隱性,C項錯誤;紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳病,其出現的根本緣由是基因突變,D項正確。2.B解析先天性疾病是生來就有的疾病,不肯定是遺傳病,后天性疾病也可能是遺傳病,①錯誤;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高,②正確;21三體綜合征患者比正常人多一條21號染色體,屬于染色體數目異樣的遺傳病,③錯誤;軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病,體細胞中有一個致病基因,個體就會患病,④正確;人類遺傳病患者不肯定攜帶致病基因,但可能遺傳給子代,如染色體數目異樣引起的遺傳病,⑤正確;基因突變是單基因遺傳病的根本緣由,⑥正確。3.C4.B5.B6.C解析抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,母正常,父患病,子代男孩全正常,女孩全患病。紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病,親本基因型為XbXb×XBY,則后代男孩全患病,女孩全正常。白化病和并指均為常染色體上的單基因遺傳病,與性別無關,為預防后代患病,應做產前診斷。7.A解析唐氏綜合征屬于誕生缺陷,但先天性疾病并不都是遺傳病,如有些先天性疾病是在胎兒發(fā)育時產生的,并非遺傳病,A項錯誤;青少年型糖尿病是多基因遺傳病,而進行遺傳病發(fā)病率調查時一般選擇單基因遺傳病,B項正確;通過遺傳詢問和產前診斷等手段,對遺傳病進行檢測和預防,在肯定的程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展,C項正確;調查人類遺傳病的遺傳方式應在患者家系中調查,D項正確。8.B9.C解析原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,A項錯誤;貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病,B項錯誤;某正常夫婦(XBX-×XBY)生育了一個患色盲的孩子,則該患者只能是男孩(XbY)且色盲基因來自母親(XBXb),母親的色盲基因可能來自外祖父或外祖母,C項正確;唐氏綜合征屬于染色體異樣遺傳病,不能通過基因治療進行治療,D項錯誤。10.A解析平衡易位為染色體結構變異,通過基因檢測無法診斷,A項錯誤;一條4號染色體與一條20號染色體發(fā)生了平衡易位,因此該女性生殖細胞形成過程中會出現兩對(4號和20號染色體)同源染色體異樣聯會的現象,B項正確;該女性減數分裂可產生染色體組成正常的配子,即一條正常的4號和正常的20號染色體組合的配子,C項正確;正常女性應當有23種染色體形態(tài),該女性由于4號和20號染色體發(fā)生了平衡易位,因此體細胞中最多含有25種形態(tài)不同的染色體,D項正確。11.D解析若患者是妻子,丈夫正常,可以確定女兒為血友病致病基因攜帶者,兒子全為血友病患者,不須要對其進行基因檢測,A、B、C三項不符合題意;若患者是丈夫,妻子表現正常(設相關基因為H、h,則妻子的基因型為XHXh或XHXH),子女均有可能為患者,故需對兒子與女兒都進行基因檢測,D項符合題意。12.ACD解析先天性肌強直有顯性突變型和隱性突變型兩種,它們是由同一基因發(fā)生不同突變引起的,說明基因突變具有不定向性,A項正確;為了科學、精確調查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應特殊留意隨機取樣,且調查群體要足夠大,B項錯誤;依據遺傳圖譜可知,該家族遺傳病表現為代代相傳,最可能是顯性遺傳病,所以最可能是Becker型,由圖中正常的Ⅱ6和患病的Ⅱ5生出患病的Ⅲ5男可知,Becker型的致病基因位于常染色體上,由于兩種疾病是由同一基因突變形成的,所以Thomsen型的基因也在常染色體上,C項正確;父母表現均正常,女兒患病,則該病為Thomsen型,患者為隱性純合子,Ⅲ5為雜合子,其與Thomsen型隱性純合子婚配,則生出不患Becker型正常后代的概率為1/2,D項正確。13.ACD解析染色體數目異樣患者的病因是染色體數目變異,此類患者不肯定含有致病基因,A項正確;21三體綜合征屬于染色體異樣遺傳病,其遺傳不遵循遺傳規(guī)律,因此通過遺傳詢問不能確定胎兒是否患21三體綜合征,B項錯誤;除第13號、18號或21號染色體多一條的嬰兒外,還沒有發(fā)覺其他常染色體多一條或幾條的嬰兒出現,可能是因為其他常染色體數目變異的受精卵不能發(fā)育,或在發(fā)育成嬰兒之前就已經夭折了,C項正確;甲類變異是指嬰兒細胞中第13號、18號或21號染色體多一條,這屬于染色體數目變異,發(fā)生緣由可能是嬰兒的母親或父親減數分裂過程異樣,D項正確。14.BC解析調查遺傳病的發(fā)病率時,應在人群中隨機取樣,A項錯誤。Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因,說明該病不行能是隱性遺傳病;由于該患者家系中有女性患者,則該病也不行能是伴Y染色體遺傳病;Ⅱ2的女兒(Ⅲ4)正常,則該病不行能為伴X染色體顯性遺傳病,因此,該病為常染色體顯性遺傳病,B項正確。該遺傳病是一種單基因遺傳病,產前診斷措施是對胎兒進行基因檢測,C項正確。該病是常染色體顯性遺傳病,因而會出現代代有患者的現象,由于Ⅲ1正常,為隱性純合子,故Ⅳ1是雜合子的概率為1,D項錯誤。15.D解析依據題意可知,該病是常染色體顯性遺傳病,含致病基因的卵子受精后會退化凋亡而不能發(fā)育成個體,因此其母親只能供應不含有致病基因的卵細胞,故患者的致病基因只能來自父方,A項正確;“卵子死亡”這種遺傳病屬于單基因遺傳病,是由一對等位基因限制的,B項正確;PANX1基因存在不同的突變,體現了基因突變的不定向性,C項正確;“卵子死亡”是卵子在體外放置一段時間或者受精后一段時間死亡的現象,在男性中不會發(fā)病,D項錯誤。16.答案(1)常染色體隱性遺傳(2)不能乙病在人群中的發(fā)病人數很少是指發(fā)病率很低,不能依據發(fā)病率確定遺傳方式(3)bAAXBXB(4)產前診斷遺傳物質變更而引起的人類疾病解析(1)由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病,Ⅱ5為患甲病女性,所以甲病是常染色體隱性遺傳病。(2)若乙病在人群中的發(fā)病人數很少,即發(fā)病率很低,推斷時不能依據發(fā)病率確定遺傳方式,所以不能據此推斷乙病屬于常染色體隱性遺傳病。(3)若乙病的遺傳類型和紅綠色盲的遺傳類型一樣,則乙病為伴X染色體隱性遺傳病。圖3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四個個體與甲病、乙病有關的基因經過電泳后形成的條帶的分布狀況,4種基因分別對應4種條帶。依據Ⅰ4為不患乙病的男性,故他不攜帶乙病致病基因,結合電泳圖可知,條帶3為乙病的致病基因,則條帶3對應的基因是b。Ⅱ9患甲病,所以Ⅰ3和Ⅰ4與甲病有關的基因型均為Aa;Ⅱ10表現