人類基因遺傳病.pptx

1、關(guān)注人類遺傳病,江都中學(xué) 授課人：鞠大鵬,近年來，隨著生活水平的提高和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已經(jīng)逐漸得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！,資料1,先天性疾病,資料2,藥物,有機(jī)溶劑,遺傳,傳染病,遺傳病,人類疾病,由病原體引起, ,其他,遺傳因素引起,內(nèi)分泌 營養(yǎng) 精神類, ,資料3,先天性疾病是指一出生就有的病。 可能由于遺傳因素引起；也可能是母親在懷孕期間接觸農(nóng)藥、有機(jī)溶劑等環(huán)境有害因素、服用某些藥物，染上某些病菌等引起的胎兒先天異常。,遺傳?。哼z傳物質(zhì)改變引起的疾病。 如：白化病、禿頂、21三體綜合征等,先天

2、性疾病 遺傳病,遺傳病 先天性疾病,不一定,不一定,一、人類遺傳病,人類遺傳病是指由于_的改變而引起的人類疾病。,染色體異常遺傳病,遺傳物質(zhì),單基因遺傳病,多基因遺傳病,（一）單基因遺傳病,受一對等位基因控制的遺傳病。,顯性,隱性,實例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指,實例：抗維生素D佝僂病,顯性,實例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞,隱性,實例：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,伴X染色體遺傳病,常染色體遺傳病,1、代代相傳 2、男女發(fā)病率相同,1、通常在家族中隔代相傳 2、男女發(fā)病率相同,1、代代相傳 2、女患者多于男患者 3、男患者母親和女兒均為患者,1、隔代交叉相傳 2、男患者多女患者 3

3、、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常,特點：,特點：,特點：,特點：,多指,常染色體顯性遺傳病,并指(趾),常染色體顯性遺傳病,白化病,常染色體隱性遺傳病,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。,常染色體隱性遺傳病,苯丙酮尿癥,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性，發(fā)病初期患者尚能行走，但肢體運動已出現(xiàn)障礙，行走時易摔倒，呈“鴨步”狀，到后期肌纖維萎縮，雙側(cè)腓腸肌有大量脂肪侵潤呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,X染色體隱性遺傳病,無腦兒、

4、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等,（二）多基因遺傳病,受多對等位基因控制的遺傳病。,特征：發(fā)病率高， 家族聚集現(xiàn)象； 易受環(huán)境影響； 不遵循孟德爾遺傳定律,唇裂,多基因遺傳病,無腦兒,無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。,多基因遺傳病,三、染色體異常遺傳病,由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病,貓叫綜合征 （第5號染色體部分缺失） 性腺發(fā)育不良 （XO型） 21三體綜合征（先天愚型） （21號染色體多一條）,如果

5、人體沒有致病基因，是不是就不會患遺傳病了？,否。染色體異常遺傳病,21三體綜合征,又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。根據(jù)統(tǒng)計染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000， 21三體綜合征約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。,染色體異常遺傳病,21三體綜合征,染色體異常遺傳病,21

6、三體綜合征病因,染色體異常遺傳病,父親或母親減數(shù)分裂形成配子時，染色體沒有分開，而是移向同一極； 結(jié)果精子或卵細(xì)胞中染色體多了一條； 可能發(fā)生在 M 后期，也可能發(fā)生在 M 后期,例：母親是色盲基因攜帶者、父親正常，兒子為XXY且色盲，形成原因？,危害患者、后代、家庭、社會,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)，如果能通過一定的手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，就會在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。你知道對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防的措施嗎？,想一想,（二）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,婚前檢測和預(yù)防,遺傳咨詢,羊水檢查,B

7、超檢查,孕婦血細(xì)胞檢查,基因診斷,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-,產(chǎn)前診斷,禁止近親結(jié)婚,提倡“適齡生育”,請同學(xué)們來做小醫(yī)生,1、有對夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他們想要生育肯定不是色盲的后代,你將給他們怎樣的建議?,2、有對夫婦,男方是抗維生素D佝僂病,女方正常, 如果他們想要生育肯定正常的后代,你將給他們怎樣的建議?,3、有對表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個白化病的兒子, 如果他們再想要生育肯定正常的后代,你將給他們怎樣的建議?,1.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲 型肝炎,2.多基因遺傳病的特點是（ ） 由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C D,B,C,考考你！,4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ） A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦 C父母中有殘疾的待婚青年 D得過乙型腦炎的夫婦,A,3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？ 23AX 22AX 21AY 22AY （ ） A和 B和 C和 D和,C,5.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1