遺傳病 的防治ppt課件

1、.,1,第二十章 遺傳病的防治,.,2,第一節(jié) 遺傳病的預(yù)防,減少遺傳病對(duì)人類的危害，主要依賴預(yù)防措施。,.,3,一、原發(fā)性預(yù)防,.,4,（一）環(huán)境中人類遺傳危害因素及影響,環(huán)境中人類遺傳危害因素（致畸因子）,.,5,1、誘發(fā)基因突變因素,.,6,2、誘發(fā)染色體突變的畸變因素,（1）藥物： 烷化劑：氮芥、環(huán)磷酰胺 核酸類化合物：阿糖胞苷、5-氟尿嘧啶 抗葉酸制劑：氨甲喋呤 抗生素：放線菌素D、絲裂霉素C 中樞神經(jīng)系統(tǒng)藥物：氯丙嗪、眠爾通 （2）食品佐劑：可可堿、咖啡因 （3）病毒 （4）電離輻射,.,7,（二）環(huán)境中人類遺傳危害因素的預(yù)防,1、防止環(huán)境污染，做好“三廢”的妥善處理。 2、避免超

2、劑量接觸電離輻射和致畸劑。 3、加強(qiáng)衛(wèi)生宣傳工作，糾正人群的不良生活習(xí)慣如吸煙、酗酒等，增強(qiáng)人群自我保護(hù)意識(shí)。 4、對(duì)各種新化學(xué)產(chǎn)品在出廠前進(jìn)行嚴(yán)格的致畸變?cè)囼?yàn)。 5、對(duì)易感人群采取有針對(duì)性的監(jiān)控措施。,.,8,二、遺傳性預(yù)防,.,9,（一） 遺傳咨詢,遺傳咨詢：遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的基本原理與技術(shù)解答遺傳病患者及其親屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后等問題，估計(jì)患者親屬特別是子女的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，使遺傳病患者或其親屬對(duì)遺傳病有全面客觀的了解，并提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考的全過程。,.,10,一般步驟： 1、遺傳病確診 2、家族史調(diào)查 3、確定遺傳

3、病類型和遺傳方式 4、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 5、提出處理意見,.,11,（二）遺傳篩查,將某一群體中具有風(fēng)險(xiǎn)基因型的個(gè)體檢測(cè)出來的一項(xiàng) 普查工作。,通過篩查可以了解遺傳性疾病在人群中的分布及影 響分布的因素，估計(jì)某些遺傳性疾病的發(fā)病規(guī)律和 特點(diǎn)，便于及早采取有效的預(yù)防措施,.,12,1、出生前篩查,通過測(cè)定母體血清和羊水甲胎蛋白篩查胎兒有 無神經(jīng)管缺陷（妊娠后16-20周） 35歲以上孕婦的羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞進(jìn)行檢查，以確定胎兒有無染色體畸變，尤其是各種三體綜合征。,.,13,2、新生兒篩查： 新生兒時(shí)期對(duì)一些遺傳病進(jìn)行群體篩查。是盡早開始對(duì)患兒有效治療，以減輕病情的有效方法。,適合于新生兒篩查的遺傳

4、病主要有：苯丙酮尿 癥、半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能減退和 Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥。,.,14,3、攜帶者檢測(cè),攜帶者種類： （1）隱性遺傳雜合子個(gè)體 （2）顯性遺傳病的未顯者 （3）表形尚正常的遲發(fā)外顯者 （4）染色體平衡易位攜帶者,.,15,檢測(cè)方法：,臨床水平檢測(cè)：只能提供線索，不能用于診斷。 比如：眼白化癥女性雜合子的眼底呈現(xiàn)斑狀鑲嵌的色素沉著 細(xì)胞水平檢測(cè)：主要是染色體檢查 例：平衡易位攜帶者 脆性X染色體智力障礙綜合征,.,16,蛋白質(zhì)水平檢測(cè)： 較適用于分子代謝病雜合子檢查 原因：隱性基因的表達(dá)存在劑量效應(yīng) 舉例：半乳糖血癥攜帶者只能產(chǎn)生正常人一半 的半乳糖-1-磷酸尿苷

5、轉(zhuǎn)移酶 基因水平檢測(cè)：相關(guān)致病基因已被克隆 常染色體顯性遺傳病尚未外顯的雜合子個(gè)體、 隱性遺傳病雜合子,.,17,第二節(jié) 遺傳病的診斷,.,18,一、臨床診斷,（一）病史：除現(xiàn)病史外，應(yīng)著重關(guān)注 （1）家族史 （2）婚姻史 （3）生育史 （二）癥狀和體征,.,19,二、遺傳學(xué)診斷,（一）系譜分析： 區(qū)別遺傳病與非遺傳病 單基因病或多基因病 顯性或隱性疾病 常染色體病和性染色體病 遺傳異質(zhì)性疾病和非孟德爾方式遺傳病,.,20,（1）系譜本身的全面、可靠、準(zhǔn)確 （2）不完全顯性而使系譜呈現(xiàn)的隔代遺傳和隱性 遺傳病的區(qū)別 （3）一些特殊影響遺傳的因素，如遲發(fā)顯性、遺傳早現(xiàn)等 （4）新突變的產(chǎn)生 （5

6、）顯性和隱性的相對(duì)性 （6）家系樣本量小或隱性遺傳病而產(chǎn)生的選樣偏倚 （7）單基因病、多基因病及一些特殊遺傳現(xiàn)象的區(qū)別,系譜分析時(shí)應(yīng)注意,.,21,（二）染色體檢查（核型分析）,不僅可用于患者，還可用于產(chǎn)前診斷，適用于： （1）高齡孕婦（35周歲以上） （2）多發(fā)性流產(chǎn)的婦女及其丈夫 （3）原發(fā)性閉經(jīng)和男女不孕者 （4）發(fā)育不全、生長(zhǎng)遲緩或伴有其他畸形者 （5）夫婦中有染色體異常。 （6）家族中已發(fā)現(xiàn)染色體異常或先天畸形個(gè)體 （7）有兩性內(nèi)外生殖器畸形者,.,22,（三）生化檢查,1、代謝產(chǎn)物檢測(cè)：質(zhì)和量的變化 苯丙酮尿癥： 血清苯丙氨酸、尿中苯乙酸濃度 2、酶和蛋白質(zhì)分析： 檢測(cè)用材料：血液

7、、特定組織（如肝臟）、 特定細(xì)胞（如腸黏膜細(xì)胞） 如： 杜氏肌營養(yǎng)不良檢測(cè)血清中磷酸肌酸激酶活性,.,23,（四）基因檢查,利用DNA分析技術(shù)在分子水平上對(duì)基因進(jìn)行的 分析檢測(cè)。,.,24,第三節(jié) 遺傳病的治療,.,25,（一）手術(shù)治療,一、常規(guī)治療原則,矯正畸形 改善病情,.,26,（二）藥物治療,.,27,（三）飲食禁忌,.,28,單基因遺傳病治療方案,.,29,多基因病的治療 (外科手術(shù)、藥物或二者并用),.,30,染色體病的治療,常染色體?。簩?duì)癥治療 性染色體?。貉a(bǔ)充激素及手術(shù)矯正,.,31,將外源性基因通過基因轉(zhuǎn)移技術(shù)將其插入 病人適當(dāng)?shù)氖荏w細(xì)胞中，使外源基因表達(dá) 的產(chǎn)物能夠治療某種疾病。,二、 非常規(guī)治療,(一)基因治療,.,32,（一）基因治療的一般策略,理想策略：在突變位點(diǎn)直接糾正突變基因（原位 修復(fù)基因缺陷） 可行策略：外源基因替代致病基因,.,33,基因治療的分類,.,34,2、基因治療的步驟,（1）正?；虻姆蛛x與克隆 （2）靶細(xì)胞的選擇 能經(jīng)受體外的轉(zhuǎn)基因處理并易于回輸； 具有增殖潛力的非終末細(xì)胞； 以病毒作為轉(zhuǎn)基因載體時(shí)，要求是載 體病毒的自然宿主細(xì)胞。 皮膚成纖維細(xì)胞、骨髓干細(xì)胞、肝細(xì) 胞、肌細(xì)胞、血管內(nèi)皮細(xì)胞,.,35,2、基因治療的步驟,（3）基因轉(zhuǎn)移 轉(zhuǎn)移方法：物