遺傳與人類健康論文

1、遺傳病的主要特點和預防措施摘要：遺傳病種類繁多，有家族聚集性，先天性，終身性，應及早預防。關鍵詞：遺傳病，先天性，遺傳咨詢，世界上現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的遺傳病多達4000多種。隨著科學技術的不斷發(fā)展，診斷技術的提高，每年均增加100種新發(fā)現(xiàn)的遺傳病，因此遺傳病是一種多發(fā)病、常見病。我國現(xiàn)有數(shù)千萬人患有各種先天性疾病、智力低下遺傳病，其中不少類型病情嚴重。歷史上有名的遺傳病例都給患者帶來許多痛苦，給家庭和社會帶來沉重負擔，遺傳病成為人類的悲劇之源。遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質(zhì)的改變導致的疾病。遺傳物質(zhì)只能在有血緣關系的成員中傳遞，并且受累個體可能在受精卵時期即已獲得了致病基因，保持到終身?；歼@種疾病的患者，

2、如果蠟后生育子女，可能將致病基因傳給后代。由于致病的基因可以是顯性的，也可以是隱性的，所以疾病的遺傳方式是有所不同的。白化癥可以是代代相傳或隔幾代才發(fā)??；多發(fā)性、家族性直腸息肉癥、遺傳性舞蹈病等是男、女都可以發(fā)病的；血友病、紅綠色盲等是“傳男不傳女”的伴性遺傳。后代如果是男性則發(fā)病，而其后代如果是女性則不發(fā)病，女性為遺傳基因攜帶者。因此遺傳病通常有以下幾個特點。首先，家族聚集性。即家族中有多個成員患病，或者一對夫婦反復生育患同樣病的病孩。其次，垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。然后，先天性。由于發(fā)病的原因是

3、染色體異?；蚧虻耐蛔儯斐膳咛r期或胎兒發(fā)育早期即已形成這種疾病，所以嬰兒在出生時早已患病。當然，也有的遺傳病在出生后并未發(fā)病，到了青年甚至中年才發(fā)病。但其病源是先天性的。這些基因大多可能在胚胎期已經(jīng)發(fā)揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內(nèi)即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯癥狀或畸型。再者，終身性。終身性意味著兩點：其一，對大多數(shù)遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發(fā)生，很難徹底糾正或根治；其二，主要是指無法改正患者的致病基因。患者通過飲食控制、內(nèi)外科技術及當今發(fā)展起來的基因治療技術，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床癥狀，但是其致病基因仍保持終身，并通過生殖傳給子女。

4、這類疾病大多數(shù)終生難以治愈，如先天愚型、白化癥等。而且遺傳病多數(shù)預后不良，或早天早亡，或終生殘疾，生活難以自理，成為家庭的累贅。只有少數(shù)遺傳疾病，若能早期診斷及治療，可緩解癥狀或避免發(fā)病，如苯丙酮尿病的病人，若能在出生后3個月內(nèi)確診，6歲前堅持低苯丙氨酸飲食，就能避免智力發(fā)育遲緩的現(xiàn)象發(fā)生。遺傳疾病固然可怕。但如果早做預防，可以相對地減少它的危害。遺傳病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就萌發(fā)了。在擇偶或生育的時候，就要想到如何預防遺傳病，這也是實現(xiàn)優(yōu)生的一項重要內(nèi)容。其一是擇偶問題。避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互焙配。因這類病人之間焙配，其子代患與其父母同種遺傳病的機

5、會將顯著增加。如原發(fā)性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性牌關節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病，預防下一代的遺傳病。如兩個原發(fā)性高血壓病患者焙配，其后代患原發(fā)性高血壓病的機率將高達47犯上。避免近親結蠟，因近親結蠟的子代隱性遺傳病的發(fā)病率也會顯著高于一般人群。研究結果表明，多種嚴重疾病患者生育的后代，患遺傳性疾病的可能性亦會增加。正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質(zhì)性疾病的病人，也不應急于結焙。其二，加強遺傳咨詢，做好產(chǎn)前診斷。傳病的群體進行普查與普防，對普查中確診的病例，盡早進行預防治療。檢出致病基因和染色體易位的攜帶者，并對其進

6、行生育指導。延遲遺傳上有缺陷的個體臨床發(fā)病。做好焙育的分類指導。積極治療遺傳病患者，減輕其痛苦。搞好環(huán)境保護。隨著工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)的發(fā)展，環(huán)境污染與日俱增。大量廢水、廢氣、廢渣正嚴重威脅著人類健康，并已造成一定危害，因為環(huán)境污染不僅會直接引起一些嚴重的疾?。ㄈ缟?、鉛和汞中毒及其它職業(yè)病），而且會造成人類的遺傳物質(zhì)的損害而影響下一代，造成嚴重后果。有可能誘發(fā)基因突變，誘發(fā)染色體畸變，誘發(fā)先天畸形，環(huán)境污染造成的公害影響是嚴重而深遠的。遺傳攜帶者的檢出至關重要。遺傳攜帶者是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體。一般包括：隱生遺傳雜合子；顯性遺傳病的未顯者；表型尚正常的遲發(fā)外顯者；染色體平衡易位的個體。遺

7、傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義。因為人群中，雖然許多隱性遺傳病的發(fā)病率不高，但雜合子的比例卻相當高。進行焙姻及生育指導，配合產(chǎn)前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒出生，從而收到巨大的社會效益和經(jīng)濟效益，不僅降低了本病的發(fā)病率，而且防止了不良基因在群體中播散。應對新生兒進行篩查。這是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。選擇的病種應考慮下列條件：發(fā)病率較高；有致死、致殘、致愚的嚴重后果；有較準確而實用的篩查方法；篩出的疾病有辦法防治；符合經(jīng)濟效益。有些國家已將此項措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查，篩查的病種達12種。我國這項工作剛起步。某些地區(qū)在進行，列入篩查的疾病有PKU家族性甲狀腺月中、G6P啾乏癥（南方）。對檢出的患兒進行了預防性治療，都取得了滿意的效果。適當?shù)倪M行遺傳咨詢。遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)被認為目前預防遺傳病患兒出生的主要手段。對遺傳病患者及其親屬進行蠟姻指導及生育指導，必要時選擇結扎手術或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應的致病基因。應盡量在癥狀出現(xiàn)前預防。有些遺傳病常需在一定條件下才發(fā)病，例如家族性結腸息肉，在中年以前常無不適，但到40-50歲，則易發(fā)生癌變；大多數(shù)紅細胞G6P改乏癥患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進食蠶豆等之后才發(fā)生溶血。對諸如此類的遺傳病，若能在其典型癥狀