醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題集名詞解釋

1、 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題集名詞解釋 第一章 緒論1 遺傳性疾病(genetic disease):是指其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)、并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。2 先天性疾病(congenital disease):一般是指嬰兒出生時(shí)就已表現(xiàn)出來的疾病。3 家族性疾病(familial disease):是指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病，即某一種疾病有家族史。 第二章 人類基因1衛(wèi)星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp為一個(gè)重復(fù)單位，經(jīng)過多次重復(fù)串聯(lián)，長(zhǎng)度可達(dá)105bp，約占整個(gè)基因組10%15%的簡(jiǎn)單序列DNA。2 基因組

2、(genome):一個(gè)物種所有遺傳信息的總稱。通常表述為一個(gè)單倍體細(xì)胞中全部的基因或遺傳物質(zhì)。3 結(jié)構(gòu)基因（structural gene）: 是決定合成某一種蛋白質(zhì)或RNA分子結(jié)構(gòu)相應(yīng)的一段DNA。結(jié)構(gòu)基因的功能是把攜帶的遺傳信息轉(zhuǎn)錄給mRNA,再以mRNA為模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白質(zhì)或RNA。4 斷裂基因（split gene）：是真核生物的結(jié)構(gòu)基因，編碼序列往往被非編碼序列所分割，呈現(xiàn)斷裂狀的結(jié)構(gòu)。5 基因家族（gene family）：是一組來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因。它們?cè)诨蚪M中的拷貝只有微小的差別，并行使相關(guān)的功能。6 單一基因（solitary gene）：指在

3、基因組中只有單個(gè)或極少數(shù)拷貝的基因。7 外顯子和內(nèi)含子（exon and intron）：外顯子（exon）是指編碼氨基酸的序列，內(nèi)含子（intron）是指位于外顯子之間的非編碼序列。8 調(diào)節(jié)基因（regulator gene）：是指能控制結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄起始和產(chǎn)物合成速率并能影響其他基因活性的一類基因。9 串聯(lián)重復(fù)基因（tandemly repeated gene）：連續(xù)或不連續(xù)的首尾串聯(lián)重復(fù)排列的多拷貝基因。10 擬基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成員不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的基因。11 單一序列和重復(fù)序列（unique sequence and repetitive

4、sequence）：?jiǎn)我恍蛄惺侵冈诨蚪M中只有單個(gè)或極少數(shù)拷貝的基因，重復(fù)序列是指連續(xù)或不連續(xù)的首尾串聯(lián)重復(fù)排列的多拷貝基因。12 編碼鏈和反編碼鏈（coding strand and anticoding strand）：編碼鏈?zhǔn)侵概c模板鏈互補(bǔ)的鏈，即基因中編碼蛋白質(zhì)的那條鏈。反編碼鏈?zhǔn)侵窪NA 雙鏈中作為模板指導(dǎo)與之互補(bǔ)的RNA 合成的鏈。13 密碼子與反密碼子（codon and anticodon）：密碼子是指由三個(gè)相鄰的核苷酸組成的mRNA基本編碼單位。反密碼子是指tRNA中與mRNA密碼子反向互補(bǔ)的三核苷酸序列。14 復(fù)制子與復(fù)制叉(replicon and replication

5、 fork)：復(fù)制子是指DNA分子中能獨(dú)立進(jìn)行復(fù)制的最小功能單位。復(fù)制叉是指DNA復(fù)制開始部位的Y型結(jié)構(gòu)，Y型結(jié)構(gòu)的雙臂含有模板以及新合成的DNA。 第三章 基因突變及其遺傳學(xué)效應(yīng)1 同義突變（same sense mutation）:是指堿基替換后，密碼子改變但氨基酸不變化的突變形式。2 錯(cuò)義突變（missense mutation）:是指堿基替換后，密碼子改變并且氨基酸也發(fā)生改變的突變形式。3 無義突變（nonsense mutation）:是指堿基替換后，密碼子變?yōu)榻K止密碼子的突變形式。4 移碼突變（feameshift mutation）:是指DNA編碼序列中插入（增加）或缺失一個(gè)或幾

6、個(gè)堿基，從而使自插入或缺失的那一點(diǎn)以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變，進(jìn)而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變化。5 轉(zhuǎn)換和顛倒（transition and transversion）：是指DNA分子中一個(gè)堿基被另一個(gè)不同的堿基所替換。只是不同嘧啶之間或不同嘌呤之間的替稱為轉(zhuǎn)換，而嘌呤與嘧啶之間的轉(zhuǎn)換稱為顛倒。6 動(dòng)態(tài)突變(dynamic mutation)：是指串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨世代傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。7 終止密碼突變（terminator codon mutation）：是指堿基替換后，終止密碼變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼子的突變形式。 第四章 單基因遺傳1 交叉遺傳（criss-cr

7、oss inheritance）：是指男性的X染色體及其連鎖基因只能從母親傳來，又只能傳遞給女兒，不存在男性男性的傳遞方式。2 系譜（pedigree）：是從先證者或索引病例開始，追溯調(diào)查其家族各個(gè)成員的親緣關(guān)系和某種遺傳病的發(fā)病情況等資料，用特定的系譜符號(hào)按一定方式繪制而成的圖解。3 遺傳早現(xiàn)（genetic anticipation）：是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳過程中，發(fā)病年齡逐代提前和好（或）病情嚴(yán)重程度逐代增加的現(xiàn)象。4 先證者（proband）：是指該家族中第一個(gè)就診或被發(fā)現(xiàn)的患者成員。5 完全顯性（complete dominance）：是指具有相對(duì)性狀的純合體親本雜交后，子代

8、只表現(xiàn)一個(gè)親本性狀的現(xiàn)象。即外顯率為100%。6 延遲顯性(delayed dominance)：是指帶有顯性致病基因的雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或表達(dá)尚不足以y引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病。7 擬表型（表型模擬，phenocopy）：由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型。8 遺傳印記(genetic imprinting)：是指由于一個(gè)個(gè)體來自雙親的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，而導(dǎo)致當(dāng)它們發(fā)生相同的改變時(shí)所形成的表型卻不同的現(xiàn)象。9 從性遺傳與限性遺傳（sexcondit

9、ional inheritance and sexlimited inheritance）:從性遺傳是位于常染色體上的基因，由于性別的差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異。限性遺傳是指位于常染色體上的基因，由于基因表達(dá)的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)。10 親緣系數(shù)與近婚系數(shù)（coefficient of relationship and inbreeding coefficient）:親緣系數(shù)是指兩個(gè)近親個(gè)體在某一基因座上具有相同基因的概率。近婚系數(shù)是指一個(gè)個(gè)體接受在血緣上相同即由同一祖先的一個(gè)等位基因而成為該等位基因純合子的概率。11 基因多效

10、性與遺傳異質(zhì)性(gene pleiotropism and genetic heterogeneity)：基因多效性是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。遺傳異質(zhì)性是指一種遺傳性狀可以由多個(gè)不同的遺傳改變所引起。12 不完全顯性與共顯性（incomplete dominance and codominance）：不完全顯性是指雜合子的表型介于顯性純合子和隱形純合子表型之間的一種遺傳方式。共顯性是指一對(duì)等位基因之間，沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合子個(gè)體中兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來。13 表現(xiàn)度與外顯率（expressivity and penetrance）:表現(xiàn)度是指在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影

11、響下，相同基因型的個(gè)體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異。外顯率是指在一定環(huán)境條件下，群體中某一基因型個(gè)體表現(xiàn)出相應(yīng)表型的百分比。 第五章 生化遺傳病1 分子?。╩olecular disease）:是由遺傳性基因突變或獲得性基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。2 血紅蛋白?。╤emoglobinopathy）:是指血紅蛋白分子合成異常引起的疾病。可分為異常血紅蛋白和地中海貧血兩大類。3 先天性代謝缺陷（inborn errors of metabolism）:是指由于遺傳上的原因而造成的酶蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾病。 第六章 多基因遺傳和多基因

12、遺傳病1 質(zhì)量性狀（qualitative character）:在單基因遺傳中，基因型與表型之間的相互關(guān)系比較直截了當(dāng)，因此這一性狀的突變?cè)谌后w中的分布往往是不連續(xù)的，可明顯分為2-3個(gè)群，所以單基因遺傳的性狀又稱質(zhì)量性狀。2 數(shù)量性狀（quantitative character）:多基因遺傳性狀的變異在群體中的分布是連續(xù)的，有一個(gè)峰，即平均值，不同個(gè)體的差異只是量的變異，因此又稱為數(shù)量性狀。3 多基因遺傳（poligenic inheritance）:是指由多對(duì)基因共同決定，不受孟德爾遺傳規(guī)律制約且受環(huán)境因素影響較大的一種遺傳方式。4 易感性（susceptibility）:是指在多基因

13、遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)。5 易患性（liability）:是指在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個(gè)個(gè)體患某種遺傳病的可能性。6 閾值（threshold）:是指由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病最低限度。7 遺傳度（heritability）:是指在多基因疾病形成過程中，遺傳因素的貢獻(xiàn)大小。8 多基因遺傳病（poligenic disease）:是指具有一定家族史、但沒有單基因性狀遺傳中所見到的系譜特征的一類疾病。9 卡特效應(yīng)（Carter effect）:在某些多基因遺傳病的發(fā)病上，群體中患病率較低的但閾值較高性別的先證者，其親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增高；相反，群體

14、中患病率相對(duì)高，但閾值較低性別的先證者，其親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。這種情況稱為卡特效應(yīng)。 第七章 人類染色體1 染色質(zhì)（chromatin）:是指間期細(xì)胞核中由一條DNA分子纏繞無數(shù)核小體核心組成的核蛋白纖維。2 染色體組（chromosome set）:是指在一個(gè)真核生物中，一個(gè)正常生殖細(xì)胞中所含的全套染色體。3 動(dòng)粒（kinetochore）: 是指紡錘體微管在著絲粒兩側(cè)的附著處，與染色體分離密切相關(guān)。4 核型分析（karyotype analysis）:將待測(cè)細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致。5 隨體（satellite）:是指人類近端著絲粒染色體的短

15、臂末端的一球形結(jié)構(gòu)。6 端粒（telomere）:是指短臂和長(zhǎng)臂得末端分別有一特化部位，具有維持染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性和完整性的作用。7常染色質(zhì)（euchromatin）和異染色質(zhì)（heterochromatin）:常染色質(zhì)在細(xì)胞間期螺旋化程度低，呈松散狀，染色較淺，含有單一或重復(fù)序列的DNA，具有轉(zhuǎn)錄活性，常位于間期細(xì)胞核的中央部位。異染色質(zhì)在細(xì)胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀態(tài)，染色較深，含有重復(fù)DNA序列，很少進(jìn)行轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性，多位于核膜內(nèi)表面。8核仁組織者區(qū)（nucleolus organizing region,NOR）:是指隨體柄部的縮窄的次級(jí)縊痕，該部位與核仁的形成有關(guān)，其主要

16、功能是轉(zhuǎn)錄rRNA及參與核糖體大亞基前體的合成。9單倍體（haploid）和二倍體（dipoid）:單倍體是指具有一個(gè)染色體組的細(xì)胞。二倍體是指具有兩個(gè)染色體組的細(xì)胞。10 核型（karyotype）和組型（idiogram）:核型是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。組型是指 第八章 染色體畸變1 染色體畸變（chromosome aberration）:是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。2 亞二倍體（hypodiploid）:是指體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條。3 超二倍體（hyperdiploid）: 是指體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條。4

17、單體型（monosomy）:是指某對(duì)染色體少了一條，細(xì)胞染色體數(shù)目為45 ，即構(gòu)成單體型。5 衍生染色體（derivation chromosome）:是指通過相互易位（即兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接）形成的兩條染色體。6 嵌合體（mosaic）:是指同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系的個(gè)體。7 羅伯遜易位（Robertsonian translocation）:8 三體型（trisomy）:是指某對(duì)染色體多了一條，細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47，即構(gòu)成該染色體的三體型。 第九章 染色體疾病1 染色體?。╟hromosome disease）：是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。2 平衡

18、易位攜帶者（balanced translocation carrier）: 在染色體平衡易位畸變中，一般都沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以個(gè)體的表型正常，為平衡易位攜帶者。平衡易位攜帶者可能給后代帶來患染色體病的高度風(fēng)險(xiǎn)。 第十一章 免疫遺傳學(xué)1 盂買型（Bombay phenotype）:某種特殊O型個(gè)體中H抗原是陰性的，H基因突變?yōu)闊o效的h基因，不能產(chǎn)生H抗原，盡管這樣的個(gè)體可能含有IA或/和IB基因，但不能產(chǎn)生A抗原或/B抗原，但其IA或/和IB基因可以遺傳給下一代，這種特殊的O型稱為盂買型。2 分泌型（secretor）:是指Se/Se、Se/se基因型的個(gè)體。3 組織相容性抗原（histo

19、compatibility antigen）: 是指導(dǎo)致移植物排斥反應(yīng)的抗原。4 單倍型（haplotype）:是指處于同一條染色體上的連鎖基因群。5 組織不相容性（histoincompatibility）: 是指生物個(gè)體對(duì)外來移植物的免疫耐受性6 關(guān)聯(lián)（association）:是指兩個(gè)遺傳性狀在群體中實(shí)際同時(shí)出現(xiàn)的頻率高于隨機(jī)同時(shí)出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象。7 主要組織相容性復(fù)合體（major histocompatibility complex,MHC）:是指編碼白細(xì)胞抗原的基因群。8 HLA復(fù)合體（histocompatibility leukocyte antigen complex）:是指

20、人類的主要組織相容性復(fù)合體。9 主要組織相容性抗原（major histocompatibility antigen）:即人類白細(xì)胞抗原，分布于所有有核細(xì)胞表面，決定著機(jī)體的組織相容性，對(duì)排斥應(yīng)答起著決定性作用。10 新生兒溶血癥（hemolytic disease of the newborn）:是由母胎紅細(xì)胞抗原不相容所致，進(jìn)入母體的胎兒細(xì)胞有可能作為異物引起免疫應(yīng)答反應(yīng)，使母體產(chǎn)生免疫性不完全抗體IgM，并可通過胎盤屏障進(jìn)入胎兒循環(huán)，導(dǎo)致胎兒紅細(xì)胞大量破壞引起胎兒或新生兒溶血。 第十二章 腫瘤遺傳學(xué)1 干系(stemline):是指在某種腫瘤內(nèi)生長(zhǎng)占優(yōu)勢(shì)或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)的某種細(xì)胞系。2

21、 標(biāo)記染色體（marker chromosome）:是指較多地出現(xiàn)在某種腫瘤細(xì)胞內(nèi)的一種異常的染色體。3 眾數(shù)（model number）:是指干系的染色體數(shù)目。4 細(xì)胞癌基因（cellular oncogene）:是指細(xì)胞中正常的原癌基因。5 癌基因（oncogene）；是指能夠使細(xì)胞發(fā)生癌變的基因。6 病毒癌基因（viral oncogene）: 是指病毒基因組中能誘發(fā)宿主細(xì)胞癌變或轉(zhuǎn)化的一類基因。7 原癌基因（prooncogene）:是指一類控制細(xì)胞增殖與分化的基因。8 基因擴(kuò)增（gene amplification）: 是指增加基因拷貝數(shù)的過程9 融合基因（fusion gene）: 指兩個(gè)基因或其各自的一部分組合成一個(gè)新的能表達(dá)的基因。10 抑癌基因（tumor suppressor gene，TSG）:是指正常細(xì)胞中能夠抑制腫瘤發(fā)生的基因。11 二次突變學(xué)說（two mutation theory）: 是認(rèn)為遺傳性腫瘤家族連續(xù)傳遞時(shí)，已經(jīng)攜帶了一個(gè)生殖細(xì)胞系的突變，此時(shí)若在體細(xì)胞內(nèi)再發(fā)生一次體細(xì)胞突變，即產(chǎn)生腫瘤，這種事件較易發(fā)生，所以發(fā)病年齡較早；而散發(fā)性腫瘤家族是由于一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的兩次體細(xì)胞突變