腦部與神經(jīng)系統(tǒng)罕見病-課件

1、腦部與神經(jīng)系統(tǒng)罕見病腦部與神經(jīng)系統(tǒng)罕見病瓷娃娃成骨不全癥瓷娃娃成骨不全癥月亮小孩白化病月亮小孩白化病不食人間煙火的小孩苯丙酮尿癥不食人間煙火的小孩苯丙酮尿癥什么是罕見病罕見病(Rare Disease):世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口的0、65%1%之間的疾病或病變。國際確認的罕見病有七千多種,約占人類疾病的10%。其中約有80%是由于基因缺陷所導致的。也被稱為“孤兒病” (orphan diseases)什么是罕見病罕見病(Rare Disease):世界衛(wèi)生組關于罕見病的一組數(shù)據(jù):關于罕見病的一組數(shù)據(jù):腦部與神經(jīng)系統(tǒng)罕見病-課件腦部與神經(jīng)系統(tǒng)罕見病-課件0、65%1%

2、0、65%1%國際罕見病日,由歐洲罕見病組織(EURODIS)于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日。選擇此時間點是由于這是每四年才出現(xiàn)一次的生活,隨后將每年二月的最后一天定為國際罕見病日國際罕見病日,由歐洲罕見病組織(EURODIS)于2008年肌萎縮性側索硬化癥疾病中文名:肌萎縮性側索硬化癥疾病英文名:Amyotrophic lateral sclerosis別名:ALS/漸凍人患病率:1-9 / 100 000遺傳方式:常染色體顯性 常染色體隱性肌萎縮性側索硬化癥疾病中文名:肌萎縮性側索硬化癥好發(fā)于4050歲中年人,病因至今不明。20%的病例估計與遺傳及基因缺陷有關。另外有

3、部分環(huán)境因素,如遺傳、重金屬中毒等。早期癥狀輕微,患者估計只是感到有一些無力、肉跳、易疲勞等一些癥狀,慢慢進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產(chǎn)生呼吸衰竭依臨床癥狀大致可分為兩型:1、肢體起病型 癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力,最后才產(chǎn)生呼吸衰竭2、延髓起病型 在四肢運動還好之時,就差不多出現(xiàn)吞咽、講話困難,特別快就進展為呼吸衰竭好發(fā)于4050歲中年人,病因至今不明。20%的病例估計與遺神經(jīng)纖維瘤病疾病中文名:神經(jīng)纖維瘤病I型疾病英文名:Neurofibromatosis type 1患病率:1-5 / 10,000遺傳方式:常染色體顯性神經(jīng)纖維瘤病疾病中文名:神經(jīng)纖維瘤病I型診斷標準(滿足

4、以下7條中的2條或2條以上): 皮膚6個以上奶油咖啡斑:青春前期d5mm;青春后期d15mm 多發(fā)神經(jīng)纖維瘤或單發(fā)叢狀神經(jīng)纖維瘤 腋窩或腹股溝多發(fā)性雀斑 視神經(jīng)膠質瘤診斷標準(滿足以下7條中的2條或2條以上):虹膜多發(fā)Lisch結節(jié)特異性骨改變如蝶骨翼發(fā)育不良,長骨骨皮質變薄,假關節(jié)等嫡系親屬有NF虹膜多發(fā)Lisch結節(jié)腦部與神經(jīng)系統(tǒng)罕見病-課件疾病中文名:神經(jīng)纖維瘤病型疾病英文名:Neurofibromatosis type 患病率:1 / 40,000遺傳方式:常染色體顯性疾病中文名:神經(jīng)纖維瘤病型診斷標準(有以下兩條之一者):一、增強MRI或CT掃描證實雙側聽神經(jīng)瘤二、1、父母、同胞之一

5、患有該病或具有該病的子女;2、有單側聽神經(jīng)瘤或有下列之一:神經(jīng)纖維瘤腦膜瘤膠質瘤神經(jīng)鞘瘤年輕的后囊下白內障診斷標準(有以下兩條之一者):腦部與神經(jīng)系統(tǒng)罕見病-課件腦部與神經(jīng)系統(tǒng)罕見病-課件青年帕金森疾病中文名:青年帕金森疾病英文名:Young onset parkinsons disease患病率:1-5 / 10,000遺傳方式:常染色體遺傳青年帕金森疾病中文名:青年帕金森(1)發(fā)病年齡多在21-40歲之間,多有家族性發(fā)病傾向或明顯遺傳史(2) 病程短,進展快,容易伴有智力障礙(3) 以肌張力高、動作遲緩多見,錐體束征和其他系統(tǒng)損害、靜止性震顫相對的少見(4) 容易發(fā)生動眼危象(表現(xiàn)為兩眼球

6、發(fā)作性向上竄動,為眼肌的不自主運動)(5) 應用復方左旋多巴治療,有效期維持時間短,長期左旋多巴治療綜合征出現(xiàn)較早(1)發(fā)病年齡多在21-40歲之間,多有家族性發(fā)病傾向或明顯煙霧病疾病中文名:煙霧病疾病英文名:Moyamoya disease患病率:1-9/1,000,000遺傳方式:大多常染色體隱性,偶發(fā)常染色體顯性煙霧病疾病中文名:煙霧病煙霧病好發(fā)病于15歲以下兒童或30-40之間的成年人,是一種原因不明、慢性進行性的腦血管閉塞性疾病,以Willis環(huán)雙側主要分支血管慢性進行性狹窄或閉塞,繼發(fā)出現(xiàn)側支異常的小血管網(wǎng)為特點的腦血管病。因腦血管造影時呈現(xiàn)許多密集成堆的小血管影,似吸煙時吐出的煙

7、霧,故名煙霧病臨床表現(xiàn)主要有:腦缺血、腦出血及癲癇等診斷: MRA或DSA檢查,發(fā)現(xiàn)雙側頸內動脈末端狹窄或閉塞伴有煙霧狀血管煙霧病好發(fā)病于15歲以下兒童或30-40之間的成年人,是一種腦部與神經(jīng)系統(tǒng)罕見病-課件亨廷頓舞蹈癥疾病中文名:亨廷頓舞蹈癥疾病英文名:Huntington disease患病率:1-9 / 100,000遺傳方式:常染色體顯性亨廷頓舞蹈癥疾病中文名:亨廷頓舞蹈癥通常發(fā)病年齡為35-44歲之間,發(fā)病后平均存活年齡為15-18年。本病的病理改變?yōu)榇竽X對稱性萎縮,以額葉和尾狀核萎縮較明顯。腦室系統(tǒng)明顯擴大,使側腦室表面弧形突出,出現(xiàn)凹陷鏡檢多見額葉皮質神經(jīng)細胞廣泛脫失,且伴有神

8、經(jīng)膠質增生。尾核、豆狀核和白質也有神經(jīng)纖維脫失通常發(fā)病年齡為35-44歲之間,發(fā)病后平均存活年齡為15-1行為方面:手、腳、軀干有控制不住的動作(舞蹈癥) ,(90%的患者有此癥狀),眉毛及前額有重復而不自主的動作,面部有奇怪的表情,說話節(jié)律不順,動作遲緩,肌肉僵硬,平衡失調,步履不穩(wěn)認知方面:記憶力、判斷力、注意力、反應速度、工作的能力變差精神方面:個性改變,估計出現(xiàn)沮喪、憂郁、焦燥、易怒等不同的情況,自殺傾向行為方面:手、腳、軀干有控制不住的動作(舞蹈癥) ,(90胼胝體發(fā)育不全癥疾病中文名:胼胝體發(fā)育不全癥疾病英文名:Agenesis of Corpus Callosum患病率:未知遺傳

9、方式:未知胼胝體發(fā)育不全癥疾病中文名:胼胝體發(fā)育不全癥胼胝體發(fā)育不全是一種兒童罕見病。臨床無特別癥狀,重者可出現(xiàn)智力輕度低下或輕度視覺障礙或交叉觸覺定位障礙。嚴重者可出現(xiàn)精神發(fā)育遲緩和癲癇胼胝體發(fā)育不全常合并其他腦發(fā)育畸形,包括異位癥、大腦導水管狹窄、透明隔發(fā)育不良或缺失。穹窿缺如、蛛網(wǎng)膜囊腫、Chiari畸形、小腦回、腦裂畸形、顱神經(jīng)缺如、腦穿通畸形、腦膨出、獨眼畸形、前腦無裂畸形、小頭畸形、腦回過多癥、視-隔發(fā)育不良胼胝體發(fā)育不全是一種兒童罕見病。臨床無特別癥狀,重者可出現(xiàn)智腦部與神經(jīng)系統(tǒng)罕見病-課件多發(fā)性硬化癥疾病中文名:多發(fā)性硬化癥疾病英文名:Multiple sclerosis患病率:6-9 / 10,000遺傳方式:多種方式多發(fā)性硬化癥疾病中文名:多發(fā)性硬化癥多發(fā)性硬化好發(fā)于30歲左右,一般認為這是一種自體免疫疾病,人體免疫系統(tǒng)錯把髓鞘當成外來物質而加以破壞,因此癥狀是依病變位置而異大