案例教學在醫(yī)學遺傳學課堂教學中的應用,醫(yī)學遺傳學論文

案例教學在醫(yī)學遺傳學課堂教學中的應用,醫(yī)學遺傳學論文內容摘要：案例教學是提高課堂教學效果的有效途徑,但遺傳倫理案例的復雜性與悖理性自然會引發(fā)醫(yī)學倫理觀念上的碰撞與困惑。怎樣對典型的遺傳倫理案例做出以恰如其分地解釋,引導學生確立科學的醫(yī)學倫理觀,使其在將來的醫(yī)務生涯中面對醫(yī)學倫理困惑時能夠做出正確選擇,是當下醫(yī)學遺傳學課堂教學一項重要課題。本文關鍵詞語：醫(yī)學遺傳學;案例教學;遺傳倫理學;基因診斷;輔助生殖;MedicalGeneticEthicsDilemmaandCountermeasuresforCaseTeachingYANGLiliLIUHongyingWANGGangSHENHaoGeneticsTeachingandResearchSection,WeifangMedicalUniversityAbstract：Caseteachingisaneffectivewaytoimprovetheeffectofclassroomteaching,butthecomplexityandparadoxofsomegeneticethicscasescanleadtocollisionandconfusionontheconceptofmedicalethics.Itisimportantformedicalgeneticsteachingthathowtogivethetypicalgeneticethicscasesanappropriateexplanationwhichcanhelpstudentsestablishingthescientificgeneticethicsideasandmakingtherightchoicewhentheyfacethegeneticethicspuzzleintheirmedicalcareerinfuture.Keyword：MedicalGenetics;CaseTeaching;GeneticEthics;GeneticDiagnosis;AssistedReproduction;Author：YANGLiliE-mail:lilywf316@163.com;案例教學的效果不言自喻,一個典型的案例能夠引發(fā)課堂爭論、激發(fā)學習熱情、聚焦學習難點、破解教學難題。長期以來,筆者所在單位在醫(yī)學遺傳學教學中一直堅持案例教學,遭到學生的普遍歡迎和同行的高度贊譽。但近些年來,醫(yī)學遺傳學的案例教學碰到了新的挑戰(zhàn)。一方面,隨著信息技術的迅速發(fā)展和媒體十分是網絡媒體的快速發(fā)展與普及,遺傳倫理案例的曝光率迅速上升。過去老師挖空心思找遺傳倫理案例轉變?yōu)槿缃駥W生主動向老師提供案例并尋求釋惑。另一方面,隨著遺傳技術的迅速發(fā)展,臨床醫(yī)學的眾多難題被逐一破解,很多在傳統(tǒng)醫(yī)療技術條件下被以為是不可企及的事情變?yōu)榱爽F實,這無疑給人類帶來了福祉。但是,正像很多科學技術的應用像一把雙刃劍一樣,醫(yī)學遺傳技術的臨床應用也是一把雙刃劍,它在促進臨床醫(yī)學的發(fā)展和革命,解決了在過去不能解決的醫(yī)學難題的同時,也帶來了新的遺傳倫理問題和社會問題。諸如基因歧視出生基因病的試管嬰兒冷凍胚胎處置權等。這些遺傳倫理案例在社會上爭議很大,當前業(yè)界尚無定論。這就使得醫(yī)學遺傳學教學處于某種尷尬的境地:放棄案例教學手段與回避遺傳倫理案例幾乎是不可能的;使用遺傳倫理案例雖然能夠獲得較好教學效果則難免引起醫(yī)學倫理困惑。而積極采用醫(yī)學倫理案例教學,并對其做出恰當解釋與評介,既能激發(fā)學生探求科學的熱情,又能培育學生的醫(yī)德良知,還能加強學生的社會責任意識。當下在醫(yī)學遺傳學教學中比擬典型的案例多為基因診斷案例和輔助生殖案例。1牽涉基因診斷中個人遺傳信息保密和基因歧視案例基因診斷是指通過分子生物學和分子遺傳學技術,對基因的構造和功能做出檢測。醫(yī)務工作者憑借基因診斷技術不僅能對疾病做出診斷,也能對孕婦進行產前診斷,還能對表型正常但攜帶致病基因者進行篩查與判定,故基因診斷案例呈多樣性,它為醫(yī)學遺傳學教學帶來的相關理念沖擊也是多重的。正如美國經濟趨勢基金會的雷夫金所預言的那樣:就像過去年代里我們與社會、種族和婦女權利等種種問題奮爭一樣,我們將面臨一場新的戰(zhàn)爭,即基因歧視。[1]基因檢測技術應用到今天,基因歧視問題作為一個全球性的問題,也已經發(fā)生在我們國家了,該案例被國內多家媒體報道并被稱為中國基因歧視第一案,[2]也是一個比擬典型的基因歧視案例。2018年4月,周某、謝某和唐某參加fo山市公務員考試時,3人筆試和面試總成績均進入所考部門之前3名。在體檢中發(fā)現3人的平均紅細胞體積偏小,于是被要求進行地中海貧血基因診斷的復查項目,并最終都被確定為地中海貧血的致病基因攜帶者。因而,3人均以體檢不合格未被錄用。[3]這一案例引起學生的極大關注和劇烈爭論,爭論的焦點為基因診斷既然會人為制造人類差異不同,發(fā)展和推廣基因技術究竟是福是禍?基因診斷既然會導致基因歧視,發(fā)展和推廣基因技術能否符合人倫道德?對此,老師應引導學生確立下面共鳴:1.1辯證分析和看待基因技術早在人類基因組計劃完成之年,全球600多位頂尖科學家就指出:生命科學和臨床醫(yī)學結合,將是后基因組時代最重要的研究方向之一。由此,基因組醫(yī)學在2003年誕生了,也迎來了生命科學和臨床醫(yī)學的現代,即以人類基因組為基礎的臨床醫(yī)學革命。在這場21世紀的醫(yī)學革命中,突破性的進展就是不再單純以疾病為中心,而是以個體為中心;不再單純以血檢、尿檢、B超、CT以及磁共振結果等作為臨床診斷指標,而是以染色體形態(tài)構造和基因的DNA序列作為診斷根據;不再單純對癥用藥,而是進行基因型處方施治。這將使疾病的診斷能夠提早至異常感覺和狀態(tài)前、產前甚至胚胎植入前;疾病的治療能夠應用基因藥物甚至基因治療;異常感覺和狀態(tài)的預防或性狀的改善能夠利用基因水平的操作實現。因而,基因技術可謂為人類帶來了福音。但是我們也必須清醒的認識到,雙刃劍一詞也同樣適用于這場由遺傳學技術的發(fā)展所帶來的醫(yī)學革命。一方面,從人的生物屬性來講,遺傳學技術的發(fā)展能夠從本質上了解、明確以及改造人類的性狀或疾病,使人類的生命之花在凝聚人類智慧圣水的沐浴下綻放得愈加絢麗多彩;另一方面,從人的人文屬性來講,遺傳學技術的發(fā)展使臨床醫(yī)學成為醫(yī)學倫理問題的多發(fā)領域。[4]諸如遺傳篩查產前診斷設計嬰兒基因歧視等新的詞匯頻頻見諸于新聞媒體和科學媒介。由此產生了一個遺傳學與倫理學的關聯學科遺傳倫理學(Genethics),即用倫理學方式方法研究和評估由于遺傳學發(fā)展所產生的倫理問題,或規(guī)范遺傳服務中人與人之間的關系和行為的學科,也稱基因倫理學。21世紀的高等醫(yī)學教育和醫(yī)學生,必須直面這把雙刃劍的挑戰(zhàn)。1.2要堅定不移地抱持人類良知與道德底線人與動物和機器人的一個重要區(qū)別就是人有良知和道德情操,這是人類社會賴以生存發(fā)展的最重要、最難得珍貴基因。人類的智慧在不斷推動著技術進步,技術手段已經并將進一步挑戰(zhàn)由人類良知和道德情操構成的倫理規(guī)范。在這場業(yè)已開場的人技博弈中,人類若放棄良知與道德情操而任由技術無控制的發(fā)展,人類最終會走向滅亡。這就是為什么這些年來,幾乎全世界有責任心的科學家,都在呼吁每一個科技工作者十分是高科技工作者,要時刻堅守自個的人文精神家園的真理所在。在校大學生必須嚴密結合自個所學專業(yè)培養(yǎng)職業(yè)操守,這對醫(yī)學生來講尤為重要,自古以來中國人就強調醫(yī)者仁心,大醫(yī)者必有大德。能夠預見,將來的醫(yī)學遺傳技術能耐會很大,但醫(yī)務工作者決不能憑其從事違犯醫(yī)德良心的治療與操作。這里需要指出的是要把純科學研究與實際應用區(qū)別開來,我們支持對醫(yī)學遺傳技術的探尋求索與創(chuàng)新,但反對憑借遺傳技術從事有悖人類倫理規(guī)范的診療活動,這就好像當前我們并不反對從事正當的槍械研究工作但卻反對違法持槍行為一樣。1.3要嚴格遵守行業(yè)行為規(guī)范與相應法律法規(guī)醫(yī)學遺傳技術對人類倫理規(guī)范造成的沖擊已引起全球關注,世界衛(wèi)生組織(WHO)對遺傳檢查提出了倫理準則建議,我們國家不少醫(yī)院與科研機構制定了基因診斷的醫(yī)德規(guī)則。諸如:遺傳篩查和檢查都應遵循自愿的原則,不得強迫別人參加;篩查前應告知受篩群體此項篩查的目的和可能的結果以及可能要做出的選擇;異常感覺和狀態(tài)前和易感性檢查的結果,為了避免可能的歧視,不經本人同意,篩查結果不得泄漏給雇主、保險公司、學校、機關或其他研究機構等。[5]將來,隨著遺傳技術的進步和基因診療活動的普及,對醫(yī)學遺傳診療活動的約束必然會上升到國家層面,即由國家制定相關法規(guī)來規(guī)范基因診斷等醫(yī)學遺傳診療活動。在校醫(yī)學生在學期間就應了解這些準則與規(guī)范,及早養(yǎng)成循規(guī)蹈矩的良好職業(yè)道德與職業(yè)習慣。2基因診斷技術受限致疾病未檢出案例技術的先進性總是相對的,當代醫(yī)學遺傳技術無論如何先進,也不可能包治所有相關疾病。就基因診斷來講,它所適應的范圍與條件是有一定限制的,即基因檢測的必要條件是被檢測基因的正常構造已確定;被檢測基因突變已定位。由此,對當前已確定的6000多種單基因病來講,能到達基因診斷條件的單基因病是非常少的。這樣,基因診斷漏診甚或基因操作致病事情就出現了,最典型的案例是基因病的試管嬰兒出生:濟南市民趙女士與丈夫于2018年在濟南某醫(yī)院做試管嬰兒。2020年初孩子出生后,家人發(fā)現孩子的眼球是藍色的,四肢和臉上的部分皮膚像白癜風的白斑一樣,兩條腿長度不一致,脖子歪斜著立不起來。趙女士和家人懷疑是做試管嬰兒時出現了問題,于是到醫(yī)院討講法,院方醫(yī)務人員稱醫(yī)院的試管嬰兒技術沒有問題,新生兒疾病與父母基因有關,醫(yī)院的試管嬰兒技術并不是十全十美的,有8000多種并發(fā)癥是檢查不出來的,而且在做試管嬰兒之前已經讓父母在風險知情同意書上簽字了,院方沒有任何責任。雙方協商不成,趙女士將孩子放在會議室的桌子上,讓醫(yī)院給個講法,然后與家人離開了醫(yī)院。[6]該案例所牽涉的內容外表上是試管嬰兒方面存在的問題,實際上是體外受精胚胎植入前基因診斷方面存在的問題。案例在教學經過中引發(fā)的爭議是:基因診斷致使一對無法自然生育的夫婦獲得一個基因病患兒,這類基因診斷人道嗎?院方推卸全部責任的做法符合醫(yī)德嗎?對此,老師應引導學生這樣來認識這一案例:2.1應當充分肯定基因診斷助孕技術即試管嬰兒為人類帶來的福音近些年來,由于全球環(huán)境污染加重、大齡婚育者增加等多重因素的影響,不能正常生育的夫婦日益增加。在一些家庭,盼望一個健康嬰兒的降生成為兩代甚至三代人的最大心愿。是試管嬰兒圓了他們的夢,憑借試管嬰兒技術使無數無法自然妊娠的夫婦或得子或得女,他們終獲為人父母之趣,他們的父母終得弄孫之樂。從維系人類繁衍生存、知足人生育之天性需求和為一些家庭播撒天倫之樂來講,基因診斷助孕技術在臨床上的應用,是最大的人道。至于出現案例中的基因病的試管嬰兒,這畢竟是極少數。既不能以偏概全,更不能因噎廢食,隨著基因診斷技術的日臻完善,基因診斷受限會逐步減少。2.2對醫(yī)院醫(yī)德責任的認定應慎重醫(yī)德責任是指醫(yī)院或醫(yī)務工作者所應承當的基于醫(yī)療道德要求與醫(yī)德醫(yī)風規(guī)范而規(guī)定的職責和任務。承當醫(yī)德責任,固然并不意味著被直接追查法律與經濟責任,但要受公眾與社會輿論的詬病。在市場經濟條件下,在傳媒高度發(fā)達的社會環(huán)境里,無論醫(yī)院還是醫(yī)務工作者都幾乎不能承受因醫(yī)德責任缺失而受詬病的形象損失。當然,若是醫(yī)院或醫(yī)務工作者確應承當醫(yī)德責任,公眾與社會輿論的監(jiān)督是無可厚非的。問題在于該案例在醫(yī)德責任的認定上有困難。從醫(yī)德風氣的社會要求上來講,人們希望醫(yī)院的任何診療活動都完美無缺。然而,由于疾病的復雜性和診療技術的受限性,再加之其他社會性因素的影響,任何診療活動都有風險,這就是為什么該案例中院方在做試管嬰兒之前就讓患兒父母在風險知情同意書上簽字的主要緣由。這樣,院方實際上已經在程序上躲避了醫(yī)德責任。但是,就此來認定院方毫無醫(yī)德責任也有失公允。由于院方既然明明知道該項醫(yī)療技術有風險就應該千方百計避免風險發(fā)生,譬如強化對胎兒的產前診斷,經診斷確診為遺傳病患兒應勸孕婦放棄生育,畢竟一個遺傳病患兒的降生無論對家庭還是社會都是一個沉重的負擔。當然,究竟院方能否盡到了相關責任,我們不是當事方自然不知詳情。但是,我們通過該案例對在校醫(yī)學生進行的醫(yī)德責任教育卻是至關重要的。3冷凍胚胎處置權爭議案例醫(yī)學遺傳輔助生殖中碰到的典型案例是冷凍胚胎處置權爭議案例。輔助生殖技術(AssistedReproductionTechnology,ART)包括人工體內受精(ArtificialInsemination,AI),體外受精(InVitroFertilization,IVF)和胚胎移植(即試管嬰兒),代孕母親,甚至無性生殖(克隆人)的技術等等,這一技術無疑能夠幫助無數不孕夫婦實現生育的夢想,但卻會引發(fā)若干倫理與法律問題。被稱為中國第一例冷凍胚胎處置權爭議案的南京死亡夫婦冷凍胚胎爭議案就是一個典型案例:2020年2月20日家住南京的小沈和妻子在做胚胎移植手術的前五天遭遇車禍雙亡。存放于南京鼓樓醫(yī)院的4枚冷凍胚胎,成為四位失獨老人唯一的寄托。雙方父母為要回冷凍胚胎,將拒絕交出胚胎的醫(yī)院告上了法庭。2020年5月,法院一審宣判駁回原告訴請,理由是唯一能讓胚胎存活的途徑只要代孕,這是我們國家明令禁止的。[7]國家衛(wèi)生部公布的(人類輔助生殖技術管理辦法〕中明確規(guī)定:醫(yī)療機構及醫(yī)療人員不得施行任何形式的代孕技術。[8]這一案例同樣在學生中引起爭議,爭議的焦點是:以法律禁止代孕為由而拒絕意外死亡夫婦之父母獲得其子女冷凍胚胎的做法人道嗎?我們國家禁止代孕的相關法律能否過于苛刻,能否應該隨著人口生育需求與科技進步而做出相應修訂?筆者以為這是對學生進行法制觀念、遺傳倫理和相關遺傳知識教育的極好契機。3.1引導學生正確認識和對待法與情的關系我們國家關于禁止代孕的相關法律條文,是基于維護生育秩序、避免基因亂倫而制定的。它既是我們國家公民十分是醫(yī)務工作者必須遵守的強迫性行為規(guī)范,又是法院斷定相關案件的準繩。在法律條文沒有變動之前,法院的斷定是無可厚非的。至于該斷定能否有違人道,屬于另一個范疇的問題。即便有違人道,情只能服從于法。由于只要如此才能維護法律的權威和嚴肅性,才稱得上法制社會,才能維護我們國家人民的根本利益。3.2充分肯定學生對社會問題的關注,引導學生積極介入遺傳技術法律發(fā)展問題的討論筆者以為青年學生對包括現行法律在內的社會問題的討論是有民族責任心和社會責任感的表現,況且這一案例確實折射出我們國家代孕技術法律規(guī)定的粗糙。眾所周知,代孕是指通過體外受精的方式為別人生育子女的行為,它有三種情形:一是精子、卵子均來自于夫妻雙方,僅借用代孕者的子宮;二是精子來自丈夫,卵子由代孕者提供,經體外授精后,由代孕者懷孕生育;三是卵子由妻子提供,經異質人工授精后通過胚胎移植由代理母親代孕生育。由于后兩種情形會引起難以預測料想的倫理、法律與會社問題,應于立法禁止無可厚非。十分是第三種情形即由供精者提供精子經人工授精后通過胚胎移植由代理母親代孕生育的行為,會導致生物學子女聚居大增,這些試管嬰兒雖具有血緣關系但相互毫不知情,一旦戀愛結婚將引發(fā)亂倫危機。因而,2001年我們國家衛(wèi)生部公布的(人類精子庫管理辦法〕規(guī)定一名供精者最多只能提供精子給五名婦女受孕,避免產生諸多的同父異母兄弟姐妹。[9]但是第一種情形即精子、卵子均來自于夫妻雙方,僅借用代孕者的子宮生育的行為應于解禁。理由是這一情形既不違犯人倫道德,又不會帶來嚴重社會危害,卻能夠圓無數因需求女方完全喪失生育能力夫婦生育子女之夢。因而,在一些發(fā)達國家,很多人以為這種情形的代孕