學(xué)習(xí)單元18骨髓增值性疾病

血液學(xué)檢驗

學(xué)習(xí)單元18：骨髓增殖性疾病目錄/Contents0102034真性紅細胞增多癥的診斷原發(fā)性血小板增多癥的診斷原發(fā)性骨髓纖維化的診斷檢驗技師考試大綱知識點要點要求真性紅細胞增多癥的實驗診斷概念掌握血象與骨髓象特點掌握其他檢查了解原發(fā)性骨髓纖維化的診斷概念掌握血象與骨髓象特點了解骨髓活檢掌握與慢粒白血病的鑒別了解01真性紅細胞增多癥的診斷真性紅細胞增多癥的診斷真性紅細胞增多癥(PV),簡稱“真紅”。為慢性進行性主要累及紅細胞系、粒細胞系和巨核細胞系的克隆性造血干細胞增殖性疾病。發(fā)病原因：可能是由于造血干細胞不受紅細胞生成素的正常控制而自行增殖，或造血干細胞對紅細胞生成素的敏感性增高及異常骨髓增殖因子的刺激所致。

真性紅細胞增多癥的診斷實驗室檢查1.血象血紅蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；紅細胞計數(shù)，男：≥6.5×1012/L，女：≥6.0×1012/L；白細胞計數(shù)>12.0×109/L（無發(fā)熱及感染）；血小板計數(shù)>400×109/L；網(wǎng)織紅細胞正?；蚱?；紅細胞壓積增高：男性≥55％（0.55L/L），女性≥50％(0.50L/L)；紅細胞容量增加。真性紅細胞增多癥的診斷實驗室檢查2.骨髓象增生明顯活躍，粒細胞系、紅細胞系和巨核細胞系均增生，以紅系增生顯著。骨髓增生明顯活躍，粒與幼紅細胞比例下降。鐵染色顯示：骨髓內(nèi)儲存鐵減少。NAP積分＞100（無發(fā)熱及感染）。真性紅細胞增多癥的診斷實驗室檢查3.細胞化學(xué)染色鐵染色：骨髓內(nèi)儲存鐵減少。NAP：積分>100真性紅細胞增多癥的診斷1.高原性紅細胞增多癥高原性紅細胞增多癥患者一般有高原經(jīng)歷，一經(jīng)吸氧或轉(zhuǎn)往低處(3004m以下)病情自然好轉(zhuǎn)。2.嚴重心肺疾病X線檢查有肺、胸基礎(chǔ)疾病及急性肺部感染的特征。超聲波等心肺檢查異常。3.與其他疾病鑒別也應(yīng)與異常血紅蛋白病某些腫瘤（腎上腺樣瘤、肝癌、腎癌等）、囊腫和血管異常等疾病引起的繼發(fā)性紅細胞增多癥鑒別。診斷與鑒別診斷02原發(fā)性血小板增多癥的診斷原發(fā)性血小板增多癥的診斷原發(fā)性血小板增多癥（ET）

是一種少見的病因不明的以巨核細胞增生為主的骨髓增生性疾病其特點為：血小板持續(xù)增多，可有自發(fā)性出血傾向或血栓形成，血栓多見于肢體，表現(xiàn)為手足麻木、發(fā)紺、腫脹等；半數(shù)以上有脾腫大。一般起病緩慢，50～70歲好發(fā)。原發(fā)性血小板增多癥的診斷實驗室檢查1.血象血小板數(shù)持續(xù)＞1000×109／L。MPV增大，PCT明顯增高，血小板聚集成堆，形態(tài)大小不一，有巨大型、小型、不規(guī)則型。白細胞增高，常＞10×109／L，以中性粒細胞為主NAP積分增高，偶見幼稚粒細胞。紅細胞數(shù)和血紅蛋白正常或輕度增多?？梢娋薮笱“逖“宕笮〔灰辉l(fā)性血小板增多癥的診斷實驗室檢查2.骨髓象有核細胞增生活躍或明顯活躍。巨核細胞系增生顯著，大多為成熟型，可伴形態(tài)異常：胞漿豐富，核分葉增多，核質(zhì)發(fā)育不平衡，顆粒稀少，空泡形成。原始及幼稚巨核細胞也增多。血小板成簇分布。紅系和粒系也增生。原發(fā)性血小板增多癥的診斷實驗室檢查3．血小板功能檢測對腎上腺素和膠原的聚集反應(yīng)減低是血小板增多癥的特征性表現(xiàn)。血小板第3因子活性異常，血塊收縮不佳或過度收縮。4.其他PAS、ACP、5,-核苷酸酶染色陽性，血清鉀、尿酸、乳酸脫氫酶、溶菌酶增高。原發(fā)性血小板增多癥的診斷診斷與鑒別診斷凡臨床有出血、脾臟腫大、血栓形成引起的癥狀和體征，血小板＞1000×109／L，可除外其他骨髓增殖性疾病和繼發(fā)性血小板增多癥者即可診斷。WHO2008版規(guī)定：①血小板＞450×109／L；②大的或成熟的巨核細胞增生，沒有或很少有粒細胞或紅細胞增生；③不能滿足WHOCML、PV、IMF、MDS或其他髓性腫瘤的標準；④JAK2V617F或其他克隆型標志的出現(xiàn)或沒有反應(yīng)性血小板增多的證據(jù)。主要與繼發(fā)性血小板增多鑒別：繼發(fā)性血小板增多有明確病因，血小板輕或中度增高，常＜1000×109／L，功能正常，病因去除短期內(nèi)可恢復(fù)。03原發(fā)性骨髓纖維化的診斷原發(fā)性骨髓纖維化的診斷原發(fā)性骨髓纖維化癥(IMF)

為病因不明的骨髓造血組織被纖維組織所代替而影響造血功能所產(chǎn)生的病理狀態(tài)，在脾和肝內(nèi)有髓外造血。典型的臨床表現(xiàn)為：骨髓病性貧血和脾大(常顯著)。40歲以上中老年人多見，起病緩慢，病程較長，早期無癥狀，后期可有發(fā)熱、骨骼疼痛或出血。原發(fā)性骨髓纖維化的診斷實驗室檢查1.血象正細胞正色素性貧血，可出現(xiàn)少數(shù)中幼或晚幼紅細胞，成熟紅細胞形態(tài)大小不一，有畸形，常發(fā)現(xiàn)淚滴形紅細胞，有輔助診斷價值。白細胞數(shù)增多或正常，可見中幼及晚幼粒細胞，偶見原粒及早幼粒細胞。血小板早期可增多，晚期減少，可見巨型血小板和巨核細胞碎片。外周血中出現(xiàn)幼紅、幼粒細胞是本病的特征之一。2.骨髓象常出現(xiàn)“干抽”，對本病具有一定的診斷意義。疾病早期，骨髓造血細胞仍可增生，特別是粒系和巨核系細胞晚期顯示增生減低象。原發(fā)性骨髓纖維化的診斷實驗室檢查3.病理檢查骨髓活檢是確診本病的必要條件，可見不同程度的網(wǎng)狀纖維及膠原纖維增多。依據(jù)病理改變可分為三期：①早期（全血細胞增生期），造血細胞占70％,三系均增多，網(wǎng)狀細胞增生，網(wǎng)狀纖維增厚；②中期（骨髓萎縮和纖維化期）；造血細胞減少占30％，大量嗜銀纖維和膠原纖維增生；③晚期（骨髓纖維化和骨質(zhì)硬化期），無造血細胞，骨小梁增生，髓腔變窄，造血功能喪失。原發(fā)性骨髓纖維化的診斷實驗室檢查4.其他半數(shù)患者有染色體異常，以del(13q)、del(20q)多見，預(yù)后較差。血小板功能缺陷，血清尿酸、LDH、ALP、Vit-B12增高。原發(fā)性骨髓纖維化的診斷診斷與鑒別診斷本病應(yīng)與各種原因引起的脾大、再生障礙性貧血及繼發(fā)性骨髓纖維化相鑒別：主要依靠骨髓活檢、血象和骨