遺傳學 6. 染色體結構變異-

1第12章染色體變異2第一節(jié)染色體結構變異使染色體產生折斷的因素：自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理條件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學藥劑處理等。3結構變異的形成：斷裂—重接1932Mulleretal染色體斷裂–愈合學說(breakage–reunionhypothesis)認為斷裂是自發(fā)產生或由誘變劑誘發(fā),一般在原來的方向通過修復而重聚,稱為重建(restitution)。若經重建改變原來的結構稱為非重建性愈合；若染色體斷裂后的片段丟失，留下游離的斷裂端，則稱為不愈合。Telomere4染色體折斷的結果：正確重接：重新愈合，恢復原狀；錯誤重接：產生結構變異；保持斷頭：產生結構變異。結構變異的基本類型：缺失、重復、倒位、易位。形成、類型與特點；細胞學特征與鑒定；遺傳效應。5一、缺失(deficiency---deletion)

（一）缺失的類型與形成缺失：染色體的某一個區(qū)段丟失了頂端缺失(terminaldeletion)；中間缺失(interstitialdeletion)頂端著絲點染色體：染色體整條臂的丟失斷片（fragment）：雙著絲粒染色體：環(huán)狀染色體：扭結6(二)、缺失的細胞學鑒定1無著絲粒斷片最初發(fā)生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。2缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現；但易與重復相混淆

參照染色體的正常長度；

染色粒和染色節(jié)的正常分布；

著絲點的正常位置；3二價體末端突出頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化當頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜合體交叉尚未完全端化的二價體，注意非姐妹染色單體的未端是否有長短。的二價體末端不等長。缺失染色體的聯會7（1）除生殖細胞外，同一生物體的細胞中具有相同的染色體數目。（2）親代與子代的染色體數目相同。1.染色體數目恒定2.染色體結構穩(wěn)定同一生物體的染色體上的基因數目和基因組織形式在各細胞中都相同。生物體的染色體組成特征91011121314缺失的細胞學特征玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)1516Detectionofdeletion細胞學鑒定Detectionofdeletion分子水平鑒定MoleculardeletionMolecularmappingofdeletionbreakpointsbySouthernblotting分子水平鑒定DeletionscanbeusedtolocategenesFig.13.6缺失的應用－－缺失作圖(deletionmapping)22(三)、缺失的遺傳效應缺失對個體的生長和發(fā)育不利影響缺失危害程度的因素：缺失區(qū)段的大??；缺失區(qū)段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色體倍性水平（1or2）。1致死或異常（1）缺失純合體很難存活：（2）缺失雜合體生活力很低缺失的配子常不育，敗育或競爭不過正常配子,尤其是花粉;缺失染色體主要是通過雌配子（胚囊8n耐受性強）傳遞。

(貓叫綜合癥)。染色體－－基因之家

24貓叫綜合癥

第5號染色體缺失（短臂缺失）,嬰兒啼哭如貓叫,發(fā)出咪咪聲，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。2526ThisisCharlottewhenshewassixyearsold.

CharlottehasCriduChatsyndrome.(貓叫綜合征5p-)果蠅缺刻表型：

（Notchphenotype）

是由于Notch基因所在的染色體片段發(fā)生缺失造成的。上圖為正常表型

下圖為突變型28含缺失染色體的個體遺傳反常（假顯性—擬顯性）缺失區(qū)段較小時McClintock（1931）的玉米X射線輻射試驗29二、重復(duplication)(一)重復的類別與形成1重復：染色體多了自己的某一區(qū)段。順接重復(tandenduplication)反接重復(reverseduplication)同臂重復異臂重復異位重復扭結重復的類型（1）串聯重復（tandemduplication）（2）非串聯重復（散在重復）

（nontandemduplication,dispersedduplication）313233染色體不等交換與重復不等交換（unequalcrossing-over）

Duplication

重復是指染色體的片段出現多個拷貝。不等交換351.重復區(qū)段較長時：

在雜合體中，重復區(qū)段的二價體會突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆(染色體長度不同)。2.重復區(qū)段很短時：不會有環(huán)或瘤出現。

(二)重復的細胞學鑒定Deletion--DfDuplication--Dp細胞學鑒定分子鑒定3738(三)重復的遺傳效應1．擾亂基因的固有平衡體系：影響比缺失輕，主要是改變原有的進化適應關系

如果蠅的眼色遺傳：

紅色(V+)對朱紅色(V)為顯性，但V+V為紅色，V+VV為朱紅色=VV說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因

改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關系。392．重復引起表現型變異

（如果蠅的棒眼bar遺傳）⑴基因的劑量效應：

細胞內某基因出現次數越多，表現型效應越顯著。果蠅眼色遺傳的劑量效應，紅色(V+)對朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現為紅色；但(V+VV)的表現型卻為朱紅色。40⑵基因的位置效應：基因的表現型效應因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。果蠅眼面大小遺傳的位置效應；

41果蠅X染色體16A區(qū)段重復4243基因型小眼數目表現型16A區(qū)域片段結構重復的遺傳學效應遺傳學效應：出現突變，嚴重時死亡。位置及劑量效應重復的遺傳學效應重復在進化中的意義重復是新基因的產生的基礎。1970年，S.Ohno在他的專著EvolutionbyGeneDuplication中提出：如：trypsin（胰蛋白酶）和chymotrypsin（胰糜蛋白酶）；myoglobin（肌紅蛋白）和hemoglobin（血紅蛋白）?；蚣易澹╣enefamily）47三、倒位(inversion--In)48(一)倒位的類別與形成倒位：染色體某區(qū)段的正常直線順序顛倒了臂內倒位(paracentric一側倒位inversion)

不含著絲粒臂間倒位(pericentic兩側倒位inversion)

含著絲粒49染色體倒位InversionsreorganizetheDNAsequenceofachromosomeProducedbyhalfrotationofchromosomalregionsafterdouble-strandedbreakAlsorarecrossoverbetweenrelatedgenesinoppositeorientationortranspositionFig.13.11a,b倒位的類型（1）臂內倒位（paracentricinversion）（2）臂間倒位（pericentricinversion）倒位的片段不包括著絲粒。倒位的片斷包括著絲粒。525354(二)倒位的細胞學鑒定倒位雜合體的聯會55電鏡下觀察到的倒位圈57

倒位圈是由一對染色體形成（而缺失或重復雜合體的環(huán)或瘤則是由單個染色體形成）。在倒位圈內外，非姐妹染色單體間均可發(fā)生交換。585960雜合子臂內倒位正常序列雙著絲點,重復和缺失倒位序列無著絲點,重復和缺失61雜合體臂間倒位62倒位圈(1)非姊妹染色單體不交換(2)非姊妹染色單體交換奇數偶數后期橋63臂內倒位形成的“后期I橋”646566(三)倒位的遺傳效應1.倒位改變表型性狀基因間距離關系發(fā)生改變倒位純合體的基因間交換值(重組率)發(fā)生改變連鎖關系改變生物性狀改變

有些種與種之間的差異常由倒位形成的百合（n=12）2n=24：頭巾百合、竹葉百合之間的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個相同染色體發(fā)生臂內倒位形成的（兩個種的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色體仍相同）

AninversioncanaffectphenotypeifitdisruptsageneFig.13.11c682.降低了倒位雜合體連鎖基因的重組率(交換值)倒位圈內發(fā)生交換后，產生的交換型配子(50%)含重復缺失染色單體，這類配子是不育的----交換抑制倒位區(qū)內重組，形成不可育配子，被稱為“抑制重組”693.導致倒位雜合體的部分不育倒位圈內發(fā)生交換后產生的含交換染色單體的孢子大多數是不育的。人和黑猩猩的四號染色體因一個臂間倒位而不同（四）倒位在進化中的意義71四易位(Translocation--T)72Translocation—染色體一區(qū)段移至非同源的另一染色體上(一)易位的類別與形成相互易位(reciprocal

translocation)簡單易位(simple

translocation)

(轉移--shift)易位雜合體(translocation

heterozygote)易位純合體(translocation

homozygote)易位translocation

易位是指染色體片段的轉移，既可發(fā)生在非同源染色體間，亦可發(fā)生在同一條染色體內的不同位置之間。易位往往造成基因移位或斷裂，影響基因功能。TranslocationsattachonpartofachromosometoanotherTranslocation–partofonechromosomebecomesattachedtononhomologouschromosomeReciprocaltranslocation–twodifferentpartsofchromosomesswitchplaces染色體上的片段位置發(fā)生了變化。易位的類型相互易位（reciprocaltranslocation）非同源染色體之間相互交換了染色體片段。767778易位純合體2323(二)易位的細胞學鑒定自交7980易位雜合體粗線期十字形配對四條染色體聯會成一個配對構型四重體（quadruple）8182易位雜合體的聯會和分離83易位類別形成848586易位雜合體的聯會和分離87玉米（2n=20）終變期染色體88易位雜合體的聯會和分離8990(三)易位的遺傳效應1．半不育(semi-sterility)是易位雜合體的突出特點易位雜合體十字形配對相鄰式分離：產生重復、缺失染色體，配子不育；交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。交替式和兩種相鄰式分離的機會大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結實率50%。玉米、豌豆、高粱、矮牽牛91易位雜合體自交后代的表現?

1，12，2，2112122112122111221122211122211212212192交替式分離可育配子：（1和2），（12和21）由半不育植株的種子所長出的植株又會有半數是半不育的，半數是正?？捎?/p>

1/4：完全可育的正常個體（1，1和2，2）；

2/4：半不育易位雜合體（1，12，2，21）；

1/4：完全可育的易位純合體（12，12，21，21）

Aa自交?易位接合點相當于一個半不育的顯性遺傳單位（T）易位---TT

正常---ttSemisterilityresultsfromtranslocationheterozygotes<50%ofgametesarisefromalternatesegregationandareviable942．降低鄰近易位接合點基因間重組率

與基因間距離與聯會緊密程度有關，易位雜合體的兩條正常染色體與兩條易位染色體的聯會比較松散，距易位點近的區(qū)段甚至不能聯會，這樣交換機率減少，重組率下降。

953．改變基因連鎖關系

基因：連鎖遺傳獨立遺傳

1122

112

212

正常連鎖群新連鎖群

96植物在進化過程中不斷發(fā)生易位可以形成許多變種。

例如：直果曼陀羅（n=12）許多變系就是不同染色體的易位純合體。任選一個直果曼陀羅變系當作“原型一系”，把12對染色體兩臂分別標以數字即1·2、3·4、…23·24

以“原型1系”為標準與其它變系比較，結果發(fā)現

“原型2系”1·18和2·17的易位純合體；

“原型3系”11·21和12·22的易位純合體；

有近100個變系是通過易位形成的易位純合體，其外部形態(tài)都彼此不同。假連鎖現象減數分裂聯會時形成“十”字形配對。分離時產生假連鎖或缺失、重復HeterozygosityfortranslocationsdiminishesfertilityandresultsinpseudolinkageFig.13.18a.b994．造成染色體融合改變染色體數目羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）--rob在近端或端著絲粒處斷裂，一個染色體長臂與另一染色體短臂發(fā)生交換形成的兩條易位染色體：一條很大，幾乎包括兩條染色體的大部分一條很小，載有極少量基因，易丟失平衡易位：主要遺傳物質沒丟失，個體表型仍是正常類型不平衡易位：個體遺傳物質丟失影響個體發(fā)育近端或端著絲粒染色體發(fā)生于近端著絲粒染色體之間的特殊易位方式。斷點位于著絲粒附近，兩條染色體的長臂粘接成一條較大的衍生染色體，短臂粘接成一條小染色體（往往丟失）。羅伯遜易位

(Robertsoniantranslocation)RobertsoniantranslocationscanreshapegenomesReciprocalexchangebetweenacrocentricchromosomesgeneratelargemetacentricchromosomeandsmallchromosomeTinychromosomemaybelostfromorganism102易位導致的家族性染色體病人類的14/21染色體羅伯遜易位型21三體。2121/1410410521-三體綜合征(第21號染色體為三條)先天愚型106

山羊、綿羊、牛、馬等均有羅伯遜易位發(fā)生

近年發(fā)現易位與致癌基因的表達有關系植物還陽參屬，出現n=3、4、5、6、7、8等染色體數目不同的種。107四易位在進化中的意義易位是新物種起源的重要途徑。大熊貓的1號染色體可能是熊的2、3號染色體羅伯遜易位的產物；2號染色體可能是熊的1、9號易位；3號染色體可能是熊的6、16號易位。①大熊貓與熊染色體的比較②人（human）與黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）的染色體比較：

人類二號染色體有一個羅伯遜易位，在黑猩猩、大猩猩與猩猩中均無。G帶表明，人類發(fā)生羅伯遜易位的兩條近端著絲粒祖先染色體在其他三類靈長類動物中仍然存在.易位鑒定114普通小麥-中間偃麥草抗黃矮病易位系

2Ai-2S易位系原位雜交鑒定；生物技術育種—創(chuàng)造攜帶有益基因的小片段易位

115Deletion--DfDuplication--DpInversion--InTranslocation--TChapterReview117第二節(jié)染色體數目變異118一、染色體組及其倍數性二、同源多倍體三、異源多倍體四、多倍體的形成途徑

五、單倍體六、非整倍體及其應用11919世紀末，狄?

費里斯發(fā)現：

普通月見草（2n=14）一個特別大的變異型（1901年命名為巨型月見草）。

1907年，細胞學研究表明巨型月見草是2n=28，說明染色體數目變異可以導致遺傳性狀的變異。變異特點是按一個基本的染色體數目（基數）成倍地增加或減少。120一染色體的倍數性變異121

(一)染色體組及其基本特征：

1.染色體組

：

一個屬的染色體基數稱為一個染色體組，以X表示。

例如小麥屬X=7----染色體基數一粒小麥：2n=2x

=14二倍體(diploid)

二粒小麥：2n=4x

=28四倍體(tetraploid)

普通小麥：2n=6x

=42六倍體(hexaploid)

4x×2x=3x

三倍體(triploid)

6x×4x=5x五倍體(pentaploid)

多倍體（polypoid）整倍體：合子染色體數以基數染色體整倍增加的個體。多倍體：三倍或三倍以上的整倍體。1222.染色體組的基本特征：(1)一個染色體組的各個染色體間形態(tài)、結構和載有的基因均彼此不同.

蠶豆：6對染色體的形態(tài)、結構和連鎖基因群均有差異。

小麥：7對染色體的形態(tài)、結構和連鎖基因群均有差異。123蕃茄的12條染色體：形態(tài)特征不同，攜帶的基因也不同。124果蠅基因組：四條染色體分布著控制不同性狀的基因。125⑵染色體組是一個完整而協(xié)調的體系，缺少一個就會造成不育或性狀的變異。

如：小麥的全套缺體（2n-2）

21個（1A--7A,1B--7B,1D--7D）維持生物體生命活動所需的最低限度的一套基本染色體，或稱為基因組。1263．不同種屬染色體組的染色體數一個染色體組所包含的染色體數，不同種屬間可能相同，也可能不同。例：玉米X=10大麥屬X=7小麥屬X=7稻屬X=12

煙草屬X=12高梁屬X=10蔥屬X=8棉屬X=131274．二倍體生物：2n=2X，n=X

水稻2n=2X=24n=X=12

蠶豆2n=2X=12n=X=6

亞洲棉2n=2X=26n=X=13

大麥2n=2X=14n=X=71285.整倍體的同源性和異源性1926年，木原均和小野提出同源多倍體和異源多倍體同源多倍體(autopolyploid)

：增加的染色體組來自同一物種，由二倍體的染色體直接加倍產生。(2)異源多倍體(allopolyploid)

：增加的染色體組來自不同物種由不同種屬間的雜交種染色體加倍形成。設：三個二倍體種，染色體組(X)分別以A、B、E表示,X=3①2n＝2X＝2A＝(a1a2a3)(a1a2a3)＝a1a1a2a2a3a3＝6＝3Ⅱ②2n＝2X＝2B＝(b1b2b3)(b1b2b3)＝b1b1b2b2b3b3＝6＝3Ⅱ③2n＝2X＝2E＝(e1e2e3)(e1e2e3)＝e1e1e2e2e3e3＝6＝3Ⅱ129同源四倍體：

AA

AAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ

BB

BBBB2n＝4X＝4B＝BBBB＝12＝3Ⅳ

EE

EEEE2n＝4X＝4E＝EEEE＝12＝3Ⅳ同源三倍體：

AAAA×AA

AAA

2n＝3X＝3A＝AAA＝9＝3Ⅲ

BBBB×BB

BBB

2n＝3X＝3B＝BBB＝9＝3Ⅲ

EEEE×EE

EEE

2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3ⅢTreatmentwithcolchicineconvertsbacktodiploidplantsthatexpressdesiredphenotypes多倍體三倍體（3X）舉例：香蕉、水仙四倍體（4X）舉例：番茄、葡萄Theuseofcolchicinetogenerateatetraploidfromadiploid四倍體的產生133

異源四倍體、同源異源八倍體：

AA×BB

AB

AABB（2n＝4X＝AABB＝12＝6Ⅱ）

AAAABBBB（同源異源八倍體）

2n=8X=24=6Ⅳ加倍

加倍134異源六倍體AABB×EE

ABE

AABBEE

2n=6X=AABBEE=18=9Ⅱ如：六倍體小麥（2n＝6X＝AABBDD＝42）135Genome---配子中所包含的整套染色體（基因組）n有時配子中含幾個染色體組X基數：一個染色體組染色體數2n=20=2Xn=X2n=42=6Xn=3X=21染色體數目變化（1）整倍體變化（2）非整倍體變化

136加倍雜交雜交加倍加倍人工誘發(fā)產生多倍體i）秋水仙素（colchicine）處理使染色體加倍可抑制紡錘體的形成。在有絲分離過程中用秋水仙素處理后，復制過的染色體不能分離，染色體數目加倍。138139（二）同源多倍體1401、同源多倍體的形態(tài)特征(1)巨大性：染色體倍數越多，核和細胞越大器官越大。①外形：葉片、花朵、花粉粒、莖粗和果實等器官都隨著染色體組(X)數目的增加而遞增。金魚草2n=2X=16金魚草2n=4X=32141染色體組的倍數是否越高越有利呢？染色體組的倍數性有一定限度，超過限度其器官和組織就不再增大，甚至導致死亡。如：甜菜最適宜的同源倍數是三倍（含糖量、產量）；玉米同源八倍體植株比同源四倍體短而壯，但不育；半支蓮同源四倍體的花與二倍體相近；車前草同源四倍體的花小于二倍體。142②氣孔和保衛(wèi)細胞氣孔和保衛(wèi)細胞大于二倍體，單位面積內的氣孔數小于二倍體。2X4X8X煙草的葉片氣孔143③染色體數

以根尖細胞或花粉母細胞鑒定為宜

如：大麥

2n=2X=14，2n=4X=28。144(2)基因劑量效應①基因劑量增大：改變基因平衡關系，影響生長和發(fā)育2x3x4xAAAAA三顯式AAAA四顯式AaAAa復顯式AAAa三顯式aaAaa單顯式AAaa復顯式aaa顯式零Aaaa單顯式aaaa顯式零

二倍體同源三倍體

同源四倍體145②基因劑量增加：植株的生化活動一般加強例如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質含量，約增10-12％；玉米同源四倍體籽粒類胡蘿卜素含量，約增43％。(3)表現型的改變二倍體加倍為同源四倍體后，常出現不同表現型。如：①二倍體西葫蘆同源四倍體梨形果實扁圓形

②二倍體菠菜♀XX，♂XY四倍體菠菜♀XXXX，♂XXXY、XXYY、XYYY、YYYY均為♂株，說明Y染色體在決定性別的作用上具有特殊1462.同源多倍體的聯會和分離

聯會特點：

同源組的同源染色體常聯會成多價體。但是，在任何同源區(qū)段內只能有兩條染色體聯會，而將其他染色體的同源區(qū)段排斥在聯會之外。因此，每兩個染色體之間的只是局部聯會，交叉較少，聯會松弛，就有可能發(fā)生提早解離

147（1）同源三倍體的聯會和分離同源多倍體減數分裂，聯會成多個多價體。①特點：

聯會配對不緊密，為局部聯會。②“提早解離”現象和“不聯會”現象：

三價體局部聯會，交叉減少、聯會松馳，提早解離

(desynapsis)（中期Ⅰ三價體松解成Ⅱ和Ⅰ）。

同源組中，若有兩個染色體已先聯會成Ⅱ，則第三個染色體必然成為Ⅰ，發(fā)生“不聯會”（asynasis）。148

同源三倍體的聯會和分離TriploidsresultfromunionofmonoploidanddiploidgametesTriploidsarealmostalwayssterileMeiosisproducesunbalancedgametes三倍體的產生TriploidsarealmostalwayssterileMeiosisproducesunbalancedgametes151同源三倍體在農業(yè)上的應用：1942日本學者木原均同源三倍體具有高度不育的特性

例：無籽西瓜（X=11）二倍體(2n=2X=22=11Ⅱ)↓加倍同源四倍體×二倍體

(2n=4X=44=11Ⅳ)↓同源三倍體西瓜(無籽)

2n=3X=33=11Ⅲ人工創(chuàng)造的同源三倍體：葡萄、香蕉、白楊等

PolyploidyhasaccompaniedtheevolutionofmanycultivatedplantsOne-halfofallknownplantgeneracontainpolyploidspecies,about2/3ofallgrassesarepolyploidsand1/3offloweringplantsarepolyploids.PolyploidoftenincreasessizeandvigorOftenselectedforagriculturalcultivationTetraploids–alfalfa（紫花苜蓿）,coffee,peanutsOctaploid-strawberriesoctaploiddiploid153（2）同源四倍體的聯會和分離①分離的多樣性：每個同源組是由四個同源染色體組成，由于局部聯會，也會發(fā)生不聯會和四價體提早解離等現象,造成部分不育和子代染色體數的多樣性變化。中期Ⅰ的聯會：Ⅳ、Ⅲ+Ⅰ、Ⅱ+Ⅱ和Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ。后期Ⅰ的分離：2/2或3/1；2/2或3/1或2/1；2/2；2/2或3/1或2/1或1/1。MaintenanceoftetraploidspeciesdependsontheproductionofgameteswithbalancedsetsofchromosomesBivalents-pairsofsynapsedhomologouschromosomesthatensurebalancedgametes同源四倍體中等位基因的分離規(guī)律同源四倍體可以有5種基因型：AAAA(四顯體，quadruplex)AAAa(三顯體，quadruplex)

AAaa(二顯體，duplex)Aaaa(單顯體，simplex)aaaa(無顯體，nulliplex)157例如大麥四倍體

中期Ⅰ

后期Ⅰ

末期Ⅰ落后158例：三式雜合體(AAAa)，并設基因與著絲點之間不發(fā)生交換，其中A、A和A分別位于1、2和3染色體，a位于4染色體，且后期I分離都是2/2式。(AAaa)復式(Aaaa)單式159

假定♀、♂配子能以同樣比例參與受精，則自交子代的基因型:

(1AA：1Aa)2=1AAAA：2AAAa：1AAaa

復式（AAaa）和單式(Aaaa)雜合體染色體隨機分離?160(三)異源多倍體1611.偶倍數的異源多倍體

體細胞中染色體組為偶數

(1)形成AABBAADDAABBCCDD農作物：小麥、棉花、煙草果樹：蘋果、梨、草莓花卉：菊花、水仙、郁金香每種染色體組都有兩個，同源染色體都是成對的，因而減數分裂時能象二倍體一樣聯會成二價體，所以表現與二倍體相同的性狀遺傳規(guī)律

162

異源多倍體自然繁殖的都是偶倍數，由遠緣雜交形成：例：普通煙草的產生：擬茸毛煙草×美花煙草2n=2X=TT=24=12Ⅱ↓2n=2X=SS=24=12Ⅱ

F12n=2X=TS=24=12Ⅰ+12Ⅰ↓加倍

普通煙草（雙二倍體---amphidiploid）

2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ偶倍數異源多倍體在減數分裂時能象二倍體一樣聯會成二價體，表現出與二倍體相同的性狀遺傳規(guī)律。

163164斯卑爾脫一粒小麥165

普通小麥(T.aestivum)

染色體166167加倍雜交雜交加倍加倍168卡貝欽科169

如遠緣雜交：卡貝欽科(1928)獲得蘿卜與甘藍的屬間雜種異源四倍體，曾定為一個新“Raphanobrassica”。最初的設想是希望育成上面長甘藍菜、下面長蘿卜的新種，結果卻相反。蘿卜RR2n=18甘藍BB2n=18F1雜種2n=RB=36共種90株，僅獲821粒蘿卜甘藍異源四倍體2n=RRBB=36n=18染色體組相加170普通小麥染色體組的部分同源關系

AABBDD—異源六倍體

染色體組 A B D 黑麥R 大麥H

部分同源組 1A 1B 1D 1R 1H

(homeologus) 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B 3D 3R 3H . . . . . . . . . . 7A 7B 7D 7R 7HA:一粒小麥

B:擬斯卑爾脫山羊草

C:方穗山羊草2n=42=6X1712奇倍數的異源多倍體產生:偶倍數異源多倍體物種間雜交的子代172異源五倍體小麥的形成結實率較高，存在異源聯會。又稱倍半二倍體，可以作為進行染色體替換的手段。結實率很低，單價體多，需要異源聯會量太大。173異源五倍體小麥的聯會174普通煙草與粘毛煙草的倍半二倍體175自然界的物種難以以奇倍數的異源多倍體存在，只能依靠無性繁殖的方法加以保存。

單價體多分離紊亂配子染色體不平衡不育或部分不育176（四）多倍體的形成途徑及其應用1未減數配子結合——減數分裂2體細胞染色體數加倍——有絲分裂3人工誘導多倍體的應用177

1形成未減數配子人類染色體減數分裂I不分離第一次減數分裂（減數I）時同源染色體不分離。第二次減數分裂時姊妹染色單體不分離。人類染色體減數分裂II不分離1802合子加倍(人工誘發(fā))

最常用的方法：秋水仙素處理分生組織(0.2%)◆阻礙有絲分裂細胞紡錘絲(體)的形成◆處理濃度：0.01-0.4%(0.2%)◆處理時間：視材料而定◆間歇處理效果更好181如，雜交種的合子加倍：一粒小麥×擬斯卑爾脫山羊草

2n=AA=14=7Ⅱ↓2n=BB=14=7Ⅱ

F12n=2X=AB=14=7Ⅰ↓加倍二粒小麥（異源四倍體）

2n=4X=AABB=28=14Ⅱ1823人工誘導多倍體的應用⑴克服遠緣雜交的不孕性：

雜交之前先使某一親本加倍變成同源多倍體，可提高雜交結實率白菜×甘藍反交：甘藍×白菜

2X=20=10Ⅱ↓

2X=18=9Ⅱ↓

122朵花70朵雜交花未結一粒種子也未結種子

將甘藍的染色體加倍后，2n=4X=36=9Ⅳ甘藍×白菜反交：白菜×甘藍↓↓

131朵花結4粒種子155朵花結209粒種子↓↓均長成植株長成127株雜種植株183⑵克服遠緣雜種不育性(不實性)—雜種F1敗育,不能產生種子的現象

遠緣雜種產生大量的單價體導致嚴重的不育使F1加倍異源多倍體物種產生可育配子異源多倍體新種具有兩個原始親本種的性狀特征，作為再次雜交的親本之一，轉移某些優(yōu)良性狀，如：

(感花葉病)普通煙草×粘毛煙草(抗病基因)

2n=4X=TTSS=48=24Ⅱ↓2n=2X=GG=24=12Ⅱ

F13X=TSG=36高度不育↓加倍異源六倍體6X=TTSSGG=72=36Ⅱ↓可育抗病新種名為N.digluta(抗病但具粘毛煙草野生性狀)

↓煙草多次回交

獲抗普通花葉病普通煙草品種184八倍體小黑麥的人工合成與應用人工育成：中國農科院鮑文奎先生育成的異源八倍體小黑麥，具有穗大、粒大、抗病和抗逆性強的特點185六倍體小黑麥的人工合成與應用186⑶創(chuàng)造遠緣雜交育種的中間親本（克服遠緣雜種不實性）

突出例子是：將傘形山羊草的抗葉銹病基因,轉移給普通小麥,傘形山羊草與普通小麥雜交不能產生有活力的種子

二粒小麥

×傘形山羊草(抗葉銹病基因R)

2n=AABB=14Ⅱ↓2n=CuCu=7Ⅱ

F1

2n=ABCu=21Ⅰ↓加倍

F1異源六倍體2n=AABBCuCu=21Ⅱ，高抗葉銹病↓

AABBDD×AABBCuCu↓普通小麥品系（轉入傘性山羊草抗葉銹病基因）187⑷育成作物新類型：同源多倍體：在生產上加以直接應用的材料還很少，能直接應用的同源多倍體植物主要有：多年生植物：如果樹，同源三倍體蘋果(3X=51=17Ⅲ)，無籽整齊度和產量尚不及二倍體。無性繁殖的植物：如同源四倍體馬鈴薯。不以收獲種子為目的植物：如牧草。188多倍體的形成途徑1未減數配子結合——減數分裂2體細胞染色體數加倍——有絲分裂3人工誘導多倍體的應用189

同源三倍體的聯會和分離190Genome--n配子中所包含的整套染色體（基因組）n:有時配子中含幾個染色體組ABDX基數：一個染色體組染色體數2n=20=2Xn=X2n=42=6Xn=3X=21染色體數目變化（1）整倍體變化（2）非整倍體變化

1911.概念：單倍體──指具有配子染色體數(n)的個體。Genome(1)二倍體植物：n=X水稻、玉米的單倍體就是一倍體(n=X=12、10)。(2)多倍體生物：n≠X

普通煙草的單倍體是二倍體(n=2X=TS=24)；普通小麥的單倍體是三倍體(n=3X=ABD=21)。(3)單倍體表現出高度不育：在單倍體植株內，染色體都是成單的，一般以單價體出現，表現為高度不育，幾乎不能產生種子。(五)單倍體（haploid）指具有配子染色體數(n)的個體單倍體單倍體雄蜂（n=X），源于孤雌生殖

二倍體動物中的單倍體

(haploid/monoploid)194玉米單倍體染色體的分離玉米(2n=2x=20)其單倍體(n=x=10)●5/5、4/6的方式分離●3/7、2/8、1/9的分離很少●沒有觀察到0-10的分離方式。因而單倍體往往都是高度不育的普通小麥單倍體減數分裂普通小麥單倍體(n=3x=21=ABD)減數↓分裂產生各種染色體組成的配子(0-21)(其中僅具有20，21條染色體的配子具有育性)配子↓融合雙體(2n=42),單體(2n=41),缺體、雙單體(2n=40)1952.單倍體的形成：（1）自然產生：

由單性生殖產生未受精的雌、雄配子，甚至助細胞、反足細胞等直接發(fā)育形成單倍體胚。部分動物，如膜翅目昆蟲(蜂、蚊)和某些同翅目昆蟲(白蟻)

的雄性個體都是孤雌生殖形成的自然單倍體。

HowtoCreateaHaploidPlant1973.高等植物單倍體的表現：高度不育形態(tài)：細胞、組織、器官和植株一般比二倍體和雙倍體要弱小。

◆染色體組成單存在，

前期I染色體不能正常聯會配對，以單價體形式存在；

后期I單價體隨機分配或丟失，二分體、四分體染色體組成不

完整.◆同源四倍體(2n=4x)的單倍體(n=2x)育性水平要高于其它類型

198低等生物：

單倍體是大多數低等植物生命的主要階段，故不存在育性的問題。如：苔蘚的配子體世代：199（1）

提高育種的選擇效率、加速育種進程

單倍體二倍體或雙倍體，不育可育；基因單個兩個，成為一個完全純合的個體。（2）作為良好的遺傳研究材料基因成單，單倍體中每個基因都是成單的，不論顯隱性都可表達，每個基因都發(fā)揮作用，是研究基因及其作用的良好材料。（3）用以分析染色體組間同源關系單倍體孢母細胞減數分裂時異源聯會的研究，分析各個染色體組之間的同源或部分同源的關系。異源多倍體常有部分同源單倍體Ⅰ+

部分同源染色體。4.單倍體在遺傳育種研究的應用200雙倍體和單倍體的聯會特點201二非整倍體及其應用

非整倍體（aneuploid）2n比正常合子染色體數(2n)多或少一個以至若干個染色體的生物體。

非整倍體的類型超倍體(hyperploid)：染色體數多于2n者

遺傳組成不平衡亞倍體(hypoploid)：染色體數少于2n者，遺傳物質缺失非整倍體的形成上幾代發(fā)生過減數分裂或有絲分裂異常，減數分裂時的“不分離”或“提早解離”。減數分裂不正常產生n+1或n-1配子，后代為非整倍體、同源多倍體、異源多倍體均可能202（一）亞倍體(hypoploid)

：亞倍體：染色體數少于正常合子2n染色體數的個體。（1）二倍體生物：

自然界很難存在其亞倍體二倍體:2n=2X=AA=a1a1a2a2a3a3

配子:n=X=A=a1a2a3

如缺少其中一個染色體后，其染色體組完整性就會遭到破

壞，一般不能正常發(fā)育。203（2）異源多倍體生物：

在異源多倍體的自然群體中可出現亞倍體。∵異源多倍體配子中含兩個或兩個以上的不同染色體組（n=2X=AB=a1a2a3b1b2b3）。∴（n-1）配子中雖缺少染色體組（如A）中某一染色體，由于該缺失染色體的功能可能由另一染色體組(B)的某一染色體所代替，（n-1）配子還能正常發(fā)育和參加受精產生新生的亞倍體子代。

普通小麥（2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ）已分離出全套

21個單體和缺體。

普通煙草（2n=4X=SSTT=48=24Ⅱ）分離出24個單體。2041單體：2n-1單體（monosomic）：比合子染色體數少一條染色體生物體

2n＝a1a1a2a2a3a3＝6＝nⅡ

2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ⑴動物界：

蝗蟲、蟋蟀、某些甲蟲：♀XX2n；♂X02n-1鳥類、許多鱗翅目昆蟲：♀Z02n-1；♂ZZ2n205

有一些由染色體丟失而產生的嵌合體蝴蝶:2n-1,受精卵第一次分裂丟失一條Y染色體所產生206果蠅：XX+X0兩性嵌合體。受精卵第一次分裂時丟失一條X染色體所產生的。果蠅2n-1（X丟失）207⑵植物界：不同植物的單體表現有所不同

二倍體的單體：一般生活力極低而且不育

異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性

普通煙草(2n=4x=TTSS=48)的24種單體系列●分別用A,B,C,…,V,W,Z字母表示24條染色體；●24種單體的表示為：

2n-IA,2n-IB,2n-IC,…,2n-IW,2n-IZ?！窀鞣N單體具有不同的性狀變異，表現在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性狀上。

208普通小麥的單體系列普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)具有21種單體。普通小麥的按ABD染色體組及部分同源關系編號為：A組：1A,2A,3A,…,6A,7A；B組：1B,2B,3B,…,6B,7B；D組：1D,2D,3D,…,6D,7D。21種單體對應的表示方法為：2n-I1A,2n-I2A,…2n-I7A,2n-I1B,2n-I2B,…2n-I7B,2n-I1D,2n-I2D,…2n-I7D,209單體染色體的傳遞普通小麥單體：中期普通小麥單體：終變期硬粒小麥(2n=4x=AABB=28)1A單體210

單體染色體的傳遞普通小麥單體：四分體普通小麥單體：第一后期211普通小麥單體染色體的傳遞單體2n-I自交后代

●理論上：◆配子n:(n-1)=1:1

◆雙:單:缺=1:2:1●影響因素:

單體被遺棄

n,(n-1)參入受精不同

2n-I,2n-2

成活率不同導致不符合理論比例如♂♀n96%n-14%n25%2n24%2n-11%n-175%2n-172%2n-23%2122缺體（nullisomic）一般來源于單體(2n–1)的自交，缺體幾乎都是活力較差和育性較低的。

在異源多倍體生物中可以存在◆由于缺失一對染色體，對生物個體的性狀表現的影響更大，生活力更差◆普通煙草的缺體在幼胚階段即死亡◆普通小麥21種缺體都能夠生存遺傳效應◆表現廣泛的性狀變異◆通過缺體的性狀變異，可能確定位于該染色體上的基因213

缺體(nullisomic)2n-2

2n＝a1a1a2a2a3a3＝

6＝nⅡ

2n-2＝a1a1a2a2＝4＝(n-1)Ⅱ

可育的缺體一般都各具特征，如小麥，據此可進行基因定位

214普通小麥(n=21)缺體215普通小麥缺體的特征：

①生活力都較差；②育性較低；③可育缺體一般都各有特征。例：2n-Ⅱ5A：丟失抑制斯卑爾脫小麥穗型基因，故5A缺體就會發(fā)育成斯卑爾脫小麥穗型。

2n-Ⅱ7D：生長勢<其它缺體，有半數植株是雄性不育或雌性不育。

2n-Ⅱ4D：花粉表面正常，但不能受精，說明4D上載有控制育性的基因。

216(二)超倍體

(hyperploid)

染色體數>2n

遺傳組成不平衡1三體2n+1

1910年，發(fā)現直果曼陀羅球形朔果的突變型。

1920年，發(fā)現突變型比正常(2n=24=12Ⅱ)多了一個染色體，即三體（11Ⅱ+1Ⅲ）217

（1）三體的類型：

初級三體：增加的一條染色體與原來一對同源染色體完全相同。

1

2

12

1

2

次級三體：增加的一條染色體上的兩條臂相同。

1

2

1

2

1

1

三級三體：增加染色體上有一條臂來自其它非同源染色體。

1

2

1

2

1

3

218人類的21三體：唐氏綜合癥：較敏感和快樂，皮膚折痕。219220唐氏綜合癥和母親年齡的關系產婦年齡出生唐氏綜合征患兒的風險221（2）三體的聯會及其傳遞：果曼陀羅(2n=24=12Ⅱ)

三體的聯會：11Ⅱ+Ⅲ；11Ⅱ+Ⅱ+Ⅰ；12Ⅱ+Ⅰ

三體個體的配子：

11Ⅱ+Ⅲ類型：n、n+1配子，各占50％。

12Ⅱ+Ⅰ類型：多數配子是n，少數配子是n+1

nn+1n2n

2n+1

n+1

2n+1

2n+2(n+1)花粉競爭不過n花粉如：普通小麥三體后代中：雙體占54.1％；三體占45.0％；四體占1％左右。

外加染色體主要是通過卵子傳遞,該染色體越長，交叉越多，傳遞率越大

222三體終變期：鏈式三價體三體染色體聯會三體后期I：2/1式分離三體末期I：落后三價體223（3）基因分離2n+1

三體n-1Ⅱ+1Ⅲ

三體染色體:ⅢAAA,AAa,Aaa,aaa

(n-1)ⅡAA,Aa,aa→3:1

三體聯會主要是Ⅲ，呈2/1分離：

224復式三體的基因分離225復式三體染色體隨機分離2263.四體(tetrasomic)

：2n+2

(n-1)Ⅱ+Ⅳ⑴四體來源：多數四體(2n+2)來源于三體子代群體。例：普通小麥三體(2n+1=43=20Ⅱ+Ⅲ)的自交后代中1％四體植株(2n+2=44=20Ⅱ+Ⅳ)分離出21個不同四體。⑵四體的自交子代：四體的穩(wěn)定性遠大于三體，在后期I主要是2/2分離。例：普通小麥四體的自交子代中：有73.8％是四體、23.6％是三體、1.9％是2n植株。少數四體可以形成100％的四體子代。227⑶四體的聯會：

聯會的同源區(qū)段均很短，交叉數顯著減少，容易發(fā)生不聯會和提早解離。

中期I：Ⅳ、Ⅲ+Ⅰ、Ⅱ+Ⅱ、Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ后期I：多數為Ⅱ+Ⅱ均衡分離，因為同源染色體數是屬于偶數的。⑷四體基因的分離：①(n-1)Ⅱ雙體染色體上成對基因Xx的正常分離；②四體染色體上基因的分離，如AAAa(三式)、AAaa(復式)、Aaaa(單式)，分離規(guī)律與同源四倍體同源組的染色體分離相同228229⑸異源六倍體普通小麥的四體研究

普通小麥的A、B、D三個異源染體組有部分同源性。例如：2n+II2B–

II2D的“四體?缺體”植株表現出：①減數分裂正常；②產生的花粉能與雙體花粉一樣參與受精。說明：2B(II2B)可彌補2D(II2D)所欠缺的功能。

2B和2D染色體是部分同源的，不過長期的分化已使得兩者在一般情況下不能聯會。又如：2A四體2B缺體和2D缺體?！?A、2B、2D染色體構成一個部分同源組，但分別屬于A、B、D三個異源的染色體組230與同源四倍體相比◆只有一個同源組具有四條染色體◆后期I2/2式分離的比例更高四體小麥自交:四體73.8％,三體23.6%,雙體1.9%◆基因的分離與同源四倍體類似◆生活力和配子的育性均更高231部分同源關系非整倍體：超倍體(hyperploid)

：染色體數>2n三體

(trisomic)

2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ+Ⅲ雙三體(doubletrisomic)2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ四體

(tetrasomic):

2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3＝8＝(n-1)Ⅱ+Ⅳ亞倍體(hypoploid)

：染色體數<2n，通常在多倍體中發(fā)生。單體(monosomic)

2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ雙單體(doublemonosomic)

2n-1-1＝a1a1a2a3＝4＝(n-2)Ⅱ+2Ⅰ缺體(nullisomic)

2n-2＝a1a1a2a2＝4＝(n-1)Ⅱ232

三體2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ超倍體四體2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ

雙三體2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ

單體2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ亞倍體缺體2n-2=(n-1)Ⅱ

雙單體2n-1-1=(n-2)Ⅱ+2Ⅰ

233減數笫一次分裂不分離減數笫二次分裂不分離三體三體單體單體正常正常三體單體234第二節(jié)染色體結構變異的應用235一、基因定位(一)利用缺失進行基因定位：含缺失染色體的個體遺傳反常（假顯性—擬顯性）

McClintock（1931）的玉米X射線輻射試驗236利用假顯性現象，雜合體表現隱性性狀，進行基因定位，其關鍵為：1．使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失,隱性等位基因有可能表現“假顯性”；2．對表現假顯性現象個體進行細胞學鑒定,鑒定發(fā)生缺失某一區(qū)段的染色體。237(二)利用易位進行基因定位1.將易位半不育現象看作一個顯性性狀（T），與其相對應等位位點則相當于一個可育性狀（t）

易位雜合體產生的可育配子中:

交替式分離可育配子：2和3；23和32自交后代中：

1/4：完全可育的正常個體（2，2和3，3）；

2/4：半不育易位雜合體（2，23，3，32）；

1/4：完全可育的易位純合體（23，23，32，32）。

易位接合點相當于一個半不育的顯性遺傳單位（T），

Ttt半不育顯性基因可育隱性基因可育隱性基因2382.利用性狀的連鎖關系進行二點或三點測驗,進行基因定位TtTt

Brbr11.85239（二）果蠅的ClB測定ClB測定法的原理：倒位雜合體的重組率下降，因當倒位區(qū)短很短時，該區(qū)段不與正常區(qū)段聯會，不發(fā)生交換，無重組型配子產生，把倒位區(qū)段作為抑制交換的顯性基因或標志，而把正常染色體區(qū)段作為不抑制交換的隱性標志。ClB(Crossoversuppressor-lethal-Bartechnique)—Muller1928X射線果蠅倒位雜合體的雌蠅（XClB

X+）（XClB------X-）；

240倒位區(qū)段內的一個隱性致死基因，可使胚胎在最初發(fā)育階段死亡

l

16A重復區(qū)段X------------------------------CB抑制交換的倒位區(qū)段

顯性棒眼性狀，識別倒位X染色體的存在

ClB測定就是利用ClB∥X+雌蠅，測定X染色體上基因的隱性突變頻率

XClB

X+XClBXClB

XClB

Y241XClBXClBXClBXClBAAAAAaAAAaAAAAAaAaaaAXClBXClBXClBX射線XCIB棒眼、顯棒眼、顯死亡棒眼、顯棒眼、顯正常眼、顯正常眼、顯正常眼、顯死亡正常眼、顯正常眼、顯正常眼、隱AaA表現出X染色體上的隱性突變基因，可檢驗X染色體上的隱性突變頻率。XXXXXXXXXXXXXXYYYYYYYY242（三）利用易位創(chuàng)造核玉米不育系的保持系

雙雜合體:Dp-Df

Msms

MsDfmsN243244(四)利用易位疏花疏果例如，一葡萄育種學家育成一個各方面都表現優(yōu)良的新品種，但就是該品種的果實雖多但小。為了在短時間內改良這一缺點，并且不改變其他優(yōu)良性狀。試設計一種簡單的方法。采用射線照其幼芽，使其產生易位，導致半不育，果實減少，疏果---果實變大245(五)利用易位控制害蟲

化學藥劑污染天敵數量有限

將幼蟲進行放射線處理產生易位出現半不育246(五)非整倍體的應用247(三)非整倍體的應用

1.測定基因所在的染色體（1）單體測驗普通煙草（2n=4X=TTSS=48=24Ⅱ）的黃綠型突變，是由隱性基因yg2決定的。確定Yg2(綠)–yg2(黃綠)所在的染色體

[2n–IA]×yg2yg2

檢查各個組合的

[2n–IB]×yg2yg2F1F1群體內綠株和

......黃綠株的染色體

[2n–IZ]×yg2yg2248當隱性基因(a)在某染色體上時，[2n–

In]×yg2yg2

P((n–1)Ⅱ+ⅠA)×((n–1)Ⅱ+Ⅱaa)

↙

↘

↓nn–1