產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查超聲

（優(yōu)選）產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查超聲目前一頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)染色體的基礎(chǔ)知識男性核型為46,XY女性核型為46,XX1號—22號男女共有稱為常染色體X、Y染色體與性別有關(guān)稱為性染色體同一對染色體又稱為同源染色體,一條來自父方，一條來自母方目前二頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)染色體病的基礎(chǔ)知識染色體病(chromosomaldisease)——染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致的疾病，主要分為常染色體病、性染色體病、攜帶者三大類。染色體病的發(fā)生率——流產(chǎn)胚胎占50%、死產(chǎn)嬰占8‰、新生兒死亡者占6‰、新生活嬰占5-10‰、一般人群占5‰；目前三頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)染色體病的基礎(chǔ)知識常染色體病(autosomaldisease)——由于1-22號染色體先天性數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病，已記載常染色體綜合征108個。常染色體病的臨床表現(xiàn)——先天性非進(jìn)行性的智力異常，生長發(fā)育遲緩，常伴有五官、四肢、內(nèi)臟等方面的畸形。目前四頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)染色體病的基礎(chǔ)知識包括：單體綜合征——某號染色體僅含1條（21號單體、22號單體）三體綜合征——某號染色體有3條（7號、8號、9號、13號、14號、18號、19號、20號、21號、22號三體）部分單體綜合征——某一條染色體某一區(qū)帶有缺失（涉及到每條染色體）部分三體綜合征——某一條染色體的某一區(qū)帶有3份（涉及到每條染色體）目前五頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)染色體病的基礎(chǔ)知識性染色體病(sexchromosomaldisease)——是由于X和Y染色體先天性數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。已記載性染色體綜合征。性染色體綜合征的共同臨床特征——性發(fā)育不全或兩性畸形，有的患者僅表現(xiàn)出生殖力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、智力稍差、行為異常等。目前六頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)幾種常見的染色體病

目前七頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)一、唐氏綜合征唐氏綜合征是人類中最常見的一種染色體病，發(fā)病率約1/700-800。1866年英國醫(yī)生LangdomDown首次對此病進(jìn)行臨床描述，故稱為Down’sSyndrome。1959年Lejeune首先發(fā)現(xiàn)本病的病因是多了一條21號染色體，將其命名為21三體綜合征。目前八頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)唐氏綜合癥

出生發(fā)病率:1/700是由于第21號染色體異常導(dǎo)致疾病發(fā)生智力低下(智商通常<50)先天性心臟發(fā)育畸形(35%)消化系統(tǒng)發(fā)育畸形(6%)聽力障礙視力障礙(70%)白血病(1%)目前九頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)唐氏綜合征患兒目前十頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)目前十一頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)二、愛德華氏綜合征(18-三體)

18三體綜合征是由于多了一條18號染色體所致的疾病，有Edwards在1960年首先報(bào)道。目前十二頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)愛德華氏綜合征出生發(fā)病率1:6000-8000預(yù)產(chǎn)期存活率16%存活到孕中期5%存活到預(yù)產(chǎn)期總是在出生后一年內(nèi)死亡，通常只有幾天存活期男女比例為1：3目前十三頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)愛德華氏綜合征的臨床表現(xiàn)顱面畸形：耳位低、眼裂小、腭弓高而窄、小頜嚴(yán)重智力低下生長發(fā)育不良手足姿勢異常，足跟突出，足底似搖椅狀，指/趾甲發(fā)育不良心臟畸形：室缺、房缺、動脈導(dǎo)管未閉其他：單臍動脈、臍膨出、腎積水、多囊腎等目前十四頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)三、13三體綜合征體細(xì)胞多了一條13號染色體。發(fā)病率：新生兒的1/5000預(yù)后差：生后一個月內(nèi)死亡率達(dá)82%，六個月以上生存率為5%。目前十五頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)13三體綜合征臨床表現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：全前腦畸形（80%）、嚴(yán)重的智力障礙顱面畸形：小頭、小眼畸形、虹膜缺損、唇腭裂心臟異常：80%為室缺手足：通貫掌、手指彎曲、多指（趾）、足跟后突其他：單臍動脈、腹股溝疝等目前十六頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)5P部分單體綜合征1963年Lejeune發(fā)現(xiàn),并根據(jù)這些病例有類似貓叫樣哭聲,特殊面容和智力低下命名為貓叫綜合征。其發(fā)病率為1/50000，大部分可活到兒童期。染色體核型為46，XX（XY），5p-目前十七頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)5P部分單體綜合征臨床表現(xiàn)由于喉肌發(fā)育不良致哭聲似貓叫眼距寬，外眼角下斜，耳位低，腭弓高，小下頜第5指彎，內(nèi)彎先心，以室缺和動脈導(dǎo)管未閉腦積水、白內(nèi)障、斜視等目前十八頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)胎兒染色體病的產(chǎn)前篩查

目前十九頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)產(chǎn)前診斷(PrenatalDiagnosis)是指對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳。目前二十頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)產(chǎn)前篩查(PrenatalScreening)是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。目前二十一頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)產(chǎn)前篩查基本原則：

疾?。赫J(rèn)識明確，可確診發(fā)病率：已知倫理：后續(xù)手段為社會/醫(yī)生接受設(shè)備：容易獲得檢測：安全、簡單結(jié)果：正常人群和患病人群的分布已知；兩者交界區(qū)足夠??；合適的切值。Pr.Wald&Pr.Cuckle:AntenatalandNeonatalscreening;pp19;OxfordPress.目前二十二頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)一、

以孕婦年齡作為篩查指標(biāo)

唐氏綜合征（DS）的發(fā)病率隨孕婦年齡增高而增高。孕婦年齡20-25歲時出生DS患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1/1600；25-30歲時為1/1350；30-35歲是約為1/800；孕婦年齡為35歲時，發(fā)病率約1/380，40歲時約1/110，比30歲時增加了8倍。目前二十三頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率與

孕婦年齡的關(guān)系

目前二十四頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)一般認(rèn)為35歲以上的孕婦是唐氏綜合征的高危人群，是進(jìn)行羊膜腔穿刺的指征。但是，統(tǒng)計(jì)資料顯示僅以孕婦年齡≥35歲作為篩查指標(biāo)，DS的檢出率只有31%，也就是說69%的DS兒是在年齡小于35歲的孕婦人群中。因此，單用年齡指標(biāo)不是一個好的篩查指標(biāo)。目前二十五頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)二、利用孕婦血清標(biāo)志物篩查唐氏綜合征1984年英國Merkatz和他的同事最先發(fā)現(xiàn)了懷有DS胎兒的孕婦血清AFP會降低，建議將AFP作為35歲以下孕婦DS的篩查指標(biāo)。這一發(fā)現(xiàn)很快被其他實(shí)驗(yàn)室證實(shí)。目前二十六頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)1987年Begart發(fā)現(xiàn)懷有DS兒的母血清中的絨毛膜促性腺激素（hCG）的水平是正常孕婦的2倍，以母齡結(jié)合hCG檢測，唐氏綜合征的篩查率可達(dá)到63%。目前二十七頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)隨后，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)懷有DS兒的母血清中游離雌三醇（uE3）的水平比正常低25%，1988年Wald提出AFP、hCG、uE3三聯(lián)的篩查方法。到90年代，妊娠相關(guān)蛋白（PAPP-A），抑制素A（inhibinA）相繼用于DS的篩查。目前二十八頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)1、甲胎蛋白（AFP）AFP是胎兒血清中最常見的蛋白質(zhì)，早孕期由卵黃囊產(chǎn)生，晚孕期由胎兒肝臟大量產(chǎn)生。胎兒血中的AFP經(jīng)排尿進(jìn)入羊水并通過胎盤屏障滲入母血。目前二十九頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)孕6周即可在母血中測出AFP，孕11-20周，AFP濃度呈線性升高，孕20周后逐漸下降，孕28-32周時達(dá)到相對穩(wěn)定。分娩后幾天降為0。故母血中AFP的檢測在孕14-20周進(jìn)行。目前三十頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)當(dāng)胎兒患唐氏綜合征時，由于胎兒身體發(fā)育遲緩，組織器官發(fā)育不全，肝臟、胎盤的功能不良，合成AFP能力降低，致使孕中期母血清AFP水平下降。目前三十一頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)當(dāng)胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺損或腹壁缺損時，破壞了阻止AFP外溢的胎兒屏障，使胎兒體內(nèi)高濃度的AFP釋放，滲透入母體循環(huán)，引起母體血清中的AFP顯著升高。因此，AFP也可作為神經(jīng)管畸形的篩查指標(biāo)。目前三十二頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)2、絨毛膜促性腺激素（hCG）

絨毛膜促性腺激素（hCG）是胎盤滋養(yǎng)層分泌的一種糖蛋白，由α和β亞基組成，兩個亞基可彼此結(jié)合，也可游離于血液中。孕婦血清中的hCG主要以完整的形式存在，游離β-hCG占總hCG的1-8%。目前三十三頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)HCG在受孕后6-8天產(chǎn)生，孕50-80天達(dá)到高峰，以后逐漸下降，大約20周達(dá)到相對穩(wěn)定。目前三十四頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)胎兒患DS時，胎盤重量低于正常水平，組織器官發(fā)育不全，肝臟、胎盤的功能不良，hCG濃度下降比正常晚3周左右，致使孕中期母血清hCG水平上升，孕中期懷DS兒孕婦血清游離的β-hCG濃度比正常至少高2倍。目前三十五頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)3、游離雌三醇（uE3）

游離雌三醇（uE3）全部或部分來源于胎兒和胎盤，以游離形式直接由胎盤分泌進(jìn)入母體循環(huán)，母體血清uE3水平隨著孕周的增加而增長，故可作為胎兒代謝變化的敏感指標(biāo)。目前三十六頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)當(dāng)胎兒患DS時母血中其水平比正常孕婦低25%，推測可能與胎兒生長遲緩，部分或全部臟器不成熟有關(guān)。目前三十七頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)4、妊娠相關(guān)蛋白

（PAPP-A）

PAPP-A是孕早期最有效的篩查指標(biāo)。它是一個大分子蛋白復(fù)合物，來源于絨毛膜周圍纖維蛋白。在早孕時孕婦血中即可測得，濃度隨孕周增加而上升，足月時達(dá)高峰，產(chǎn)后2-3天在母血中測不出。目前三十八頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)PAPP-A可能具有免疫抑制、保護(hù)胎兒免遭排斥的作用。當(dāng)自然流產(chǎn)、異位妊娠、IUGR、胎死宮內(nèi)時，母血PAPP-A呈低值，可能與胎盤功能不足使其合成減少有關(guān)。目前三十九頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)5、抑制素A（inhibinA）抑制素A（inhibinA）是一種二聚體的糖蛋白，妊娠期由黃體即而胎盤合成。它與hCG相同，在懷有DS兒的孕婦血清中，孕早期inhibinA無明顯變化，但孕中晚期明顯升高。目前四十頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)有人認(rèn)為inhibinA與AFP、hCG、uE3三聯(lián)篩查組成四聯(lián)篩查可提高檢出率，降低假陽性率。也有學(xué)者認(rèn)為inhibinA與hCG有很強(qiáng)的相關(guān)性，因此四聯(lián)篩查意義不大。目前四十一頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)6、尿的高糖化hCG尿的hyperglycosylatedhCG是一種帶有變異寡聚糖側(cè)鏈的hCG形式，在懷有DS兒的孕婦尿中其濃度明顯升高。Cole等報(bào)道:孕中期DS孕婦尿中其濃度9.5倍與正常孕婦。采用該指標(biāo)單項(xiàng)篩查DS，檢出率達(dá)80%，假陽性率5%。目前四十二頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)7、其他標(biāo)志物尿β-corehCG：是存在于尿中的hCGβ亞單位的降解產(chǎn)物，在懷有DS兒的孕婦尿中其濃度明顯升高，可達(dá)6倍左右。妊娠特異蛋白1（SP1）在妊娠9周以內(nèi)是一個具有很強(qiáng)鑒別能力的血清標(biāo)志物，它由胎盤產(chǎn)生，在懷有DS兒的孕婦尿中其濃度明顯降低。血清孕酮，堿性磷酸酶（ALP），癌抗原-125(CA-125),缺口游離β-hCG等。目前四十三頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查方案

早孕期篩查（8-13周）

檢測血清標(biāo)志物PAPP-A和fβ-hCG。1.保密性2.終止妊娠較安全3.不能篩查NTD，因?yàn)锳FP在15周之前沒有意義目前四十四頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)早孕期篩查用PAPP-A和free?hCG二聯(lián)篩查，平均檢出率為60%（55%－63%），假陽性率為5%（Waldetal.,1995；Krantzetal.,1996；Berryetal.,1997；Biagiottietal。，1998；Haddowetal.,1998）目前四十五頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查方案

孕中期（14-20周）

血清AFP、hCG二聯(lián)篩查孕中期（14-20周）

血清AFP、hCG、uE3三聯(lián)篩查。目前四十六頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)DS篩查檢出率

方法孕周檢出率母親年齡14—20周30%母親年齡+AFP14—20周37%母親年齡AFP，hCG14—20周58%母親年齡AFP，hCG，uE314—20周75%目前四十七頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)血清標(biāo)志物的檢測方法1、化學(xué)發(fā)光法2、酶免疫法3、金標(biāo)法4、時間分辨免疫熒光法目前四十八頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)中值倍數(shù)（MOM，Multipleofmedia）通過測定相應(yīng)孕周篩查人群的血清標(biāo)志物水平確定不同孕周的中值。中值建立后，對某一孕婦的血清標(biāo)志物水平就可以用中值的倍數(shù)（MOM）表示，即用測出的值除以相應(yīng)孕周的中值。目前四十九頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)三、超聲檢查在唐氏綜合征篩查中的應(yīng)用通過超聲定量分析胎兒發(fā)育的各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)，對胎兒DS的產(chǎn)前篩查具有重要的臨床意義。目前五十頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物1、胎兒頸部透明帶厚度（NT，NuchalTranslucency）指頸椎部位皮膚與頸椎軟組織間的最大透亮厚度。Benacerraf等首次報(bào)道孕中期超聲波檢查發(fā)現(xiàn)DS兒頸后皮膚及軟組織厚度增加。目前五十一頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物在孕10-13周NT≥3mm，孕14周以上≥6mm，提示胎兒為DS患兒的風(fēng)險(xiǎn)增高。有報(bào)道，在早孕期檢測血清標(biāo)志物（PAPP-A和fβ-hCG）聯(lián)合NT測量，檢出率可達(dá)到88%。NT是早孕期唐氏綜合征篩查的一個重要指標(biāo)。目前五十二頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物2、鼻骨缺如。3、脈絡(luò)叢囊腫，特別是雙側(cè)且持續(xù)到26周仍不消退4、胎兒雙頂徑與股骨比值大于等于1.5SD目前五十三頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物5、胎兒股骨或肱骨長度小于等于相應(yīng)孕周均值的2SDHL=-6.30134+BPD×0.77612FL=-8.07895+BPD×0.8548測量的HL，F(xiàn)L值與預(yù)期值之比小于0.9

目前五十四頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物6、腸腔內(nèi)強(qiáng)回聲團(tuán)；7、心內(nèi)強(qiáng)回聲團(tuán)，尤其是右心室內(nèi)或雙心室內(nèi)出現(xiàn)時8、腎盂增寬、腦室擴(kuò)大等。9、手發(fā)育異常：姿勢、手指異常屈曲目前五十五頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)各項(xiàng)超聲標(biāo)記物聯(lián)合應(yīng)用可提高篩查的敏感性，降低假陽性率。Benn等報(bào)道聯(lián)合應(yīng)用三項(xiàng)超聲標(biāo)記物：NT+BPD/FL+BPD/HL，篩查率達(dá)到79.9%，假陽性率6.7%。目前五十六頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查

神經(jīng)管缺陷（NTD）是出生缺陷最常見的類型之一，是由于受精后20-24天內(nèi)神經(jīng)盤折疊過程中神經(jīng)管不能閉合而產(chǎn)生。。目前五十七頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)1977年首次報(bào)道血清中AFP水平升高和開放性神經(jīng)管畸形有關(guān)，因?yàn)殚_放性損傷時胎兒體內(nèi)高濃度的AFP有可能通過胎兒血液循環(huán)到達(dá)羊水，再通過羊膜滲入母體循環(huán)，引起母體血清中的AFP顯著升高。目前五十八頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)因此通過檢測母血清中AFP濃度可以進(jìn)ONTD的產(chǎn)前篩查，它可以檢出80-90%的開放性神經(jīng)管缺陷。在英國，由于開展了血清篩查其NTD胎兒的出生率從1960年的1/350降至1987年的1/2500，說明AFP是一個很有效的篩查指標(biāo)。目前五十九頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)18三體的產(chǎn)前篩查18三體也可以用血清三聯(lián)篩查，懷有18三體胎兒的孕婦血清hCG、AFP和uE3水平降低，以AFP≤0.75MOM；hCG≤0.55MOM；uE3≤0.60MOM為切割值可檢出60-80%的18三體。目前六十頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)產(chǎn)前血清標(biāo)志物篩查

的影響因素1．孕周估計(jì)誤差由于血清中生化指標(biāo)的正常值與孕周密切相關(guān)，所以孕周估計(jì)錯誤將直接導(dǎo)致假陽性或假陰性的結(jié)果。目前B超檢測胎兒雙頂徑被公認(rèn)為確定孕周的最好方法。目前六十一頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)2.多胎的影響雙胎或多胎妊娠時，血清生化指標(biāo)明顯高于單胎妊娠。雙胎的DS檢出率要低于單胎。目前六十二頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)雙胎的篩查Neveux等（1996）曾按單胎的切割值計(jì)算了雙胎妊娠的DS檢出率。單卵雙胎為73%，而雙卵雙胎僅為43%Spencer等曾用free?hCG和AFP二聯(lián)對420例雙胎妊娠篩查并于6661例單胎妊娠相對照，經(jīng)過雙胎校正MOM后，檢出率僅為51%。目前六十三頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)雙胎的篩查雙胎的DS檢出率低于雙胎1991年Rodis等報(bào)道，雙胎妊娠對于每個胎兒來講。其DS的風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)于32歲雙胎妊娠和35歲單胎妊娠的風(fēng)險(xiǎn)，可直接做羊水穿刺。鑒于此，ACOG（2001）建議對33歲雙胎妊娠的婦女行羊水穿刺。如果能確認(rèn)雙羊膜囊，31歲雙胎妊娠的風(fēng)險(xiǎn)近于35歲妊娠的風(fēng)險(xiǎn)，為1:315目前六十四頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)3.孕婦體重孕婦體重過重由于稀釋作用可使AFP、uE3、hCG水平降低。目前六十五頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)4.母親自身疾病孕婦患有一些其他疾病時，可影響生化指標(biāo)。如孕婦為胰島素依賴性糖尿病時，母血清AFP比正常同孕周孕婦低20%，而uE3和hCG水平升高。目前六十六頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)6．種族差異不同種族的人群正常值不同，AFP在亞洲及黑人的水平較西班牙人和白種人高，hCG在非裔美國人中較高。因此，不同種族人群應(yīng)建立自己的正常值目前六十七頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)7.母親吸煙使MSAFP升高3%使hCG降低3%使uE3降低23%目前六十八頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)8.IVF與自然妊娠相比，hCG明顯升高而MSAFP明顯降低。孕早期PAPP-A降低。NT沒有明顯差異目前六十九頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)關(guān)于產(chǎn)前篩查

用于識別懷有先天缺陷兒的孕婦:不是確診

存在一些不確定因素:會出現(xiàn)假陽性和假陰性遺傳咨詢:孕婦在自愿的前提下參加篩查

目前七十頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)胎兒染色體疾病的產(chǎn)前診斷

目前七十一頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)細(xì)胞遺傳學(xué)分析1.羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體分析羊膜腔穿刺術(shù)（Amniocentesis）是最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)，50年代中期首先應(yīng)用于臨床進(jìn)行胎兒性別鑒定及胎兒Rh溶血性疾病的診斷。1966年成功應(yīng)用于羊水細(xì)胞培養(yǎng)及胎兒核型分析。穿刺適宜時間：孕16—20周目前七十二頁\總數(shù)八十頁\編于一點(diǎn)早期羊水穿刺（孕１0-14周），但對其安全性看法不一，大部分學(xué)者認(rèn)為早孕期羊穿難度大，胎兒丟失率高，且羊水內(nèi)活力細(xì)胞是隨著