我們都是罕見病患者[文檔資料]

我們都是罕見病患者 本文檔格式為 WORD,感謝你的閱讀。 “ 罕見病 ” 不罕見 今年 8 月冰桶挑戰(zhàn)賽蔓延至中國， “ 漸凍癥人 ” 與明星一起被推上新浪微博的頭條熱門話題，媒體開始向大眾普及 “ 罕見病 ” 的概念。一時間， “ 罕見病 ” 成為 “ 常見詞 ” 。從字面上理解， “ 罕見病 ” 是從患病人的數(shù)量來定義的。世界衛(wèi)生組織把 “ 罕見病 ” 定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.651 的疾病。雖然不同的國家對罕見病的界定在數(shù)量上有所差異，但是該定義給人的基本印象是人數(shù)少。媒體對“ 罕 見病 ” 的個案式報道多少也迎合了受眾獵奇式的心理。在大眾的眼中， “ 罕見病 ” 是名副其實的罕見。 黃昱不太認同這種定義， “ 我現(xiàn)在的重要工作之一就是扭轉(zhuǎn)對罕見病的固有觀念。 ” 在 9 月份一場面對媒體受眾的罕見病科普講座上，我們第一次見到了黃昱。這位本科藥學出身，碩士繞道生物化學，博士研究生化衰老，現(xiàn)在任教于北京大學醫(yī)學部遺傳系的教授熱衷于罕見病科普，他想通過媒體向社會普及這樣的一個觀念 “ 罕見病不是常見病的對立面。 ” 了解 “ 罕見病 ” 就無法繞開遺傳。事實上， 80%的罕見病都是遺傳代謝病。 “ 通俗上講， 我們把遺傳物質(zhì)病變或者缺陷與臨床癥狀形成強烈的一一對應(yīng)關(guān)系的疾病稱為單基因遺傳病，這種病是罕見病中最主要的群體。 ” 不只是罕見病， “ 大部分疾病都與遺傳有關(guān)。泛泛地說，我們每個人都有遺傳病。因為每個人的遺傳物質(zhì)都不是完美的，由于遺傳物質(zhì)的不完美導致的疾病都可以稱為是遺傳疾病。 ” 遺傳病是從遺傳物質(zhì)基因的角度來確診的。 “ 準確來說遺傳病是從病因?qū)W上來確診一種病，與我們一般意義上理解的疾病不同。 ” 通常所說的感冒、發(fā)燒、糖尿病、癲癇和心臟病等常見病都只是表面癥狀，沒有從發(fā)病原因上去細分。 “ 拿癲癇來 說，癲癇不是罕見病，是一個常見癥狀。從病因上細分，每一種癲癇都算得上是罕見了。因為導致癲癇的病因很多是遺傳病，現(xiàn)在至少有三四百種與癲癇有關(guān)的基因，就是說這些基因突變會引起癲癇。 DRAVET 綜合癥就是其中一種，中文還沒有明確的翻譯，一般叫它難治型癲癇，或者兒童期發(fā)熱誘發(fā)的難治型的癲癇，是由一個叫 SCNEA 的基因突變引起的。 ” “ 如果把某一個基因突變改變的疾病歸為一類，這類病就非常得窄。 ” 目前人類已知的人體基因大概在 25000個，只占我們基因序列里所有基因的 1%2% 。 “ 在這 25000個基因中，有一些 我們只知道它控制了一些蛋白質(zhì)，但這些蛋白質(zhì)是干什么的，并不清楚。過去說一個基因控制一個蛋白，現(xiàn)在知道一個基因通過剪切復制可能會控制好幾種蛋白。 ” 這段話不太好理解，想要表達的意思卻并不復雜 如果從遺傳基因來劃分疾病，每種疾病所占比例越來越少，少到一定程度就成了 “ 罕見病 ” 。 按照黃昱的說法，未來的心臟病、癌癥等常見病癥在接受治療時，一定會受惠于對罕見病的研究。對于疾病的治療須要從病因入手，追究到基因缺陷或者突變上來，不能頭痛醫(yī)頭，腳痛醫(yī)腳，而是針對個體病因設(shè)計不同的治療方案，也叫個性化醫(yī) 療。這就解釋了為什么不能把 “ 罕見病 ”放在常見病的對立面來理解，也是黃昱關(guān)注罕見病，研究遺傳病的原因。 “connecting the dots” 志向科研的人一般都會選擇一個領(lǐng)域一路念到博士，再進博士后站或者在大學當老師。黃昱似乎多了些研究之外的經(jīng)歷。從華西醫(yī)大生化藥物碩士畢業(yè)之后，黃昱去了一家醫(yī)藥公司做醫(yī)藥代表。在做醫(yī)藥代表的 2 年里，他結(jié)識了現(xiàn)在的妻子。妻子是北京人，這是促使他北上的動機。 “ 如果一直做下去，我現(xiàn)在可能是藥企的某個區(qū)域經(jīng)理。 ” 黃昱說這句話時夾著起伏的笑聲，像是在說另一個人 ，他很清楚接下來的人生他不想這樣走，而 “ 改變命運的一個方式就是再學習 ” 。 讀博前，無論是專業(yè)還是工作，黃昱都在跟藥打交道。來到北大醫(yī)學部后黃昱轉(zhuǎn)向了衰老分子生物學。然而畢業(yè)時，恰逢遺傳系剛剛從細胞系獨立出來，導師讓他去遺傳系找機會。 “ 本來沒想留校的，準備聯(lián)系出國，做博士后。中間插進這么一個機會，就來了，一開始也沒想長久做下去，打算先落個腳，再聯(lián)系出國。后來慢慢喜歡上這個遺傳研究。 ” “ 這很像喬布斯說的 connecting the dots。 ” 一些看似偶然的因素讓人回到最初的想法上去。被 遺傳學吸引之后，黃昱覺得之前學藥學和生化制藥時的理想又回來了。 當下的藥物研發(fā)中有很多偶然因素。國際制藥巨頭葛蘭素史克的藥物化合物庫的藥物化合物樣本超過 200 萬個。只有少數(shù)樣本在經(jīng)過一系列試驗之后才能真正成為治療疾病的藥物。 “ 這種制藥來源是非理性的，我們不能總是靠偶然去發(fā)現(xiàn)藥物。現(xiàn)代醫(yī)學需要一些理性的設(shè)計。我覺得未來醫(yī)學一定不是建立在偶然的基礎(chǔ)上。只有了解了身體的發(fā)病機理之后，才可以定向地理性地去設(shè)計藥物。這也是為什么我從藥學轉(zhuǎn)向生化制藥的原因。生物化學是了解人體基本機理的，了解基因和 蛋白質(zhì)。轉(zhuǎn)到遺傳學上后，發(fā)現(xiàn)很多遺傳病發(fā)病原因是清楚的，在病因清楚的遺傳病上的藥物設(shè)計就是理性的。簡單來說，當我們知道一個病的發(fā)病原因后，就能特意去設(shè)計一個藥物。 ” 上個世紀 80 年代，在弄清楚戈謝病的發(fā)病原因是由溶酶體里的一種酶缺陷導致后，美國率先人工合成這種酶，給戈謝病病人注射。這種人工合成酶就是循著病因理性地設(shè)計出來的。 醫(yī)學內(nèi)容不好理解，黃昱會盡量用淺顯的語言和類比的方式來跟我們解釋遺傳與罕見病，這是他擅長的。他給自己做了評價： “ 說東西比較清楚易懂，這算是我的特點吧。我希望通過了解 對方在想什么，用對方能理解的語言把問題講清楚，最快地能夠抓住事物的本質(zhì)。 ” 致力于罕見病和遺傳病的科普，能用簡單易懂的話來解釋復雜的醫(yī)學，這種能力讓他在與罕見病人溝通講解時游刃有余。 僅通過講座來做科普，黃昱并不滿足。因為研究需要病例樣本的緣故，他有機會結(jié)識眾多罕見病患者。熟了之后，他就參與罕見病病友會的各種活動。因為對付罕見病的最好方式是診斷預(yù)防，黃昱非常重視診斷。但是現(xiàn)在很多醫(yī)院對罕見病的診斷并不規(guī)范，黃昱覺得有必要直接為患者及其家屬科普診斷方面的問題。他建立了罕見病 QQ 群，在群里答疑解惑。 “ 我 讓他們有問題直接問，不需要說 你好！ 之類的客套話。有空我就上去看看有沒有問題。 ” 什么問題都有，也會有爭議。一個 DMD（進行性肌營養(yǎng)不全）患者在群里說自己的醫(yī)生建議他不要用激素治療，而激素治療是目前國際上治療 DMD 唯一公認有效的辦法。這種情況下黃昱會跟他做利弊分析，最后讓他自己做選擇。 DMD 這種病男孩得的較多，一些第一胎孩子患這種病的夫婦希望生第二胎時，醫(yī)生會建議他如果是男孩就打掉，是女孩就留下來。事實上，男孩也有一半幾率是健康的，做好基因診斷之后，如果沒有問題就能留下來。 罕見病的預(yù)防診 斷也存在局限性，目前只能做到第二胎預(yù)防。在第一胎孩子生下來之后確診為某種遺傳罕見病時，或者之前生過患罕見遺傳病的孩子的夫婦，才會給第二胎或第三胎做產(chǎn)前診斷。 黃昱的糾結(jié) 更深層的問題并不出在技術(shù)上，而在倫理。黃昱講了這樣一個故事：一個年近 40 的媽媽是某種遺傳病的患者，她的孩子十幾歲了，可能也是這個病的攜帶者，十幾年后也會發(fā)病。這個時候醫(yī)生就會征求這個媽媽的意見，要不要給她的孩子做鑒定，希不希望提前知道結(jié)果，這個決定由媽媽來做。媽媽就會考慮要不要告訴孩子，如果讓他知道自己十幾年后可能會得這 種病，孩子的心理就會有負擔。 產(chǎn)前診斷也有類似的問題。如果告訴一個孕婦胎兒患有某種罕見病，但是并不致死，這個胎兒留還是不留？這種病在某些人看來難以忍受，但是也許在另一部人看來沒有生命重要。黃昱很矛盾。 “ 像是掌跖角化癥，會遺傳，患者手掌會長出特別厚的角質(zhì)層，不好看，而且會開裂。但此外不會有其他問題。如果一個得這種病的孕婦來做產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒也會得這種病，她就不想要。你給不給她做？ ” 黃昱一開始覺得這個孕婦有權(quán)力做這個決定，因為只有她才能了解這個病的痛苦。但是胎兒自己的意見怎么辦呢？也許這個孩子并不會 覺得掌跖角化有多嚴重。 還有一些胎兒被診斷最多只能活到 20 歲，這樣的胎兒要不要留？難道這短短的 20年就不值得活？ 再說深一些，醫(yī)生到底有沒有這個權(quán)力來做這個產(chǎn)前診斷，把不好的結(jié)果告訴孕婦，引產(chǎn)的醫(yī)生有沒有這個權(quán)力引產(chǎn)這個孩子， 這些都是黃昱在呼吁產(chǎn)前診斷時要考慮的問題。 然而在現(xiàn)在的倫理觀念下，如果被診斷出出生后只能活 20 年的胎兒是肯定會被打掉的。 他們需要心理安慰 “ 孩子患病，最不能接受這個事實的是家長。 ” DMD在未發(fā)病的 2 歲 3 歲幼兒階段就能診斷出來， 4 歲 5 歲 會發(fā)病， 10 歲左右可能會癱瘓。在這個過程中，孩子對自己身體的狀況是逐漸適應(yīng)的。家長的教育和引導是患這種病的孩子是否能幸福生活的關(guān)鍵。如果家長天天唉聲嘆氣，覺得孩子可憐，會給孩子造成極大的心理壓力。孩子也會一輩子唉聲嘆氣。 黃昱遇到過一個脆骨病女孩，家長不讓她下炕。他說“ 看見那個女孩坐在炕上，也不動，神情抑郁，我心里很難受。 ” 也有家長自己接受了孩子患病的事實，積極對待，與疾病共存，孩子依然可以感受到生活的快樂。 黃昱說： “ 我們自己也資助了一個山東的脆骨病孩子。前年去那個孩子家看過，他們家是 種棉花的，那孩子跟我兒子同歲，在當?shù)啬钚W，也蠻樂觀的。他們接受別人的幫助，會覺得自己沒那么孤單。 ” 目前能治愈的罕見病非常少見，但是有 50%60% 的罕見病是能夠治療的。罕見病患面臨的最大問題除了治療外，就是如何適應(yīng)非正常的生活和調(diào)整心態(tài)。 “ 對于罕見病患者來說，同病相憐者少，找不到人說話，心理上是很孤獨的。他們會想怎么就我這么倒霉？ ” 醫(yī)生解決不了這個問題，這個時候病友會的作用就很明顯。 “ 找到一個跟他一樣 倒霉的 ，他倆就有話說了。幾十個人湊在一起，不管是病人還是病人家屬，心靈上很快就 能相通了，跟兄弟姐妹一樣。身體癥狀一樣，面臨很多相似的問題，這種同病相憐的感受能夠帶來強大的心理安慰作用，他們就不會覺得孤獨，自殺的可能性就小了。 ” 黃昱說，經(jīng)常有病人跟我哭訴他想抱著自己的孩子跳樓摔死算了。有的只是說說發(fā)泄一下，也有的實在忍受不了就真的這么做了。通過病友會，一個本來很絕望的病人父母發(fā)現(xiàn)有一個病人和他們的孩子一樣，但是通過治療活得挺好，又生了二胎，會受到鼓舞，就覺得自己的孩子也有希望了，自己的家庭也不是無路可走。 黃昱自己不會去牽頭處理病友會的事務(wù)。他能力有限，除了科普外，也會做些安 慰輔導病患的工作。他會告訴病人每個人都是遺傳病的攜帶者，攜帶者的父母也不要有任何的內(nèi)疚。因為還有一些總會有人碰上的，他們是善良的人，上天把