腫瘤檢測(cè)方案及送檢樣本要求2016第一版_第1頁(yè)
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1、檢測(cè)目錄送檢樣本要求第2頁(yè)肺癌第3頁(yè)結(jié)直腸癌第4頁(yè)乳腺癌第5頁(yè)胃癌第6頁(yè)肝癌第7頁(yè)食管癌第8頁(yè)前列腺癌第9頁(yè)胃腸間質(zhì)瘤第9頁(yè)腎癌第10頁(yè)膀胱癌第11頁(yè)骨肉癌第11頁(yè)卵巢癌第12頁(yè)宮頸癌第13頁(yè)胰腺癌第14頁(yè)黑色素瘤第14頁(yè)腦膠質(zhì)瘤第15頁(yè)頭頸部腫瘤第16頁(yè)送檢要本要求樣本類型實(shí)體瘤血液病ctDNACTCDNARNA融合 基因VEGFR1、病理組織或穿刺組織（適合所有生物標(biāo)志物biomarker ）VVXXVVVV2、胸腹水（鑒定含腫瘤細(xì)胞后檢測(cè)為宜，不 能檢測(cè)MSI）VXXVVVV3、外周血有核細(xì)胞XVXVVXXX血漿XXVXXXVV注：1送檢樣本優(yōu)先級(jí)別就是 1> 23 ;2、打“ “

2、”表示可以送檢，打“ X ”表示不能送檢樣本類型送檢樣本量運(yùn)輸保存條件1、病理組織或穿刺組織穿刺得新鮮組織24根穿刺冷藏骨髓穿刺24根穿刺高鹽浸泡得組織黃豆大小甲醛浸泡或固定得組織黃豆大小蠟塊/常溫蠟卷3umX 20 片切片1 X IcmXlO 片2、胸腹水100ml以上1、未離心收集沉淀前冷藏保存2、離心沉淀冷凍保存3、離心沉淀中加入含有蛋白質(zhì)變性劑得緩沖液可室溫保存3、外周血5ml （EDTA抗凝管-紫色）冷藏4、血漿600ul冷凍lot/n/roaerareHtgn肺癌藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型吉非替尼（1）厄洛替尼（1）埃克替尼（1）AZD9291 （3）EG

3、FR突變Exon 18療效11A1/2/3Exon 19療效11AExon 20療效11AExon 21療效11A克唑替尼色瑞替尼ALKFusion療效61A1/2/3ROS1Fusion療效41AC-METmRNA療效11A1/2EGFR-TKISKRAS突變Exon 2療效11A1/2/3KRAS突變Exon 3療效11APIK3CA突變Exon 9療效11APIK3CA突變Exon 20療效11AC-METmRNA療效11A1/2貝伐單抗VEGFR1mRNA療效12B1/2/3VEGFR2mRNA療效12BVEGFR3mRNA療效12B派姆單抗納武單抗PD-L1mRNA療效12A1/2鉑

4、類環(huán)磷酰胺表柔比星ERCC1mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12AGSTP1A>G療效/毒性12A1/2/3順鉑XPC多態(tài)性C>A毒性11B1/2/3卡鉑MTHFRG>A毒性12A1/2/3化療NQ01G>A療效12A1/2/3培美曲塞TSmRNA療效12A1/2紫衫類/長(zhǎng)春新堿TUBB3mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12ASTMN1mRNA療效12AMDR1mRNA療效12A1/2/3吉西她濱RRM1mRNA療效12A1/2hENT1mRNA療效12A甲氨蝶呤MDR1A>G毒性12A1/2/3伊立替康UGT1A1*6G>A毒性

5、12A1/2/3UGT1A1*28(TA)6 > (TA)7毒性12A依托泊苷TopoUamRNA療效12A1/2結(jié)直腸癌藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型西妥昔單抗KRAS突變Exon 2療效11A1/2/3帕尼單抗阿司匹林KRAS突變Exon 3療效11ANRAS突變Exon 2療效11ANRAS突變Exon 3療效11APIK3CA突變Exon 9療效11APIK3CA突變Exon 20療效11ABRAF突變Exon 15療效11AFCGR3AT>G療效12B1/2/3EGFA>G療效12B貝伐單抗VEGFR1mRNA療效12B1/2/3VEGFR2m

6、RNA療效12BVEGFR3mRNA療效12B派姆單抗/5-FU納武單抗/5-FUMSIDNA療效62A正常組織/血1/3腫瘤組織15-FU/卡培她濱DPYDT>A毒性11A1/2/3DPYDC>T毒性11ADPYDA>C毒性11ADPYDT>C毒性12ATSmRNA療效12A1/2TYMST>TTAAAG療效12A1/2/3氟尿嘧啶與奧沙利鉑GSTP1A>G療效12A1/2/3化療NQO1G>A療效12A1/2/3鉑類ERCC1mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12AGSTP1A>G毒性12A1/2/3順鉑XPC多態(tài)性C>A毒

7、性11B1/2/3甲氨蝶呤MDR1A>G毒性12A1/2/3伊立替康UGT1A1*6G>A毒性12A1/2/3UGT1A1*28(TA)6 > (TA)7毒性12A乳腺癌藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)ERmRNA療效12A1/221基因mRNA療效12A拉帕替尼HER2mRNA療效11A1/2HLA-DQA1*02:01毒性22B1/2/3HLA-DRB1*07:01毒性22B依維莫司ESR1mRNA療效11A1/2HER2mRNA療效11A曲妥珠單抗帕妥珠單抗T-DM1HER2mRNA療效11A1/2PIK3CA突變Exon 9療效11A1

8、/2/3PIK3CA突變Exon 20療效11AFCGR2AA>G療效12B1/2/3FCGR3AT>G療效12B貝伐單抗VEGFR1mRNA療效12B1/2VEGFR2mRNA療效12BVEGFR3mRNA療效12B表柔比星/多柔比星Topo HamRNA療效12A1/2表柔比星與環(huán)磷酰胺GSTP1A>G療效/毒性12A1/2/3環(huán)磷酰胺MTHFRG>A毒性12A1/2/3化療NQO1G>A療效12A1/2/3鉑類ERCC1mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12AGSTP1A>G毒性12A1/2/3順鉑XPC多態(tài)性C>A毒性11B1/2/

9、35氟類/卡培她濱DPYDT>A毒性11A1/2/3DPYDC>T毒性11ADPYDA>C毒性11ADPYDT>C毒性12ATYMST>TTAAAG療效12ATSmRNA療效12A1/2紫衫類/長(zhǎng)春新堿TUBB3mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12ASTMN1mRNA療效12AMDR1mRNA療效12A吉西她濱RRM1mRNA療效12A1/2hENTImRNA療效12A甲氨蝶呤MDR1A>G毒性12A1/2/3她莫昔芬CYP2D6C>T毒性11A1/2/3藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型曲妥珠單抗帕妥珠單抗T-DM1H

10、ER2mRNA療效11A1/2PIK3CA突變Exon 9療效11A1/2/3PIK3CA突變Exon 20療效11A異檸檬酸脫氫酶抑制劑IDH1132療效11A1/2/3IDH2172療效11A紫衫類/長(zhǎng)春新堿TUBB3mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12ASTMN1mRNA療效12AMDR1mRNA療效12A鉑類ERCC1mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12AGSTP1A>G毒性12A1/2/3順鉑XPC多態(tài)性C>A毒性11B1/2/3化療NQ01G>A療效12A1/2/35氟類/卡培她濱/替加氟/S1/替吉奧/嘧啶類DPYDT>A毒性1

11、1A1/2/3DPYDC>T毒性11ADPYDA>C毒性11ADPYDT>C毒性12ATYMST>TTAAAG療效12ATSmRNA療效12A1/2甲氨蝶呤MDR1A>G毒性12A1/2/3伊立替康UGT1A1*6G>A毒性12A1/2/3UGT1A1*28(TA)6 > (TA)7毒性12A表柔比星/依托泊苷Topo HamRNA療效12A1/2表柔比星GSTP1A>G療效/毒性12A1/2/3藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型索拉非尼 舒尼替尼 阿西替尼 凡德她尼VEGFR1mRNA療效12B1/2/3VEGFR2mRNA療

12、效12BVEGFR3mRNA療效12BRAFmRNA療效12B1/2FLT3mRNA療效12BKITmRNA療效12BPDGFRmRNA療效12BKRAS突變Exon 2療效12B1/2/3KRAS突變Exon 3療效12BNRAS突變Exon 2療效12BNRAS突變Exon 3療效12BBRAF突變Exon 14療效12BMEK1DNA療效12B1/2/3AKT1DNA療效12B貝伐單抗VEGFR1mRNA療效12B1/2/3VEGFR2mRNA療效12BVEGFR3mRNA療效12B吉西她濱RRM1mRNA療效12A1/2hENT1mRNA療效12A鉑類ERCC1mRNA療效12A1/2

13、BRCA1mRNA療效12AGSTP1A>G毒性12A1/2/3順鉑XPC多態(tài)性C>A毒性11B1/2/3化療NQO1G>A療效12A1/2/35氟類/卡培她濱DPYDT>A毒性11A1/2/3DPYDC>T毒性11ADPYDA>C毒性11ADPYDT>C毒性12ATYMST>TTAAAG療效12ATSmRNA療效12A1/2紫衫類/長(zhǎng)春新堿TUBB3mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12ASTMN1mRNA療效12AMDR1mRNA療效12A依托泊苷TopoUamRNA療效12A1/2表柔比星與環(huán)磷酰胺GSTP1A>G療效/毒

14、性12A1/2/3食管癌藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型吉非替尼（1）厄洛替尼（1） ?？颂婺幔?）AZD9291（3）EGFR突變Exon 18療效11A1/2/3Exon 19療效11AExon 20療效11AExon 21療效11A西妥昔單抗帕尼單抗KRAS突變Exon 2療效11A1/2/3KRAS突變Exon 3療效11A貝伐單抗VEGFR1mRNA療效12B1/2/3VEGFR2mRNA療效12BVEGFR3mRNA療效12B鉑類ERCC1mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12AGSTP1A>G毒性12A1/2/3順鉑XPC多態(tài)性C>A毒

15、性11B1/2/3紫衫類/長(zhǎng)春新堿TUBB3mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12ASTMN1mRNA療效12AMDR1mRNA療效12A化療NQO1G>A療效12A1/2/35氟類/卡培她濱DPYDT>A毒性11A1/2/3DPYDC>T毒性11ADPYDA>C毒性11ADPYDT>C毒性12ATYMST>TTAAAG療效12ATSmRNA療效12A1/2表柔比星GSTP1A>G療效/毒性12A1/2/3表柔比星/依托泊苷TopoHamRNA療效12A1/2伊立替康UGT1A1*6G>A毒性12A1/2/3UGT1A1*28(TA)

16、6 > (TA)7毒性12A前列腺癌藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型化療NQ01G>A療效12A1/2/35氟類/卡培她濱DPYDT>A毒性11A1/2/3DPYDC>T毒性11ADPYDA>C毒性11ADPYDT>C毒性12ATYMST>TTAAAG療效12ATSmRNA療效12A氟尿嘧啶與奧沙利鉑GSTP1A>G療效/毒性12A1/2/3鉑類ERCC1mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12AGSTP1A>G毒性12A1/2/3順鉑XPC多態(tài)性C>A毒性11B1/2/3鉑類/環(huán)磷酰胺GSTP1A>

17、;G療效/毒性12A1/2/3紫衫類/長(zhǎng)春新堿TUBB3mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12ASTMN1mRNA療效12AMDR1mRNA療效12A依托泊苷TopoUamRNA療效12A1/2放射性治療TANC1A>G毒性12A1/2/3TANC1C>G毒性12A胃腸間質(zhì)瘤藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型伊馬替尼（1）KIT突變Exon 9療效11A1/2/3Exon 11療效11AExon 13療效11AExon 17療效11APDGFR突變Exon 12療效11AExon 18療效11A藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型西妥昔

18、單抗帕尼單抗KRAS突變Exon 2療效11A1/2/3KRAS突變Exon 3療效11ANRAS突變Exon 2療效11ANRAS突變Exon 3療效11APIK3CA突變Exon 9療效11APIK3CA突變Exon 20療效11ABRAF突變Exon 15療效11AEGFA>G療效12B1/2/3貝伐單抗VEGFR1mRNA療效12B1/2/3VEGFR2mRNA療效12BVEGFR3mRNA療效12B派姆單抗納武單抗PD-L1mRNA療效12A1/2PD-L1mRNA療效12A5氟類/卡培她濱DPYDT>A毒性11A1/2/3DPYDC>T毒性11ADPYDA>

19、C毒性11ADPYDT>C毒性12ATYMST>TTAAAG療效12ATSmRNA療效12A1/2氟尿嘧啶與奧沙利鉑GSTP1A>G療效/毒性12A1/2/3化療NQ01G>A療效12A1/2/3吉西她濱RRM1mRNA療效12A1/2hENTImRNA療效12A依托泊苷TopoUamRNA療效12A1/2藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型化療NQO1G>A療效12A1/2/35氟類/卡培她濱DPYDT>A毒性11A1/2/3DPYDC>T毒性11ADPYDA>C毒性11ADPYDT>C毒性12ATYMST>TTAA

20、AG療效12ATSmRNA療效12A1/2鉑類ERCC1mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12AGSTP1A>G毒性12A1/2/3順鉑XPC多態(tài)性C>A毒性11B1/2/3紫衫類/長(zhǎng)春新堿TUBB3mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12ASTMN1mRNA療效12AMDR1mRNA療效12A吉西她濱RRM1mRNA療效12A1/2hENT1mRNA療效12A阿霉素TopoHamRNA療效12A1/2骨肉瘤藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型化療NQO1G>A療效12A1/2/3鉑類ERCC1mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療

21、效12AGSTP1A>G毒性12A1/2/3順鉑XPC多態(tài)性C>A毒性11B表柔比星與環(huán)磷酰胺GSTP1A>G療效/毒性12A環(huán)磷酰胺MTHFRG>A毒性12A表柔比星TopoUamRNA療效12A卵巢癌藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型鉑類ERCC1mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12AGSTP1A>G毒性12A1/2/3順鉑XPC多態(tài)性C>A毒性11B1/2/3表柔比星與環(huán)磷酰胺GSTP1A>G療效/毒性12A1/2/3化療NQO1G>A療效12A1/2/3培美曲塞/卡培她濱DPYDT>A毒性11A1/2

22、/3DPYDC>T毒性11ADPYDA>C毒性11ADPYDT>C毒性12ATYMST>TTAAAG療效12ATSmRNA療效12A1/2紫衫類/長(zhǎng)春新堿TUBB3mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12ASTMN1mRNA療效12AMDR1mRNA療效12A吉西她濱RRM1mRNA療效12A1/2hENTImRNA療效12A她莫昔芬CYP2D6C>T毒性11A1/2/3依托泊苷TOP2AmRNA療效12A1/2伊立替康UGT1A1*6G>A毒性12A1/2/3UGT1A1*28(TA)6 > (TA)7毒性12A表柔比星/多柔比星/依托泊苷

23、TopoHamRNA療效12A1/2宮頸癌藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型貝伐單抗VEGFR1mRNA療效12B1/2/3VEGFR2mRNA療效12BVEGFR3mRNA療效12B紫衫類/長(zhǎng)春新堿TUBB3mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12ASTMN1mRNA療效12AMDR1mRNA療效12A鉑類ERCC1mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12AGSTP1A>G毒性12A1/2/3順鉑XPC多態(tài)性C>A毒性11B1/2/3化療NQ01G>A療效12A1/2/35氟類/培美曲塞DPYDT>A毒性11A1/2/3DPYDC

24、>T毒性11ADPYDA>C毒性11ADPYDT>C毒性12ATYMST>TTAAAG療效12ATSmRNA療效12A1/2吉西她濱RRM1mRNA療效12A1/2hENTImRNA療效12A伊立替康UGT1A1*6G>A毒性12A1/2/3UGT1A1*28(TA)6 > (TA)7毒性12A甲氨蝶呤MDR1A>G毒性12A1/2/3藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型吉非替尼（1）厄洛替尼（1）?？颂婺幔?）AZD9291（3）EGFR突變Exon 18療效11A1/2/3Exon 19療效11AExon 20療效11AExon 2

25、1療效11A化療NQO1G>A療效12A1/2/35氟類/卡培她濱DPYDT>A毒性11A1/2/3DPYDC>T毒性11ADPYDA>C毒性11ADPYDT>C毒性12ATYMST>TTAAAG療效12ATSmRNA療效12A1/2吉西她濱RRM1mRNA療效12A1/2hENT1mRNA療效12A鉑類ERCC1mRNA療效12A1/2BRCA1mRNA療效12AGSTP1A>G毒性12A1/2/3順鉑XPC多態(tài)性C>A毒性11B1/2/3黑色素瘤藥物（更替代）標(biāo)志物項(xiàng)目檢測(cè)目得數(shù)量等級(jí)送檢樣本類型威羅非尼達(dá)拉非尼曲美替尼BRAF突變Exon 14療效11A1/2/3派姆單抗納武單抗PD-L1mRNA療效12A1/2PD-L1mRNA療效12A伊馬替尼（1）KIT突變Exon 9療效11AExon

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